امراض الأعصاب و العضلات
Neuromuscular Disorders
معلومات طبية
الاضطرابات العصبية العضلية هي ليست مرض واحد و لكنها امراض مختلفة تميز بتأثيرها على جزء من الجهاز العصبي أو العضلي أو كليهما معاً. يشمل الجهاز العصبي العضلي من العضلات والأعصاب الحركية الطرفية (في الذراعين والساقين والرقبة والوجه) ، و يسمى بالوصل العصبي العضلي وهي منطقة التقاء العصب بالعضلة و فيها تنتقل الاشارات العصبية من العصب الى العضلة..
الاضطرابات العصبية العضلية الوراثية قد تنتقل من جيل الى اخر بعدة طرق. اشهر طرق انتقال هذه الأمراض في العالم العربي هو عن طريق الوراثة المتنحية و هي لها علاقة بزواج الاقارب و يكون فيها لأبوين ناقلين للمرض و قد يصاب عدة اطفال في الاسرة الواحدة و هي تصيب الذكور و الاناث بالتساوي. وبعض هذه الأمراض تنتقل بالوراثة المرتبطة بالجنس و هي تصيب بشكل رئيسي الذكور وهناك أمراض تنتقل بالوراثة السائدة و هي تصيب الذكور و الاناث بالتساوي. جميع الاضطرابات العصبية العضلية تسوء مع الوقت وكلها تؤدي إلى ضعف العضلات والتعب. تبدأ بعض الاضطرابات عند الولادة ، وبعضها في مرحلة الطفولة ، والبعض الآخر يبدأ خلال مرحلة البلوغ.
عندما يحدث تدهور للعضلة فقد تسبب شد عضلي وتيبس في العضلات و قد تؤدي الى تشوهات في المفاصل ، والألم مزمنة و قد يحدث تيسب في المفصل يعيق حركته و يصعب معه استخدام اليد او القدم المصابة.
معظم المصابين بالأمراض العصبية العضلية ذكاءهم طبيعي ، ومع ذلك ، فإن ضعف العضلات والإجهاد يمكن أن يصعب على الطلاب الكتابة ، أو إكمال المهام ، أو تنظيم عمله و واجباته. قد يكون لدى بعض المصابين بهذه الامراض صعوبات في التعلم و بطء في الفهم حسب نوع المرض .
الأطفال قد يصابوا بالتهابات في الجهاز التنفسي الذي قد يهدد الحياة ، و قد تتسبب الغياب لعدة أيام من المدرسة.
يختلف متوسط عمر المصابين باختلاف نوع المرض و شدته. غالباً ما تكون مشاكل القلب والتنفس ، التي تسببها التدهور العضلي سبب الوفاة لدى الأفراد الذين يعانون من اضطرابات عصبية عضلية.
اشهر انواع أمراض الاعصاب و العضلات الوراثية
مرض شاروت ماري تووث (1يصيب شخص واحد لكل 3300) Charcot Marie Tooth Disease
- تتميز بالضعف العضلات نتيجة لخلل في الأعصاب
- عادة ما يؤثر على الذراعين من عند المرفق و اليد والساقين من الركبتين إلى أسفل
- قد تحدث لهم تشوهات عظمية بالقدم مع العمر
- خدر و تنمل في الاطراف
- تقلصات الكاحل
- شد عضلي
- ألم حارق في الأطراف
- العلاج والمساعدة:
- دعائم و جبائر للساق
- دعائم للمعصم
- كرسي متحرك أو غيرها من الأجهزة المساعدة
حثل العضلات الدوشيني و حثل العضلات بيكر
مرض دوشين و بيكر تؤثر فقط على الذكور حيث ينتج عن طفرة في احد الجينات على كروموسوم اكس. تتأثر العضلات حيث يكون فيها تضخم في عضلة الساقين مع ضعف مستمر في جميع العضلات بما فيها عضلة القلب. قد لا يعيش المصاب بمرض دوشين بدون علاج الى العقد الثاني من العمر بينما بيكر قد يتجاوز الخمسين. يصيب شخص واحد من كل 4،700
حثل العضلات الدوشيني (DMD)
- يظهر في مرحلة الطفولة المبكرة على شكل تاخر في المهارات الحركية
- تأخير في الجلوس والوقوف
