متلازمة داون
Down Syndrome
معلومات طبية
متلازمة داون حالة وراثية تنتج عن وجود كروموسوم إضافي (رقم 21) في بعض أو كل خلايا الجسم، بدلًا من العدد الطبيعي وهو 46 كروموسومًا في كل خلية فتصبح عدد الكروموسومات 47 كروموسومًا. الاسم الآخر لمتلازمة داون هو التثلث الصبغي 21، في إشارة إلى النسخة الإضافية من الكروموسوم 21.
يمكن تشخيص متلازمة داون من خلال السمات الجسدية في معظم الحالات، ويتم تأكيدها من خلال فحص الكروموسومات الذي يتم إجراؤه عادة على عينة دم. يتمتع الأفراد من ذوي متلازمة داون بسمات وجهية وسمات جسدية فريدة، وبعض النتائج الطبية (مثل عيوب القلب، ومشاكل الجهاز الهضمي، وما إلى ذلك)، ومعظمهم يعانون من إعاقة ذهنية. هناك تباين واسع بين الأفراد الذين لديهم هذه الحالة.
ما تحتاج إلى معرفته
الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون لديهم احتياجات طبية متفاوته.لا يحتاج الأطفال من ذوي متلازمة داون عادة إلى نظام غذائي خاص، بخلاف اتباع نظام غذائي صحي ومتوازن. إذا كان الفرد يعاني من مرض الاضطرابات الهضمية .فسوف يحتاج إلى اتباع نظام غذائي خال من الغلوتين حيث أن بعضهم قد يصاب بمرض السيلاياك (الحساسية من القمح).
الأعراض الجسدية:
- ملامح الوجه المميزة:
- وجه مسطح.
- عينان مائلتان إلى الأعلى.
- رقبة قصيرة.
- أذنان صغيرتان.
- لسان قد يبدو أكبر بسبب صغر الفم.
- قصر القامة: عادة ما يكون طول الطفل المصاب أقصر من المتوسط.
- ضعف في العضلات (ارتخاء): غالبًا ما يعاني الأطفال من ارتخاء في العضلات والمفاصل.
- الأيدي والقدمين:
- الأيدي تكون قصيرة وعريضة.
- أحياناً يوجد تجعد واحد فقط عبر راحة اليد (التجعد القردي).
- أصابع القدم قد تكون متباعدة بشكل أكبر.
الأعراض الذهنية والتنموية:
- تأخر في النمو: الأطفال المصابون بمتلازمة داون قد يتأخرون في تحقيق معالم التطور مثل الجلوس، الزحف، والمشي.
- صعوبات في التعلم: معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة داون يعانون من إعاقة ذهنية بدرجات مختلفة، تتراوح من الخفيفة إلى المعتدلة.
- مشكلات في الكلام واللغة: يمكن أن يكون لديهم صعوبات في النطق وقد يحتاجون إلى دعم إضافي للتواصل.
المشاكل الصحية الشائعة
القلب
لبما يقرب من 40 ٪ لديهم خلل في القلب.الجراحة مطلوبة في بعض الأحيان.بعد الجراحة الناجحة، لا يعاني معظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون من أي قيود على النشاط، ولكن يجب تأكيد ذلك مع العائلة .
الجهاز الهضمي
قد يكون لدى بعض الأفراد واحد أو أكثر مما يلي:رتق في المريء او الاثنا عشر (عادة يجرى لها جراحة منذ الولادة)الارتجاع: (ارتجاع المريء أو الارتجاع المعدي المريئي)إمساك: بسبب انخفاض قوة العضلات في الأمعاء.مرض هيرشسبرونغ: و هو يحدث بسبب نقص الخلايا العصبية في جزء من القولون، وهذا النقص يضعف قدرة الأمعاء على نقل البراز إلى المستقيم.مرض سيلياك (حساسية القمح): حالة لا يستطيع فيها الجسم معالجة البروتين الموجود في القمح والحبوب الأخرى المعروفة باسم الغلوتين
الصرع
تحدث النوبات عند 5-10% من الأشخاص المصابين بمتلازمة داونيي.
