متلازمة تيرنر
Turner Syndrome
معلومات طبية
تنتج متلازمة تيرنر عن نقص كامل أو جزئي في كروموسوم أكس X لذلك فهو فقط يصيب الإناث. تغلب الأعراض الظاهرة على شكل قصر في القامة وتأخر البلوغ و ظهور الدورة الشهرية في معظم الفتيات من ذوي متلازمة تيرنر. ما تعد مشاكل القلب الخلقية خاصة تضيق الشريان الأورطي وتجمع السوائل تحت الجلد (الجهاز اللمفاوي) وبعض ومشاكل الغدد الصماء خاصة الغدة الدرقية و بعض المشاكل النفسية الاجتماعية شائعة ك لك. لمتلازمة تيرنر أيضا عثر في بعض الاحيان على تخلق الكلى وضعف السمع. وهي تصيب امرأة واحدة من كل 2500 امرأة.
في عام 1938 لاحظ الدكتور هنري تيرنر أن مجموعة من الفتيات لديهن أشباه متقاربة فبالإضافة إلى أنهن قصيرات في القامة كان لهن جلد زائد على جانبي الرقبة وكما لم تكتمل لديهم الصفات الجنسيّة الأنثوية . ومنذ ذلك الوقت بدأ العديد من الأطباء وصف حالات مشابهة وسمى هذا المرض باسم متلازمة تيرنر.و هذه المتلازمة ليست نادرة فيولد طفلة مصابة بمتلازمة تيرنر لكل 3000 ولادة لأنثى حيّة .ومن المعلوم أن معظم (تقريبًا 98 % ) من الأجنة المصابة بمتلازمة تيرنر تنهي بالإجهاض التلقائي من دون أي تدخل طبي و لا يولد إلى اقل من 2% من هذه الأجنة
ولو نظرنا إلى جميع حالات الإجهاض التي تحدث لكل النساء لوجدنا أن 10 % من الأجنّة مصابة بمتلازمة تيرنر وهذا يدل أن إصابة الأجنة بمتلازمة تيرنر ليست نادرة . متلازمة تيرنر عبارة عن مرض ناتج عن فقدان كروموسوم اكس بشكل كامل أو جزئي.
الأعراض
أعراض عند الولادة
معدل طول ووزن الطفلة المصابة بمتلازمة تيرنر في العادة طبيعي.وقد لا يكون هناك أي عرض للمرض عند الولادة أو لا تكون الأعراض واضحة لذلك قد لا يشخص هذا المرض عند الولادة.ولكن هناك عرض مهم أن جد فأنه في كثير من الأحيان تجعل الطبيب يطلب تحليل للكروموسومات. هذا العرض هو انتفاخ اليدين و القدمين ويحدث لحوالي 80 % من المواليد المصابة بمتلازمة تيرنر.و يختفي هذا الانتفاخ تلقائيا خلال الأسابيع الأولي للعمر.كما يتميز أطفال متلازمة تيرنر بقصر الرقبة مع امتداد شعر الرأس من الخلف إلى أعلى مع و جود زوائد جلدية على الجانبين. كما يكون الصدر عريض وحلمتي الثدي متباعدتين. كما قد توجد عيوب خَلقية في القلب أو الشريان الأورطي
.
قصر القامة
قصر القامة هي العلامة الثابتة والمميزة لهذا المرض فلذلك هي اكثر الأعراض شيوعاً ويتميز القصر في القدمين بشكل أوضح .بل في كثير من الأحيان هي الشكوى التي تستدعى مراجعة المستشفي ولتي على ضوءها يتم طلب تحليل لدم لمعرفة عدد الكروموسومات ويتم تشخيص المرض.
القلب والجهاز الدوري
يصاب حوالي 50% من أطفال متلازمة تيرنر.و اكثر الإصابات تحدث في الصمام الأورطي.فيكون الصمام قطعتين بدل من ثلاث قطع من دون وجود ضيق في الصمام .ويأتي ضيق الشريان الأورطي في المرتبة الثانية وهو في الحقيقة أهم من إصابة الصمام الأورطي.وفي العادة يحتاج لتدخل جراحي لتوسيع الشريان الأورطي.
