الأبحاث تجلب الأمل للأشخاص الذين يعيشون مع الأمراض النادرة

الأبحاث تجلب الأمل للأشخاص الذين يعيشون مع الأمراض النادرة

تخيل عندما تذهب لرؤية طبيبك فيخبرك أنه لا يعرف ما الذي يحدث لجسمك، ولا يعرف ما هو مرضك. أو تخيل أنه يقول لك أنه قادر على تشخيص مرضك ولكن لا يوجد علاج له. أو أن العلاج المتاح ليس فعالا تماما ولكنه أفضل خيار ممكن لك. أنت لا تعرف كيف ستقوم أو كيف يقوم من تحب بإدارة وتنظيم أمور الحياة من يوم لآخر، ولا كيف سيؤثر المرض على عملك أو حياتك الدراسية.

تخيل كيف يمكنك العيش دون الحصول على إجابات للأسئلة الأساسية الخاصة بك.

هذا هو واقع العديد من المرضى الذين يعانون أمراضًا نادرة. يمكن للأبحاث أن تؤدي إلى اكتشاف أمراض لم تكن معروفة سابقا، وزيادة فهم بعض الأمراض. ويمكنها أن تجعل الأطباء قادرين على إعطاء التشخيص الصحيح، وتوفير المعلومات للمرضى عن مرضهم. ويمكنها أن تؤدي إلى تطوير علاجات جديدة ومبتكرة، وفي بعض الحالات علاجات شافية.

الأبحاث هي مفتاح الحل. إنها تجلب الأمل لملايين الأشخاص الذين يعيشون مع مرض نادر في جميع أنحاء العالم ولأسرهم أيضًا.

يوم الأمراض النادرة 2017

الأبحاث في مجال الأمراض النادرة هي أمر حيوي بالغ الأهمية لتزويد المرضى بالإجابات والحلول التي يحتاجونها، سواء كان ذلك في توفير العلاج، أو العلاج الشافي أو تحسين الرعاية.

يوم 28 فبراير عام 2017، وهو اليوم العاشر من يوم الأمراض النادرة و بإذن الله سنرى آلاف الأشخاص من جميع أنحاء العالم يأتون معا لمناصرة إجراء المزيد من الأبحاث حول الأمراض النادرة. على مدى العقود القليلة الماضية، زادت الأموال المخصصة لأبحاث الأمراض النادرة. ولكن ما زال هناك حاجة للمزيد من الدعم والتنسيق. لذلك يعد يوم الأمراض النادرة 2017 فرصة لكي ندعو الباحثين والجامعات والطلبة والشركات وصانعي القرار والأطباء لعمل المزيد من الأبحاث وتوعيتهم بأهميتها لمجتمع الأمراض النادرة.سيتحد مرضى الأمراض النادرة وأسرهم، وجمعيات المرضى والسياسيين ومقدمي الرعاية، والأطباء المختصين والباحثين وأصحاب الصناعة معًا لرفع الوعي بالأمراض النادرة من خلال آلاف الأحداث في جميع أنحاء العالم.

يوم الأمراض النادرة 2017 هو أيضا فرصة للاعتراف بالدور الحيوي الذي يلعبه المرضى في الأبحاث.وقد أدت مشاركة المريض في الأبحاث إلى إجراء المزيد منها، والتي أصبحت تستهدف بشكل أفضل احتياجات المرضى. لم يعد دور المرضى مقتصرًا فقط على جني فوائد الأبحاث بل أصبحوا شركاء مهمين ومتمكنين من بداية عمليات الأبحاث إلى نهايتها. فعلى سبيل المثال المرضى باستطاعتهم عمل ما يلي:

• أن يناصروا الأبحاث حول مرض معين أو عبر مجموعة من الأمراض. فالمرضى يعرفون احتياجاتهم وما ينقصهم في مجال الأبحاث ويعملون على التأثير في الهيئات والشركات المسؤولة في ترتيب الأولوية والأمور التي تحتاج للأبحاث.

• أن يدعموا الأبحاث ماديًا. عادة ما يقوم الأفراد أو منظمات المرضى مثل بجمع الأموال للقيام بالتجارب السريرية أو مشاريع الأبحاث وذلك بجهودهم الذاتية أو بالتعاون مع مبادرات لجمع الأموال بشكل خاص.

