الطفرة الجينية و امراض التمثيل الغذائي
♦الطفره الجينيه هي تغير في جزء من الجين او الماده الوراثية.
♦معظم الطفرات الجينيه للامراض التمثيل الغذائي متنحيه لذلك لا تظهر الاصابة الا اذا اجتمع لدى الطفل نسختين من الجين و بهما طفرة للمرض .
♦ما أهمية فحص الطفره الجينيه؟
من المهم أن يعرف أهالي المصابين بأحد أمراض التمثيل الغذائي نوع طفرة طفلهم فتحديد الطفره الجينيه يساعد في :
📌تحديد المرض بدقه و مدى شدته في بعض الاحيان.
📌لانجاب اطفال سليمين عن طريق الفحص الوراثي قبل الغرز.
📌لانجاب اطفال سليمين عن طريق فحص الجنين اثناء الحمل لمعرفة اذا كان سليم ام مصاب
📌سهولة فحص بقية أفراد الأسرة لمعرفة حامل المرض منهم لتجنب اصابة ذريته.
📌تفادي الزواج من أشخاص حاملين لنفس الطفره مستقبلا.
♦معلومات اضافية:
يتم فحص الطفره عن طريق عينه من الدم او أي نسيج آخر من الجسم
✔غالبا فحص الطفر الجينيه يستغرق من شهرين الى 3 شهور لمعرفتها لكن بعض الطفرات تتطلب سنوات لتحديدها .
اعدت الرسالة
هديل المغازي _أم شهد