الكلي والجهاز البولي
يصاب حوالي 30% إلى 60% من هؤلاء الأطفال بعيوب خلقية في الكليتين
.و أكثرها شيوعاً ما يسمي بكلية حذاء الحصان.فتكون الكليتين ملتصقتين مع بعضهما البعض في الجزاء السفلي من الكليتين.وعند عدم وجود عيوب أخرى في الكليتين فان هذا العيب لا يستدعي التدخل الجراحي.ولكن يجب المتابعة الدقيقة لحماية الكليتين من الالتهابات البولية التي تكثر بسبب وجود هذا العيب.فعلى الوالدين أو المرأة المصابة إجراء تحليل بكتيري للبول عند وجود علامات للالتهاب الكليتين(كالإحساس بحرقة عند التبول أو ألم في اسفل البطن أو الجانبين أو ارتفاع الحرارة الخ).كما ينصح بقياس ضغط الدم بشكل دوري لكثرة حالات ارتفاع ضغط الدم لمن لديهم عيوب في الكلى بشكل عام.
أعراض و مضاعفات أخرى
بشكل عام الأفراد المصابون بمتلازمة تيرنر معرضون إلى احتمال حدوث بعض المضاعفات ومع أنها غير شائعة ولكن من المهم التنبه لها وهذه الأمور تشمل ما يلي:
v اضطرابات الغدة الدرقية يمكن التعرف على هذه الاضطرابات من هذا الموقع
v ارتفاع ضغط الدم لذلك ينصح قياس ضغط الدم بشكل دوري
v مشاكل في النظر والماء الأبيض والأزرق
v ضعف في السمع
v اضطرابات القولون
v مرض السكر
v السمنة
v حدوث كيلويد ( Keloid ) انتفاخ في الجرح عند التئمة
v خلع لمفصل الورك عند الولادة
v تقوس جانبي للعمود الفقري
بعض الأعراض ونسب حدوثها
| 90 % | فشل بالمبيض | 100 % | قصر في القامة |
| 80 % | الصّدر العريض | 80 % | انتفاخ في اليدين و القدمين |
| 80 % | اختلاف في شّكل الخارجي للأذن | 80 % | امتداد شعر الرأس إلى الرقبة من الخلف |
| 70 % | ثنيات جلدية على جانبي العين من الدّاخل | 70 % | صغر في الفكّ السّفليّ |
| 70 % | أظافر مقوسة | 70 % | انحراف الذراع إلى الخارج عند المرافق |
| 50 % | قصر في السُلامية الرابعة لليد | 60 % | عيوب في الكلى |
| 50 % | شامات بنّيّة صغيرة | 50 % | الرّقبة المُكففه (زوائد جلدية على الجانبين) |
| 50 % | ضعف في السمع | >20% | العيوب القلبيّة
|
المرجع
modified from Jones KL
الأعراض معلومات مختصرة
الاعراض التالية تحدث لدى ذوي متلازمة تيرنر في الفتيات بنسبة تتراوح بين 90-100%.
قصر القامة
الملامح الأكثر شيوعاً لمتلازمة تيرنر هي قصر القامة:
- في متلازمة تيرنر يتأثر النمو منذ الولادة. فمن دون اعطائهم هرمون النمو فان الزيادة في الطول التي تحدث عن الفتيات في العادة عند البلوغ لا تظهر. وقد ينمون بمعدل أبطأ حتى العشرينات.
- يبلغ متوسط طول عند البلوغ لدى امرأة من ذوي متلازمة تيرنر (غير المعالجة بهرمون النمو) هو 142 سم. ومع ذلك ، فإن عدد قليل من النساء تصل إلى 150 سم.
