متلازمة مارفان

Marfan Syndrome

معلومات طبية

ما لذي تحتاج معرفته

متلازمة مارفان هي حالة وراثي نتيجة لخلل في النسيج الضام. النسيج الضام هو نسيج بشكل رئيسي يوجد تحت الجلد و في الاربطة و في جدار الاوعية الدموية و الأمعاء و الهيكل العظمي.  و يعمل  مثل الغراء للحفاظ على تماسك الانسجة ويساعد على تماسك الجسم عند النمو.

تحدث هذه الحالة في الذكور والإناث بالتساوي ، في جميع الأجناس ، ولديها درجة عالية من التفاوت في اعراضها بين المصابين وحتى بداخل الأسرة الواحدة. قد تتأثر جميع الأجهزة تحتوي على نسيج ضام بدرجات متفاوتة ، لذلك يمكن تظهر الاعراض على أي جزء من الجسم. ع و لكنها في العادة  تؤثر هذه الحالة على القلب والعينين والرئتين والعظام. وهي لا تؤثر على الاعصاب و لا على القدرات العقلية و لذلك لا يتوقع ان يعانوا من مشاكل في التعليم مقارنه بالأخرين و لكني يجب الانتباه للأمور التي تتعلق بحصص الرياضة و النشاط الرياضي .

قد تصيب متلازمة مارفان شخص واحد لكل 5 الالاف حالة ولادة طبيعية .

من الأمور الصعبة التي يوجهها الأطباء هو معرفة ما إذا كان الشخص الطويل مصابا بمتلازمة مارفان أم لا. و لذلك اصدر مجموعة من أطباء الوراثة توصيات تساعد في تقليل من الصعوبات التي يوجهها الأطباء عند فحصهم لطويلي القامة.

 ولكن و حتى مع وجود هذه التوصيات فان بعض الحالات فعلا محيرة ولا يستطع الطبيب الجزم إذا ما كان الشخص مصاب بمتلازمة مارفان أم لا .ونصيحتنا العامة في تلك الحالات هو المتابعة مع إحدى ال

 أطباء وليكونوا أطباء القلب الذين لهم اهتمام بمتلازمة مارفان لإجراء الاحتياطات اللازمة كإ جراء فحص بالأشعة الصوتية بين فترة و أخرى أو إعطاء عقار البروبرا نولول (Propranolol) الذي يقلل من سرعة توسع الشريان الأبهر يعتمد الأطباء في وصولهم لتشخيص المرض عن طريقة استرجاع  تاريخ العائلة الطبي  و معرفة إذا ما كان هناك أفراد من العائلة طوال القامة أو لديهم مشاكل في القلب أو الشرايين خاصة الشريان الأبهر . كما يعتمدون على الفحص الطبي السريري للكشف عن علامات  المرض في الأطراف والظهر والقلب والعينين والجلد وسقف الحلق. كما يحول المريض إلى طبيب القلب لإجراء الكشف بالأشعة الصوتية وطبيب العيون لفحص العينين  خاصة العدسة وضغط العين  و  قوة النظر.

معرفة المزيد الخصائص الجسدية

قد تختلف أعراض المرض في العائلة الواحدة. ولذلك فإذا أصيب أحد أفراد العائلة بإصابة شديدة في الشريان الأبهر فليس من الضروري أن يظهر ذلك في جميع المصابين بالمرض في تلك العائلة.كما قد تختلف الأعضاء المصابة بين شخص وأخر في نفس العائلة.

السمات المشتركة لمتلازمة مارفان

العيون

• قصر النظر أو قصر النظر – وهو أمر شائع و قد يتطور بسرعة خلال الطفولة
• خروج عدسة العين عن مكانها (ectopia lentis) ، ويظهر في حوالي 60٪ من المصابين بمتلازمة مارفان ، وهي من الاعراض المهمة في تشخيص المتلازمة.
• زيادة خطر حدوث انفصال في الشبكية ،و ارتفاع ضغط العين( الماء الازرق الجلوكوما )و عتمة العدسة (الماء الابيض الكتراكت)
• قد يستفيد الشخص من لبس النظارة الطبية.

