أسئلة شائعه ومهمة عن التمثيل الغذائي

 

 

ما هي أمراض التمثيل الغذائي؟

هو مرض وراثية مزمنة غير معدية و (تسمى أيضا الأمراض الاستقلابية) تنتقل أغلبها بما يسمى الوراثة المتنحية وتقدر بحوالي 400 مرض.

الأعراض؟

أمراض التمثيل الغذائي تسبب أعراض مختلفة عند الإنسان حسب موقع الإنزيم وأهميته. وهذه الأمراض قد تصيب أي عضو أو جهاز في الإنسان مما يجعل الأعراض مختلفة مثل التخلف العقلي والنفسي عند الأطفال أو تضخم الكبد والطحال أو التأثير على العظام أو القلب.

كيف تنتقل أمراض التمثيل الغذائي؟

تنتقل بالوراثة المتنحية من الآباء إلى الأطفال وهو يصيب الذكور والإناث على السواء، ولا يحدث المرض إلا إذا كان كِلا الأبوين ناقلين للمرض أو مصابين به. فإذا كان كِلا الوالدين حاملين للمرض، فإن هناك إحتمالية أن يولد طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة بنسبة 25% في كل مرة تحمل فيها الزوجة.

هل يمكن علاج المرض نهائيا؟

(أمراض التمثيل الغذائي) أمراض وراثية مزمنة تحدث بسبب نقص وقصور في إنزيمات محددة في الجسم ولم يُكتشف لها

علاج في الوقت الحاضر ولكن العلاج المتبع حالياً هو لتخفيف حدة أعراض المرض عن طريق

1.الطرق الغذائية: وهي وضع حمية حصينة تمنع تراكم المادة التي لا يمكن أن تتكسر بسبب نقص الإنزيم، ويمكن استخدام هذه الطريقة العلاجية في أمراض التمثيل الغذائي الخاص بتكسر السكريات والدهون والأحماض الأمينية.

2. الطرق الدوائية: وذلك بإستخدام ما يعرف بالمواد الحافزة وهي في جملتها فيتامينات مختلفة تساعد في تنشيط الإنزيم ويمكن استخدام هذه الطريقة مع الطريقة الغذائية جنبا إلى جنب، كما أن هناك أدوية أخرى تساعد على الارتباط بالمواد السامة الزائدة وإخراجها مع البول، كما هو الحال في استخدام علاج القرنتين.

3. أو التخلص من السموم: أو الغسيل البريتوني، تغير الدم عن الأطفال الخدج المصابين بمثل هذه الحالات.

4. تعويض الإنزيم: وهي إعطاء الانزيم الناقص عن طريق حقن وريدية.

5. زراعة نخاع العظم أو زراعة الكبد: وهذه الطريقة تستخدم في بعض الأمراض الاستقلابية وهدفها تعويض الإنزيم الناقص من خلال الأنسجة المزروعة.

فوائد فحص «ما قبل الزواج» لمن لديه حالات سابقة؟

 

1. الحد من انتشار الإصابة بأمراض التمثيل الغذائي.

2. إنجاب أبناء أصحاء من هذا المرض بإذن الله.

3. التعرف على الحامل أو المصاب بالمرض.

4. توفير الجهد والمال.

5. حياة اجتماعية مستقرة.

 

من هو الحامل للمرض الوراثي؟

هو من يساهم في نقل المرض لأبنائه إذا كان الطرف الآخر حاملاً لذات المرض أو مصاباً به. ولا يحتاج “الحامل للمرض” للعلاج، بل هو شخص سليم ظاهرياً لا يعاني من أي عرض من أعراض المرض.

وبالرغم من إمكانيات الطب الحديثة إلا أنه لا يُمكن تغيير كونه حامل للمرض. ويمكن إكتشاف الحامل للمرض عن طريق فحص الدم قبل الزواج إذا كان هناك حالة سابقة في العائلة.

كيف أحمي ذريتي من المرض؟

لكي تقي ذريتك بإذن الله من المرض من الضروري القيام بالفحص قبـل الزواج وعدم الزواج من الطرف الآخر عند حدوث عدم توافق. وإليك بعض الاحتمالات الممكن حدوثها في كل حمل: 

 

الزواج السليم:

سليم + سليم = جميع الأطفال سليمين

مصاب + سليم = جميع الأطفال سليمين ولكن حاملين المرض

الزواج الغير السليم:

مصاب + مصاب = جميع الأطفال مصابين

مصاب + حامل  = إحتمالية إصابة الجنين هي 50% في كل حمل.