- ﻗد ﺗﺻل اﻹﻧﺎث التي تعالج ﺑﮭرﻣون اﻟﻧﻣو إﻟﯽ ارﺗﻔﺎع في الطول لكن في اسفل المعدلات الطبيعية للبالغين.
قصور المبيض المبكّر
على الرغم من أن المبيضين يتطوران بشكل طبيعي خلال الحمل و الطفل جنين في بطن أمه ، إلا أنهما يخضعان لتغيرات تشابة لانقطاع الحيض و تبدأ هذه التغيرات قبل ولادة الطفلة. مما يجعل المبيضين لا يعملان فتضمر البويضات و لا يتم انتاج هرمون الأستروجين المهم في ظهور التغييرات المرتبطة بالبلوغ.
التطور الجنسي
- يعتبر عدم ظهور التغيرات الجنسي الانثوية الجسدية خلال فترة المراهقة سمة مميزة أخرى لذوي متلازمة تيرنر ، مثل:
- فلا يحدث تطور وبروز للثدي
- تاخر ظهور ملامح الجسم الأنثوية
- تأخر الحيض
- قد يؤدي تأخير البلوغ إلى تفاقم الآثار النفسية الاجتماعية السلبية اضافة الى مشاكل عدم التبويض و ضمور المبيضين مبكراً.
- تزداد حالت الخجل المفرط
- كذلك القلق الاجتماعي
- تأخر ظهور العلامات الانثوية الجنسية
- حوالي 10 إلى 15 في المائة من الفتيات لديهن بعض علامات تطور الثدي في أوائل سن المراهقة ، ويظهر الحيض في بعضهن.
- ولكن في تلك الفتيات التي يكون لديهن حيض في العادةً يتوقف النمو الجنسي والحيض بوقت مبكر عن المعتاد.
- ينمو بعض شعر العانة وذراعها في الفتيات الاتي تتراوح أعمارهن بين 10 و 12 سنة دون سن البلوغ لأن غددهن الكظرية تنتج كميات طبيعية من الهرمونات الأخرى .
- عندما لا تنمو فتاة مثل أقرانها ، فإنها قد تنظر لذاتها ومظهرها. قد يؤثر هذا التأخر في سن البلوغ على صورة الفتاة الذاتية الداخلية ، وصداقاتها مع أقرانها ، وتطورها الجنسي السليم. قد يجعلها تشعر بأنها مختلفة عن أقرانها.
- لا يمكن للمبيضين إنتاج البويضات ، لذا فإن معظم النساء اللواتي يعانين من متلازمة تيرنر لا يحدث لهن تبويض و لذلك لديهن عقم.
- عادةً ما يتشكل الرحم والمهبل بشكل طبيعي ولا تتأثر.
اعراض اخرى اقل انتشارا و قد تظهر في حوالي 30٪ على الأقل من الفتيات من ذوي متلازمة تيرنر:
الذكاء
- ﻣﻌﻈﻢ اﻟﻔﺘﻴﺎت تكون نسبة الذكاء لديهن في المعدات الطبيعية إﻟﻰ أﻗﻞ بشيء بسيط من اﻟﻄﺒﻴﻌﻲ.
- قد تواجه الفتيات صعوبة في المعالجة المكانية (تخيل الأشياء ببعضها البعض في المكان) كذلك الذاكرة غير اللفظية .كما أنهن اكثر عرضة للإصابة باضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه. يمكن أن يؤدي إلى مشاكل في :
- الرياضيات
- الشعور بالاتجاه
- البراعة اليدوية
- المهارات الاجتماعية
- هناك انواع من متلازمة تيرنر يكون فيها تأخر في النمو و القدرات الفكرية . كما هو في مايسمى بكروموسوم اكس الحلقي
خصائص جسمية
حوالي ثلث الفتيات من ذوي متلازمة تيرنر قد تظهر عليهم بعض الاعراض المتعلقة بضعف تخلق الجهاز الليمفاوي خاصة تحت الجلد قبل الولادة. وظيفة الأوعية الليمفاوية هي تصريف السوائل الزائدة من الانسجة خاصة التي تحت الجلد و نقلها الى الدم.