• أن يشاركوا في مشاريع البحث وفي إدارتها.

• أن يشاركوا بأنفسهم في التجارب السريرية، وكذلك في تصميم التجارب السريرية. وبالتالي فهم يساعدون على ضمان تطوير دواء يأخذ بعين الاعتبار احتياجاتهم الحقيقية، بحيث لا يتم التغاضي عن وجهة نظر المريض.

معلومات أساسية عن أبحاث الأمراض النادرة

بعض الدول مثل الولايات الأمريكية أصدرت قوانين لدعم وتسهيل البحوث لاكتشاف الادوية والعلاجات للأمراض النادرة فعلى سبيل المثال فقد أصدروا قانون الولايات المتحدة للأدوية اليتيمة (1983) ويقصد بها الادوية للأمراض النادرة. كذلك الاتحاد الأوروبي أصدر لائحة الاتحاد الأوروبي على المنتجات الطبية اليتيمة (2000) وتهدف لتحفيز الأبحاث لاكتشاف أدوية لعلاج الأمراض النادرة. هذه كلها نتاج تظافر جهود الجمعيات والمؤسسات الخيرية وأصحاب القرار والشركات والباحثين لزيادة تفهم المجتمع والسياسيين لأهمية إجراء البحوث المتعلقة بالأمراض النادرة.

في برامج الاتحاد الأوروبي لوحده، تم تعيين 620 مليون يورو للأبحاث حول الأمراض النادرة بين عامي 2007 و 2013. ومبلغ 200 مليون يورو بين عامي 2014 و2015، مما يجعل الأبحاث حول الامراض النادرة أمرا جذابا بشكل مستمر للعلماء و الباحثين. كما أنه في نفس المجال استمرت الدول الأعضاء في الاتحاد الأوروبي بضخ المزيد من الأموال في ميزانياتها للبحوث الطبية.

نظرا لندرة وتنوع الأمراض النادرة، تحتاج الأبحاث إلى أن تكون دولية للتأكد من أن الخبراء والباحثين والأطباء مرتبطين معًا، وأن التجارب السريرية متعددة الجنسيات وأن بإمكان المرضى أن يستفيدوا من تجميع الموارد عبر الحدود. مبادرات مثل الشبكة المرجعية الأوروبية (European Reference Networks) والتي هي عبارة عن شبكة لربط مراكز الخبرة والرعاية الصحية ومقدمي الرعاية الطبية والتي تسهل عملية البحث و الرعاية الصحية عبر الحدود)، وكذلك الاتحاد الدولي لأبحاث الأمراض النادرة (International Rare Disease Research Consortium ) وبرنامج الاتحاد الأوروبي للأبحاث والابتكارات الأفقية 2020 (EU Framework Programme for Research and Innovation Horizon 2020 ) كلها تدعم الأبحاث الدولية المتصلة.

تقلل الأبحاث حول الأمراض النادرة التكلفة المالية عبر أنظمة الرعاية الصحية. فنتيجة للأبحاث، فإن المريض بمرض نادر والذي تم تشخيصه أو معالجته بشكل صحيح لم يعد بحاجة للاختبارات المكلفة ماديًا وغير الضرورية، ولاستعمال علاجات غير فعالة أو لزيارات المستشفى. وبالإضافة إلى ذلك، فإن الأبحاث على أمراض نادرة غالبًا ما تلقي الضوء على أمراض أكثر انتشارا. فالطرق الرائدة التي استعملت في مجال أبحاث الأمراض النادرة غالبا ما يستفاد منها لعلاج المرضى الذين يعانون من أمراض أكثر شيوعًا.

هناك أنواع مختلفة من الأبحاث والأطر التي تعتبر مهمة لمجتمع الأمراض النادرة، وهي تتضمن:

• البنية التحتية مثل السجلات (قواعد البيانات للمرضى ومعلوماتهم السريرية والجينية) والبنوك البيولوجية (كتالوجات عينات بيولوجية الإنسان)، التي يحتاجها الباحثون للقيام بعملهم. مبادرات مثل RD-Connect تربط قواعد البيانات والسجلات والمصارف البيولوجية والمعلوماتية الحيوية السريرية لأبحاث الأمراض النادرة.