الهيكل العظمي

• طول في نمو العظام
• طول واضح في القامة مع نحافة في الجسم
• تعتبر الأطراف (الذراعان والساقين) طويلة بشكل غير متناسب لحجم الجذع
• طول في الاضلاع الصدرية و دخول عظمة القص للداخل أو للخارج.
• قد يتطلب جراحة لإصلاح تشوه جدار الصدر
• أصابع طويلة و رقيقة
• الجنف ( تقوس العمود الفقري على الجانبين او التحدب)الذي قد يكون خفيفًا أو شديدا .
• ارتخاء ومرونة في المفاصل
• أقدام مفلطحة قد تسبب مضايقة و الالم في القديمين

علامة إبهام (Thumb Sign ) و علامة المعصم ( wrist Sign)

علامة مرفق Elbow Sign

ميزات الوجه

• وجه ضيق و طويل مع عيون غائرة بعض الشيء
• زاوية العينين الخارجية مائلة للاسفل.
• عظام الخد مسطحة
• الذقن الصغيرة ومتراجع للخلف
• ارتفاع في سقف الحلق مع تزاحم في الأسنان

مشاكل القلب:

المظاهر القلبية الوعائية  تحدث في حوالي  90٪ من المصابين

• يمكن أن تكون شديدة وقد تتطلب أدوية ؛ وتحتاج إلى متابعة طبية بالاشعة الصوتية للقلب.
• توسع في الشريان الأورطي – توسع في الأوعية الدموية الرئيسية القادمة من القلب
• احتمال حدوث تمزق لجدار الشريان الأبهري
• ارتخاء الصمام التاجي ، ارتخاء الصمام ثلاثي الشرفات (الميترالي)
• قد يحتاج الشخص لأخذ مضادات حيوية وقائية قبل علاج الأسنان

اعراض اخرى

فتاق

• علامات توسق وتشقق في الجلد
• احتمال خروج هواء بداخل الصدر من الرئة ()
• ربو و ضيق في الشعب الهوائية
• انقطاع للنفس خلال النوم و شخير
• صداع

أعراض أخرى مثل حزوز وشقوق في الجلد مشابهة للشقوق الناتجة عن السمنة و توسع في مجرى الحبل الشوكي و أحياناً توسع متورم في الشرايين دخل الجمجمة Intracranial aneurysm و حدوث الاسترياح الصدري Pneumothoraxوهو نتيجة خروج الهواء بشكل مفاجئ من الرئتين فيشعر المصاب بضيف شديد في النفس يعالج بوضع أنبوب بشكل سريع بين الأضلاع بشكل مؤقت مع ارتفاع في سقف الحلق و أسنان متزاحمة ومتراكبة

التشخيص

ليس بالضرورة أن يكون الأشخاص طويلي القامة مرضى بل انه في كثير من الأحيان يكون هذا الطول طولا طبيعي .إذا وضعنا هذا الأمر في البال فان من الأمور الصعبة التي يوجهها الأطباء هو معرفة ما إذا كان الشخص الطويل مصابا بمتلازمة مارفان أم لا. و لذلك اصدر مجموعة من أطباء الوراثة توصيات تساعد في تقليل من الصعوبات التي يوجهها الأطباء عند فحصهم لطويلي القامة. ولكن و حتى مع وجود هذه التوصيات فان بعض الحالات فعلا محيرة ولا يستطع الطبيب الجزم إذا ما كان الشخص مصاب بمتلازمة مارفان أم لا .ونصيحتنا العامة في تلك الحالات هو المتابعة مع إحدى الأطباء وليكونوا أطباء القلب الذين لهم اهتمام بمتلازمة مارفان لإجراء الاحتياطات اللازمة كإجراء فحص بالأشعة الصوتية بين فترة و أخرى أو إعطاء عقار البروبرا نولول (Propranolol) الذي يقلل من سرعة توسع الشريان الأبهر.

يعتمد الأطباء في وصولهم لتشخيص المرض عن طريقة استرجاع تاريخ العائلة الطبي و معرفة إذا ما كان هناك أفراد من العائلة طوال القامة أو لديهم مشاكل في القلب أو الشرايين خاصة الشريان الأبهر .

كما يعتمدون على الفحص الطبي السريري للكشف عن علامات المرض في الأطراف والظهر والقلب والعينين والجلد وسقف الحلق. كما يحول المريض الى طبيب القلب لإجراء الكشف بالأشعة الصوتية وطبيب العيون لفحص العينين خاصة العدسة وضغط العين و قوة النظر.

