اضطرابات طيف التوحد و الوراثة

اضطرابات طيف التوحد  و الوراثة

AUTISM SPECTRUM DISORDERS

اضطرابات طيف التوحد عبارة عن مجموعة حالات تؤثر على النمو تتميز فيما يلي:
• اضطراب في التواصل اللغوي والتفاعل الاجتماعي
• تكرار سلوكيات نمطية
• قلق نفسي مع اعراض قهرية

كل الحالات المختلفة و التي لديها هذه الاعراض توضع تحت مظله ما يسمى باضطرابات طيف التوحد (autism spectrum disorders) و وتتفاوت شدة الاعراض و تأخر اللغة و الادراك العقلي و التفاعل الاجتماعي فيما بينها، و ينقسم اضطراب طيف التوحد الى ما يلي :
– اضطراب التوحد المعتاد (الكلاسيكي) (Classical autism)
– متلازمة اسبيرجر(Asperger syndrome)
-اضطراب الانماء المتفشي الغير محدد (Pervasive developmental delay not otherwise specified)

كما يوجد العديد من الحالات الوراثية التي لها اعراض توحدية مثل:
? متلازمة كروموسوم اكس المكسور Fragile X syndrome
? متلازمة ريت Rett Syndrome
ويمكن إجراء فحص وراثي لهذه الحالات

خصائص التوحد

التوحد من الامراض المزمنة العصبية الانمائية .يتميز النوع الكلاسيكي منه بما يلي:

– تظهر خلال 30 شهر من العمر
– -يصاب به حوالى 5-6 من 10,000 في استراليا وفي ال20 سنة الماضية ارتفعت نسبة الحالات المشخصة ولكن ليس بالضرورة بسبب ارتفاع عدد المصابين وانما نتيجة التوسع الطبي في من يشملهم هذا التشخيص و ايضا لان أعراض المرض أصبحت معروفه اضافة لتوفر الوسائل التي تعين على القيام بتشخيص بشكل اكثر دقة .
– و ترتفع اصابات الذكور بنسبة 4 اضعاف اصابات الاناث
– كما ان التدخل العلاجي التأهيلي في مرحلة الطفولة يحسن من النتائج المتوقعة.
يتم تشخيص التوحد بناء على مقاييس تشخيصية (DSM IV) متفق عليها و هي تشمل ما يلي:
– عدم الرغبة في الفاعل مع اشخاص آخرين
– تأخر في اللغة و تكرار الالفاظ
– حركات لمتكررة (مثلا هز اليدين) او تكرار اداء مهام معينة كالطقوس.
– مشاكل سلوكيه مثل تقلبات المزاج ونوبات الغضب
– • المشاكل الحسيه مثل الحساسيه للضوء والصوت

ماهي اسباب اضطرابات الطيف التوحدي؟

اغلب حالات التوحد (حوالي 90 % )الاسباب الحقيقية لها غير معروفة. كما لا يوجد دليل حاسم يثبت دور اي من الامراض التالية في التوحد:
? الحصبة و النكاف و الحصبة الالمانية
? الامراض و المشاكل الصحية التي تتعرض له الام اثناء الحمل .
? نوع غذاء الطفل في وقت مبكر من حياته .

هناك مؤشرات عديدة ان المادة الوراثية للإنسان تلعب دورا رئيسيا في ظهور التوحد.فعلى سبيل المثال تزيد احتمالية اصابة التوأمين المتطابقين مع بعض.فالأرقام تقول ان اصابة احد التوائم المتطابقة بالتوحد من النوع الكلاسيكي يجعل اصابة التوأم الاخر بنسبة 60%. كما ان ظهور الاصابة لطفل في الاسرة بالتوحد يعطي نسبة 4 الى 5% احتمال تكرار الاصابة لطفل اخر. بنما لو كان الطفل المصاب الاول بنت فان احتمال تكرار الاصابة 7%. و اذا كان هناك طفلان مصابين في الاسرة فان احتمال تكرار الاصابة قد تزيد عن 25%.

