متلازمة رسيل سيلفر
Russell Silver Syndrome
معلومات طبية
تتميز متلازمة راسل سيلفر بالنمو البطيء خلال الحمل وبعد الولادة و قصر في القامة و ملامح مميزة في الوجه. الأطفال ذوي متلازمة راسل سيلفر لديهم مخاطر متزايدة للتأخر في النمو (المحرك والمعرفي) وإعاقات التعلم.
سبب متلازمة راسل سيلفر في بعض الحالات هو حدوث تغييرات جينية على أي من الكروموسوم 7 أو 11.
تصيب هذه المتلازمة حوالي 1 من كل 100000 مولود لذلك تعتبر متلازمة نادرة
الخصائص الرئيسية
- تأخر في النمو الجسدي (فقياساتهم للطول و الوزن أقل من 3٪ على مخططات النمو)
- يبلغ متوسط طول الذكور البالغين حوالي (151سم) ، بينما يبلغ طول الإناث (140 سم).
النمو عادة متناسب فليس هناك قصر مثلا في الاطراف فقط بل البنية بشكل عام صغيرة
- من السمات الشبه ثابته لديهم هو بطء النمو خلال الحمل وليس فقط بعد الولادة
قد يكون هناك تباين في طول الأطراف و الجسم والوجه مقارنة بمحيط الرأس فيبدوا الرأس كبير مقارنة بالجسم
- عدم تناسق بين طول الأطراف و ضخامتها فقد يكون احد الجانبين من الجسم اكبر من الاخر
- قد تكون احد الاقدام اكبر من الاخرى او احد اليدين اكبر من الاخرى كذلك نصف الوجه اكبر من الاخر
- ملامح الوجه المميزة فهي نحيفة فالوجه مثلث و الجبين بارز و الذقن صغير وضيق
- فد يكون هناك تاخر في المهارات الحركية و الكلام و القدرات العقلية
خصائص اضافية
- انخفاض السكر في الدم
ﻟﺪﻳﻬﻢ نحافة في الطبقة اﻟﺪهﻮن ﺗﺤﺖ الجلد و بنيتهم ضعيفة
لديهم ضعف في الشهية للأكل.
- معرضون اكثر لخطر نقص السكر في الدم مع أي صيام لفترة طويلة ، بما في ذلك الجراحة.
- غالبا لديهم فرط في التعرق ويزيد اكثر مع نقص السكر في الدم
- المشاكل في الجهاز الهضمي:
- ارتجاع من المعدة الى المريء
- النفور من الطعام
- الإمساك
- بعض البقع البنية على الجلد
- مشاكل في الكلى
- تزاحم الأسنان ولذلك من المهم العناية بالاسنان
- من المهم الحصول على نظافة فموية جيدة
- قصدر في الاصابع بعض الشيء مع تقوس في الاصبع الخنصر
الاحتياجات الطبية والتغذية
ما تحتاج إلى معرفته
تختلف شدة المشاكل الصحية المحتملة على نطاق واسع بين ذوي متلازمة راسيل سيلفر. لذلك من المهم أن تسأل أولياء الأمور عن أي المشاكل الطبية التي لدى الطفل .
قد يكون يتابع الطفل عدة اطباء في المستشفى حسب حالة الصحية كطبيب الغدد الصماء و طبيب الوراثة و اخصائية التغذية و طبيب الاطفال العام أو طبيب الاسرة .
من المهم القيام بعدة تقييمات نمائية عصبية و سلوكية بشكل منتظم .
الأفراد من ذوي متلازمة رسيل سيلفر هم اكثر عرضة لمخاطر نقص السكر في الدم
- علامات نقص السكر في الدم هي:
- التعرق المفرط
- السرعة القصوى
- الخمول
- شحوب البشرة
- رعشة الاطراف
- عدم تناسق الحركة و المشي و تلعثم في الكلام
ما تستطيع فعله
- معرفة طريقة علاج نقص السكر في الدم
- المكملات الغذائية التي يتناولها الطفل و يحتاجا في المدرسة
- تناول وجبات متكررة
- سعرات حرارية اضافية مثل الكربوهيدرات المعقدة
- تناول الوجبات الخفيفة خلال اليوم
- السماح للطفل الوصول إلى الوجبات الخفيفة في جميع الأوقات
- قد يتطلب غذاء اضافي عن طريق أنبوب التغذية المعدة إذا كان الطفل يتكرر عنده انخفاض السكر
- الاحتفاظ بالأدوية التي يتناولها الطفل يوميا و توافق تواجده بالمدرسة مثل ادوية الحموضة .
- تحدث مع الوالدين حول الاطعمة التي لا يحتاجها الطفل والتي مفترض ان يتجنبها ان وجدت
- إذا كان الارتجاع مشكلة حالية ، فتجنب المواضع التي يكون فيها رأس الطفل أقل من معدته ، مثل القراءة أثناء الاستلقاء.
- عند كثرة شكوى الطفل من الم بالبطن قد يكن السبب هو الإمساك المزمن ،نبه الوالدين عن وجود الام عند الطفل.
- الانتباه للأطعمة التي لا يحبها الطفل و ينفر منها
- ﻗد ﯾﺗطﻟب اﻷﺷﺧﺎص اﻟذﯾن ﻟدﯾﮭم ﺧدﻣﺎت اﻹﻏﺎﺛﺔ واﻟﺧدﻣﺎت اﻹﻟﮐﺗروﻧﯾﺔ اﻟﻌﻼج اﻟﺗﻐذوي ﻟﻼﻧﻘطﺎع اﻟﻐذاﺋﻲ
- تقديم علاج النطق اذا احتاجة الطالب
- و كذلك العلاج الوظيفي اذا توفر
- يجب إجراء فحص سنوي و متابعة طبية مع مختص حسب الحاجة.
- كن على دراية بأية تغييرات في السلوك أو المزاج وتبدوا غير متناسبة مع الموقف واخبر الوالدين عنها.
- من المهم أن تكون على دراية بأي تغييرات أكاديمية اتصل بالوالدين عند ملاحظة أي اختلافات و بلغهم عنها.
تخطيط الطوارئ
ما تحتاج إلى معرفته
- وضع خطة للطوارئ إذا لزم الأمر ، اعتمادا على احتياجات الأطفال الفردية.
- انظر خطة الطوارئ لنقص السكر حسب توصية الطبيب .
المراجع
موقع الوراثة الطبية
موقع ج أي أم اس أس (gemss )للمواد التعليمية الوراثية للمدارس
مواقع طبية متعددة
تأليف
اعدها للنت د. عبدالرحمن السويد