متلازمة روبنشتاين تايبي

Rubinstein Tybi Syndrome

معلومات طبية

متلازمة روبنشتاين-تايبي  هي حالة وراثية ناجمة عن تغيرات في الجينات ، أو تغيرات جزئية في الكروموسوم رقم 16. وعادةً ما يكون لدى الأفراد  من ذوي  متلازمة روبنشتاين تايبي  قصر في القامة ، وتأخر نمو متوسط ​​إلى شديد ، و ملامح للوجه  مميزة، وإبهام اليد و القدم عريضة. عادةً ما يعانون من إعاقة ذهنية. هناك اختلاف كبير في الخصائص الجسدية ، وكذلك المشاكل الطبية ، والقدرات الفكرية. حوالي واحد من  في عشرة الالف الى إلى 125 الف من الأطفال حديثي الولادة لديهم  متلازمة روبنشتاين تايبي .

الاعراض الأكثر انتشارا

اختلافات في ملامح الوجه
• صغر الرأس
• ميول زاوية العين الخارجية الى الاسفل مع حواجب مقوسة للغاية ورموش طويلة
• فروة الرأس السميكة
• أنف بارز وطويل
• فم صغير
• انخفاض مستوى الأذنين عن مستوى العينين
•  عرض واحيانا تقوس في الابهام لليدين و القدمين  واحيانا  كذلك بقية الاصابع
•  قد تكون هناك حاجة لعملية جراحية  اذا كان التشوه شديد لتحسين استخدام القدمين أو القدرة على ارتداء الأحذية.
• قصر القامة فمعدل الطول للذكور: 5 أقدام و  الإناث: 4 أقدام و 10 بوصات
• عادة لا يظهر نمو كبير عند سن البلوغ
•  لديهم تأخر في النمو و القدرات العقلية
• بشكل عام ، الذكاء غير اللفظي أعلى من اللفظي
• سلوك

الاجتماعية والودية في مرحلة الطفولة
•تشتت الانتباه و فرط الحركة
• الحركات المتكررة
• القلق والاكتئاب وعدم الاستقرار المزاجي والعدوان في مرحلة البلوغ

المشكلات الطبية الأخرى

• مشاكل الكلى
  • مشاكل العظام
• خلع الركبة
  • الجنف
  • مشاكل بالمفاصل
  • تشوهات العمود الفقري (العمود الفقري) و شق في الفقرات بشكل مخفي ( الصلب المشقوق)
• العيون و البصر :
• حوالي 80٪ منهم لديه مشاكل في العيون
  • الحول
  • عتمة عدسة العين ( الماء الابيض)
  • انسداد القناة الدمعية
  • الجلوكوما ( الماء الازرق) عند الولادة أو في بداية العمر عن بعضهم و  قد يؤدي إلى العمى إذا لم يعالج.
• سمع
• التهابات الأذن المتكررة
  • ضعف السمع الخفيف يعاني منه حوالي 25% منهم
• الأسنان
• تزاحم الاسنان
  • سقف الحلق عالي و مقوس
• مشاكل في القلب :
• غالباً ما يصابون بما يعرف بالقناة الشريانية او فتحات بين البطينين أو الاذينين في حوال 30% منهم
  • بعض تتطلب عملية جراحية
• الجهاز الهضمي:
• إمساك شديد قد يتطلب علاج مستمر بالملينات
  • ارتجاع الاكل من المعدة الى المريء
  • التقيؤ المتكرر
  • إسهال
  • التهابات الجهاز التنفسي العلوي المتكررة
  • السمنة
  • قد يكون التخدير مشكلة بالنسبة لبعضهم
  • الصرع في حوالي 25%
  • قد يصاب بالالتهابات الفطرية
  • عن حدوث جروح أو اجراء عملية جراحية تميل ندبات الجرح لان تكون ضخمة و متورمه
• لديهم زيادة بسيطة لحدوث الأورام الحميدة أو السرطانية مثل:
• أورام دماغية معينة
  • سرطان الدم
  • سرطان الغدد الليمفاوية

نصيحة للوالدين:

• اجتمع بانتظام مع فريق المدرسة وحسن التواصل بينكم.
  • تعرف على ما يمكنك القيام به في المنزل لمزيد من الدعم التي يتلقاها طفلك (مثل النطق و السلوكيات .
  • شجع على الرياضة الجماعية وأي نوع من الأنشطة البدنية المتاحة لتشجيع الثقة بالنفس و لمزيد من الدعم بين الأقران و تكوين الصداقات.