تعتبر متلازمة مارفان مرضاَ وراثي نتيجة لخلل في مورث(جين) يسمى بمورث الفيبريلين رقم واحد (Fibrillin 1)  الموجود على الذراع الطويلة لكروموسوم 7 ويسمى هذا الخلل في المورث بالطفرة الوراثية(Mutation) فإذا حدثت الطفرة في أي شخص فإنها قد تنتقل إلى ذريته كما أن الطفرة من الممكن أن تحدث لأي شخص وليس من الضروري أن يكون أحدا من الأبوين مصاباَ بالمرض لكي يصاب الشخص بال من الممكن أن يكون هذا الشخص أول مصاباَ في العائلة وتسمى هذه الحالة بالطفرة الجديدة.

وينتج مورث الفيبريلين بروتين يعرف بنفس الاسم ويدخل في تركيب النسيج الضام .ويد خل النسيج الضام في تركيبة العديد من الأعضاء الجسم كالأوعية الدموية صمامات القلب ،العظام، الجلد ،والعين .

المضاعفات

تورم دموي مع تمزق في جدار الشريان الأبهر

يَتَأَلَّْفُ جدار الشريان الأورطيّ من ثلاث طبقات؛ الطبقة الداخلية ،الوسطى ،والخارجية. في كل مرة يضخ القلب الدم عبر الشريان الأبهر يؤدي هذا الضخ المتكرر إلى الضغط المتكرر على طبقات الشريان. ويؤدي إلى توسع في الشريان. وفي بعض الأحيان يحدث جرح في الجدار الداخلي. ومع كثرة الضغط يدخل الدم بين الطبقة الداخليّة والخارجيّة للشريان الأبهر. و عندما يَكُونُ الدم محصورا بين الطبقتين بشكل مستمر ومتكرر يُضْعِفُ الجدار الخارجيّ، للشريان فيتورم (ورم وعائيّ أو دموي)، الّذي ربّما قد يُمَزِّق الطبقة الخارجية فيحدث نزيف.

ضعف التروية لعضلة القلب

يغذي عضلة القلب شريانين يسميان بالشرايين التاجية والتي تخرج من جذع الشريان الأبهر. لذلك عندما يتوسع جذر الشريان التاجي يقل مرور الدم عبر هذه الشريان فيحس المصاب بألم في الصدر.

العلاج الطبي

يتركز العلاج على المتابعة الدورية مع طبيب مختص لمراقبة جذر الشريان الأبهر عن طريق الأشعة الصوتية لكل لأعمار يرجع إليها الأطباء لمعرفة القياس الطبيعي لكل حالة. ويجرى هذا الفحص كل 6 اشهر أو كل سنة. وفي العادة يوصف عقار البروبرانولول المخفض للضغط والذي قد يمنع إلى حد ما أو يؤخر حدوث التوسع في جذر الشريان الأبهر.

الجراحة

التدخل الجراحي جزء مهم من أساليب العلاج لمتلازمة مارفان ويصل مُعَدَّل نجاح العملية الجراحية في حالات التوسع الدموي للشريان الأبهر عندما تجري في الحالات الغير الطارئة إلى اكثر من 95 بالمائة.

دواعي الجراحة

• حدوث توسع لشريان الأبهر لأكثر من 5 او 6 سنتيمترات
• ترجيع شديد في صمام الأبهر
• حدوث تمزق في جدار الشريان الأبهر في أحد أفراد العائلة

دواعي الجِرَاحَة الطارئة

• حدوث تمزق في جدار الشريان الأبهر خاصة الذي يبدأ بالقرب من القلب

. تمزق في جدار الشريان الأبهر مع ألم في الصدر حتى بعد تخفيض ضغط الدم بالأدوية.

. تورم دموي في جدار الشريان الأبهر

• وجود سائل أو دم في الكيس الشغافيٍ حول القلب نتيجة لتمزق في جدار الشريان الأبهر.

الأنشطة الرياضية

يجب على المصابين بمتلازمة مارفان أن يتجنبوا الرياضة التي تصاحبها احتكاك وتصادم عالي، بِسبَب احتمال الإضرار بالشريان الأورطي(الأبهر) أو إِيْذَاء العينين. كما يجب تجنب الأنشطة التي يصاحبها جهد عالي يرتفع معه ضغط الدم فيتأثر الشريان الأورطيّ. لكل نشاط رياضي درُّجات، لذلك يصعب تحديد أنواع معينة من الألعاب الرياضي. فعلى سبيل المثال ،َ قْذِفُ كرة باليد في داخل المنزل يختلف عن لعب كرة السلة في الملعب، كذلك ركوب الدراجة الهوائية بسرعة 10 كيلو في الساعة يُختلف عن ركوبها في مسابقات المارثون .ومن جهة أخرى يجب الحرص خلال النشاطات الرياضية التي ليس فيها احتكاك وذات جهد قليل من القيام بأعمال قد تزيد من الضغط على الشريان الأبهر كحمل الأشياء الثقيلة أو بذل جهد أعلى من المعتاد خلال هذه التمارين.

