يغيرون حياتك في كل شيء الى الأفضل..

أمراض التمثيل الغذائي الوراثية :
علاجات حديثة و رعاية مستمرة

 

نادرون ولا يهرفهم الناس

لكنهم يعرفون الكثير عن حالاتهم..

يتألمون بسبب نوبات الألم التي تهاجمهم نتيجة خلل وراثي في الهيموجلوبين
إضافة الى فقر الدم الذي يسبب لهم الوهن و الاجهاد.

و ذوي الثلاسيميا بعضهم يسبب فقر دم صامت لا يظهر بالتحاليل
و آخر شديد قد يسبب اجهاض الأجنة
و البعض يحتاج الى نقل دم متكرر او زراعة خلايا جذعية.

الدعم الأسري لأمراض التمثيل الغذائي الوراثية

منذ أكثر من 20 سنة وحتى الآن. هذه الصفحات
هي أكثر المواقع مصداقية في العالم العربي!

تصفح اصدارات التمثيل الغذائي

راجع حملات التوعية باليوم العالمي

للأسر الجديدة

التعليم و الدمج

مواضيع طبية

المواد و الكتب

حملات التوعوية

منوعات

للأسر الجديدة

التعليم و الدمج

مواضيع طبية

المواد و الكتب

حملات التوعوية

منوعات

ماهي امراض التمثيل الغذائي ؟ أمراض التمثيل الغذائي (الاستقلابية) هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تحدث نتيجة نقص إنزيمات معينة منذ الولادة، مما يعيق تحويل الغذاء إلى طاقة، وتتراكم المواد الضارة في الجسم.

:: لكل اسرة جديدة هذا الفديو مهم لك ::

أبرز المواضيع والمقالات

عرض جميع المواضيع

اكتشف مكتبتنا التعليمية الغنية بالمعلومات الطبية الحديثة

سعدنا بزيارتك لصفحة متلازمة داون بموقع الوراثة الطبية.و نرجو ان تحد المعلومه التي تبحث عنها علما انه تم الحرص على دقة المعلومات المكتوبة و التحقق من مصداقيتها من قبل مشرف الموقع المختص بالإمراض الوراثية و طب الاطفال. و ونقترح ان تبدأ بصفحة معلومات سريعة ففيها معلومات مبسطة و سريعة ل موجة لمن ولد له طفل جديد من ذوي متلازمة داون.

وحيث ان الموقع يحتوي على معلومات غزيرة فنعتقد انك بحاجة لعدة ايام لتصفح الموقع لكي تتعرف على المزيد عن هذه المتلازمة الشائعة . و في النهاية ندعوك لزيارة منتدى الوراثة الطبية و التي تمكنك من التعرف على الاسر الاخرى و الحصول على المزيد من التجارب و المعلومات العملية و طرق تساؤلاك ليجيب عليها الدكتور عبدالرحمن السويد استشاري الامراض الوراثية السريرية و طب الاطفال.

كيف تكتشف و تشخص؟

و يتم تشخيص متلازمة داون عن طريق الاعراض الجسمية للطفل بعد الولادة و يتم تأكيد الحالة عن طريق فحص ل فحص الكروموسومات،في المختبر و هي التي ايضا تحدد نوع متلازمة داون كانت من النوع الشائع الثلاثي او النوع الناتج عن انتقال بين كروموسومين او عبارة عن خلايا طبيعية و اخرى بها كروموسوم ثلاثي و الذي يسمى بمتلازمة داون الثلاثي.

تنبيه!

يمكنك تصفح الموقع بحرية و لك ان تصور و تطبع ما تريد و توزعه على من ترى من المرضى او اقاربك.ليس هناك حقوق طبع و للجميع حرية الاقتباس من الموقع و لكن ارجوا ان لا تبخل علينا في ان تنشر و تعرف بالموقع و و اربأ بك ان بانتحال او امتلاك هذا العمل .ما اتمنى منك الى دعوة في ظاهر الغيب بان يشفى الله مرضانا و مرضاكم و أن يصلح لنا ذريتنا و ذريتكم..امين