ويوضح الجدول التالي نسب الاصابة في العائلة 1
تصنيف العائلة احتمال التكرار
اي طفل مصاب بالتوحد 4.5 %
ذكر مصاب فقط 3.7 %
انثى مصابة فقط 7.0 %
اكثر من طفل مصاب 35.3 % 2

1 Sibling recurrence risk based on figures from: Complex segregation analysis of autism. Am J Hum Genet. 1991 Nov; 49(5): 932-8.
2 Figure based on data from “The UCLA-University of Utah epidemiologic survey of autism: recurrence risk estimates and genetic counselling” Am J Psychiatry 1989; 146:1032-1036

التوحد و الوراثة

تحتوي خلايا الجسم على عدد من الجينات تكون مسؤلة عن انتاج البروتين(المواد الكيميائية ) الذي يحتاجه الجسم للنمو و ليؤدي وظائفه بشكل طبيعي.اذا تغير احد جين واحد او اكثر فاصبح لا يعمل بشكل صحيح فان الجين في هذه الحالة يسمى جين معطوب ( به طفرة) حينها سيقوم بانتاج البروتين غير طبيعي او بنسبة غير كافية .

نلاحظ ان اصابة احد التوائم المتطابقة بمرض التوحد لا يحدث دائما ان يصاب الطفل الاخر و هذا يدل على احتمال وجود عوامل بيئية خارجية تقوم بظهور المرض فلا تظهر الاعراض بدونها. من ناحية اخرى هناك عوامل وراثية ايضا ترفع من احتمال الاصابة بالتوحد و قد تهيج هذه الجينات عوامل مجهولة و التي قد تكون عبارة عن جينات اخرى او عوامل اخرى مثل العوامل البيئية. لذلك فان اسباب التوحد في الغلب نتيجة لاستعداد وراثي مع تعرض الى احد العوامل البيئية . و كثير من العوامل الوراثية و البيئية مجهولة في وقتنا الحاضر.

ونظرا لان التوحد يصيب الذكور اكثر من الاناث فان هذا يوحي لنا ان بعض العوامل الوراثية هي عبارة عن خلل في احد الجينات الموجودة على كروموسوم اكس. و يعتبر كروموسوم اكس احد الكروموسومات التي تحدد الجنس: فالذكر لدية كروموسوم اكس و اخر واي بينما الاناث لديهن نسختين من كروموسوم اكس.

و نظرا لاتساع التباين في اعرض التوحد على المصابين مما يعكس اختلاف التفاعلات بين الجينات المعطوبة فعلى سبيل المثال هناك العديد من الجينات التي قد تزيد من درجة الاعاقة في النطق و اللغة بينما هناك جينات اخرى تزيد من حدة بعض السلوكيات الخاصة بالتوحد.

يتم اجراء بحوث بشكل مستمر لاكتشاف الجينات المسببة للتوحد و استحداث تحاليل مخبرية لها . و ايضا هناك بحوث متواصلة لمعرفة الاسباب البيئية.

انواع اخرى من طيف التوحد

هناك نوعان اضافيان يدخل ضمن طيف التوحد و هما متلازمة اسبيرجر(Asperger syndrome) و اضطراب النمو المتفشي الغير محدد (pervasive developmental delay not otherwise specified )

متلازمة اسبيرجر :
يعتبر من لديه متلازمة اسبيرجر في الطرف الاكثر انتاجية و لديهم قدرات عقلية و مستوى الذكاء عادي او فوق العادي ونسبة التاخر في المهارت اللغوية قليلة .

اضطرابات النمو المتفشي العامة الغير محددة (PDD N.O.S):
يطلق هذا الاسم على من لا ينطبق عليه تشخيص احد انواع التوحد حسب المقاييس التشخيصية مثل التوحد الكلاسيكي او متلازمة اسبيرجر و لكن الطفل متأثر بشكل واضح في اكتساب مهارات النمو المتعلقة بالنواحي الاجتماعية او النطق او التواصل الغير لفظي .كما تطلق ايضا على يكون هناك سلوكيات و اهتمامات و نشاطات نمطية متكررة و يعتقد ان هذه الحالات لها نفس المسببات والعوامل الوراثية و البيئية للتوحد الكلاسيكي .الفحوصات الوراثية لهذه الحالة مازالت في مرحلة البحث.