- ﺿﻌﻒ في اﻟﻌﻀﻼت الفخذين و العضدين مما يسبب المشي بأقدام متسعه
- قد يواجه الأولاد صعوبة في المشي و صعود الدرج
- يتطور المرض بشكل متواصل و يعتمدون على كرسي متحرك في سن 12
- اعتلال عضلة القلب (مرض عضلة القلب) تحدث في العادة في أواخر سن المراهقة
- صعوبة في التنفس بسبب ضعف عضلات الصدر أو عضلة القلب
- العلاج هو توفير المساعدات للحركة و دعم الجهاز التنفسي و ايضا استعمال دواء الكورتيزون او أي علاج حديث
حثل العضلات بيكر (BMD)
- يحدث ضعف العضلات في وقت لاحق من العمر عادة في العشرينيات من العمر
- يستمر المصاب بالحركة و المشي حتى بعد سن العشرين من العمر
- قد يحدث تقلصات في العضلات اضافة للضعف المصاحب لها
- العلاج هو توفير المساعدات للحركة و دعم الجهاز التنفسي و ايضا استعمال دواء الكورتيزون او أي علاج حديث
مرض حثل العضلات نوع إمري دريفوس (Emery Dreifuss Muscular Dystrophy
- تتميز بالضعف وضمور لعضلات الكتف ، والجزء العلوي من الذراع ، وعضلات الساق
- قد تظهر عليهم تشوهات عظمية بسبب ضعف العضلات مع الوقت و ضعف في عضلة القلب
ترنح فريديريتش Friedreich Ataxia
- تصيب واحد الى اثنين من كل 50000
يتميز بترنح يزداد مع الوقت تدريجياً
- البداية هي في سن 10-15 سنة من العمر
- المهارات المعرفية و القدرات العقلية عادة تكون طبيعية
- ردات الفعل العضلية تكون بطيئة في عادة
- تفكيرهم في الغالب تفكير كونكريت (Concrete thinking)
- ضعف تكوين القدرات
- الاستدلال البصري المكان يكون منخفض مع بطء في سرعة المعالجة
- مشاكل مع الانتباه والذاكرة العاملة تضعف مع الوقت
- الخصائص الأخرى:
- ضعف العضلات
- عدم وضوح الكلمات بسبب ضعف عضلات الكلام في الفم Dysarthria
- الكلام الحركي يؤثر على العضلات في الفم والوجه)
- شد عضلي في الأطراف السفلية
- الجنف (تقوس في الظهر)
- ضعف في التحكم بالمثانة
- فقدان الاحساس في الاعصاب الحسية بحاسة وضع الاصبع
- انقطاع التنفس أثناء النوم بسبب ضعف عضلات الصدر
رعشة باليدين و اهتزاز
- عدم التنسيق في حركة الاطراف
- ضعف التوازن
- كلام غير واضح
- عسر وصعوبة في البلع
- ضعف السمع مع الوقت
- ضعف البصر مع الوقت
العلاج
- تقديم و وسائل المساعدة على المشي
- الكراسي المتحركة
- علاج النطق
- العلاج وظيفي
- العلاج الطبيعي لتقوية العضلات والتوازن
- تدخلات تقويم العظام و لجنف أو تشوهات القدم اذا لزم الأمر
- أجهزة مساعدة للسمع
- معالجة مشاكل البصر
- تعديل في نوع الطعام و وضع انبوب تغذية اذا لزم الأمر
- عند حدوث السكر قد يحتاج المصاب الى الانسولين
- استعمال الدعامات والجبائر لليدين و القدمين و للعمود الفقري
- تقديم الدعم النفسي
- المساعدة و التدريب على التوازن و تفادي الاماكن التي تسبب السقوط كالدرج
ضمور العضلات الطرفي الحوضي Limb Girdle Muscular Dystrophy
هذه مجموعة كبيرة من الامراض المتشابهة و التي تسبب ضمور في العضلات و تؤثر على عدة عضلات في الجسم خاصة عضلات الاطراف و عضلات الحوض .و هي من اشهر امراض العضلات الوراثية التي تنتشر بالعالم العربي بسبب ارتفاع نسب زواج الأقارب. وهي تصيب تقريبا واحد من كل 3 الى100 الف نسمة من الناس.