  نصيحة للمعلمين:

  • التواصل والعمل كفريق مع الاسرة هو أمر مهم جدا.
  • مساعدة الاسرة على معرفة الموارد والدعم الاجتماعي المتاح لهم.
  • اسأل الاسرة في كيف يمكنك مساعدتهم – في بعض الأحيان لا يعرفون كيف يتعاملون مع المشاكل التي تواجههم!

  
  الاحتياجات الطبية والحمية

ما تحتاج إلى معرفته

قد يكون لدى الطفل ارتجاع المريء (الارتجاع  من المعدة الى المريء إذا كان الطفل يعاني من القيء أو الارتجاع أكثر من المعتاد فتحدث مع والدي الطفل حول الأطعمة التي  قد تزيد من  للارتجاع وتجنب تلك الأطعمة. أيضا ، إذا كان الارتجاع هو مشكلة مستمره ، فتجنب الاوضاع التي يكون فيها رأس الطفل أقل من معدته ، مثل القراءة أثناء الاستلقاء.
قد يكون لديهم ألم بالبطن عند وجود إمساك مزمن.
قد  يصاب الطفل بنوبات صرغ و قد يعانون من مشاكل في البصر والسمع.
تتفاوت شدة أي من الاصابة في متلازمة روبنشتاين تايبي  على نطاق واسع فيما بينهم . لذا من المهم أن تسأل أولياء الأمور عن المشاكل  الطبية التي يعاني منها  أطفالهم.
قد  يكون لدى الطفل  في سن المدرسة   عدة أطباء وزيارات متخصصة في المستشفى  لمتابعة حالتهم الطبية.
لا يلزم اتباع نظام غذائي خاص ، على الرغم من أن اتباع نظام غذائي متوازن أمر مهم خاصةً إذا كان الطفل يعاني من السمنة. تأكد ، إن أمكن ، من اتباع أي متطلبات غذائية خاصة.

ما تستطيع فعله

• اتباع نظام غذائي خاص اذا كان الطفل يحتاج لذلك
• كن على دراية بالألم الذي قد يؤثر على مشاركة الطفل أو اداؤه أو سلوكه
• إذا كانت الطفل يعاني من  مشاكل  في النظر أو السمع معًا ، فاستشر أخصائيًا السمع و البصر . قد يساعد الاستشاريون البصر والسمع في حالة تأثر نظام السمع أو البصر بشكل فردي.
• تجنب الوضعيات التي قد تزيد من الارتجاع  من المعدة الى المريء  إذا كانت هذه المشكلة موجودة . قد يكون هذا ، على سبيل المثال ، القراءة و الطفل مستلقي على بطنه أو ظهرة على  الأرض أو عند القيام ببعض الانشطة.
• يجب إجراء فحص سنوي و كشف حسب الحاجة في الطبية .
• كن على علم بأي تغييرات في السلوك أو المزاج غير عادية وأبلغ الوالدين
• من المهم أن تكون على دراية بأي تغييرات أكاديمية.  و أبلغ الوالدين عند ملاحظة أي اختلافات.

تخطيط الطوارئ

ما تحتاج إلى معرفته

وضع خطة للطوارئ إذا لزم الأمر ، تعتمد على احتياجات الطفل الفردية. على سبيل المثال ، قد يحتاجون إلى خطة مكتوبة لعلاج نوبات الصرع مثلا التي قد تحدث أثناء المدرسة واضحة و معروفه لدى المدرسين .

المراجع

موقع الوراثة الطبية

موقع ج أي أم اس أس (gemss )للمواد التعليمية الوراثية للمدارس

مواقع طبية متعددة

 

تأليف

اعدها للنت د. عبدالرحمن السويد