أمراض التمثيل الغذائي للكربوهيدرات

أمراض التمثيل الغذائي للكربوهيدرات
Metabolism Disorders of Carbohydrates

الأطعمة الكربوهيدراتية تشمل جزءاً كبيراً من وجبات الإنسان، وتبعاً لذلك فإن أي خلل في عملية الأيض لأي نوع من أنواع الكربوهيدرات يمكن أن يكون خطيراً. فنقص أحد الأنزيمات التي تعمل على هضم وتكسير الكربوهيدرات إلى سكريات أحادية بسيطة في الدم، ينتج عنه انعدام المادة النهائية التي تكون ضرورية لأنسجة الجسم وخلاياه فتظهر ما سمى بأمراض أو اضطرابات التمثيل الغذائي Metabolism Disorders، بالإضافة إلى أن الزيادة من المادة الوسطية الناتجة قد تفضي إلى ظهور حالات سميّة بالغة الخطورة. وهذه بعض من هذه الحالات:

أولاً: مرض عدم تحمل سكر الحليب Lactose Intolerance:

تعرف حالة عدم تحمل سكر اللبن بعدم قدرة الجسم على تحليل سكر اللبن (اللاكتوز Lactose) الموجود في الحليب وبعض منتجاته، إلى وحداته البنائية (الجلوكوز والجلاكتوز Glucose & Galactose ).
وترجع أسباب المرض إلى عدم توفر إنزيم اللاكتيز Lactase الذي يحلل سكر اللبن (اللاكتوز Lactose) مائياً إلى جلوكوز وجلاكتوز. وعادة يبقى هذا الإنزيم نشطاً طوال حياة الإنسان، ويقل نشاطه أحياناً في بعض الأطفال عندما يصل عمرهم بين 8 – 9 سنوات مما يجعل أجسامهم غير قادرة على هضم سكر اللبن بفاعلية، فيصل إلى القولون مع فضلات الطعام لتستخدمه البكتريا المحللة له والموجودة طبيعياً في الأمعاء في نشاطها، وينتج عن ذلك حجم كبير من الغازات وحمض اللبن (حمض اللاكتيك Lactic Acid)، ويسبب هذا الحمض تهيجاً في جدران القولون وحدث الإسهال، ويعاني عدد لا يُستهان به من الناس من هذه الحالة المرضية خلال فترة حياتهم.

ويتصف معظم سكان أوروبا الذين هم من أصل أوربي بصفة عامة بوجود مستويات كافية من إنزيم اللاكتيز في الجهاز الهضمي خلال فترة حياتهم. بينما تقل نسبة نقص الإنزيم إلى أقل من 10% في سكان شمال أوروبا، وإلى 20% في الأمريكيين الذين هم من أصل أوروبي في حين تصل النسبة في الأمريكيين الذين هم من أصل آسيوي إلى 80%، وإلى 75% للذين هم من أصل أفريقي، كما تصل النسبة إلى 70% لدى سكان منطقة البحر الأبيض المتوسط، وتصل لدى الأسبان إلى 50%. كما ينتشر حدوث هذا المرض عند إصابة الأطفال بحالة سوء التغذية الناتجة عن نقص البروتين والطاقة Protein and Energy Malnutrition.

العلاج الغذائي:

يجب وضع قيود على مقدار ما يتناوله المريض من الحليب ومنتجاته كالأرز بالحليب والأغذية الأخرى المحضرة من الحليب حسب درجة تحمل جسمه. ويمكن إضافة مستحضرات إنزيم اللاكتيز إلى الحليب قبل شربه.
ويستطيع نحو 90% من الأشخاص الذين يعانون من حالة عدم تحمل سكر اللبن تناول حوالي كوب من الحليب دون شكوى من أي أعراض صحية لهذا المرض لأن الاستبعاد الكلي للحليب من طعام الطفل له آثار سلبية على صحته، فالحليب مصدر جيد للبروتينات سهلة الهضم والعديد من العناصر المعدنية الضرورية لجسمه كالكالسيوم والفسفور وبعض الفيتامينات، كما يحتاج المريض الحصول على أغذية غنية بالعناصر المعدنية والفيتامينات الموجودة في الحليب أو مصادرها الصيدلانية تفادياً لحدوث أعراض نقصها في جسم الطفل.
وينصح المرضى الذين يعانون من عدم تحمل اللاكتوز بتناول لبن الزبادي Yogurt والجبن بدلاً من الحليب، وذلك لأن اللاكتوز الموجود بهما قد تحول جزئياً بفعل التخمر إلى حمض اللبن Lactic Acid.

