أمراض أكسدة الأحماض الدهنية

أمراض أكسدة

الأحماض الدهنية

Fatty Acid Oxidative Disorders

 

أمراض أو إضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية (Fatty Acid Oxidation Disorders) هي مجموعة من الأمراض الوراثية و التي تدرج تحت مسمى أمراض التمثيل الغذائي.و أكسدة الأحماض الدهنية في الجسم هي عملية كيميائية مهمة لإنتاج الطاقة خاصة في الأوقات التي يحدث فيها الامتناع عن تناول الطعام لبضع من الوقت كما يحدث في الصيام أو في حالة  النوم الطويل..و من المعلوم إن مصدر الطاقة الأساسي في الجسم هي قطع السكر المسماة بالجلوكوز و التي نحصل عليها بعد هضم الطعام و تكسيره إلى قطع صغيرة في الجهاز الهضمي و الكبد.أما المصدر الثاني لإنتاج الطاقة في الجسم هو تكسير و أكسدة الأحماض الدهنية. و عند عدم توفر الجلوكوز بكمية كافية في الدم فان الجسم يبدأ في تكسير قطع صغيرة تسمى بالأحماض الدهنية للاستفادة منها في إنتاج الطاقة.و لكن قد يحدث لبعض الأطفال مرض يفقدهم القدرة على القيام بهذه المهمة. و السبب ناتج عن نقص أو فقدان المادة المكسرة لهذه الأحماض الدهنية.تسمى هذه المواد المُكسّرة بالخمائر أو الإنزيمات. و هناك عدة خمائر تتعاون مع بعضها البعض و في تسلسل منتظم في تكسير هذه الدهون للاستفادة منها في إنتاج الطاقة. إن نقص احد هذه الخمائر يودي للإصابة بأحد أمراض أكسدة الدهون (Fatty Acid Oxidation Disorders).إن عدم اكتشاف هذه الأمراض و علاجها قد يسبب مشاكل صحية في الكبد، القلب، العيون، و العضلات بشكل عام و قد تؤدي لا سامح الله إلى الإغماء و حتى الموت نتيجة لعدم إنتاج الطاقة المهمة للحياة.

الأعراض

قد يكون هناك تفاوت و اختلاف كبير في الأعراض للمصابين بهذه الأمراض حتى داخل العائلة الواحدة. فاستجابة الجسم قد تختلف من شخص إلى أخر.قد لا يظهر على الشخص أي أعراض خطرة، و قد تكون الأعراض فقط انخفاض متكرر لمستوى السكر في الدم، قد تستدعي الدخول إلى المستشفى لعدة مرات من دون معرفة السبب.و قد تظهر الأعراض بشكل حاد و تؤدي الإغماء خاصة بعد النوم أو بعد حدوث مرض مصحوب بضعف الشهية كحالات الزكام و الالتهابات بشكل عام أو نتيجة لعدم تناول الطعام لأكثر من 12 ساعة. و قد تتضمن الأعراض التقيؤ و الإسهال و الخمول و النعاس و التي قد تتطور إلى إغماء أو صعوبة في التنفس أو تشنجات أو كلها مجتمعة.إن عدم التدخل في هذه المرحلة قد يرهق الكبد و القلب و الكلى نتيجة لتراكم الدهون فيها و قد يتطور الأمر إلى رشح السوائل إلى المخ بشكل خطر.و قد تكون الأعراض في الأطفال الأقل من سنة هو الموت المفاجئ أو ما يسمى بموت المهد (Sudden Infant Death Syndrome) ومن غير معرفة الأسباب.و قد تكون الأعراض عبارة عن خلل في وظائف الكبد أو صفار مع ارتفاع لإنزيمات الكبد أو بما يعرف بمتلازمة راي (Reye’s Syndrome).

