abalswaid

abalswaid | الصفحة التعليمية | Leave a comment

الطفرات

الطفرات كل مورث يصنع بروتين مختلفاً عن البروتين الذي يصنعه المورث الآخر ،لذلك على الخلية قراءة ما بداخل المورث لكي تصنع البروتين المناسب . إن خطوات تحضير البروتين من المورث ليست مكتوبة باللغة العربية ولا حتى  بالإنجليزية أو الفرنسية ولكن للمورثات لغة خاصة بها تسمى...

abalswaid | الأمراض الوراثية | Leave a comment

  متلازمة الخيشوم والأذن والكلية

  متلازمة الخيشوم والأذن والكلية   Branchio-oto-renal syndrome   و صف الدكتور ملنيك هذه المتلازمة في عام 1975 و علق عليها الدكتور فريزر بعد ذلك. و لذلك فان الاسم الأخر  لهذه المتلازمة هو متلازمة كلنيك فريزر (Melnick-Fraser Syndrome).و هي من المتلازمات النادرة التي...

abalswaid | الأمراض الوراثية | Leave a comment

متلازمة تشارج

متلازمة تشارج CHARGE Syndrome   في عام 1979 نشر الدكتور براين هول في مجلة طبية للأطفال و صف 17 طفل لديهم عيوب خلقية تشمل انسداد الفتحة الخلفية للأنف.كما نشر في نفس العام و لكن في مجلة طبية للعيون الدكتور هتنر و صف 10 أطفال لديهم أعراض مشابه و لديهم نقص في تخلق القزحية...

abalswaid | الأمراض الوراثية | Leave a comment

متلازمة بندرد

 متلازمة بندرد Pendred syndrome   في عام 1896م وصف الدكتور البريطاني فوفان بندرد عائلة ايرلندية لها طفلان لديهم صمم منذ الولادة و تضخم في الغدة الدرقية و ليست ناتجة عن نقص اليود المنتشر في ذلك الزمان.بعدها كثرت الحالات التي نشرت بهذه الأعراض(Brain 1927, Fraser 1965,...

abalswaid | الأمراض الوراثية | Leave a comment

 متلازمة ستكلر

 متلازمة ستكلر Stickler syndrome   و صف الدكتور ستكلر عام 1965م خمسة أجيال من أسرة و واحدة لديها ضعف سمع و مشكل في البصر.تبعها وصف لحالات لديها مشكلات في المفاصل .و لذلك فان هذا المرض يؤدي الى ضعف في السمع و يتبعه حدوث انفصال للشبكية و عند البلوغ و فقد يعاني الشخص...

abalswaid | الأمراض الوراثية | Leave a comment

متلازمة وردينبيرج

متلازمة وردينبيرج Waardenburg Syndrome   يرجع اسم هذه المتلازمة إلى طبيب العيون الهولندي الدكتور  بطرس جوهانز وردينبيرج (Dr. Petrus Johannes Waardenburg)و الذي عاش بين عامي (1886-1979) . حيث لاحظ في اعام 1948 أن لون أعين بعض من لديهم صمم تختلف عن بعضها البعض.ولكن...

abalswaid | الأمراض الوراثية | Leave a comment

متلازمة اُوشر

متلازمة اُوشر Usher Syndrome يصيب هذا المرض جميع الشعوب و لكن الدكتور البرشت فون جريفي(. Albrecht Von Graefe)  وصفة لأول مرة عام 1858 في بعض اليهود الذين يقطنون عاصمة المانيا برلين.و بعد مضي تقريبا 50 سنة قام طبيب  العيون الدكتور شارلز اوشر(Dr. Charles Usher) من...

abalswaid | الأمراض الوراثية | Leave a comment

  متلازمة جولدنهار

  متلازمة جولدنهار   لهذه المتلازمة عدة أسماء .فيطلق عليها أيضا سلسلة(متلازمة)  العين و الأذن و الفقرات(Oculo-Auriculo-Vertebrali Spectrum) كم ا يطلق عليها متلازمة صغر الفم و صغر الوجه النصفي(Hemifacial Microsomia).  و يتوقع أن طفلا واحد يولد بهذه المتلازمة لكل 300...

abalswaid | حملة الأمراض النادرة | Leave a comment

الأمراض النادرة مواد الحملة 2020

مواد الحملة الأمراض النادرة مواد الحملة 2020 بسم الله الرحمن الرحيم السلام عليكم ورحمة الله وبركاته أخواتي وإخواني الأعزاء يحتفل العالم في 29/فبراير/2020 باليوم العالمي للأمراض النادرة وتقام حملة هذا العام تحت موضوع إعادة صياغة كلمة ”نادر“ عندما يظل التحدي في رفع...

abalswaid | الرئيسية | 4 comments

مرحبا بكم في صفحة متلازمة داون!

سعدنا بزيارتك لصفحة متلازمة داون بموقع الوراثة الطبية.و نرجو ان تحد المعلومه التي تبحث عنها علما انه تم الحرص على دقة المعلومات المكتوبة و التحقق من مصداقيتها من قبل مشرف الموقع المختص بالإمراض الوراثية و طب الاطفال. و ونقترح ان تبدأ بصفحة معلومات سريعة ففيها معلومات...