الطفرة الجينية و امراض التمثيل الغذائي

♦الطفره الجينيه هي تغير في جزء من الجين او الماده الوراثية.

♦معظم الطفرات الجينيه للامراض التمثيل الغذائي متنحيه لذلك لا تظهر الاصابة الا اذا اجتمع لدى الطفل نسختين من الجين و بهما طفرة للمرض .

♦ما أهمية فحص الطفره الجينيه؟

من المهم أن يعرف أهالي المصابين بأحد أمراض التمثيل الغذائي نوع طفرة طفلهم فتحديد الطفره الجينيه يساعد في :

📌تحديد المرض بدقه و مدى شدته في بعض الاحيان.

📌لانجاب اطفال سليمين عن طريق الفحص الوراثي قبل الغرز.

📌لانجاب اطفال سليمين عن طريق فحص الجنين اثناء الحمل لمعرفة اذا كان سليم ام مصاب

📌سهولة فحص بقية أفراد الأسرة لمعرفة حامل المرض منهم لتجنب اصابة ذريته.

📌تفادي الزواج من أشخاص حاملين لنفس الطفره مستقبلا.

♦معلومات اضافية:

يتم فحص الطفره عن طريق عينه من الدم او أي نسيج آخر من الجسم

✔غالبا فحص الطفر الجينيه يستغرق من شهرين الى 3 شهور لمعرفتها لكن بعض الطفرات تتطلب سنوات لتحديدها .

اعدت الرسالة

هديل المغازي _أم شهد