• في الوقت الحالي هناك عدد قليل فقط من الدول الأوروبية التي تدعم صناديق الأبحاث للأمراض النادرة من خلال برامج مخصصة ومحددة. فاتحات ايرا (E-Rare consortium )تربط منظمات التمويل والوزارات التي تجمع الموارد المالية المتفرقة والشحيحة لدعم الأبحاث الوطنية للأمراض النادرة وتمكن العديد من الباحثين من المشاركة في المشاريع البحثية التي تترجم في رعاية المرضى مباشرة.

• دعم الأبحاث الأساسية لتحديد مسببات وآليات حدوث الأمراض النادرة.

• الأبحاث التي تتعلق برعاية المرضى (Translational research)، والتي تركز على استخدام نتائج الأبحاث الأساسية لتطوير علاجات للمرضى الذين يعيشون مع مرض نادر.

• الأبحاث السريرية، عندما يتم اختبار المنتجات الطبية والأدوية على البشر من خلال التجارب السريرية.

• الأبحاث السريرية ليست فقط مهمة، بل إن الأبحاث في نوعية الحياة وظروف العمل والاحتياجات الاجتماعية، والتكامل في التعليم، والتعليم متعدد التخصصات من مقدمي الخدمات الاجتماعية كلها أمور أساسية ومهمة ويتم دعمها من خلال مشاريع مثل مشروع انوفكير (INNOVCare).

غيرت الأبحاث في مجال الأمراض النادرة حياة الملايين من الأشخاص الذين يعيشون مع مرض نادر في جميع أنحاء العالم وكما أنها غيرت حياة أسرهم.

المصدر

ما هي الأمراض النادرة؟

خصائص الأمراض النادرة

أكثر من 6000 مرض من الأمراض النادرة تمتاز بأن لديها تنوع واسع من الاضطرابات والأعراض التي تختلف ليس فقط من مرض إلى آخر ولكن أيضا من مريض إلى آخر يعاني من المرض نفسه.

الأعراض الشائعة نسبيا يمكن أن تخفي وراءها أمراضا نادرة تؤدي إلى التشخيص الخاطئ وتأخير العلاج. مما يسبب إعاقة جوهرية، تتأثر نوعية حياة المرضى بنقص أو فقدان الاستقلالية بسبب التأثيرات المزمنة، و المتواصلة و التي تسبب تأكل للأنسجة و تتطور و قد تهدد حياة المريض.

الحقيقة هي أنه في كثير من الأحيان لا يمكن توفير علاج فعال بالإضافة إلى وجود مستويات عالية من الألم والمعاناة يتحملها المرضى وأسرهم.

المشاكل الأكثر شيوعًا

نقص المعرفة العلمية ونوعية المعلومات حول هذا المرض غالبا ما تؤدي إلى تأخير في التشخيص. أيضا الحاجة إلى الرعاية الصحية ذات الجودة المناسبة تولد عدم المساواة والصعوبات في الحصول على العلاج والرعاية. هذا غالبا ما يؤدي إلى أعباء اجتماعية ومالية ثقيلة على المرضى.

كما ذكرنا، نظرا للتنوع الواسع من الاضطرابات والأعراض الشائعة نسبيا التي يمكن أن تخفي الأمراض النادرة الأساسية تحتها، فإن التشخيص الأولي الخاطىء هو أمر شائع. وبالإضافة إلى ذلك فإن الأعراض تختلف ليس فقط من مرض إلى آخر ولكن أيضا من مريض إلى آخر يعاني من المرض نفسه.

كيف يمكن أن تتغير الأمور؟

على الرغم من أن مرضى الأمراض النادرة وأسرهم يواجهون العديد من التحديات، إلا أن تقدمًا هائلًا يحدث في كل يوم.

لقد أدى استمرار تنفيذ نهج أفضل وأشمل للأمراض النادرة إلى تطوير السياسات الصحية العامة المناسبة. ويستمر تحقيق مكاسب مهمة مع زيادة التعاون الدولي في مجال الأبحاث السريرية والعلمية فضلا عن تبادل المعرفة العلمية عن الأمراض النادرة، وليس فقط معظم تلك الأمراض “المتكررة”. وقد أدت هذه التطورات إلى وضع إجراءات تشخيصية وعلاجية جديدة.

ومع ذلك، فإن الطريق أمامنا طويل مع حاجتنا لتحقيق الكثير من التقدم.

المصدر

مواد حملة اليوم العالمي للأمراض النادرة 2017