باختصار، عليك مناقشة طبيبك عن النشاطات الرياضية التي يتعين عليك تجنبها والتي من الممكن القيام بها بشكل آمن.

تصنيف الأنشطة الرياضية

من المهم أن تعرف أن العديد من الأنشطة الرياضية قد تصنف تحت اكثر من نوع وذلك حسب الجهد الذي تقوم به.لذلك من المهم مراجعة طبيبك لتحديد نوع النشاط الرياضي المناسب ولآمن لك.

إرشادات لاختيار النشاط الرياضي المناسب لك

1-اختر النشاطات الرياضية التي ليس فيها منافسة ولا تحتاج إلى نشاط عضلي .وليكن فيها مكان للراحة عند الإحساس بالتعب. اختر الألعاب التي ليس فيها تغير في الجهد بشكل مفاجأ كالوقوف فجأة أو تغيير في اتجاه الحركة أو الاصطدام المفاجئ مع الغير أو مع الأرض أو مع الأدوات الرياضية.

2-اختر النشاطات الرياضية التي يمكنك أن تستمتع بها ثلاث إلى أربع مرات أسبوعياً ولمدة 20-30 دقيقة. وإذا كان وقت الفراغ محدود فان كل ثلاث تمارين رياضية لمدة 10 دقائق تعادل تمرين لمدة 30 دقيقة تقريباً.

3- حاول الحفاظ على مستوى من الحركة تكون فيها الفضلات في مستوى هوائي(حيث يكون إنتاج الطاقة فيها عن طريق استعمال الأكسجين) ويمكن الوصول إلى هذا الهدف عن طريق عدم زيادة الجهد العضلي عن نصف القوة الكاملة والتي تستطيع أن تقوم بها(50% من طاقتك العضلية).وإذا كنت ممن يتناول عقار البروبرانولول (أو ما يعادله) فحاول عدم تجاوز نبضات قلبك اكثر من 100 دقه بالدقيقة. أو اقل من 110. إذا كنت لا تتناول هذا العقار. في الغالب يسهل إحساس النبض من شَرَايِين العنق مقارنتا بالمعصم.

4- لاستعجل، خذ وقتاَ كافياً وكن حكيما عندما تخطط لنشاطك اليومي .اطلب المساعدة من الغير عندما تواجهك الأمور التي تحتاج الجهد الكبير. احمل الأشياء على شكل قطع مجزئة .عند حملك لشيء ا جعل الحمل على رجليك لا على ظهرك، أو التعصر و التزحر عند حمل الأشياء.

5-تجنب الأنشطة التي تحتاج إلى إجهاد عضلي كحمل الأثقال دفع الأشياء ،وصعود المرتفعات. إن القيام برفع الأشياء الخفيفة بشكل متكرر افضل من رفع الأشياء الثقيلة مرة واحدة.

6-لا تحاول القيام بعمليات اختبار أعلى مستوى لقدراتك العضلية. قد يكون الأمر صعبا على من كان رياضيا في السابق أو طالبا في المدرسة و يقوم بإجراء التمارين الرياضية التي تختبر القدرات العضلية. عليك التأكد من أن ابنك المصاب بمتلازمة مارفان يقوم بتمارين رياضة ليس فيها جهد عضلي. وعليك اتباع النصائح و الإرشادات السابقة ،و هذا لا يعنى على الإطلاق التوقف عن إجراء التمارين الرياضية.

7- تجنب الأنشطة التي يحدث فيها تغير مفاجأ في الضغط كالقفز والغوص في الماء. ركوب الطائرات التي ليس فيها نظام التحكم بالضغط الجوي. لأن المصابون بمتلازمة مارفان معرضون خروج الهواء من الرئة عند تغير الضغط.

إن التمارين الرياضية مفيدة للجسد والعقل، لكل الناس حتى أولئك المصابون بمتلازمة مارفان. وفي الوقت الحالي فان معدل عٌمر المصابين بمتلازمة مارفان تقريبا 70 سنة لذلك فأن التمارين الرياضية الغير مجهدة وبانتظام مهمة للصحة.

