متلازمة سميث ماجينس
Smith Magenis Syndrome
معلومات طبية
تعتبر متلازمة سميث ماجنيس متلازمة تاثر على النمو العقلي. تتميز متلازمة سميث ماجنيس بملامح مميزة للوجه ، وتأخر في النمو ، وإعاقة ذهنية وسلوكيات متميزة. معظم الأفراد الذين لديهم متلازمة سميث ماجنيس يعانون من إعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة. تشمل السلوك محددة فلديهم طبيعة جذابة وعاطفية ، ولكن في الغالب لديهم أيضًا اضطرابات في النوم ، وسلوكيات متكررة وطقوس يقومون بها بشكل متكرر كما يميلوا الى الاضرار بأنفسهم . تحدث متلازمة سميث ماجنيس بسبب فقدان جزئي للمادة الوراثية على جزء من الكروموسوم 17. ويقدر أن حوالي طفل من بين 15 الف الى 25 الف طفل سيولدون مع متلازمة سميث ماجنيس .
السمات الجسدية والسلوكيات
- لديهم ملامح للوجه مميزة (قد تكون حفيفه)
- ارتخاء بالعضلات
- ضعف بحسي و حركي في الفم (Oral-sensory motor dysfunction)
- ضعيف في المص و البلع
- انخفاض حركة اللسان وقوته
- وضع الفم مفتوح
- اللعاب المتكررة
- النفور من بعض الاطعمة حسب قوامها
- لديهم ضعف في الاعصاب الطرفية مع فقدان لردة الفعل العكسية للأعصاب (reflexes)
- الاعتلال العصبي الطرفي (الضعف ، التنميل ، الألم عادة في اليدين والقدمين)
- مشيتهم متميزة وذات قاعدة عريضة
- انخفاض الحساسية للألم فلا يشعروا بالألم بشكل طبيعي
- قصر القامة
- صغر اليدين والقدمين
- أقدام مسطحة أو مقوسة بشكل واضح
- تشوهات في الحنجرة
- زوائد لحمية
- عقدات تحت الجلد و استسقاء
- شلل جزئي في الحبل الصوتي
- خشونة في الصوت
- خروج الكلام من الانف
- قصور في البلعوم (ارتخاء في سقف الحلق الخلفي مع عدم انفلاقه بشكل جيد Velopharyngeal insufficiency
- تشوهات في الأذن الوسطى
- فقدان السمع
- يمكن أن تؤدي التهابات الأذن الوسطى إلى فقدان السمع التوصيلي
- من الشائع لديهم ردود فعل وحساسية للأصوات
- فقدان للأسنان
اعراض تظهر في أكثر من 75 ٪ :
قد يكون لدى الأطفال الذين لديهم رسائل متلازمة سميث ماجنيس بعض أو أكثر من الإجراءات التالية:
- سلوك إيجابي
- شخصياتهم محببة وجذابة
- ذاكرتهم طويلة الأجل ممتازة للأسماء والأماكن والأحداث
- حس فكاهي جيد
- تأخر عقلي (عادة ما تكون خفيفة إلى متوسطة)
- الميول لوضع الأشياء في الفم أو اليدين. قد يستمر هذا الامر حتى بعد مرحلة الطفولة المبكرة.
- لديهم مشاكل و تأخر في النطق والتعبير
- قد يكون لديهم توحد أو طيف التوحد
- مشاكل في التكامل الحسي
- الميول لطحن الأسنان
- تأخر مهارات المرحاض
- السلوكيات صعب التعامل معها
- فرط الحركة
- الاندفاعية
- الحرص على جذب اهتمام الاخرين (خاصة من البالغين)
- سهولة الاستثارة أو وفقدان التركيز
- تحولات مفاجئة في المزاجية
- انفجارات و نوبات غضب طويلة
- سلوك عدواني و مدمر
اضطرابات النوم المزمنة
- الاستيقاظ الليلي المتكرر
- نعاس أثناء النهار و غفوة
- الاستيقاظ في الصباح الباكر (5:30 صباحًا – 6:30 صباحًا)
- سلوكيات نمطية متكررة أخرى تشمل:
- المعانقة بالذراع لنفسة و عصر اليد عند الحماس
- سلوك لعق أصابعه وقلبه عبر الصفحات بشكل متكرر و صارم
- السلوكيات الأضرار بالنفس
- ضرب الرأس
- عض اليد
- نبش الجلد ، و الجلد الزائد و قضم الأظافر
- سحب أظافر اليدين والقدمين
- ادخال كائن غريب في الأذنين ، الأنف ، أو فتحات الجسم الأخرى.