الامراض الوراثية التي تظهر عليها اعراض التوحد

حوالى 10 % من حالات اضطرابات طيف التوحد لها علاقة بأمراض وراثية محددة .بعض هذه الامراض تكون نتيجة لعطب عطب في احد جينات الخريطة الوراثية التي تشمل 30 الف جين . يطلق على هذه الامراض الوراثية مسمى المتلازمات و و التي قد يكون لها خصائص مميزة في المظهر الخارجي و السلوكي و العقلي.
متلازمة كروموسوم اكس المكسور :

هي مرض وراثي يتميز بمشاكل عقلية تتراوح بين صعوبات تعلمة خفيفة الى تأخر عقلي شديد و اضطرابات سلوكية وعاطفية . في العادة يصيب الذكور مع ان الاناث قد يظهر عليهن درجات متفاوته من الاصابة

الخلفية الوراثية لهذا المرض معقدة و لكن باختصار هي ناتجة عن خلل في جين اسمة اف ام ار واحد (FMR-1) و الذي يقع على كروموسوم اكس .

? اعاقات عقلية تتراوح بين صعوبات تعلم الى تأخر عقلي متفاوتة الشدة.
? اضطرابات سلوكية وعاطفية .
? الذكور الذين يرثون الجين المعطوب في العادة يصابون بالمرض نتيجة لعدم وجود نسخة اضافة لهذا الجين لان بطبيعة الذكور لديهم نسخة واحد من كروموسوم اكس فقط و النسخة الثانية هي كروموسوم واي .
? الاناث لديهن نسختان من كروموسوم اكس من المحتمل ان يكن حاملات للمرض عند حصولهن على نسخة معطوبة على كروموسوم اكس و نسخة سليمة على النسخة الثانية من كروموسوم اكس.لذلك فانهم لا يصبن او تكون اصابتهم اخف
? يمكن اجراء فحص وراثي لهذا المرض.

متلازمة ريت (Rett syndrome):
هي مرض نادر يؤثر على النمو العصبي يصيب الاناث فقط( في حالات نادرة يصاب الذكور) و يتميز بالاعراض التالية:
– يولد الطفل سليما و يكون نموه طبيعيا الى الشهر السادس او حتى الشهر 18 من العمر ثم يلاحظ الوالدين تغير في اكتساب المهارات مثل حركة اليدين المفيدة والنطق
-تظهر حركة مميزة لليدين لامعنى لها مثل مثل الحركات المشابهه للتصفيق و الفرك و هز الجرس
– ضعف في التحكم بالحركات الارادية الضرورية للمشي ,
-بعض الاعراض الاخرى المشابهه لأعراض التوحد .
والسبب هو حدوث طفرة في احد الجينات المسماه بجين ام اي سي بي 2 (MECP2) الموجود على كروموسوم اكس.يعتقد ان هذا الجين يلعب دور رئيسي في نمو المخ بشكل طبيعي . ويمكن اجراء فحص وراثي لهذه الحالة

العلاج :
من المهم استبعاد وجود متلازمة وراثيه لكل من يظهر عليه اعراض توحدية . ويمكن طلب الاستشارة الوراثية للمساعدة في التشخيص و طلب الفحوصات الازمة و توفير المعلومات الخاصة بهذه الامراض واحتمال تكرار الاصابة و ايضا مناقشة الخيارات المتوفرة للحمل في المستقبل اذا عرف المسبب الوراثي للحالة.

بينما الابحاث مستمرة لفهم و تحديد الاسس الوراثية لحالات التوحد الكلاسيكية المنفردة و توفير فحوصات وراثية. الا انه الى الان لا يوجد فحوصات وراثية خاصة بالتوحد و لا ببقية اضطرابات طيف التوحد. و لكن يمكن فحص الكروموسومات و الكشف عن متلازمة كرموسوم اكس المكسور و ايضا متلازمة “ريت” عن طريق تحليل الدم. و لكن كما ذكرنا سابقا ان هذه الامراض تمثل اقل من 10% من حالات التوحد و البقية ليس لها تحليل في الوقت الحالي.
كذلك لم يكتشف الى الان علاج شفائي لهذا الداء و لكن اكتشاف المرض مبكرا و تقديم الرعاية التأهيلية بلا شك سوف يساعد في تحسين نمو الطفل. المتوفر حاليا هي تعليم متخصص اولي مع برامج وقائية للسلوكيات الصعبة و تنمية المهارات.

قام بكتابتها:الآنسة منى الحمدان

مراجعة د.عبدالرحمن السويد