|
يصيب
مرض الجلد الفقاعي الوراثي الجلد
والأظافر والأغشية المبطنة الجهاز
الهضمي والتنفسي.تختلف الإصابة في
الأعضاء السابقة حسب نوع المرض.فهناك
أنواع فقط تصيب الجلد ولا تؤثر على
الأظافر وكذلك هناك أنواع لا تصيب
الأغشية المبطنة للجهاز الهضمي
والتنفسي .كما تتراوح شدة الإصابة
على حسب أنوع المرض.
الجلد:
تكون
الفقاعات على الجلد بشكل تلقائي او
عند حدوث احتكاك .و تنشاء الفقاعة
نتيجة لانقسام في طبقة من طبقات
الجلد وتجمع السوائل في داخلها .وقد
تكون الفقاعة صغيرة وقد تكون كبير
وتنفجر فيكون مكانها جرح او قرحة.
وهذه الفقاعات والجروح والقروح
مؤلمة وقد تكون مصدر لتجمع
البكتيريا وحدوث التهاب
بداخلها.
الأظافر:
النوع
المسمى مرض الجلد الفقاعي الوراثي
المشوه يؤثر على الأظافر فقد تكون
سميكة و لونها اصفر او قريب إلى
البني . وعند كثرة حدوث الفقاعات
تحت الظفر قد يحدث أحيانا ان يفقد
الطفل بعض من اظافرة.كما يمكن ان
تتأكل أطراف الأصابع نتيجة لحدوث
الضربات على انام اليد.
الجهاز
الهضمي
من
الممكن أن تتكون الفقاعات داخل
الفم والمريء والمعدة .وقد تكون
مؤلمة للطفل كما ان كثرة القروح قد
يحدث تضيق في الفم وبقية الجهاز
الهضمي.كما تجعل الفم صفير و ضيق من
كثرة الجروح والقروح التي تحدث فية.
وهناك
نوع خاص ونادر من مرض الجلد الفقاعي
الوراثي المصحوب بضيق في مخرج
المعدة إلى الأثني عشر والمسماة
البيلورس.
الجهاز
التنفسي
بعض
أنواع من هذا المرض قد تؤثر على
الجزء العلوي من الجهاز التنفسي
خاصة الحنجرة.والتي قد يصاحبها
صعوبة في التنفس مع صفير
متقطع.
الجهاز
البولي.
قد
تسبب الفقاقيع التي تحدث عند مخرج
القناة البولية إلى ضيق فيها مما
تؤدي إلى صعوبة و ألم عند التبول
وقد تتطور هذه الحالة وتؤثر على
الحالبين والكلى.
تصنيف مراض الجلد الفقاعي الوراثي
|
اسم
المورث أو البروتين المسبب
للمرض
|
الأنواع
|
الأقسام
|
|
كيراتنين
5
(
K5)
كيراتنين14
( K14)
|
1-ويبير- كوكين
(Weber-Cockayne)
|
مراض
الجلد الفقاعي البسيط (
الطبقة الخارجية)
EB
simplex
(epidermolytic
EB)
|
|
2-
كوبنر
(Köbne
)
|
|
3-
دوولينج - ميرا
(Dowling-Meara
)
|
|
4- مرض الجلد الفقاعي مع الضعف العضلي
(EBS with
muscular
dystrophy)
|
|
لمنين5
(laminin-5)
|
1-
هيرليتز (Herlitz
)
|
مراض
الجلد الفقاعي المتصل(
الطبقة الوسطى)
Junctional
EB
|
|
لمنين5
(laminin-5)
كولاجين
17 (XVIIcollagen)
|
2-
نوع غير هيرليتز
(
Non-Herlitz)
|
|
إينتيجرين
ألفا 6 بيتا 4 (a6b4 integrin)
|
3-
مرض الجلد الفقاعي مع ضيق
فوهت المعدة
JEB
with pyloric atresia
|
|
كولاجين
7
|
1-
مرض
الجلد
الفقاعي
الوراثي
السائد(
DDEB)
2- مرض
الجلد الفقاعي المتنحي
(
DٌٌEB)
|
مراض
الجلد الفقاعي العسير (الطبقة
الداخلية )
Dystrophic
EB (dermolytic EB)
|
|
 |
