الأمراض الغير مشخصة

Undiagnosed Disorders

معلومات طبية

على الرغم من أن العديد من الأطفال المصابين بمرض وراثي سيحصلون في نهاية المطاف على تشخيص طبي أو وراثي ، فإن بعض الأطفال لن يتلقوا تشخيصاً محدداً حتى بعد الفحوصات، ولكن سيكون لديهم تشخيص عام مثل تأخر عام في النمو. قد يرغب بعض الآباء في البحث عن تشخيص نهائي و سبب المرض و لا يتوقفون حتى يعرفوا السبب ، بينما يرغب آخرون في أخذ استراحة او التوقف الكامل من البحث المرهق المتعب نفسياً و جسدياً.

قد يساعد وجود تشخيص طبي أو وراثي في فتح بعض الأبواب أمام الاباء كأنجاب طفل سليم في المستقبل او معرفة العلاج لمرض طفلهم أو حتى فقط تفسير  وتوضيح للأعراض والسلوكيات التي يشاهدوها على طفلهم .

وفي كل الاحوال يجب تقديم كل ما يحتاجه هذا الطفل الذي لم يتم تشخيص اسباب حالته و تسهيل كل  الخدمات والدعم له، سواء كان الطفل مصاباً بتشخيص معين أم لا ، يجب أن يتم تقديم  برنامجه التعليمي على حسب التقييم التعليمي و النفس و السلوكي لحالته حتى بدون معرفة تشخيص مرضه الوراثي و تقديم كل الدعم الذي يحتاجه مع اعادة التقييم و المتابعة له .

لقاء مع أوليفيا

نحن ندرك أنه لا توجد قصة واحدة لطفل لديه مرض غير مشخص و يمكن أن تمثل جميع الأطفال غير المشخصين. ومع ذلك ، فإننا نقدم هذه القصة الفريدة ونأمل منك ان ترد على هذه القصة في الاسفل و تروي لنا قصتك .

أوليفيا حالياً في الصف السابع وهي طفلة جميلة وجذابة ومحبوبة. لديها شعر لامع وعيون عسلية جميلة مشرقة. كطفلة رابعة في عائلتها ، نشأت أوليفيا في منزل يعرفون الكثير من المعلومات عن النمو  الطبيعي للطفل!

لاحظت والدتها أنه على الرغم من أن أوليفيا قد اكتسبت  العديد من المهارات و لكن امها شعرت بأن ابنتها حققتهم متأخراً بالمقارنة بأقرانها . عندما كانت أوليفيا تبلغ من العمر 19 شهراً تقريباً ، استمع طبيب الأطفال إلى مخاوف والدت أوليفيا وأوصى بزيارة طبيب أعصاب.

تلك الزيارة في عيادة الاعصاب هي  بدأت رحلة طويلة امتدت الى 13 سنه تم فيها عمل العديد من الفحوصات  الطبية والجينية في العديد من المدن و عند العديد من المختصين و مازالت مستمرة حتى اليوم. ولكن هذه الفحوصات لم تؤد إلى تشخيص حاسم ونهائي باسم التشخيص و سببه حتى بعد كل هذه السنوات. ما هو معروف بشكل واضح هو أن أوليفيا لديها نوبات صرع و لديها صغر في محيط الرأس ولديها بعض التأخير في مهاراتها التنموية  الحركية و الفكرية. في بعض الأحيان يبدو أن لديها سمات شخص لديه طيف التوحد. تم الحاق أوليفيا في بعض الفصول  الخاصة بالفن و العلوم في مدرستها.

تذكُر والدة اوليفا بعض الإيجابيات والسلبيات في وجود طفل غير مشخّص في الاسرة. فعلى الجانب السلبي ، هناك الرغبة المتواصلة و احيانا المتعبة في القراءة ومواكبة أي نوع من الفحوصات الحديثة الذي قد تساعد على التشخيص أو تلقي  بعض الأضواء. ورغم أنه متعب الى أنه أمر مهم لأن هناك أطفالاً آخرين في العائلة قد يستفيدون من معرفة ما إذا كانت قضايا أوليفيا تنبع من اسباب وراثية قبل أن يتزوجوا و ينجبواأطفال . أما على الجانب الإيجابي ، إذا اكتشفت الاختبارات سبباً للمرض ، فقد يكون هناك شيء آخر يمكن فعله لمساعدتها. ولأن أوليفيا لا تقع ضمن فئة محددة ، لكنها بحمدالله قادرة على الوصول إلى الخدمات المناسبة لها من الفئات الأخرى ذات الصلة.

هناك شعور بالقبول بيننا لأوليفيا بصفتها الشخصية الذي نحتضنها. تقول والدتها “إنها بخير وهي من كما هي راضون بها كما هي!”.

تحصل  والدة أوليفيا على الدعم كثير من زملائها في عملها وبعضهم لديه اطفال معاقين . تجد والدتها أن لديها الكثير من القواسم المشتركة مع الآباء الآخرين التي تركز على قضايا الاعاقة و تعليمهم و تدريبهم و تقديم الخدمات لهم  ، وليس مجرد فقط البحث عن تشخيص. على سبيل المثال ، كانت استراتيجيات التدريب على المرحاض ، أو طرق تعليم ودعم الأطفال من ذوي التوحد مفيدة و تجعلك تبحر في امور لم تخطر ببالك من قبل .

نصيحة أم وأليفا للأمهات هي أن تحاولي أن تجعلي مشاركة طفلك في البرامج التعليمية لها معنى وان يتبنعى الكادر التعليمي والنظام التعليمي أن طفلك لديه توقعات امكانات اكثر مما يتخيلون. تتمنى ام اوليفا  أن تتعلم ابنتها مهارات تساعدها في الحياة ، مثل استخدام بطاقة الصراف الآلي ، أو تعلم أنها تستطيع شراء أشياء تريدها و تتعامل مع الفلوس. تقول اريد من الناس أن يعرفوا أن “السماء هي الحد الأقصى ” عندما يكون لديك طفل غير مشخص!

المراجع

موقع الوراثة الطبية

موقع ج أي أم اس أس (gemss )للمواد التعليمية الوراثية للمدارس

مواقع طبية متعددة

 

تأليف

اعدها للانترنت الاستاذ فواز الجميل  راجعها و نقحقها د. عبدالرحمن السويد