احصائيات مهمة لأمراض التمثيل الغذائي

معدل انتشار أمراض المثيل الغذائي في الدول العربية غير مكتملة والكثير منها ليس منشور في المجلات الطبية. ومنظمة الصحة العالمية تتوقع ان 2.3% من سكان العالم هم حاملين لسمة المنجلية. ولكن من الملاحظ أن بعض أنواع من أمراض التمثيل الغذائي تنتشر بشكل أكبر في بعض الدول العربية مقارنة ببقية العالم.

يقدر عدد سكان العالم حوالي 7.5 مليار 60% منهم في قارة اسيا. وفي العالم العربي يقدر عدد السكان بحوالي 390 مليون نسمة وذلك في عام 2015. وفي عام 2013 مصر تتصدر عدد السكان بحوالي 83 مليون يتبعها السودان والجزائر بحوالي 37 مليون ثم العراق 35 مليون ثم المغرب 32 مليون ثم السعودية 29 مليون ثم اليمن 24 مليون وسوريا 21 مليون نسمة. بينما معدل الولادات عالميا هو 20 لكل الف شخص فإن بعض الدول العربية مثل الصومال قد تصل الى 40 لكل الف شخص و 30 لكل الف شخص في العراق و في بقية الدول العربية تتراوح بين 16 و 25 لكل الف شخص.

في السعودية عدد السكان في عام 2016 تقريبا 31.5 مليون نسمة وعدد المواليد سنوياً قارب 600 ألف مولود حي. ومن المعلوم أن عدد المواليد في العالم سنوياً تقريباً 81 مليون. كما أن معدل نسبة زواج الأقارب في العالم العربي تقريباً 50% كما أن 30% من زواجات الأقارب هي لمن هم من أبناء العم أو العمة أو الخال والخالة. وهذا يزيد من احتمال حدوث امراض وراثية متنحية. ومن المعروف أن معظم أمراض التمثيل الغذائي هي امراض متنحية. وهذا يفسر انتشار هذه الأمراض الوراثية في عالمنا العربي مقارنة ببقية دول العالم والتي تتراوح نسبة زواج الأقارب فيها بين 1% الى 10%.

احصائيات عن مدى انتشار أمراض التمثيل الغذائي:

تقدر عدد الأمراض الوراثية المعروفة حاليا تقريبا 8 الالف مرض. وبعض منها تكون أكثر انتشاراً من غيرها. وفي إحصائية من تركيا فان 800 من هذه الامراض هي الأكثر شيوعاً بين السكان. ويتوقع أن العالم العربي كذلك لديها امراض هي الأكثر شيوعا بين سكانها حسب الدولة بالإجمال تمثل الأمراض الناتجة عن المشاكل الخلقية ومشاكل الكروموسومات في العالم العربي اجمالاً بحوالي 34% من اجمالي المشاكل الوراثية في العالم العربي (حيث يولد ما بين 60 الى 80 طفل مصاب لكل 1000 طفل مولود حي) وحوالي 19% تكون هي امراض في الغدد وامراض التمثيل الغذائي يليها امراض الأعصاب الوراثية (11%) ثم أمراض الدم والمناعة (6%) ثم وثم يليها الأورام الوراثية (5%) وغيرها من الامراض الوراثية والخلقية. كما تعد نسبة 20% من الحالات المنومة في اقسام الأطفال في المستشفيات هي لمرض له صفة وراثية او نتيجة لمشكلة خلقية.

وفي أمريكا والعديد من الدول الأوربية تقدر نسبة انتشار أمراض التمثيل الغذائي المكتشفة عبر برامج فحص المواليد المبكر بطفل واحد مصاب لكل 1800 مولود. وفي استراليا تقريبا طفل مصاب لكل 4500 مولود.

و في ماليزيا فنسبة انتشار امراض التمثيل الغذائي التي تكتشف عبر برنامج فحص المواليد المبكر هي تقريبا واحد مصاب لكل 3.7 الف طفل مولود. و في استراليا هي تقريباً و في دولة الأمارات العربية المتحدة فكانت معدل الإصابة ببرنامج فحص المواليد تقريباً طفل مصاب لكل 3.5 الف مولود. وكان مرض ارتفاع حمض هيدروكسي ميثايل جلوتاريك هو الأكثر انتشاراً بمعدل طفل مصاب لكل 8 الالف مولود يليه مرض البيكيو بنسبة طفل مصاب لكل 18 ألف مولود.

وفي قطر وعبر برنامج فحص المواليد عن 26 مرض من أمراض التمثيل الغذائي بين عامي 2003 و2009 م وجد أن هذه الأمراض تصيب طفل واحد من كل 1300 مولود. وفي إحصائية لاحقة بين عامي 2003 و2010 فان نسبة حدوث هذه الأمراض كان واحد من كل 700 مولود، وقد تكون هذه الزيادة بسبب مرض الهيموسستين يوريا حيث يصيب هذا المرض حوالي طفل لكل 3 الاف مولد نتيجة لانتشاره في أحد القبائل الرئيسية في تلك المنطقة.

