متلازمة كابوكي
Kabuki Syndrome
معلومات طبية
تتميز متلازمة كابوكي (KS) بوجود اختلافات في ملامح الوجه والهيكل العظمي ، مع استمرارية ظهور لبادات الأصابع الجنينية (بروز جلدي بنهاية الاصبع من الداخل) ، مع تأخر عقلي خفيف إلى متوسط ، ونقص في النمو الجسدي. سميت هذه الحالة لأول مرة باسم “مكياج كابوكي ” نظراً الى أن ملامح الوجه ، وخاصة العينين ، تتشابه مع الماكياج المستخدم في مسرح كابوكي الياباني. و لاحقاً الغيت و واحتفظ فقط بكلمة كابوكي.
السمات الجسدية
- دلائل العينين
- تدلى الجفن
- حَوَل العين
- نقص في تكون القزحية (ثقب غير طبيعي موجود منذ الولادة في بؤبؤ العين)
- ازرقاق بياض العينين
- العينين صغيرة بشكل غير طبيعي
- جفاف العيون المتعلقة بالنوم للعيون المفتوحة جزئياً
- شكل العيون كبيرة بسبب طول الجفن
- تحول الجزء الخارجي من الجفن السفلي إلى الداخل
- حواجب عريضة ومقوسة
- آذان كبيرة أو بارزة أو مسننة
- فروق بسيطة في الهيكل العظمي
- العمود الفقري
- فقرات الفراشة
- الجنف ( تقوس أو انحناء )
- أصابع اليدين قصيرة والقدمين صغيرة
- انحناء الأصبع الخامس باليدين
- استمرار وجود لبادات الأصابع الجينية : تتواجد لبادات الاصابع ﻋﺎدة ﻓﻲ اﻷﺟﻨﺔ وﻟﻜﻨﻬﺎ ﺗﺨﺘﻔﻲ ﻗﺒﻞ اﻟﻮﻻدة
- كبر في حجم الاذنين مع بروزها للامام
- الإعاقة الذهنية خفيفة إلى معتدلة
- معدل نقص النمو (35-81 ٪)
- صغر بحجم الرأس
- قصر القامة
دلائل إضافية
- تشكل نسب حالات قصور القلب الخلقية (40-50 ٪)
- تشكل نسب الاختلافات التناسلية (25 ٪)
- تشوهات في الكلى والمسالك البولية
- الشفة المشقوقة و / أو الحنك (33 ٪)
- مشاكل الجهاز الهضمي
- رتق الشرج (غياب أو فتحة ضيقة في فتحة الشرج)
- الارتجاع المعدي للمريء
- الإسهال
- الإمساك
- صعوبات التغذية
- الأسنان
- أسنان متباعدة على نطاق واسع
- أسنان مفقودة
- شكل غير منتظم و / أو أسنان غير دقيقة
- حساسية فموية قد تجعل العناية بالأسنان صعبة
- الجلد والأظافر
- الجلد مفرط المرونة
- الايدي لينة
- الأظافر: غائبة أو غير كاملة أو هشة
- فروق الشعر (يقصد بها الملمس)
- العدوى واضطرابات المناعة الذاتية أكثر احتمالا
- التشنجات (10-39 ٪) و التي عادة ما يتم التحكم بها بالدواء
- مشاكل الغدد الصماء مثل نمو الثدي المبكر
- صغر حجم الفم ، صغر حجم الفك
- فقدان السمع (40٪ -82٪ ) موصل وحفر الأذن
- ارتخاء العضلات بنسبة( 25-89 ٪) والمفاصل المرنة (50-75 ٪)
- التوحد أو أعراض تشبه التوحد
الاحتياجات الطبية / الغذائية
ما تحتاج إلى معرفته
- لا يلزم اتباع نظام غذائي خاص لـمتلازمة كابوكي على الرغم من أن اتباع نظام غذائي متوازن أمر مهم. بعض الأطفال قد يكون لديهم أنبوب معدي معوي أو أدوية مضادة للارتجاع .
- تختلف حدة أي مشكلة من المشاكل الطبية المحتملة على نطاق واسع بين الأفراد. لذلك ، فمن المهم أن تسأل الوالدين عن المشاكل الطبية لأطفالهم .
- يمكن أن يكون لدى الأطفال في سن الدراسة الذين لديهم متلازمة كابوكي طبيب سنوي وزيارات متخصصة لرصد الحالات الطبية .
- كن على علم ، أو اسأل أحد الوالدين ، إذا كان لدى الطفل سوار تنبيه طبي
ما الذي تستطيع فعله
- يجب إجراء فحص سنوي للطفل والدراسات حسب الحاجة في المركز الطبي.
- يمكن إجراء امتحانات العين والسمع في المدرسة
- كن على دراية بأية تغييرات في السلوك أو المزاج تبدو غير متناسبة مع الموقف وأعلام الوالدين بذلك .
- من المهم أن تكون على دراية بأي تغييرات أكاديمية. تواصل مع الوالدين عند ملاحظة أي اختلافات.
الاسعافات
ليس هناك خطة إسعافيه طبية يحتاجها افراد متلازمة كابوكي .و بشكل عام تحدد الخطط الإسعافيه بشكل فردي حسب المعلومات التي يقدمها الوالدين . و نتيجة للصعوبات العقلية التي لديهم من المهم الانتباه الى قدرتهم لتعرف على الامور الخطرة خاصة مع احتمال وجود مشاكل بالنظر و السمع. ولذلك من المهم أن يكون المكان امن من حوله أمن.
تحتاج المدرسة تقييم و تحديث معلوماتها عن الطفل صحيا واضافة خطة صحية اسعافيه اذا لزم الأمر و يتم تخصيص شخص بالغ لمتابعة الطفل لمساعدته لكي يكون في امان و بعيد عن المخاطر في المدرسة.
المراجع
موقع الوراثة الطبية
موقع ج أي أم اس أس (gemss )للمواد التعليمية الوراثية للمدارس
مواقع طبية متعددة
تأليف
اعدها للانترنت الاخصائية سارة الفيفي و نقحها و راجعها د. عبدالرحمن السويد