دعم الانتقال والتحول
لمرضى الأمراض الوراثية

Transition Guideline for

Genetic related Disorders

من المرجح أن يمر الأطفال الذين لديهم حالة وراثية من خلال العديد من التحولات ، بما في ذلك التحولات التعليمية المتكررة ، وكذلك التحولات في الرعاية الصحية التي تحدث أثناء انتقالهم من الرعاية الصحية للأطفال إلى الرعاية الصحية للبالغين.

نقصد بالتحول ، التغيير أو الانتقال من أحد الإعدادات / نظام الصف / الرعاية ، إلخ ، إلى آخر. هذه هي “عملية تعاونية مستمرة تنطوي على التحضير والتيسير والتكيف مع التحول” إلى المزيد والمزيد من الاستقلال ، وفقًا للتعريف الانتقالي للرعاية الصحية التابع للمركز الوطني للتنسيق الإقليمي (NCC).

 

تحولات الرعاية الصحية لحديثي البلوغ:

فيما يتعلق بتحولات الرعاية الصحية ، تتسم هذه المفاهيم بأهمية خاصة:

• لا يعني التحول دائمًا نقل الرعاية ، بل المزيد من الاستقلالية
• استقلالية أكبر في الرعاية الصحية وتوفير الاحتياجات الطبية الخاصة.
• تحويل الرعاية الصحية مرتبط بتحقق الإحساس بالهوية ،
• إثبات الذات وتمكينها يسهّل عملية التحول

هناك أيضًا مشكلات خاصة يجب مراعاتها ، بما في ذلك:

• صعوبة إيجاد مقدمي الخدمات بعد سنوات الطفولة ، يصعب إيجاد الذين هم على استعداد لاتخاذ الحالات النادرة والمعقدة
• الخوف من الآباء
• إحجام الشباب أو تخييب أمل الآباء الذين اهتموا بهم بشكل جيد للغاية ، كذلك في نفس الوقت رغبتهم في نسيان أن لديهم حالة صحية ورفضهم للعلاج.
• التحولات لا تؤثر على الطفل فحسب ولكن أيضا على الأسرة. في كثير من الأحيان يصبح الوالدان معتادين على أصدقاء أو موظفين موثوقين ولكن يضطرون لإنهاء تلك العلاقات وتشكيل علاقات جديدة.

 الموضوع أدناه مفيد جدا فيما يتعلق بالتحولات التعليمية أو الرعاية الصحية.

ما هي بعض أبرز النقاط في التحول الناجح؟

• يتم تبني خطة عملية لتضمن انتقال وتحوّل ناجح للجميع ، وليس الشباب فقط.
• التخطيط اللازم المدروس قبل التحوّل ، خلال الفترة الانتقالية.
• يجب مراعاة الحياة الكاملة للشخص: الاحتياجات الطبية ، الهوايات / المصالح ، الأسرة والحياة الاجتماعية ، الحياة الجنسية ، الاحتياجات المهنية والتعليمية ، الاهتمامات المهنية ، الأنشطة الرياضية والترفيهية.o يجب وجود برنامج منطقي ممتد نحو تكوين شخصية مستقلة .
• على اﻵﺑﺎء ﺟﻌل وﻗت كافي ﻟﻸطﻔﺎل اﻵﺧرﯾن ﻓﻲ اﻟﻌﺎﺋﻟﺔ.

الاستراتيجيات العامة للتحضير للتحولات:

• فكر في الأهداف – على المدى القصير والمتوسط ​​والطويل
• التواصل مع عائلات أخرى تمر بنفس الظروف

 إرشادات طبية عامة:

• تعلم حجز المواعيد .
• تعرف على استخدام بطاقات التأمين ، والمشاركة في الدفع
• كن مستعدًا للقيام بزيارات غرفة الطوارئ (ما الذي قد يحتاجه الأطباء لرعايتك)
• تحديد من الذي يمكنه المساعدة عند الحاجة
• البدء في فهم قضايا التمويل والمصروفات

ما المقصود بإنشاء هوية ولماذا هي مهمة؟

• بالنسبة للشباب ، أو للأشخاص من أي عمر ، فهذا يعني الشعور بأنني أكثر من تشخيصي!
• يترجم هذا الشعور بالذات إلى مزيد من الثقة لاحقًا لأشياء مثل:

                   طرح الأسئلة في مكتب الطبيب

                  تكوين صداقات / إنشاء دعم اجتماعي

                  وضع خطط للمستقبل

• اختيار اتباع النصائح الطبية لأنها تساعد في النهاية على تحقيق أهداف العالم الحقيقي (العلاقات ، السيارة ، الشقة ، إلخ)