حامل للمرض + حامل للمرض = احتمالية إصابة الجنين هي 25% في كل حمل.

الأسئلة المتكررة لفحص المواليد لأمراض التمثيل الغذائي؟

تقوم العديد من الدول بفحص المواليد الجدد عن الأمراض بشكل عام. ولكن مع تطور الطب استطاع العلماء إضافة تحاليل للكشف عن أمراض قد لا تكون واضحة للعين المجردة خاصة خلال الأيام الأولى من العمر. ومن هذه التحاليل تحاليل الغدة الدرقية للكشف عن مجموعة من الأمراض الوراثية تسمى بأمراض التمثيل الغذائي والتي قد يسبب التأخر في تشخيصها إلى الإعاقة المستديمة أو الوفاة لا قدر الله.

ما المقصود بالضبط بأمراض التّمثيل الغذائيّ؟

أمراض التّمثيل الغذائي هي مجموعة من الأمراض الوراثية التي تتميز في العادة بتراكم مواد كيميائية ينتجها الجسم بشكل طبيعي خلال هضم الطعام والتخلص من فضلاته. بعضها قد تبطئ النمو أو تسبب التأخر العقلي والبعض منها تسبب إغماء أو الوفاة المبكرة. وقد لا تظهر الإعراض مباشرة بعد الولادة ولذلك تتضح أهمية فحص جميع المواليد للكشف عنها.

لماذا يحتاج طفلي لإجراء هذا الاختبار؟

لكي نطمئن بشكل أفضل على صحة طفلك. فبرنامج فحص المواليد لأمراض التمثيل الغذائي يستطيع بإذن الله الكشف عن عدة أمراض دفعة واحدة لكي يتم تقديم الرعاية الطبية المناسبة في وقت مبكر.

لا أحد في عائلتي مصاب بأي مرض وراثي فهل ما زلت أحتاج لهذه الاختبارات؟

إن هذا يعزز فرصة أن يكون طفلك سليم ولن يعاني بإذن الله من هذه الأمراض. ولكن هناك بعض المواليد الذين ثبت إصابتهم بهذه الأمراض ولم يكن هناك أي تاريخ سابق في العائلة يوحي بوجود هذا المرض في العائلة. ولذلك فنحن نوصي بأن يجرى هذه التحاليل على جميع المواليد بدون استثناء.

ولكن يبدوا طفلي سليمًا، هل هذا الفحص ضروري؟

نعم إنه ضروري، إن معظم الأطفال المصابين بأمراض التمثيل الغذائي يكونون بصحة جيدة ولا تظهر عليهم أية أعراض في البداية.

كيف يجرى الفحص؟

يؤخذ التحليل عن طريق وخز مؤخرة قدم الطفل بدبوس صغير ثم وضع نقاط الدم على ورق مقوى يرسل إلى المختبر لإجراء الاختبار. يجب إجراء هذا التحليل قبل الخروج مباشرة من المستشفى ويفضل أن يكون ذلك بعد مضي 48 ساعة من الولادة وألا يتعدى اليوم الخامس من العمر. وذلك لأن بعض المواد الكيمائية لا تتراكم إلا بعد إرضاع الطفل أو بعد مضي عدة ساعات بعد الولادة.

متى تظهر النّتائج؟

خلال أقل من أسبوع. ولكن سوف يتصل بك طبيبك فقط في حالة الاشتباه في إصابة الطفل أو عند الرغبة في إعادة التحليل للتأكد من سلامة طفلك. ولذلك من المهم ترك عنوانك ورقم هواتفك والإبلاغ عن أي تغيير الأرقام وذلك لكي يتسنى للأطباء الوصول إليكم بأسرع وقت.

هل تعالج هذه الأمراض؟

إن معظم أمراض التمثيل الغذائي يمكن التحكم بها وعلاجها إلى حد كبير عن طريق الحمية الغذائية وبتناول بعض العقاقير على أن يبدأ بالعلاج في وقت مبكر. للأسف لم يكتشف الطب الحديث علاجًا “شافياً” لهذه الأمراض ولذلك يترتب على الطفل أن يستمر في المتابعة مع الطبيب المختص مدى الحياة.

هل هذه الفحوصات مضمونة وأكيدة؟

هذا الفحص دقيق ومضمون بنسبة عالية. لكن بلا شك لا يستطيع أن يكتشف جميع الحالات وبالتأكيد لا يشمل جميع أمراض التمثيل الغذائي لأنها كثيرة جداً.

