متلازمة ريت
Rett Syndrome
معلومات طبية
متلازمة ريت واحدة من مجموعة من الاضطرابات المعروفة باسم اضطرابات جين إم إي سي بي 2 (MECP2) ، الناجمة عن تغيير ( طفرة )، في جين MECP2 على الكروموسوم أكس X . ويشمل مجموعة من اضطرابات متلازمة ريت الكلاسيكية و أيضاً الاضطرابات شبيهة متلازمة ريت وامراض التخلف العقلي الخفيف ونادراً ما مرض التوحد. هذه الأمراض تصيب تقريبا فقط الاناث . عندما يحدث التغيير الجيني نفسه في الذكور فانها تكون قاتله أو اعاقة شديدة منذ الولادة .
حوالي واحد من كل 8500 طفلة تولد و لديها اضطراب جين إم إي سي بي 2عند بلوغهن سن 15 سنة.
متلازمة ريت الكلاسيكية:
متلازمة ريت الكلاسيكية هو مرض من الامراض التي تؤثرعلى المخ و تسبب تأخر في النمو و يسوء مع الوقت يؤثر في المقام الأول على الاناث و تتمثل اعراضه بما يلي :
- تطور طبيعي للنمو خلال الأشهر الستة الى ثمان عشر شهر الأولى من العمر، تليها فترة قصيرة من الركود في النمو و عدم اكتساب مهارات جديدة ثم يتبعها تدهور سريع في المهارات اللغوية والحركية ، يليه استقرار طويل.
- تدهور في توتر العضلات وتؤدي إلى تقلصات وشد في العضلات ووضعيات للأطراف بشكل غير طبيعي
- تشوهات في القدمين واليدين
- حركات متكررة في اليدين . واستبدال حركات اليدين الطبيعية بحركات غير مفيدة
- نوبات من الصراخ والبكاء لا يمكن تهدئتها
- اعراض توحد
- نوبات تشبه الذعر
- طحن الاسنان
- عدم انتظام التنفس
- عدم الاستقرار عند المشي أو مشية غير طبيعية
- رجف و اهتزاز في اليدين و صرع في 90 ٪ من الحالات
- تعتبر الصرع العام أو الجزئي أكثر شيوعًا
- صغر حجم الدماغ و حجم الرأس لم يكن موجود عند الولادة
- الجنف و انحناء الظهر في حوال 80 ٪
- تناقص الاستجابة للألم
- برودة و صغر في الأيدي والقدمين
- مشاكل في الأمعاء مع والإمساك
- حركات العين غير عادية
- التحديق الشديد
- رمش بالعين
- إغلاق عين واحدة في كل مرة
- هشاشة في العظام 74 ٪
- زيادة احتمال مخاطر كسور في العظام
- الأفراد الذين يتحركون لديهم كثافة عظام أفضل من الأفراد المقعدين
- ضعف في النمو وتدهورفي البنية مع التقدم في العمر في 80-90٪ منهم
- ﻗد ﯾﻧﺟم ﻋن سوء التغذية ﺟزﺋﯾﺎً وتدهور في الاعصاب
متلازمة ريت غير النمطية أو المتنوعة
- اعاقة ذهنية مع شد في العضلات ، وتصلب و اهتزازات عضلية
- يتفاوت سن الاصابة و ظهور أو الاعراض
- صعوبات في التعليم و تاخر عقلي خفيف ( نادر)
- التوحد (نادر)
الذكور المصابين
- في الذكور ، يحدث اصابة شديدة في الدماغ منذ الولادة وعادة ما يؤدي إلى الوفاة قبل سن الثانية.
احتياجات طبية / غذائية
ما تحتاج إلى معرفته
يمكن أن تكون قائمة المشاكل الطبية المحتملة في الاضطرابات المتعلقة بمتلازمة ريت و اضطرابات جين إم إي سي بي 2 واسعة النطاق. ومع ذلك ، كل فرد عادة ما تظهرعليه فقط بعض هذه المشاكل. كما تختلف شدة أي واحدة من هذه المشاكل الطبية على نطاق واسع. لذلك ، من المهم أن تسأل الآباء عن المسائل الطبية المتعلقة بأطفالهم.
العلاج يعتمد على الأعراض وتشمل متابعة مع عدة تخصصات ، و تشمل الدعم النفسي والاجتماعي للأسرة و ايضا تشارك أخصائي التغذية:
- زيادة تناول السوائل واتباع نظام غذائي عالي الألياف يمكن أن يساعد في علاج الامساك د. يمكن استخدام دواء ميرالاكس (Miralax) و الملينات على المدى الطويل .
- يمكن أن تساعد التدخلات لمعالجة ارتجاع الطعام من المعدة الى المريء و تناول وجبات صغيرة من الطعام و جعل قوامه سميك كل هذه في تخفيف الاعراض .
- الحركة و التغذية المتوازنة و الغنية بالكالسيوم تساعد في امورهشاشة العظام
- قد ينصح طبيب الاعصاب في تجربة حمية غذائية تمسى (كيتوجينيًا ) وهو غذاء غني بالدهون ، كمية كافية من البروتين مع كمية قليلة من كربوهيدرات و السكريات مع اعطاء دواء الكارنتين (carnitine )
ما تستطيع فعله
- ابلاغ الوالدين عن أي تغيير في نشاط التشنجات التي تلاحظها على الطفل . اتبع بروتوكولات المدرسة المتفق عليها مسبقا عندما تحدث النوبات.
- احرص على النصف في إجراء فحص سنوي طبي للطفل.
- التأكد من أن اخذ الطفل تطعيماته المنصوص عليها . يمكن لمعظم ذوي متلازمة ريت و اضطرابات جين إم إي سي بي 2 أن يتلقوا لقاحات الفيروسية الحية .
- احرص على تعزيز غسل اليد بشكل متكرر للحد من انتشار الالتهابات .
- إخطار أولياء الأمور بالتغيرات في نشاط الطفل .
- انتبه الى أي تغييرات في السلوك أو المزاج و بلغ الوالدين.
- ايضا انتبه لأي تغييرات في الأداء الأكاديمي. و بلغ بالوالدين.
- كن داعما لاي تقنية تنمي مهارات التواصل للطفل مثل أجهزة التواصل البديلة.
- احرص على أن يكون الطفل لديه تقييم لحالته القلبية و لا يوجد مشاكل في دقات القلب
- النظام الغذائي في حال وجود ارتجاع من المعدة الى المريء و تحدث مع الوالدين حول الأطعمة التي قد تزيد أو تقلل الارتجاع وتجنب تلك الأطعمة. إذا كان الطفل يعاني من قيء أو الارتجاع أكثر من المعدل الطبيعي في احد الأيام قم بإبلاغ الوالدين حتى يتمكنوا من تحديد السبب.are Providers
تخطيط الطوارئ
ما تحتاج إلى معرفته
- قم بتحديد خطط الطوارئ بشكل فردي حسب حاجة الطفل بما فيها الامور السلوكية .
المراجع
موقع الوراثة الطبية
موقع ج أي أم اس أس (gemss )للمواد التعليمية الوراثية للمدارس
مواقع طبية متعددة
تأليف
اعدها للنت د. عبدالرحمن السويد