مشاكل العظام
عدم استقرار الرقبة (المفصل الأطلسي المحوري): يحدث في 15% من الأفراد المصابين بمتلازمة داون. يحدث بسبب تخلف عظم يسمى العملية السنية التي عادة ما تثبت الرأس في موضعه، مما يؤدي إلى الكثير من الحركة بين الفقرتين الأولى والثانية في الرقبة. قد يكون الطفل معرضًا لخطر تلف الحبل الشوكي ولذلك يجب الانتباه من اشراك الطفل في رياضة الجمباز و التي تتطلب انحناء الرقبة.
الجنف (انحناء غير طبيعي في العمود الفقري) :عدم استقرار الورك : خلع الركبة
مشاكل في القدم: أقدام مسطحة. وتحول الكاحلين للداخل و/أو للخارج
الأذنين والأنف والحنجرة
زيادة التهابات الجهاز التنفسي العلوي يعد هذا أمرًا ثانويًا لوجود وجه أصغر حجمًا، وجيوب أنفية أصغر، وممرات أنفية أصغر، وانخفاض الاستجابة المناعية.ضعف السمع : خطر فقدان السمع مرتفع (يرجع في الغالب إلى مشاكل في الأذن الوسطى) ويوصى بإجراء اختبار سمعي منتظم. يمكن أن يسبب تأخير الكلام. انقطاع التنفس أثناء النوم و الشخير:قد يكون بسبب انسداد مجرى الهواء العلوي بسبب اللحمية الكبيرة و/أو اللوزتين.
مشاكل الغدة الدرقية
قصور الغدة الدرقية – انخفاض مستويات الغدة الدرقية هو الأكثر شيوعا. يمكن أن يكون فرط نشاط الغدة الدرقية
العيون
إعتام عدسة العين.انسداد القنوات الدمعية. الحول التهاب الجفن (عدوى مزمنة في الجفن)رأرأة (حركة لا إرادية متكررة لمقل العيون)ضعف البصر بانواعة : قصر النظر و طول النظر و الاستجماتيزم. حوالي 50% من الأطفال يحتاجون إلى عدسات تصحيحية. إذا كان لديك طالب جديد ولا يرتدي نظارات، فراجع أولياء الأمور للتأكد من اختبار الرؤية بانتظام.
الأسنان من الشائع حدوث تأخر في ظهور الأسنان وفقدان الأسنان والأسنان الصغيرة ذات الجذور الصغيرة
الجلد
الجلد المرقط أو الجلد المرمري شائع جدًا عند الأطفال. في الأطفال في سن المدرسة، غالبًا ما يكون الجلد جافًا وخشنًا، والتهاب الجلد التأتبي (الجلد الأحمر والمتقشر والحكة) شائع. غالبًا ما يصبح الجلد الموجود على راحة اليد والأخمص سميكًا جدًا.
السلوكيات الوسواسية/ القهرية
هذا مجال مستمر للدراسة. يبدو أن السلوكيات الوسواسية شائعة لدى الأطفال الصغار المصابين بمتلازمة داون ويُعتقد أنها مهمة من الناحية التنموية لتعلمهم. ومع ذلك، تظهر بعض الدراسات أن اضطراب الوسواس القهري قد يكون أكثر شيوعًا لدى الأفراد الأكبر سنًا من ذوي متلازمة داون مقارنةً بعامة السكان ولكنه لا يزال ليس سمة شائعة.
اضطراب طيف التوحد
يظهر التوحد لدى حوالي 5-7% من الأطفال من ذوي متلازمة داون. عادة ما يتم التشخيص في سن متأخرة (6-8 سنوات). التدخلات الخاصة بالتوحد لدى الأفراد المصابين بمتلازمة داون هي نفس التدخلات العامة ومن المهم تحديدها في أقرب وقت ممكن
ما يمكنك القيام به
شجع العائلات على التحدث مع أطباء الأطفال أو أطباء الأسرة حول المتابعة الطبية. يمكن العثور على إرشادات الإشراف الصحي الموصي بها من المؤسسات الصحية و التعليمية.يعد التهاب الأذن الوسطى أمرًا شائعًا عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون، ويجب مراقبة علامات التهاب الأذن عن كثب للتأكد من عدم تفويت الطفل لمدخلات لغوية قيمة
تأليف
اعدها للنت د. عبدالرحمن السويد