إذا طلب الطبيب إعادة التحليل هل يعني أن طفلي لديه أحد أمراض التمثيل الغذائي؟

ليس بالضرورة. قد يحتاج الطبيب لإعادة التحليل لأسباب عديدة أكثرها شيوعًا هو عدم كفاية الدم في العينة الأولى. كما قد يعاد التحليل للتأكد من سلامة العينة. التحليل الثاني في العادة هو تحليل تأكيدي لتحديد وجود أو عدم وجود مشكلة وفي ذلك الوقت سوف يحدثك الطبيب عن بعض الاحتياطات في الرضاعة أو يطلب فحوصات إضافية للتأكد وقد يستدعي ذلك دخول المستشفى بشكل مؤقت.

عندما يطلب الطبيب إعادة التحليل يجب عليك الحضور فوراً لإعادته لأن ذلك يترتب عليه أمور كثيرة من أهمها الحصول على نتائج التحليل للاطمئنان على صحة الطفل.

هل هذا الفحص يكشف جميع أمراض التمثيل الغذائي؟

مع أن هذا الفحص سوف يكشف بإذن الله عن عدد كبير من أمراض التمثيل الغذائي إلا أنه بلا شك لا يكشف عنها كلها.

إذا أصيب أحد أطفالي بأحد هذه الأمراض، هل يعني أنّ أطفالي في المستقبل سيصابون؟

إن الكثير من هذه الأمراض في الأصل أمراض وراثية ومعظم هذه الأمراض تنتقل بما يعرف بالوراثة المتنحية والتي تعطي نسبة 25% لاحتمال تكرار الإصابة في كل حمل. ونسبة 75% لاحتمال أن يكون الجنين سليماً. ولذلك فإنه عند إصابة طفل في الأسرة سوف يتعين عليها أن تكون أكثر حرصاً في إجراء هذه التحاليل لمواليدهم في المستقبل وإبلاغ بقية الأسرة عن نوع المرض.

كيف أساعد الطبيب للاعتناء بطفلي؟

إنك تسدي معروفا لطفلك أولا عند حضورك بشكل سريع لإعادة التحليل. فلو لا قدر الله وكان طفلك مصاباً فإن تقديم العناية الطبية اللازمة بأقصى سرعة قد يحميه بإذن الله من الكثير من المصاعب. إذا لم يكن لديك تلفون احرص على ترك تلفون أحد أقربائك أو جيرانك ليتسنى الاتصال بهم. كما لا تنسى أن تبلغ الطبيب أو الممرضة المسئولة عند سحب التحاليل أو قسم التسجيل في مستشفى عند إنتقالك إلى منزل جديد بعد الولادة.

كيف يمكن ليّ أن أحصل على معلومات أكثر؟

اتصل بالطبيب المسئول عن فحوصات المواليد لأمراض التمثيل الغذائي في مستشفاك أو اتصل بنا.

مقياس طيف الكتلة المتوالي

Tandem MS

ما هو مقياس طيف الكتلة المتوالي؟

يعتبر مقياس طيف الكتلة المتوالي (Tandem Mass Spectrometry) والذي يطلق عليه اختصاراً (MS/MS) هو أهم تقدم علمي في موضوع فحص حديثي الولادة في السنوات الثلاثين الماضية.

جهاز قياس طيف الكتلة المتوالي عبارة عن جهاز خاص يستطيع الكشف وقياس كمية الجزيئات عن طريق معرفة وزنها(كتلتها). ثم يعرض النتائج على شكل رسم بياني يعرف بطيف الكتلة.

ويظهر الرسم البياني وزن كل جزيء موجود في المحلول الذي يراد قياسه. فعينة بسيطة من دم طفل حديث الولادة تحتوي على آلاف الجزيئات الكيميائية. وقد تتفاوت أوزان وكميات هذه الجزيئات بشكل كبير، بين جزيء صغير كالملح إلى جزيء كبير من البروتينات كالهيموجلوبين. وفي السابق كان هناك صعوبة في فصل الجزيئات المهمة من الغير مهمة. وكانت تقنية ما يعرف بالفصل الكروماتوجرا في للغاز والسائل (Gas and liquid chromatography)) وتأخذ وقت طويل لفصل جميع المواد من المحلول. ولكن وبعد اكتشاف تقنية الفصل بالقياس طيفي الكتلة المتوالي فإنه بإمكان أخصائي المختبر أن يفصل مكونات المحلول في خلال دقيقتان ولا يبقى عليه إلا أن يقرأ الرسم البياني ليعرف التفاصيل.

