مرض ­­­بيلة شراب القَيقَب ( إ م اس يو دي) المرجع المبسط الذي لا غنى عنه لكل أسرة جديدة

مرض ­­­بيلة شراب القَيقَب ( إ م اس يو دي)

(MSUD )

المرجع المبسط الذي لا غنى عنه لكل أسرة جديدة

 

 

 

تأليف

د.عبد الرحمن فايز السويد

شارك في التأليف

فريال علي سمسم ( أم لارا)

حقوق الطبع كاملة لموقع الوراثة الطبية و يمنع الطباعة او الاقتباس او النقل بدون اذن خطي من مؤسس و مشرف موقع وراثة الدكتور عبدالرحمن فائز عبدالله السويد

بسم الله الرحمن الرحيم

هُوَ الَّذِي يُصَوِّرُكُمْ فِي الأَرْحَامِ كَيْفَ يَشَاء

لاَ إِلهَ إِلاَّ هُوَ الْعَزِيزُ الْحَكِيمُ

آل عمران الآية6

رسالة إليـكِ

 

أختي الفاضلة

بارك الله لكــم بمولودكـم الجـديد وجعـله من مواليد السعادة

وأقرّ به أعينكم وعافاه الله وأصلحه لكم وحفظه من كل سوء.

اسمي ….. كنت قبل مدة في حالة مشابهة لما تمرين به الآن. سوف أختصر لكي قصتي منذ ولادة ابني خالد. كان الحمل و الولادة مع صعوباتها قد نسيتها بإنجابي لابني خالد كان الفرح يغمرنا و خرجت الى البيت وأنا احمله في حضني. بعد عدة ايام اتصل علي المستشفى و اخبرني أن فحص المواليد الذي يقوم به بشكل روتيني لكل المواليد يحتاج الى اعادة لاشتباههم بإصابته بمرض من أمراض التمثيل الغذائي .بعدها تأكد لنا أن صحته لن تكون بالشكل الذي كنا نتوقع ، بعدها مررنا بفترات عسيرة إلى أن استعدنا بحمد الله توازننا وبدأنا نفكر بشكل أكثر واقعية.

لقد مررنا بجميع المراحل التي يمر بها من يتلقى خبراً لم يتوقعه الخوف , القلق ، الغضب ، الإحساس بالاكتئاب، الإحساس بالذنب باختصار جميع أنواع المشاعر الإنسانية. لقد كنت خائفة جدا خائفة من المجهول كنت أقول لنفسي كيف أربى خالد كيف أعتني به وأقوم بأمور حميته على الوجه الأكمل ، ما مدى تأثير مرضه على حياتنا ، ماذا سوف يقول الناس عنا ، من سوف يعتني به. أسئلة وأفكار كثيرة ومشتته. كنت أتألم وفى بعض الأحيان لا أستطيع التحكم بانفعالاتي ، كنت في البداية أتساءل لماذا حدث لنا هذا ، كنت متأكدة أننا لم نقم بأي عمل خاطئ كما أنه لا يوجد أحد اطلاقا مصاب بأسرتنا بهذا المرض. كانت أحاسيس متلاطمة وأفكار متضاربة. أعلم الآن أن كل ذلك كان من شدة صدمة الخبر.

لقد كبر خالد الآن ، إنه يلعب مع شقيقته وبقية أطفال العائلة. يضحك يمرح الكل يحبه. بعض الأحيان أتساءل لماذا كانت كل تلك المشاعر والأحاسيس الانفعالية الشديدة… خالد جعل لحياتنا طعماً مميزاً ،عندما يضحك فإن كثيراً من مخاوفنا تتلاشى. اصبحنا ننظر للحياة بشكل مختلف لكن اصفى و اوضح وأصبح لنا اهتمامات انسانية راقية.

لقد أخذنا وقتاً ليس بالقليل حتى استطعنا التحكم بمشاعرنا وانفعالاتنا ، نعم كان علينا جميعاً أن نعبُر هذا البحر الكبير من المشاعر أنا وزوجي كلا بطريقته ، حتى وصلنا إلى بر الأمان والرضا والقبول. لا أستطيع أن أقول أن تلك الفترة كانت مرحلة سهلة ولكن بدعائي لربي ثم بمساعدة زوجي وترابطنا مع بعضنا البعض والقبول بما جاءنا من ربنا استطعنا التغلب على كثير من الصعاب.

لقد تعرفت على مجموعة من الأمهات اللاتي لديهن أطفال مصابين بمرض بيلة شراب القَيقَب و الذي يرمز له إم اس ي ودي ( Msud ) و بعض أمراض التمثيل الغذائي الأخرى. كنا نجلس نتحدث عن أطفــالنا ونتــبادل الأفكــــار والخــبرات المتواضـــعة، كانت أحاسيســنا تغمرها الغبـطة والسعادة عندما نقدم شــيئاً (أي شيء) لمساعدتهم.