التّشخيص

تنتقل أمراض أكسدة الدهون بما يعرف بالوراثة المتنحية.و لذلك فهي تصيب  كلا الذّكور و الإناث على التساوي.كما أن الأبوين يكونان تلقائيا حاملين(ناقلين)للمرض، نتيجة لحملهما طفرة في احد الجينات(المورثات).و لذلك لا ينتقل المرض من احد الأبوين فقط بل يجب أن ينتقل من كلاهما في آن واحد.كما أن هناك نسبة احتمال تكرار المرض هي 25% في كل مرة تحمل فيها الزوجة.، كما إن احتمال عدم تكرار الإصابة هي 75%. كما أن بعض الأطفال السليمين سوف يكونوا حاملين للمرض كأبويهم و عليهم أن يحترزوا عند الزواج لكي لا يتكرر نفس المرض في ذريتهم.كما أن جميع العائلة يجب أن يجرى لها التحاليل اللازمة للكشف عن هذا الامراض.

يتم تشخيص الاشتباه بهذه الأمراض في مختبرات متخصصة و ذلك عن طريق فحص عينة من البول و الدم.كما يمكن التشخيص عن طريق عينة من الجلد أو العضلات أو الكبد أو خلايا من السائل الامينوسي خلال الحمل.

. تتضمّن هذه الفحوصات اخذ صورة للاسيلكارنيتاين (Acylcarnitine Profile), وقياس الأحماض العضوية في البول (Urine Organic Acid),و قياس  مستويات الإنزيمات في خلايا الجلد(Fibroblasts) .كما يمكن حاليا الكشف عن العديد من هذه الأمراض عن طريق برنامج فحص حديثي الولادة لأمراض التمثيل الغذائي عن طريق جهاز قياس الطيف الكتلة المتوالي (Tandem MS) و بواسطة. ورق الفلتر .كما يمكن فحص الجينات لبعض هذه الأمراض و لكن ذلك متوفر في عدد قليل من المراكز الطبية العالمية و التي في العادة تقوم بالكشف عن طفرات محددة و التي يكثر انتشارها خاصة لمرض إم كاد) و مرض (إل تشاد).

العلاج

للأسف لا يوجد علاج شافي للمرض و لذلك فان العلاج يعتمد على عدة محاور.يعتمد عليه علاج هذه الأمراض هو عدم الصوم عن الطعام لأكثر من 8 إلى 12 ساعة(و هي المدة التي يحتاجها الطفل و البالغ للنوم)و لكن فان الأطباء ينصحون أن يتناول الطفل الأقل من سنة من العمر رضعه من الحليب أو و جبة غذائية كل ساعتين إلى أربع ساعات.أو الأكبر من هذا السن فإنهم في العادة يأكلون على طوال اليوم كل 3 إلى 6 ساعات حسب الظروف.هذا إذا كانوا بصحة جيدة أما إذا أصيبوا بوعكة صحية كالزكام مثلا فان عليها إن يتناول الطعام بشكل اكبر و في فترات قصيرة.أما إذا حدث ما لا يحمد عقباه و أصيب الطفل أو البالغ بلازمة الحادة(metabolic crisis) خاصة عندما يكون هناك قئ أو إسهال يصعب على المريض تناول الطعام الكافي فانه من الضروري الذهاب إلى المستشفى بشكل سريع لكي يبدا بإعطاء محلول الجلوكوز(a 10% glucose) المركز عن طريق الوريد لكي يمنع تدهور حالة المريض.

كما يجب التنبيه إلى عدم تناول الأسبرين لتخفيض الحرارة بل يجب تناول مخفضات الحرارة الأخرى.

و ينصح  بتناول عدّة وجبات  خلال اليوم تحتوي على كمية عالية من الكربوهيدرات و قليلة الدهون(قليلة الدسم) مثل الوجبات التي تحتوي على الحبوب (كالقمح و الذرة و الأرز و المكرونة) أو تناول المشروبات التي تحتوي على سكريات خاصة عند الإصابة بوعكة صحية كالزكام.