اعراض أقل شيوعا (نصيب 25-50) :
- مشاكل القلب الخلقية
- الجنف (انحناء العمود الفقري)
- مشكلة العين
- الحول
- قصر النظر
- قرنية صغيرة
- الانحرافات القزحية
- الإمساك
- ارتفاع الكوليسترول وارتفاع الدهون الثلاثية
- مشاكل في تخطيط القلب
- مشاكل في الغدة الدرقية
- مشاكل في جهاز المناعة
سمات قليلة الانتشار
- فروق بين الكليتين
- شفة الشفه و الحنك
- فروق في حجم الساعد بين اليدين
- انفصال الشبكية
نصيحة من الآباء
عائلات:
- الحياة مع الطفل من ذوي متلازمة سميث ماجنيس هو أمر ممكن! ما عليك الا أن تبحث عن الدعم الذي تحتاجه و احصل على احتياجاتك
- عامل الامور بشكل يومي و لا تتعمق في المستقبل و استيقظ وابدأ يوم جديد.
- احتفظ بخط تواصل دائم مع عائلتك. لقد وجدت شانون أنه من المهم أن نكون صادقين مع أريانة بشأن احتياجات ماكايلا ولماذا ستحتاج إلى قضاء المزيد من الوقت مع ماكايلا في بعض الأحيان.
- البحث عن مجموعات دعم و أسر اخرى. هذا لا يحتاج أن يكون خاصاً بمتلازمة سميث ماجنيس و لكي يندمج ايضاً طفلك مع الاسرةا لأخرى من ذوي الاحتياجات الخاصة ومع اشقائهم و اسر اخرى .
المدارس والمهنيين:
- من المهم العمل كفريق وإيجاد توافق حول التوقعات عبر مختلف الاخصائيين و المدرسين في المدرسة والمنزل.
- لا تأخذ وتعامل السلوكيات التي تلاحظها من الطفل على أنها شيء شخصي و موجه اليك
- المرونة والإيجابية والنفس الطويل أمور مهمة لكي تستمر لوقت طويل .
- في بعض الأحيان ، يمكن تقليل من الانفعالات العاطفية والسلوكيات الغير مرغوبة عن طريق الهاء الطفل و توجيهه انتباهه لامور أخرى و عن طريق والفكاهة وإعادة توجيههم الى امور اخرى.
- ثق في الطفل. إذا تم تشكيل علاقة قوية مع الطفل فسوف يبدع الطفل و يكون حريصا على ابهارك و محاولة انجاز المهام .
- ليس بامكانك معرفة كل شيء. تواصل مع المختصين الآخرين ، واستخدم الموارد المتوفرة حولك و لا تخاف من طرح الأسئلة على الاسر الاخرى.
الاحتياجات الطبية والحمية
ما تحتاج إلى معرفته
- تختلف حدة الحالات بين ذوي متلازمة سميث ماجنيس على نطاق واسعد. لذلك ، من المهم أن تسأل أولياء الأمور عن المسائل الطبية الخاصة بطفلهم.
قد يكون لدى الأطفال في سن المدرسة الذين لديهم متلازمة سميث ماجنيس العديد من الزيارات الطبية مع عدة اخصائيين لمراقبة حالته الطبية.
- من المهم عمل التقييمات النمائية العصبية والنمائية السلوكية المنتظمة.
- ﻣن اﻟﻣرﺟﺢ ان المختصين يقومون بإﺟراء ﻋﻣﻟﯾﺎت ﺗﻘﯾﯾم ﺳﻣﻌﯾﺔ ﻣﻧﺗظﻣﺔ ﻟﻟرﺻد ﻟﻔﻘدان اﻟﺳﻣﻊ اﻟﺗوﺻﯾﻟﻲ و العصبي.
- • لا يلزم اتباع نظام غذائي خاص بذوي متلازمة سميث ماجنيس على الرغم من أن اتباع نظام غذائي متوازن أمر مهم.
ما تستطيع فعله
- يجب إجراء فحص سنوي كما ذكرنا حسب الحاجة في المراكز الطبية او الصحة المدرسية .
- كن على دراية بأية تغييرات في السلوك أو المزاج تبدو غير متناسبة مع الموقف واخبر الوالدين.
- من المهم أن تكون على دراية بأي تغييرات أكاديمية ايضا و اتصل بالوالدين عند ملاحظة أي اختلافات.
تخطيط الطوارئ
ما تحتاج إلى معرفته
- ﻋﻧد اﻟﺿرورة ، اعمل ﻣﻊ والدي الطفل و اﻟﻔرﯾق اﻟطﺑﻲ ﻟﺗطوﯾر ﺧطﺔ طوارئ لاحتياجات الطفل و بيئته .
المراجع
موقع الوراثة الطبية
موقع ج أي أم اس أس (gemss )للمواد التعليمية الوراثية للمدارس
مواقع طبية متعددة
تأليف
اعدها للنت د. عبدالرحمن السويد
متلازمة سميث ماجينس-معلومات طبية