كيف يمكن للمرء أن يساعد الشاب على إنشاء هوية؟

نصائح عامة :

• ابدأ في السنوات الأولى من خلال مساعدة الأطفال على تطوير قدرتهم على اتخاذ الخيارات.
• اطرح أسئلة وخيارات للعرض ، مثل “أي من هذه الوجبات الخفيفة الصحية التي تريدها لقضاء العطلة؟” ، أو “ماذا تريد أن تخبر طبيبك في زيارتك اليوم؟” عندما ينضج الشاب ، فإن الأسئلة ستكون أكثر تعقيدا.
• تذكر أن ما هو مهم ليس فقط الإجابة ، بل أيضًا عملية التفكير من خلال الخيارات واتخاذ الخيارات نفسها.
• ﻣﺴﺎﻋﺪة اﻟﺸﺒﺎب ﻋﻠﻰ ﻣﻌﺮﻓﺔ ﻣﻦ ﻳﻜﻮﻧﻮن ﻋﻦ ﻃﺮﻳﻖ ﺗﺸﺠﻴﻊ اﻻهتمام ﻓﻲ اﻷﻧﺸﻄﺔ أو اﻟﺮﻳﺎﺿﺎت أو اﻟﻬﻮاﻳات
• ساعدهم على الاتصال بالآخرين الذين لديهم اهتمامات مشابهة.
• أن يخطئ أو يخالف “القواعد” ، حتى لو كانت تلك القواعد تتعلق بإتباع نصائح طبية مهمة فهذا أمر طبيعي جدا .
• توفير الفرص لمساعدة الشباب على التعلم من أخطائهم عند حدوثها.

نصائح خاصة للوالدين:

• ابحث عن طرق لمشاركة وتضمين الشباب في الأنشطة النموذجية.
• ﯾﺣﺗﺎج اﻵﺑﺎء أﯾﺿﺎً إﻟﯽ ھوﯾﺔ ﺗﺗﺟﺎوز ﮐوﻧﮭم آﺑﺎء ﻟطﻔل هذه المتلامة.
• من الجيد أحيانًا أن تسأل نفسك إذا كنت تدفع طفلك إلى القيام بشيء ما لأنه هو ما تريده ، وليس بالضرورة ما يريده طفلك.
• ﻣﻦ اﻟﺠﻴﺪ أن ﺗﺴﺄل ﻧﻔﺴﻚ ﻋﻤﺎ إذا آﻨﺖ ﺗﺴﺘﻄﻴﻊ السيطرة على طفلك أو التعامل معه ﺑﺴﺒﺐ ﺧﻮﻓﻚ ، وﻟﻴﺲ ﺧﻮف ﻃﻔﻠﻚ.

 

نصائح خاصة للمدارس:

• لابد من دعم الآباء والأمهات وهم يعملون لتنمية وزيادة استقلالية طفلهم .
• دعم استقلال أكبر للطلاب في المدرسة.

لكن ماذا لو فشل؟ ماذا لو أخفق ؟

من وجهة نظر نفسية-اجتماعية ، قد ينخرط الشباب في الاستكشاف والمخاطرة قبل أن يكونوا قادرين على تحمل مسؤوليات والتزامات جديدة. نقول : من الناحية التطويرية ، إنه يُعتبر جزء من النمو!

• لَنعلم أنه من الطبيعي الخطأ أو مخالفة في قواعد عامة معروفة ، حتى لو كانت تلك القواعد تتعلق بإتباع نصائح طبية مهمة.
• قد يؤدي القضاء على المخاطر أيضًا إلى القضاء على فرص التعلم.
• ﺣﺎول ﺗﺣدﯾد معايير ﻣﻘﺑوﻟﺔ ﻟﻟﺣﺻول ﻋﻟﯽ ﻣجازفات آﻣﻧﺔ واﻟﺧروج ﻣن ﻣﻧطﻘﺔ الإرتياح والإتكال على الآخرين ﻟدى اﻟﺷﺧص. إليك مثال واحد:

يريد بعض الطلاب الذهاب إلى الكلية ولكنهم لم يبتعدوا عن المنزل. ما هي الخطوات التي يمكن أن يتخذها الأطفال والمراهقون لمساعدتهم في كسر الحواجز والتغلب على المصاعب .

