متلازمة دي جورج
DiGeorge Syndrome
معلومات طبية
تتميز متلازمة ديجورج (تسمى أيضا متلازمة حذف 22q) بالنمو البطيء والمشاكل الطبية مثل عيوب القلب، ونقص المناعة، ومشاكل التغذية، ارتخاء العضلات، وشق الحنك و نقص الغدة الجار درقية.والأطفال ذوي متلازمة ديجورج لديهم مخاطر للتأخر في النمو (المحرك والمعرفي) وصعوبات في التعلم متفاوتة .
سبب متلازمة ديجورج هو نقص جزئي في الذراع الطويلة للكروموسوم 22.
في مرحلة ما قبل المدرسة وما بعدها، تتحول الإدارة إلى الاضطرابات المعرفية والسلوكية والتعلمية. ومع ذلك، فإن بعض الأطفال الذين سيواجهون مشكلات طبية مستمرة، مثل العمليات الجراحية المتكررة لإصلاح عيب معقد في القلب.قد يتطلب العلاج المستمر لصعوبات النطق عمليات جراحية إضافية لدى الأطفال في سن المدرسة. يستمر علاج النطق عادة في جميع أنحاء المدرسة الابتدائية.قد تحدث اضطرابات النوم كانقطاع التنقس بسبب التشوهات الهيكلية والوظيفية للفك . يمكن أن يؤدي ذلك إلى صعوبات سلوكية و/أو صعوبات في التعلم.
تُقدَّر نسبة انتشارها بحوالي 1 من كل 3000 إلى 6000 مولود لذلك تعتبر متلازمة نادرة
الخصائص الرئيسية
الأعراض الجسدية:
- مشاكل القلب: تشمل عيوب خلقية في القلب مثل عيب الحاجز البطيني أو الأبهر.
- مشاكل الجهاز المناعي: نقص في تكوين الخلايا التائية، مما يؤدي إلى ضعف الجهاز المناعي وزيادة خطر الإصابة بالعدوى.
- مشاكل النمو: قد يظهر تأخر في النمو الجسدي لدى الطفل.
- مشاكل في سقف الحلق: مثل الحنك المشقوق، الذي يؤدي إلى صعوبة في الرضاعة أو النطق.
- تشوهات الوجه: مثل صغر الفك أو بروز الأذنين أو مسافة كبيرة بين العينين.
- نقص الكالسيوم: نتيجة لخلل في الغدة الجار درقية، مما يؤدي إلى تشنجات أو نوبات صرع.
- مشاكل الكلى: تشوهات في شكل أو وظيفة الكلى.
الأعراض العصبية والسلوكية:
- صعوبات التعلم: قد يعاني الأطفال من مشاكل في التعلم أو تأخر في المهارات اللغوية.
- مشاكل في السلوك: قد تتضمن الأعراض السلوكية اضطرابات فرط الحركة وتشتت الانتباه (ADHD)، والقلق، والاكتئاب.
- مشاكل التواصل الاجتماعي: قد تترافق مع بعض الحالات مشاكل في التفاعل الاجتماعي، وقد تشتبه باضطرابات طيف التوحد.
- الأعراض قد تختلف في شدتها بين الأفراد، ويمكن أن تكون بعض الأعراض خفيفة بينما تكون أخرى أكثر خطورة.
نظرًا لتنوع الأعراض واختلافها بين الأشخاص، قد يحتاج المصابون بمتلازمة ديجورج إلى متابعة طبية مكثفة من مجموعة متنوعة من الأطباء المتخصصين.
خصائص اضافية
- تشوهات الوجه: قد تكون هناك ملامح وجه غير طبيعية مثل عيون متباعدة، أذنين منخفضتين أو بشكل غير طبيعي، وفم صغير.
- مشاكل النمو والتعلم: تأخر في النمو العقلي والحركي، وصعوبات في التعلم، ومشاكل في التركيز والانتباه.
- مشاكل النطق والبلع: قد يواجه الأطفال صعوبة في النطق أو بلع الطعام بشكل طبيعي.
- مشاكل نفسية وسلوكية: قد يتعرض المرضى لخطر متزايد للإصابة بمشاكل نفسية مثل القلق والاكتئاب، أو حتى الفصام في بعض الحالات.
- مشاكل الجهاز الهضمي: مثل ارتجاع المريء أو مشاكل التغذية.
الاحتياجات الطبية والتغذية
ما تحتاج إلى معرفته
تختلف شدة المشاكل الصحية المحتملة على نطاق واسع بين ذوي متلازمة ديجورج. لذلك من المهم أن تسأل أولياء الأمور عن أي المشاكل الطبية التي لدى الطفل .
قد يتابع الطفل عدة اطباء في المستشفى حسب حالة الصحية كطبيب القلب وطبيب المناعة و الغدد الصماء و طبيب الوراثة و اخصائية التغذية و طبيب الاطفال العام أو طبيب الاسرة .من المهم القيام بعدة تقييمات نمائية عصبية و سلوكية بشكل منتظم .
لا يلزم اتباع نظام غذائي ، على الرغم من أهمية اتباع نظام غذائي متوازن.
الأفراد من ذوي متلازمة ديجورج هم اكثر عرضة لمخاطر نقص الكالسيوم في الدم
- علامات نقص الكالسيوم في الدم هي:
- تقلصات و الشد في عضلات اليد
- تقلصات في عضلات الوجه جهة الخد
- رعشة الاطراف
- التشنجات
ما تستطيع فعله
- تاكد من والدي الطفل ما اذا فعلا الطفل لديه حالات انخفاض في الكالسيوم و هل يأخذ له علاج.
- من المهم مقابلة الوالدين للتعرف على الاحتياجات الطبية الفردية للطفل. على الرغم من أن العديد من الاحتياجات الطبية المبكرة قد يتم حلها، إلا أن كل طفل يختلف عن الآخر وقد يكون لديه مشكلات مستمرة يتم معالجتها وقد تؤثر على نجاح هذا الطفل في الفصل الدراسي.
- التطعيمات الحديثة مهمة جدًا. يجب إجراء فحص سنوي ودراسات حسب الحاجة في المنزل الطبي للطفل.
- يمكن إجراء فحص الرؤية السنوي في المدرسة. أخبر الوالدين إذا بدا الطفل متعبًا.
- من المهم أن تكون على دراية بأي تغييرات أكاديمية أو سلوكية.
- تقديم علاج النطق اذا احتاجة الطالب
- و كذلك العلاج الوظيفي اذا توفر
- يجب إجراء فحص سنوي و متابعة طبية مع مختص حسب الحاجة.
- كن على دراية بأية تغييرات في السلوك أو المزاج وتبدوا غير متناسبة مع الموقف واخبر الوالدين عنها.
- من المهم أن تكون على دراية بأي تغييرات أكاديمية اتصل بالوالدين عند ملاحظة أي اختلافات و بلغهم عنها.
تخطيط الطوارئ
ما تحتاج إلى معرفته
- وضع خطة للطوارئ إذا لزم الأمر ، اعتمادا على احتياجات الأطفال الفردية.
- انظر خطة الطوارئ لنقص السكر حسب توصية الطبيب .