- الفتيات من ذوي متلازمة تيرنر ، غالباً ما يتجمع هذه ا السائل عندهم حول الرقبة قبل الولادة. هذا قد يؤثر على مظهر الرقبة والأذنين فيكون فيه زوائد جلدية على جنبي الرقبة.
- بعد الولادة ، غالباً ما يبقى السائل في اليدين والقدمين لبعض الوقت
- قد يؤدي إلى أظافر صغيرة ضيقة وأظافر غائرة
- قد تكون اليدين والقدمين أيضاً “منتفختين”
- قد تكون هذه الميزات بالكاد ملحوظة ومع ذلك ، قد يسبب الوعي الذاتي للفتاة حول نفسها الإحراج و المضايقة لبعض الفتيات.
- تستخدم بعض الفتيات حلول المكياج أو الملابس لإخفاء هذه الميزات.
- قد تتحسن التورم اليمفاوي مع العلاج الانضغاطي اليدوي و التدليك و التمارين و الملابس الضاغطة و العناية بالبشرة .
- هناك عدد قليل من الفتيات يخضعن للجراحة التجميلية لتحسين مظهر الرقبة والأذنين ولكن يجب الانتباه الى ان هناك زيادة لديهن في عدم التئام الجرح و ظهور ندبة جراحية بارزة.
- قد يكون لدى الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر أسنان مزدحمة بسبب الفك السفلي الصغير والمنخفض والحنك الضيق المرتفع.
- قد يكون لأسنانهم جذور ضحلة. لذلك العناية بالأسنان أمر مهم .
- قد يكون الاصبع الصغر مقوس بعض الشيء
- قد تكون عظمة القص في وسط الصدر غائرة و مقوسة للداخل .
- العيون قد يكون مصاحب لها قصور مثل قصر أو بعد نظر و قد تحتاج الى نظارة و قد تظهر الاعراض على شكل حول (العين الكسولة)
- كما تزيد لديهم عمى الألوان للون الحمراء والخضراء
- ويكون الصدر عريض و ليس هناك بروز للثدي الا بالعلاج
- قد لا تمتد الذراعين بالكامل مع المرفقين
- وقد يحدث الجنف (انحناء العمود الفقري) و قد تكون لأقدام مسطحة
تشوهات القلب
ثلث الفتيات متلازمة من ذوي متلازمة تيرنر تعاني من خلل في القلب. مشاكل خلقية في القلب تشمل:
- ضيق الأبهر (الشريان الأورطي)
- صمام بضفيرتين للشريان الأبهر بدل ثلاث ضفائر
- خطر عالي في الاصابة بارتفاع ضغط الدم
- خطورة حدوث توسع و تمزق في الشريان الأبهر (نادر)
- يجب معرفة اعراض تمزق الشريان و هي :
- الم شديد في الصدر
- قلق شديد
- سرعة النبض
- الغثيان والتعرق الكثير
- الدوخة والإغماء
- ضيق في التنفس
تشوهات الكليتين
- حوالي 25-40 ٪ من الفتيات لديهن تشوهات في الكلى
- قد تكون الكلى على شكل غير عادي متلاصقة مثل حذوة الحصان .
- التشوهات قد تسبب في زيادة مشاكل المسالك البولية خاصة الالتهابات البولية وارتفاع ضغط الدم.
تشوهات الغدة الدرقية
- قصور الغدة الدرقية (انخفاض مستوى هرمون الغدة الدرقية)
التهابات الأذن وفقدان السمع
- التهاب الأذن شائعة للغاية في ذوي متلازمة تيرنر خاصة في مرحلة الطفولة والطفولة المبكرة.
- غالبية (60٪) من ذوي متلازمة تيرنر قد يتطور لديهن ضعف السمع الحسي (العصبي)
- قد تحتاج المرأة سماعات للمساعدة في السمع في وقت مبكر بالمقارنة مع الأفراد الطبيعييين.
