متلازمة ديجورج
22q
Deletion
Velocardio-
facial
اكندروبليزيا
Achondro-
plasia
متلازمة ايكاردي
Aicardi
Syndrome
متلازمة انجلمان
Angelman
Syndrome
التوحد
Autism Spectrum
Disorder
متلازمة تشارج
CHARGE
Syndrome
مشاكل القلب الخلقية
Congenital
Heart
Defects
متلازمة كورنيليا ديلانج
Cornelia
de Lange
Syndrome
التليف الحويصلي
Cystic
Fibrosis
متلازمة داون
Down Syndrome
متلازمة اهلرز دانلوز
Ehlers-Danlos
Syndrome
متلازمة كروموسوم أكس الهش
Fragile X
الجلكتوسيميا
Galactosemia
متلازمة كابوكي
Kabuki
Syndrome
متلازمة كلينفلتر
Klinefelter
Syndrome
متلازمة مارفان
Marfan
Syndrome
أم كاد
MCAD
اضطرابات الميتوكندريا
Mitochondrial
Disorders
عديدات السكريات المخاطية
Mucopoly-
sacchridosis
التليف العصبي
Neuro-
fibromatosis 1
امراض الاعصاب و العضلات
Neuro-
muscular
Disorders
متلازمة نونان
Noonan syndrome
متلازمة برادر ويلي
Prader-Willi
متلازمة ريت
Rett Syndrome
متلازمة روبنشتاين تايبي
Rubinstein-Taybi
Syndrome
متلازمة راسل سيلفر
Russell-Silver
Syndrome
الانيميا المنجلية
Sickle Cell
Disease
متلازمة سمث ماجنس
Smith-Magenis
Syndrome
متلازمة سوتوس
Sotos
Syndrome
التصلب الدرني
Tuberous
Sclerosis
متلازمة تيرنر
Turner
Syndrome
أمراض حلقة اليوريا
Urea Cycle
Disorders
في أل كاد
VLCAD
متلازمة ويليامز
Williams
Syndrome
الأمراض الغير مشخصة
Undiagnosed
disorders
?
دعم الانتقال والتحول
Transition