• معسكر شبابي لمدية يوم وليلة
• قضاء ليلة مع الأصدقاء
• الذهاب إلى منزل أحد الأقارب لبضعة أيام
• في هذا المثال ، تأكد من أن الأطفال يقومون على إنشاء قائمة بما يحتاجون إليه ، ثم قم بتعبئة العناصر. هذا هو تعليمهم كيفية التخطيط وكيفية تنظيم المهارات الحياتية الهامة لأي شخص.
• من الأفضل إجراء حوارات و إلقاء أسئلة من نوع ( ماذا لو …) حتى يتولد لديهم شعور اتخاذ إجراءات بديلة أو الخطة (ب) كما يُقال . مثلا :

               ماذا لو نفد معجون الأسنان؟

           ماذا لو فاتتك الحافلة؟

ما يجب معرفته عن البلوغ والنمو الجنسي؟

• العديد من النقاط الواردة في GEMSS لها آثار هامة بالنسبة للبلوغ والنمو الجنسي . يمكن معرقتها من العنوان المذكور أدناه :

لقاء مع طفل مصاب بمتلازمة وليامز

الموسيقية زالا

تود GEMSS أن تشكر زالا وأمها على كرمهما في مشاركة هذه القصة معنا. لقد جعلت الموقع ينبض بالحياة مع إضافة أفكارك ومشاعرك. شكرا جزيلا!

في سن السابعة ، تستطيع زالا (يمكن نطقها أيضا جاه لا) سماع أغنية مرة أو مرتين ثم غنائها ، حتى  لو كانت بلغة أخرى. تقول والدتها فانيسا: “إنها طفلة موسيقية بنسبة 100٪”. في التجمعات العائلية حيث العديد من أفراد الأسرة يلعبون بالآلات الموسيقية ، فتحاول زالا اللعب بالآلات الخاصة بهم. لقد استمعت إلى موسيقى جدها الكردية على موقع يوتيوب الذي يغنى بلغته الأم ويمكنها غنائها جيداً بعد الاستماع مرتين فقط!

Zhala هي طفلة ودودة للغاية وعادة ما تكون سعيدة للغاية. هي محبوبة كثيرًا في المدرسة وتُفتقد بالتأكيد إذا فوتت يومًا في المدرسة. في الواقع ، وصفها مدرسها بأنها “غِراء الفصل الدراسي” لأنها تعرف اسم كل طفل ، وتناديهم بأسمائهم ، وتحيي كل واحد منهم.

خبرتها المدرسية كانت استثنائية. وهي في فصول دراسية نموذجية ويأتي معالجوها إلى صفها للعلاج. تقول فانيسا: “الرياضيات هي أصعب تحدٍ بالنسبة لها، وهو ما يتعارض مع ما يعانيه الأطفال الذين يعانون من متلازمة وليامز”. إن فهم القراءة هو أولوية قصوى ، وكذلك تقوية مهاراتها الاجتماعية حتى يكون لديها صداقات جيدة متينة. وتقول فانيسا التي تشعر بسعادة بالغة إزاء الطريقة التي دعمها بها فريق مدرستها في الفصل الدراسي: “إنها ليست معزولة بأي شكل من الأشكال”.

تخبر فانيسا كيف حصل الفريق على ثقتها. عندما لم يكن طعام زالا جيدًا في اليوم الأول من المدرسة ، اتصل مدير الحالة بها بالمنزل بعد ظهر ذلك اليوم بعد تلقي بريد إلكتروني من فانيسا. استحدثوا دفتراً للاتصالات وبدأوا استخدامه في اليوم التالي ، واستمروا طوال الطريق حتى نهاية العام الدراسي.

حل فريقها مشكلة كيفية الحصول على Zhala في صالة للألعاب الرياضية ، والتي كانت صاخبة بحيث أنها لا تستطيع أن تطأ قدمك داخلها. لقد حرصوا عليها من خلال مراقبتها من خلال النافذة ، ثم انتقلوا إلى الداخل لمدة 5 دقائق ، وما إلى ذلك ، حتى أنهت زالا إلى دورتها الرياضية كاملة.

