abalswaid | الأمراض الوراثية | Leave a comment

متلازمة تشارج

متلازمة تشارج CHARGE Syndrome   في عام 1979 نشر الدكتور براين هول في مجلة طبية للأطفال و صف 17 طفل لديهم عيوب خلقية تشمل انسداد الفتحة الخلفية للأنف.كما نشر في نفس العام و لكن في مجلة طبية للعيون الدكتور هتنر و صف 10 أطفال لديهم أعراض مشابه و لديهم نقص في تخلق القزحية...

abalswaid | الأمراض الوراثية | Leave a comment

متلازمة بندرد

 متلازمة بندرد Pendred syndrome   في عام 1896م وصف الدكتور البريطاني فوفان بندرد عائلة ايرلندية لها طفلان لديهم صمم منذ الولادة و تضخم في الغدة الدرقية و ليست ناتجة عن نقص اليود المنتشر في ذلك الزمان.بعدها كثرت الحالات التي نشرت بهذه الأعراض(Brain 1927, Fraser 1965,...

abalswaid | الأمراض الوراثية | Leave a comment

 متلازمة ستكلر

 متلازمة ستكلر Stickler syndrome   و صف الدكتور ستكلر عام 1965م خمسة أجيال من أسرة و واحدة لديها ضعف سمع و مشكل في البصر.تبعها وصف لحالات لديها مشكلات في المفاصل .و لذلك فان هذا المرض يؤدي الى ضعف في السمع و يتبعه حدوث انفصال للشبكية و عند البلوغ و فقد يعاني الشخص...

abalswaid | الأمراض الوراثية | Leave a comment

متلازمة وردينبيرج

متلازمة وردينبيرج Waardenburg Syndrome   يرجع اسم هذه المتلازمة إلى طبيب العيون الهولندي الدكتور  بطرس جوهانز وردينبيرج (Dr. Petrus Johannes Waardenburg)و الذي عاش بين عامي (1886-1979) . حيث لاحظ في اعام 1948 أن لون أعين بعض من لديهم صمم تختلف عن بعضها البعض.ولكن...

abalswaid | الأمراض الوراثية | Leave a comment

متلازمة اُوشر

متلازمة اُوشر Usher Syndrome يصيب هذا المرض جميع الشعوب و لكن الدكتور البرشت فون جريفي(. Albrecht Von Graefe)  وصفة لأول مرة عام 1858 في بعض اليهود الذين يقطنون عاصمة المانيا برلين.و بعد مضي تقريبا 50 سنة قام طبيب  العيون الدكتور شارلز اوشر(Dr. Charles Usher) من...

abalswaid | الأمراض الوراثية | Leave a comment

  متلازمة جولدنهار

  متلازمة جولدنهار   لهذه المتلازمة عدة أسماء .فيطلق عليها أيضا سلسلة(متلازمة)  العين و الأذن و الفقرات(Oculo-Auriculo-Vertebrali Spectrum) كم ا يطلق عليها متلازمة صغر الفم و صغر الوجه النصفي(Hemifacial Microsomia).  و يتوقع أن طفلا واحد يولد بهذه المتلازمة لكل 300...

abalswaid | الأمراض الوراثية | Leave a comment

سندرومات الصمم

سندرومات الصمم الصمم المرتبط بمتلازمة   الصمم المرتبط بمتلازمة  هو ذلك الصمم الذي يكون مرتبط بمشكلات صحية أخرى في الخلقة و الوراثة غير الصمم.و هذا النوع من الصمم و أن كان اقل شيوعا من النوع الغير مرتبط بمتلازمة إلا انه يحتوي على عدد كبير من المتلازمات، و على سبيل...

abalswaid | الأمراض الوراثية | Leave a comment

اختبارات السمع

اختبارات السمع ليس هناك سن معين لا يمكن فيه اكتشاف ضعف السمع او الصمم حتى المواليد يمكن اكتشاف الصمم لديهم.ولا شك أن أهم خطوات العلاج و التدخل المبكر ممن لديهم صمم أو ضعف سمع هو التشخيص الصحيح و في وقت مبكر.و لكن هناك معضلات و صعوبات عديدة تواجه اكتشاف حالات الصمم لدى...

abalswaid | الأمراض الوراثية | Leave a comment

أسباب الصمم وضعف السمع

أسباب  الصمم وضعف السمع   يولد طفل مصاب بضعف سمع أو صمم لكل 300 طفل سنويا.كما أن طفل واحد مصاب بصمم شديد جدا لكل 100 حالة ولادة سنويا.و يتوقع أن 50%(النصف) من أساب ضعف السمع أو لصمم ناتج عن أسباب وراثية. بينما النصف الباقي ناتج عن أسباب غير وراثية(50%منها) أو أسباب...

abalswaid | الأمراض الوراثية | Leave a comment

أنواع و درجات الصمم

أنواع و درجات الصمم هناك عدة تصنيفات و تقسيمات لضعف السمع و الصمم . فمنها ما يقسمها إلى نوع و راثي و غير وراثي كما في هذه الصفحة. و منها ما يقسمها إكلينيكيا حسب الجزء المسبب لضعف السمع أو الصمم. فإذا كان ضعف يصيب العصب و القوقعة سمي ضعف سمع حسي عصبي وان كان في الطبلة...