إضطرابات المناعة الذاتية
- يبدو أن الفتيات من ذوي متلازمة تيرنر أكثر عرضة من غيرهن لخطر الاضطرابات في المناعة الذاتية الأخرى مثل:
- مرض السيلياك (حساسية الغلوتين)
- أمرأض التهاب الأمعاء (Inflammatory bowel disease)
- التهاب المفاصل الروماتويدي
- أكثر عرضة لخطر مجموعة من الحالات تسمى أحياناً “المتلازمة الأيضية”. وتشمل الاعراض:
- ارتفاع ضغط دم
- ارتفاع الكوليسترول
- مرض السكر غير المعتمد على الأنسولين
- السمنة
- زيادة إفراز الأنسولين
- زيادة إفراز حمض اليوريك (المتعلقة بداء المفاصل).
- العديد من هذه الحالات يمكن أن تؤدي إلى أمراض القلب والأوعية الدموية،
- هناك حاجة إلى مراقبة دقيقة ومعالجة فورية لهذه المشاكل.
بالسمنة
- مشكلة شائعة في ذوي متلازمة تيرنر وخاصة مع تقدم سن المراهقة.
- الوزن الزائد على شخص ليس بالطويل تكون اكثر وضوحا ويمكن أن يؤدي إلى ضعف الصورة الذاتية.
- ترتبط السمنة بارتفاع ضغط الدم والاصابة بمرض السكر النوع الثاني الذي لا يعتمد على الانسولين.
- ونتيجة للمشاكل الصحية المرتبطة بالسمنة فمن المهم الحفاظ على وزن صحي. و ذلك باتباع نظام غذائي وممارسة الرياضة فهي مفاتيح التحكم في الوزن لذوي متلازمة تيرنر.
الجروح والندبات
لدى ذوي متلازمة تيرنر قابلية لالتئام الجروح و الاصابة بندبات كبير و لذلك يجب الانتباه عند خياطة الجروح في العمليات الجراحية
الأسباب
لدى الإناث في العادة كروموسومين من نوع اكس.أما المصابات بمتلازمة تيرنر فلديهن نسخة واحدة فقط ،و بذلك يكون مجموع عدد الكروموسومات في كل خلية من خلاياهن 45 كروموسوم بدل العدد الطبيعي 46 . و يحدث النقص في العادة قبل أن يخلق الجنين فقد يكون الحيوان المنوي أو البويضة بها نقص او يحدث النقص بعد ان يلقح الحيوان المنوي البويضة(في البويضة الملقحة).و يعرف الأطباء وقت حدوث النقص بفحص كروموسومات الطفلة المصابة ،فإيذى كان جميع الخلايا التي اجري عليها التحليل تحتوي على 45 كروموسوم فان النقص قد حدث قبل التلقيح اما اذا احتوت بعض الخلايا على 46 كروموسوم والبعض الأخر بها 45 كروموسوم فيكون النقص قد حدث بعد التلقيح و يعرف هذا النوع بين الأطباء بالموزيك أو الفسيفسائي ( Mosaic).
ان اكثر انواع متزمة تيرنر شيوعا ذلك النوع الناتج عن نقص في عدد لكروموسومات ولكن هناك انواع اخر تدرج تحت اسم متلازمة تيرنر يكون فيها خلل في كوموسوم أكس من دون ان يفقد بالكامل .و لذلك يمكن أن نقسم متلازمة تيرنر من ناحية الوراثة الخلوية ( Cytogenetic)إلى 6 أشكال:
مصابات بمتلازمة تيرنر جميع خلاياهن فيها كروموسوم اكس واحد (تمثل حوالي 50% من مجموع المصابات).
مصابات بمتلازمة تيرنر عندهن نوعين من الخلايا على الأقل(النوع الفسيفسائي).