وتوجد نظريتان توضحان سبب هذا المرض هما:
– سبب وراثي.
– سبب ثانوي (ناتج عن عدم تناول الأطفال الحليب بعد سن الفطام فيؤدي ذلك إلى قصور إفراز إنزيم اللاكتيز في مرحلة الطفولة أو في سن البلوغ، أي إنها عملية تكيف).

ثانياً: الدم الجلاكتوزي أو (الجلاكتوسيميا) Galactosemia:

هذا المرض من الأمراض الوراثية النادرة، وينتج من عدم القدرة على تحويل سكر الجلاكتوز إلى جلوكوز لنقص الإنزيم الخاص بذلك، مما يؤدي إلى ارتفاع نسبته في الدم والكبد والكليتين وقشرة المخ. وتبدأ الأعراض بصعوبة في الإطعام مع قيء ويرقان للوليد ثم تضخم الكبد والطحال، وانخفاض حاد لجلوكوز الدم، وعتامة عدسة العين Cataract، وتخلف عقلي، شكل (7 – أ، ب).

العلاج الغذائي:

استبعاد الحليب من تغذية الطفل الرضيع سواء من ثدي أمه أو من مستحضرات الحليب الصناعي، واستبداله بنوع من الحليب المصنع من فول الصويا، مع عدم استعمال سكر الحليب (اللاكتوز) في طعامه لأن أحد مكوناته هو الجلاكتوز.
وتعتمد درجة القيود الغذائية المفروضة على سكر الجلاكتوز في طعام المريض على مستوى هذا السكر أو مركب جلاكتوز-1-فوسفات في خلايا الدم الحمراء. وإذا تم التشخيص والعلاج في وقت مبكر بعد الولادة فإن من المتوقع أن يعيش الطفل بصحة عقلية وبدنية حسنة.

ثالثاُ: أمراض تخزين الجليكوجين Glycogen Storage Diseases:

يستطيع الكبد والعضلات خزن الزائد من سكر الدم في صورة جلايكوجين، حيث يتكون الجليكوجين من عدد كبير من وحدات الجلوكوز، شكل(8). وعند حدوث اضطراب في تركيب جزيء الجليكوجين أو زيادة تركيزه يحدث ما يسمى بأمراض تخزين الجليكوجين Glycogen Storage Diseases، وهي عدة أنواع، معظمها نادر الحدوث في الإنسان، وتكشف جميعها خلال مرحلة الرضاعة فيما عدا النوع الخامس منها ويعرف بمرض ماكاردل McArdle Disease، والذي 
يحدث في الأشخاص البالغين.

وتحدث أمراض تخزين الجليكوجين نتيجة حالات نقص في إنزيم معين يساعد في عملية تحلل أو تكوين الجليكوجين في جسم الإنسان، وجميعها حالات متوارثة وتتصف بزيادة تجمع هذا المركب في الكبد والعضلات أو الاثنين معاً، وانخفاض في مستوى سكر الدم نتيجة قصور تحرك سكر الجلوكوز عند الاحتياج له.

وقد عرف العلماء نحو 12 نوعاً من أمراض تخزين الجليكوجين في الإنسان، ونسبة حدوثها جميعها هي حالة واحدة لكل 40,000 نسمة وقد تظهر بعض أعراض هذه الأمراض في صورة تضخم أو تليف للكبد، وانخفاض مستوى جلوكوز الدم مع زيادة الحموضة، وفقدان في أنسجة عضلات الجسم، والتهابات بالجهاز الهضمي، وتقلصات مع التمارين الرياضية.

العلاج الغذائي:

يحتاج مرضى النوع الأول من أمراض تخزين الجليكوجين باستمرار إلى محاليل سكر الجلوكوز تفادياً لظهور حالة انخفاض سكر الدم الشائع حدوثها لهم، وترتفع نسبة الوفيات بينهم في عمر مبكر ويعيش القليل منهم بعد مرحلة الطفولة. كما يجب أن تكون الوجبات الغذائية للمريض صغيرة الحجم وكثيرة العدد، مع إتباع المريض لحمية غذائية ذات محتوى بروتيني مرتفع خلال حياته.