- هناك ما يزيد عن 20 نوعًا مختلفًا منها، و تتفاوت في شدرتها و سن ظهورها و مدى الدهور في وظيفة العضلات مع العمر
- هذه مجموعة من الامراض تؤثر على العضلات الارادية حول الحوض كالوركين والكتفين بشكل رئيسي و ايضا الاطراف
- ضعف العضلات وضمورها قد يؤديان إلى محدودية الحركة وعدم القدرة على رفع الذراعين والكتفين
- لا يتأثر على القدرات العقلية
- قد تتاثر عضلة القلب لبعض الأنواع منها وقد يسبب ضعف عضلات القفص الصدري الى مشاكل في التنفس في وقت لاحق
مرض حثل العضلات الميتوني (Myotonic Dystrophies)
يصيب حوالي شخص واحد لكل 20،000 نسمة
- هو اضطراب يؤثر على عدة اجزاء من الجسم فهو يؤثر على العضلات والهيكل العظمي و احيانا على العينين
- تتراوح شدته بين متوسط الى شديد
- تبدأ معظم أعراض الحثل العضلي الميتوني بعد سن 20 عام من العمر
- الخلل الرئيسي في هذا المرض هو عدم القدرة على إرخاء العضلات
- يؤثر على : • الوجه والارجل و اليدين و الرقبة
كما قد تتأثر أيضًا العيون والقلب والغدد الصماء والجهاز العصبي المركزي
- قد يسبب تأخر عقلي بسيطة في بعض الأفراد
- هذا المرض يؤثر على عضلات الوجه و قد لا تظهر تعابير على اﻟﻮﺟﻪ بشكل طبيعي فتعطي انطباع خاطئ أن الطفل لديه تأخر عقلي
- قد يتم تظهر توثر على السلوك فيظهر الشخص بتصرفات غير اجتماعية
كما قد تظهر عليهم السلوكيات التالية مثل : الانطوائية و الوسواس القهري و شخصية مطواعه أو لديها قلق أو اكتئاب
- قد يكون يحدث لهم انقطاع في التنفس أثناء النوم والنعاس وقت النهار
ضمور العضلات الشوكي (Spinal muscular atrophy)
هو مرض يصيب واحد من 3 الى 10 الاف نسمة و يسبب ضعف تدريجي في عضلات الجسم العظمية و الناعمة وهي تنتد بسبب ضمور الخلايا الامامية في الحب الشوكي اما عند الولادة او تدريجيا خلال السنوات الاولى من الطفولة .و قد تسبب الوفاة في النوع الاول أو ضعف و عدم القدرة على المشي في النوع الثاني و الثالث مع صعبة في التفس و في البلع . هي بسبب خلل في أحد الجينات و هو مرض وراثية ينتقل بالوراثة المتنحية .
هناك أربعة أنواع أساسية من ضمور العضلات الشوكي : النوع الأول والثاني والثالث والرابع. يعتمد نوع ضمور العضلات الشوكي على عمر بداية المرض و شدة الاصابة حيث النوع الأول يحدث مبكرا و هو اشدها و الرابع هو اخفها و يحدث في سن البلوغ .
ضعف في العضلات جميعها
ضمور في العضلات
صعوبات في النوم
الجنف
تيبس في المفاصل
مشاكل في الجهاز الهضمي
الإمساك
ارتجاع من المعدة للمريء
سلس البول
ألام متفرقة في العظام
ضعف البنية
العلاج تعتمد على العلاج الطبيعي و تقوية العضلات و منع تيبس المفاصل عن طريق الجبائر و توفير اجهزة الحركة من عكازات متطورة و كراسي متحركة. و ايضا العلاج الوظيفي لتنمية مهارات استعمال اليدين و الاصابع و ايضا تسهيل مهام الأكل و البلع و تسيل استمال الاجهزة الالكتروني . و قد يحتاج المريض لتدخلات جراحية من قبل جراحة العظام عند حدوث تقوس في الاطراف في الظهر أو الحاجة للجراحة لوضع انوب تغذية في حال ظهور صعوبات في البلع. كذلك الاجهزة الخاصة بالتنفس خاصة خلال النوم .
المراجع
موقع الوراثة الطبية
موقع ج أي أم اس أس (gemss )للمواد التعليمية الوراثية للمدارس
مواقع طبية متعددة
تأليف
اعدها للنت د. عبدالرحمن السويد