في السعودية قام المستشفى التابع لشركة ارامكوا السعودية في المنطقة الشرقية بنشر إحصاءاتها عن مدى انتشار امراض التمثيل الغذائي في المستشفى خلال سنه. وأظهرت نتائجهم أن نسبة انتشار امراض التمثيل الغذائي بشكل عام (ليس فقط عبر برنامج فحص المواليد) هي إصابة طفل واحد لكل 667 مولود. حيث تصيب الامراض التي تخص اليسوزومات ( وهي مجموعة من الامراض التي تسبب خلل في التخزين مثل أمراض عديدة السكريات المخاطية خاصة النوع الرابع) طفل واحد من كل 2200 مولود يليها أمراض الأحماض العضوية حيث تصيب طفل من كل 3400 مولود ، و أمراض الاحماض الأمينية ( مثل البي كي يو و مرض الأم أس يو دي ) تصيب طفل واحد من كل 4500 مولود. وأمراض الجلكتوسيميا وأمراض تخزين الجليكوجين طفل واحد من كل 10 الالف مولود. وأمراض حلقة اليوريا طفل من كل 13 ألف مولود.

اسم المرض	مستشفى ارامكو	ولاية بريتش كولمبيا بكندا	ايطاليا	غرب ميدلان بامريكا	عمان
الانتشار الإجمالي لأمراض التمثيل الغذائي	1:670	1:2500	NA	1:2 760	1:780
امراض اليسوزومات	1:2200	1:13 000	1:8 200	1:5 100	1:2300
أمراض الأحماض العضوية	1:3400	1:27 000	1:21 400	1:7900	1:5670
أمراض الأحماض الامينية	1:4500	1:6600	1:36 400	1:5400	1:6400
امراض تخزين الجليكوجين	1:9700	1:69 000	1:19 500	1:14 800	1:7300
مرض الجلكتوسيميا	1:10 400	1:36 200	1:50 300	1:16 300	1:25 500
أمراض حلقة اليوريا	1:13 800	1:53 700	1:41 500	1:22 200	1:6400
أمراض اكسدة الدهون	1:41 400	NA	1:91 600	1:12 900	1:7300

 

وحديثا تم نشر نسب انتشار بعض امراض التمثيل الغذائي في برنامج فحص المواليد الوطني السعودي حيث ظهر ان نسبة انتشار هذه الأمراض حوالي طفل مصاب من كل 1034 مولود. وتمثل أمراض الأحماض العضوية الأعلى في الإصابة خاصة مرض ارتفاع حمض البروبيونك حيث يصيب طفل من كل 14 الف مولود، يليها مرض البي كي يو ، و مرض الجلكتوسيميا بنسبة مشابهه يليها ، أمراض حلقة اليوريا. كما بحوالي طفل مصاب لكل 15 ألف مولود.

 

نسب انتشار أمراض التمثيل الغذائي عبر برنامج فحص المواليد في السعودية

أسم المرض	مدى الانتشار
مرض ارتفاع حمص البروبيونك	1:14.100
مرض الجلكتوسيميا	1:14 245
مرض البي كي يو	1:14 245
مرض ارتفاع حمض الميثايل مالونك	1:15 500
مرض أم أس يو دي	1:15 816
مرض 3 أم سي سي	1:16 847
مرض ارجينوسكسينك اسيديميا	1:16 847
مرض السيترونليميا الأول	1:17 222
مرض نقص خميرة البيوتنيديز	1:21 527
مرض أم كاد	1:23 484
مرض ارتفاع حمض الجلوتاريك اسيديميا الأول	1:32 291
مرض الايزوفليريك	1:29 807
مض الأتش أم جي كو أي لاييز	1:55 357
بيتا كيتو ثيليز	1:193 750

 

 

 

وهذا رسم بياني يوضح أمراض التمثيل الغذائي المنتشرة حسب المنطقة الجغرافية في السعودية

حيث يمثل كل لون منطقة من المناطق () المنطقة الوسط (),المنطقة الغربية () المنطقة الشرقية (), المنطقة الجنوبية ()المنطقة الشمالية

Regional distribution of the inci-dence of screened disorders. 3MCC, 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency; ASL, argininosuccinate lyase deficiency; BKT, beta-ketothiolase deficiency; BTD, bioti-nidase deficiency; CAH, congenital adrenal hyperplasia; CH, congenital hypothyroidism; Cit, citrullinaemia; GA-1, glutaric acidaemia type-I; GALT, galactosaemia; HMG, 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase defi-ciency; IVA, isovaleric acidaemia; MCAD, medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency; MMA, methylmalonic acidaemia; MSUD, maple syrup urine disease; PKU, phenylketonuria; PPA, propionic acidaemia.

تأليف

الدكتور عبدالرحمن السويد

موقع الوراثة الطبية

المراجع:

 

ويكيبيديا

الهيئة العامة للإحصاء السعودية

Expanding the comprehensive national neonatal screening programme in the United Arab Emirates from 1995 to 2011

1 GENETIC DISORDERS IN ARABS Ghazi Omar Tadmouri

Genetic Disorders in the United Arab Emirates,Bahrain, and Oman: Lessons Learned

Genetic diseases tackled by Centre for Arab Genomic Studies in Dubai

Genetic Disorders in Arab Populations:A 2008 Update

GENETIC DISORDERS IN ARAB : POPULATIONS: QATAR

Incidence and patterns of inborn errors of metabolism in the Eastern Province of Saudi Arabia, 1983-2008

Expanded Newborn Screening Program in Saudi Arabia: Incidence of screened disorders