الشهر: فبراير 2012
-
عديدات السكريات المخاطية
أمراض عديدات السكريات المخاطية Mucopolysaccharidosis هي أمراض وراثية ناجمة عن خلل في ما يسمى الليسوسوم (lysosome) وهو الجزء المسئول…
أكمل القراءة » -
أمراض أكسدة الأحماض الدهنية
أمراض أكسدة الأحماض الدهنية Fatty Acid Oxidative Disorders أمراض أو إضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية (Fatty Acid Oxidation Disorders) هي…
أكمل القراءة » -
مقياس الطيف للكتلة المتوالي
شرح مبسط مقياس الطيف للكتلة المتوالي Tandem Mass Spectrometry ما هو القياس الطيفي للكتلة المتوالي ؟ يعتبر القياس…
أكمل القراءة » -
أمراض التمثيل الغذائي
الأسئلة المتكررة
الأسئلة المتكررة لفحص المواليد لأمراض التمثيل الغذائي تتطلّب العديد من الدول بفحص المواليد الجدد من الأمراض.و مع تطور الطب…
أكمل القراءة » -
الفينايل كيتون يوريا
مرض الفينايل كيتون يوريا Phenylketonuria مرض الفينيل كيتونيوريا هو أحد الأمراض الوراثية المتعلقة بالتمثيل الغذائي(أو ما يطلق عليه الأطباء…
أكمل القراءة » -
بولة السكرة المحروقة
مرض بولة السكرة المحروقة ( Maple Syrup Urine Disease MSUD) مرض بولة السكرة المحروقة هو احد الأمراض الوراثية المتعلقة…
أكمل القراءة » -
أمراض ارتفاع الأحماض العضوية والأمينية
أمراض ارتفاع الأحماض العضوية و الأمينية Organic acids Disorders & Amino Acid Disorders ما هي أمراض الأحماض العضوية؟ ما هي…
أكمل القراءة » -
أمراض ارتفاع الحمض المالونى
أمراض ارتفاع الحمض المالونى ( Methylmalonic Acidemia MMA ) يقوم الإنسان باستخدام البروتينات كمصدر أساسي لبناء الجسم ونموه ,…
أكمل القراءة » -
ارتفاع الحمض البروبيوني
مرض ارتفاع الحمض البروبيوني ( Propionic Acidemia PPA) حمل كتيب دليل الوالدين لمرض الحموضة البروبيونية ترجمة محمد حامد القرني…
أكمل القراءة » -
ما هي أمراض التمثيل الغذائي
ما هي أمراض التمثيل الغذائي؟ يحتوي الطعام الذي نأكله على, الكربوهيدرات و البروتين و الدهون.تمر هذه الأطعمة بسلسلة من التّفاعلات…
أكمل القراءة »