امثلة	الصنف
كرة قدم، كرة السلة، هوكي،التزلج على الماء، المُصَارِعة كرة اليد، كرة الطائرة، شكواتش قيادة الدَرَّاجة الهوائية ولعب الجمباز بجهد شديد، ركوب الخيل ،التزلج بالزلاجات (على عجلات أو الثلج.	رياضة باحتكاك\تصادم عالي و جهد عالي
الرقص المنعش(باحتكاك شديد)،التجديف في مركب،ا لركض الشديد، رفع الأثقال.	رياضة باحتكاك و جهد محدود
تنس (كرة الطاولة)،تنس ارضي ،السباحة (للاستمتاع ،ركوب الدراجة الهوائية للاستمتاع )،الهرولة الرياضية (جوقينق)	رياضة بدون احتكاك ولكن بجهد متوسط
الغولف، الَمْشِي	رياضة بدون احتكاك وغير مجهدة

احتياجات طبية / غذائية

ما تحتاج إلى معرفته

يمكن أن تكون قائمة المشاكل الطبية المحتملة في متلازمة مارفان طويلة. ولكن ، كل فرد في العادة تظهر عليه فقط بعض هذه المشاكل. كما تتفاوت شدة هذه  المشاكل الطبية على نطاق واسع. لذلك ، من المهم أن تسأل الآباء عن المسائل الطبية لأطفالهم. يفضل  أن يكون لدى الأطفال في سن المدرسة عناية اولية طبية و يتم متابعة الطفل دوريا مع طبيب القلب.

• قد يعاني الطلاب من آلام مزمنة ويتطلبون العلاج حسب الحاجة
• ﻗد ﯾطﻟب اﻟطﻼب أﯾﺿﺎً أدوﯾﺔ أﺧرى ﻟﻟﻘﻟب أو اﻟرﺑو
• كن على علم ، أو اسأل أحد الوالدين ، إذا كان لدى الطفل سوار تنبيه طبي

ما تستطيع فعله

• تأكد من إجراء فحص سنوي الطبي للطفل
• • إخطار أولياء الأمور بالتغيرات في مستوى نشاط الطفل
• كن على علم بأي تغييرات في السلوك أو المزاج أو الأداء الأكاديمي و إخطار الوالدين

خطط الطوارئ

مايجب أن تعرفه

خطط الطوارئ تحدد بطريقة فردية معتمدة على السلوكيات والقضايا الطبية

• مع أن هناك خطورة في تمزق الشريان الأورطي للمصابين بمتلازمة مارفان . الا أنه من المهم التعرف على اعراضها  .
• تمزق الأورطي يكون مؤلم يصفه المصاب بأنه الم في الصدر و ينتقل للظهر وقد يسقط الفرد مغشياً عليه وقد ينتج عنه نقص أو ضيق في التنفس .

مشاكل صحية اخرى قد تحدث للمريض :

• الغثيان , التخدر في الاطراف و التنميل ,
• خروج هواء من الرئة بشكل التلقائي  و يكون مصحوب بصعوبة مفاجئة في التنفس مع و الم في الصدر

أعراض أخرى متعلقة بالقلب والحركة : التعب والنبض غير المنتظم  في حال ظهور هذه الاعراض ينقل الطفل إلى الطوارئ في المستشفى

 أعراض أخرى اقل حده :

مثل : انفصال الشبكية وتكون اعراضها ظهور مفاجئ لأضواء ساطعة وصعوبة في الرؤية وظهور بقع شفافة ذات أحجام  و أشكال متنوعة امام العين أو عمى في جزء من العين .

في حالة الفقدان المفاجئ للرؤية لابد من عرض الطفل على طبيب العيون بشكل سريع.

هذه الأعراض قد تظهر فجأة أو تدريجيا .

إذا أصيب المريض بتجلط الدم الذي قد ينتج عن كدمات أو ضربات قوية أو نزيف تلقائي

ففي حال ظهروها على الطفل أو شعوره بآالام فإنه لابد من إشعار الوالدين .

المراجع

موقع الوراثة الطبية

موقع ج أي أم اس أس (gemss )للمواد التعليمية الوراثية للمدارس

مواقع طبية متعددة

 

تأليف

اعدها للنت د. عبدالرحمن السويد