أما إذا كان حدث انخفاض لمستوى السكر بشك متكرر مع كن الطفل يتناول وجبات غذائية متكررة فانه ينصح بتناول ملعقتين إلى ثلاث ملاعق من الذرة المطحونة(النشاء) بعد إضافة إليها بالماء أو أي سائل أخر) و إعطائه ا للطفل خاصة قبل النوم حيث أن الذرة الغير مطبوخة تتحلل ببطء في الأمعاء فتكون مصدر مستمر للسكر و الطاقة..قد يصف لك الطبيب بعض أنواع من المواد الغذائية الأخرى التي قد تفيد او يصف له دواء الكارنتين (L-carnitine) و الذي قد ينخفض مستواه في دم المصابين بأمراض أكسدة الدهون.و بشكل عام  ننصحك دائما المتابعة مع الطبيب و عدم التطبب و تجربة إلى تحت إشراف طبي.

أمراض أكسدة الدهون

 

مرض عيوب نقل الكارنيتين ( نقص كارنيتاين الرئيسيّ(

  • Carnitine Transport Defect (Primary Carnitine Deficiency)

مرض نقص خميرة الكارنيتاين أسيلكارنيتاين ترانسلوكيس ( ترانسلوكيس (

  • Carnitine-Acylcarnitine Translocase Deficiency (Translocase)

مرض نّقص خميرة كارنيتين بالميتويل ترانسفيريز الأولوالثاني ( سي بي تيالأول والثاني(

  • Carnitine Palmitoyl Transferase I & II (CPT I & II) Deficiency

مرض نقص خميرة  السلسلة الطويلة جدا لأسيل كو أي ديهيدروجينيس ( في إل كاد )

  • Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase (VLCAD) Deficiency

مرض نقص بروتين ثلاثي الوظيفة ( تي إف بي ) نقص

  • Trifunctional Protein (TFP) Deficiency

مرض نقص خميرة  السلسلة  المتوسطة لأسيل كو أي ديهيدروجينيز ( إم كاد )

  • Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase (MCAD) Deficiency

مرض نقص خميرة 2,4  دينويل كواي  ردكتيز

  • 2,4 Dienoyl-CoA Reductase Deficiency

مرض نقص خميرة  السلسلة القصيرة لأسيل كو أي ديهيدروجينيز ( اس كاد )

  • Short Chain Acyl-CoA Dehydrogenase (SCAD) Deficiency

مرض نقص خميرة السلسلة القصيرة –ايل 3 هيدروكسي اسيل كو أي ديهيدروجينيز ( اس تشاد )

  • Short Chain L-3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase (SCHAD) Deficiency

مرض نقص خميرة الانتقال الإلكتروني للفلافوبروتين ديهيدروجينيز ( جيأي الثاني و ماد)

  • Electron Transfer Flavoprotein (ETF) Dehydrogenase Deficiency (GAII & MADD)

مرض نقص خميرة 3  هيدروكسي 3 ميتهيلجلتاريل كو أي لييز ( إتش إم جي)

  • 3-Hydroxy-3 Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency (HMG)

مرض نقص خميرة السلسلة الطويلة 3 ديهيدروجينيز هيدروكسي اسيل كو أي  دهيدروجنيز ( ال تشاد )

  • Long Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase (LCHAD) Deficiency

أمراض أكسدة الدهون  الغير مصنّفة

  • Unclassified FODs

 

 

أمثلة خطابات( بروتوكولات)لطبيب الإسعاف للتعامل مع الحالات الطارئه

Emergency Protocol Letter
MCAD Letter for Infants & Children (PDF)
MCAD Letter for Teens & Adults (PDF)
LCHAD version 1 (PDF)
LCHAD version 2 (PDF)

VLCAD version 1 (PDF)
VLCAD version 2 (PDF)
Unclassified FOD (PDF)

•ملاحظة: كن مدركًا أن هذه البروتوكولات هي فقط عينة . من المهمّ أن يعدلها طبيبك حسب حالة الطفل الصحية. أطبعها و أعطها للطبيب المعالج لكي يراجعها و يضيف عليها ما يريد.تحتاج لبرنامج اكروبات ادوبي لفتح الملفات احصل على نسخة مجانية لهذا البرنامج من هذا الرابط.