* مرض اعتلال تخزين الجليكوجين من النوع الثالث: 

مرض اعتلال تخزين الجليكوجين من النوع الثالث من الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة المتنحية، وهذا يعني أن الوالدين حاملين للمرض و أن احتمال إصابة طفل جديد هي 25% في كل حمل، علماً بأن المرض يصيب الذكور و الإناث على حد السواء. وهو ناتج عن نقص احد الأنزيمات المسئولة عن تكسير الجليكوجين و الاستفادة منه في الأوقات التي ينقص فيها السكر في الدم كوقت النوم أو الصيام.

تظهر الأعراض بناء على نقص السكر في الدم، وهذه الأعراض تكون في العادة إحساس بالجوع، قلق، بكاء، تعرق… وأحيانا تكون مصحوبة بخمول قد يصل إلى غيبوبة، وأحيانا أخرى تصحب بتشنجات. الأطفال المصابون عادة ما يكونوا قصيروا القامة نوعا ما (خاصة إذا لم يعالج المرض)، مع ظهور تضخم في الكبد.
ينقسم المرض إلى نوعين: 
1/ النوع الشائع يطلق عليه (أ) ويمثل 85 % من الحالات، ويصيب الكبد والعضلات. 
2/ والنوع الثاني (ب) بنسبة 15 %. و يصيب الكبد فقط.
وفي العادة تتحسن أعراض إصابة الكبد عند البلوغ، بينما مشاكل العضلات تسوء بشكل بطئ مع تقدم العمر. 

العلاج الغذائي:

لا يوجد علاج شافي للمرض كغيره من أنواع أمراض التمثيل الغذائي، والعلاج يعتمد بشكل رئيسي على التغذية الصحيحة، وفي أوقات متقاربة، وبشكل منتظم مع إعطاء الذرة غير المطبوخة خاصة في خلال النوم للمحافظة على مستوى السكر في الدم، وفي بعض الحالات والتي لا يكون هناك اهتمام بالغذاء يحدث ارتفاع في أنزيمات الكبد وأحيانا يؤدي ذلك إلى تليف كبدي.

رابعاً: مرض السكري Diabetes:

هو عبارة عن مرض أيضي وراثي ينتج عن نقص أو عدم إفراز هرمون الأنسولين insuline مما يؤدي إلى اضطراب في تنظيم مستوى الجلوكوز في الدم، وترتفع نسبة الجلوكوز في الدم في حالة غياب الإنسولين وذلك لأن الهرمون ضروري لعملية امتصاص الجلوكوز بواسطة الخلايا وتحويله إلى جليكوجين، وانخفاض الإنسولين في الدم يكون عادة إما نتيجة عدم إفراز البنكرياس pancreas له أو نتيجة لوجود مثبط الإنسولين في الدم insuline inhibitor.

الأعراض:

تعرف حالة ارتفاع مستوى الجلوكوز في الدم باسم hyperglycemia، وأعراضه هي: فقدان في الوزن، زيادة عدد مرات التبول وكمية البول polydipsia، زيادة الشهية على الطعام polyphagia
العطش الشديد، وبتقدم المرض تظهر حالة تدعى الكيتوزية ketosis، وهي عبارة عن تراكم الدهون في الدم (حدوث أيض غير كامل للدهون) مما يؤدي إلى ظهور الأجسام الكيتونية ketones bodies في البول ketonuria، وحدوث غيبوبة coma بسبب احتياجات الجلوكوز الخاصة للجهاز العصبي المركزي.

العلاج: 

يعالج مرض السكري عن طريق تنظيم غذاء المريض وذلك بإتباع نموذج غذائي معين، وكذلك عن طريق تناول بعض الأدوية أو الإنسولين (يحول جليكوجين إلى الجلوكوز) وذلك حسب حالة المريض.

التغذية كعلاج:

يُوصَى مريض السكري بتجنب تناول وجبات غذائية غنية بالكربوهيدرات المتعددة أو البسيطة لعدم قدرة الجسم على أيضها، حتى الفواكه فإن تناولها يجب أن يكون بكمية محدودة لأنها تحتوي على سكر الفركتوز fructose الذي يتحول في الكبد إلى جلوكوز.

قام باعدادها الاخت احلام وردية. مراجعة د.عبدالرحمن السويد
المصدر من منتدى الوراثة الطبية