أصبح والدا زالا مهتمين بتطورها عندما كانت في عمر 6-8 أشهر. واقترح طبيب أطفالها انتظار الاختبار حتى تبلغ من العمر 12 شهراً. في ذلك الوقت ، أحيلت Zhala إلى الدعم المبكر والخدمات في نيو هامبشاير (التدخل المبكر). وفي ذلك الوقت ، رأت طبيبة أطفال تنموية شهدت تأخيرات في النمو. بعد الزيارة مع التنموي ، أخذت العائلة بعض الوقت للتكيف مع اضطراب محتمل. في غضون شهر أو شهرين ، قررت العائلة المضي قدما لرؤية طبيب أعصاب وعلم الوراثة. خلال سنتها الأولى ، من 9-12 شهرًا ، فشلت في الحصول على الوزن ووجدت أنها مصابة بعدوى مع معوية. ثم عولجت من قبل اختصاصية الجهاز الهضمي. تستمر مشكلات الجهاز الهضمي مع Zhala ، ولكنها تخضع لمراقبة عالية فيما يتعلق بقضايا التغذية / البلع وكذلك لضمان زيادة الوزن ومخاوف الجهاز الهضمي الأخرى.

تم تشخيص Zhala مع متلازمة وليامز في الشهر 22. ولكن مثل جميع الأطفال ، جلبت زالا الكثير من البريق والفرح إلى حياة عائلتها ، ويمكن أن تجعل أي شخص يبتسم. تحتاج زالا إلى رؤية العديد من المتخصصين كل بضعة أشهر لرصد الظروف الشائعة لدى وليامز. ومع ذلك ، فإن زالا تبلي بلاء حسنا ، وفي كل زيارة ، يعرفها الموظفون بالاسم ويحيونها بالقفازات التي تطلبها في كل مرة. في هذا الوقت ، تتمتع زالا بصحة جيدة ، وتُصنّف مشكلاتها الصحية في المستويات العادية.

شاركت فانيسا ، وهي معلمة ، بعض النصائح الرائعة لأولياء الأمور والمعلمين والممرضين والمعالجين:

• من أهم الأدوات هو سِجِل التواصل اليومي الذي يسلط الضوء على أي قضايا أو أخبار في روتينها المدرسة أو المنزل مثل الأكل والسلوك ، أو المرحاض.
• رؤية مدرسيها يومياً أمر رائع لأنها تقود زالا إلى المدرسة وتلتقطها في ةقت الإنصراف .فإنها تقترح إرسال الرسائل الإلكترونية أو الكتابة بشكل متكرر.
• الذهاب إلى المدرسة مع خطة لعب جيدة ، تكون مفتوحة حول مخاوف كبيرة ، والتأكد من معالجة المخاوف في فترة زمنية معقولة.

o جلبت فانيسا معلومات من موقع GEMSS لبدء المناقشة

o ثم أخبرتهم عن الميزات والقضايا التي كانت فريدة من نوعها إلى Zhala وأدرجت أولوياتهم لتعليمها.

o مثال على ذلك: المدرسة لم تكن مسوّرة بالكامل لذا ناقشوا كيف يمكن لـ Zhala ، كونها ودودة للغاية ، أن تسير مع أي شخص.

• ناقِش القضايا التي قد تكون مشاكل كبيرة ، مثل الحساسية للصوت. على سبيل المثال ، يجب أن يكون لديهم خطة تدريبات على إطفاء الحرائق لأن زالا حساسة للغاية للضوضاء وحالات الاستنفار.
• إذا كان هناك شيء ما لا يبدو صحيحًا ، فبادر بتصحيحه ومشاركته مع المختصين ولا تقلق بشأن كونك صاحب شكوى.
• الموسيقى يمكن أن تكون مفيدة جدا للمساعدة في المهارات المعرفية. على سبيل المثال ، حقق مدرس زالا نجاحًا كبيرًا في تدريس حقائق الرياضيات من خلال غنائه مع زالا. تقول فانيسا التي قامت بالكثير من القراءة حول هذا الموضوع: “الموسيقى هي حافز كبير وأداة إدراكية للعديد من الأطفال”.

• ﯾﻣﮐن أن ﯾﮐون اﻟﻌﻼج اﻟﻣوﺳﯾﻘﻲ إﺿﺎﻓﺔ ﮐﺑﯾرة ﻟﺑرﻧﺎﻣﺞ IEP وﯾﺳﺎﻋد اﻟطﻼب ﻋﻟﯽ ﺗﺣﻘﯾق إﻧﺟﺎزات أﮐﺑر ﻓﻲ ﺗﻌﻟﯾﻣﮭم

المراجع

موقع الوراثة الطبية

موقع ج أي أم اس أس (gemss )للمواد التعليمية الوراثية للمدارس

مواقع طبية متعددة

تأليف

 

اعدها للانترنت الاخصائية سارة الفيفي و نقحها و راجعها  د. عبدالرحمن السويد