الخلية الأولى بها كروموسومين اكس و الثانية بها كروموسوم اكس وحيد
او الخلية الأولى بها كروموسوم اكس و واي والثانية بها كروموسوم اكس وحيد.
الخلية الأولى بها 3 كروموسومات اكس والثانية بها كروموسوم اكس وحيد.
مصابات بمتلازمة تيرنر عندهن كروموسوم اكس وحيد لكنه عبارة عن ذراعين طويلتان او ذراعين قصيرتان ملتصقان تسمى بالـ ايزوكروموسوم( Isochromosome )
كروموسوم اكس الحلقي (على شكل حلقة(.
|
|
|
نصيحة الى الآباء
- كن أفضل داعم لطفلك.
- أفعل كل ما في وسعك لتقديم أفضل حياة ممكنة لهم.
- حاول أن تشارك في مجموعات وتعلم من جميع مصادر المعلومات المتاحة.
نصيحة للممرضات المدارس والمدرسين:
- معرفة كل طفل في المدرسة ومن لديه حالة خاصة.
- كن من الداعمين لهم وثقف نفسك.
- استخدام المعرفة والمهارات الخاصة بك لتثقيف الآخرين من زملائك و ادارة المدرسة و بقية الفريق.
- اعطي الطفل المزيد من الاهتمام و اعطه اهمية لنفسه.
- ثقف نفسك في مدى تاثيرتأثير هذه الحالة على عملية التعلم و كيف تجاوزها
- إنها قضية إنصاف للتأكد من أن كل طفل يحصل على ما يحتاج إليه.
احتياجات طبية / غذائية
ما تحتاج إلى معرفته
يمكن أن تكون قائمة المشاكل الطبية المحتملة في ذوي متلازمة تيرنر واسعة النطاق. ومع ذلك ، كل فرد عادة ما يملك بعض هذه المشاكل. أيضا ، تختلف حدة هذه المشاكل الطبية على نطاق واسع بين الأفراد. لذلك ، من المهم أن تسأل أولياء الأمور عن المسائل الطبية التي لدى طفلهم .
الأطفال في سن الدراسة من ذوي متلازمة تيرنر قد يكون لديهم مواعيد طبية سنوياً مخصصة لمتابعة حالتهم الطبية.
لا يوجد نظام غذائي خاص لمتلازمة تيرنر على الرغم من أن اتباع نظام غذائي متوازن أمر مهم.
كن على علم ، أو اسأل أحد الوالدين ، إذا كان لدى الطفل سوار تنبيه طبي.
ما تستطيع فعله
- إجراء فحص سنوي وفحوصات حسب الحاجة في الطبية للطفل.
- القيام بفحص البصر والسمع بشكل دوري حسب الحاجة
- كن على دراية بأية تغييرات في السلوك أو المزاج غير متناسبة مع الموقف و اخبر الوالدين عنها.
- من المهم أن تكون على دراية بأي تغييرات أكاديمية. اتصل بالوالدين عند ملاحظة أي اختلافات.
تخطيط الطوارئ
ما تحتاج إلى معرفته
- يجب أن تكون على دراية بأعراض أمراض القلب (تمزق الشريان الأبهر كمثال) وهي :
- وهي حدوث ألم مفاجئ يشعر به المريض كأنه تمزيق في الصدر
- قلق شديد
- سرعة النبض
- الغثيان الغثيان والقيء الغزير
- الدوخة والإغماء
- ضيق في التنفس
ما تستطيع فعله
- اتصل على الرقم الاسعاف (الهلال الأحمر) و نقل المريض لمستشفى و اخبار الطاقم الطبي هناك ان الطفلة لديها مشكلة في القلب و هي من ذوي متلازمة تيرنر
- وضع خطة للطوارئ إذا لزم الأمر ، اعتمادا على احتياجات الأطفال الفردية.
تأليف
تأليف : الدكتور عبدالرحمن فائز السويد
استشاري الأمراض الوراثية و طب الأطفال