كيف يعمل مقياس طيف الكتلة المتوالي؟

يعمل مقياس الكتلة الطيفي بشكل مبسط بنفس الطريقة التي يقوم بها شخص ما بفصل العملة المعدنية عن بعضها البعض. لكل عملة معدنية وزن وحجم معين. فمثلاً العملة المعدنية ذات النصف تكون أكبر وأثقل من ذات الربع. فبعد فصل العملات حسب الوزن والحجم فإنه يسهل عد كل مجموعة بشكل سريع. يستطيع جهاز قياس طيفي الكتلة القيام بعملية الفصل بشكل أكثر تعقيداً. فمثلاً لو فرضنا أن العملات المعدنية التي لديك تحتوي أرباع وأنصاف من عدة دول وكل الأرباع والأنصاف لها نفس الوزن والحجم ولا تختلف إلا فقط في الشكل الخارجي لوجه العملة. يستطيع جهاز مقياس طيف الكتلة بشكل سريع فصل الجزيئات المهمة عن بعضها البعض بنفس الطريقة التي يمكن فصل العملات المعدنية ذات الربع من عدة دول عن بعضها البعض.

لماذا مقياس طيف الكتلة المتوالي أفضل طريقة لفحص حديثي الولادة؟

يستطيع مقياس طيف الكتلة المتوالي فحص عدة مواد في اختبار واحد. إن الفحوصات القديمة تتطلب عينات عديدة لكي يتم فحص مجموعة من الفحوصات. كما أن تلك الفحوصات القديمة تأخذ الكثير من الوقت والجهد ومكلفة لكن باستخدام مقياس طيف الكتلة المتوالي فإن النتائج ليست سريعة فقط بل إنها أكثر دقة.

فمثلاً إن الكشف عن مرض الفينيل كيتونيوريا بمقياس طيف الكتلة المتوالي يعطينا نتائج مادتين كيميائيتين (الفينايل الأنين ومادة التايروسين) في نفس الوقت. إن الطريقة القديمة للكشف عن هذا المرض تسمح فقط باختبار نسبة إحدى المادتين (الفينايل الأنين) وبذلك قد لا تكشف جميع الحالات المصابة لعدم اعتمادها على النسبة بين المادتين. إن هذا الأمر مهم أيضا لإن مادة الفينايل الأنين يمكن أن ترتفع لعدة أسباب (كالولادة المبكرة، وأمراض الكبد، التغذية الخاصة) وليس فقط في حالة الإصابة بمرض الفينيل كيتونيوريا. إن قياس النسبة بين المادتين تكون في المعدل الطبيعي في حالة الحالات التي ذكرناها ولكنها تكون مختلفة في حالة الإصابة بمرض الفينايل كيتونيوريا

وبذلك تقل عدد الحالات المشخصة بشكل خاطئ والتي تخفف العبء على الأطباء في عملية إعادة التحاليل أو إجراء فحوصات إضافية. كما أن قدرات مقياس طيف الكتلة المتوالي علية مقارنة بالطرق التقليدية لقدرته في المساعدة في تشخيص الحالة بشكل دقيق وذلك لقياسه عدة مواد في آن واحد. إن الفائدة القصوى لهذه التقنية تكون واضحة عند الكشف عن أمراض يكون فيها نمط معين نتيجة لارتفاع أو انخفاض عدة مواد كيميائية في الجسم. فعلى سبيل المثال هناك مرضان (مرض MCAD ومرض MADD) يكون فيها ارتفاع لمادة الكارنتين الثماني (C8)، فلو نظرنا فقط إلى كمية الكارنتين الثماني فقط فإنه لا يمكن التفرقة بين المرضين التي أصابت الطفل. ولكن لو نظرنا إلى مواد كيميائية أخرى فإننا نستطيع التفريق بينهما بسهولة وهذا يوفره الجهاز بشكل متميز.

أخيرًا، هناك فائدة واضحة بحساب التكلفة المالية لإجراء اختبارات متفرقة أو إجراء اختبار واحد. أنه بالإمكان الكشف عن 60 مرض في اختبار واحد عن طريق مقياس طيف الكتلة المتوالي. كل ذلك في خلال دقيقتان وبسعر حوالي 25-50 دولار للعينة.

ماهي الأمراض التي يمكن الكشف عنها؟

الأمراض التي يمكن الكشف عنها عدد لا محدود فالعدد بتزايد مستمر. ولكن يمكن حالياً الكشف عن الكثير من أمراض التمثيل الغذائي والغدد بشكل واضح وإليك بعض من الأمراض الوراثية التي يمكن الكشف عنها:

1. أمراض ارتفاع الأحماض العضوية.

2. أمراض ارتفاع الأحماض الأمينية.

3. أمراض أكسدة الأحماض الدهنية.