كنت أنا وزوجي نقوم ببرنامج تعليمي لخالد و اخوته بخصوص حميته ، نكثر التحدث معه وتعليمه الممنوع والمسموح من الأكل أعطيناه الكثير من وقتنا بكل سرور. نشعر بالفرح عندما نراه تدريجياً يتقدم خطوة خطوة إلى الأمام. ومع ذلك لم ننسى أنفسنا ، لقد كانت علينا مسؤوليات أخرى ، نعم كان علينا أن نعيش حياتنا ، نستمتع بما أنعم الله به علينا من نعم ، ونحمد الله الذي لا يحمد على مكروه سواه.

ربما المرحلة التي تمرين بها الآن هي أصعب المراحل ، فالقلب يعتصر والذهن تتقاذفه الأفكار. النوم قليل ، والأفكار كثيرة و مشتته ، ولكن عليك أن تحافظي على توازنك وتضعي الأمور في موضعها الصحيح. أنصحك بأن تحصلي على كل المعلومات التي تحتاجين. ثم خذي بعض الوقت لرسم صورة وخطة للمستقبل. ليس كلنا يمر بجميع المراحل وقد تكونين الآن في مرحلة أفضل مما كنت عليه. أنصحك بتكوين صداقات جديدة مع بعض الأمهات وتزيدي من ترابطك مع اخصائية التغذية. أنا متأكدة أنك ستجدين المساعدة من الأطباء والممرضات وبقية عائلتك ، أتمنى لكِ التوفيق ولمولودكِ الصغير الصحة والعافية ولعائلتكِ الكريمة المزيد من الترابط والتفاهم.

أختك أم خالد

 

 

مقدمة

خلال الحمل يعتري الوالدين الكثير من مشاعر الفرح والبهجة وتتخللها الكثير من الآمال والطموحات لطفل المستقبل. وبعد أن يولد الطفل ولديه مرض بيلة شراب القيقب (إ م اس يو دي) تتبخر كثير من آمالهم وتتلخبط خططهم وقد تنهار أعصابهم ويدخلون في صدمة نفسية قد تقصر مدتها أو تطول. لا شك أن أصعب المراحل التي سوف يمر فيها الوالدان هي المرحلة التي تتبع التشخيص ووصول الخبر الغير متوقع إليهم ، وهي في العادة بعد تلقي الخبر مباشرة. ويزيد هذه المرحلة صعوبة كونها مرحلة تكون فيها الأم قد أنهكها التعب من تسعة أشهر من الحمل والولادة و ترقب و سعادة بالطفل الجديد. وهي أيضا أصعب مرحلة تواجه الطبيب لكي يبلغهم بهذه الأخبار الغير متوقعة وغير السارة.

ليس من السهل تقبل التشخيص بان طفلك مصاب بمرض من امراض التمثيل الغذائي و ماذا يعني ذلك لأسرتك.و قد يكون الامر مقلق عند يتحدث الأطباء عن المشاكل الصحية التي قد يصاب بها الطفل بالمستقبل . قد يكون مريحاً عندما تعلم ان العلاج هو بالحمية الغذائية لكن تفاصيل الحمية و التعليمات الطبية و علاج الانتكاسات و غيرها من الأمور الطبية امر يزيد من التعب و القلق و الهم. قد تكون الأسابيع الأولى هي اصعب الأيام خاصة اذا مازال طفلك في المستشفى .شيء طبيعي ان تشعر بالهم و القلق و الإحساس بالفقدان و الحزن و الغضب حول ما يحدث لك.و قد تقلقين حول مستقبل طفلك والأمور المختلقه التي سيوجهها طفلك او يفتقدها. لا شك إن مراحل التقلبات النفسية كثيرة عند تلقي الخبر الغير متوقع ولكن سوف ننقل مشاعر الأمهات والآباء الذين سبقوكم وواجهوا نفس المشاعر والصعاب التي تمرون بها الآن ، لكي نعرف أن ما نمر به من تقلبات نفسية أمر معتاد. وأن أهم ما فيها هي الوصول لآخر مرحلة وهي مرحلة الرضا والقبول بأسرع وقت ممكن.وهذه هي مراحل التقلبات النفسية مع تفاوت حدوثها وترتيبها بين الأشخاص:

 

 

 

الصدمة النفسية والإنكار

وهذا ما يحدث للكثير في لحظة يتلقى فيها الخبر. يصدم وتتوقف جميع أفكاره ولا يستطيع أن يتابع ما يقال له. إنه أمر طبيعي أن تشعر بتبلد الإحساس بعد سماعك للخبر الغير سار. إن هذا الإحساس حماية تلقائية من المخ لمنع وصول المزيد من الألم والحزن لقلبك الذي قد ينفطر من شدة ما يعانيه من ضغوط نفسية.

في هذه المرحلة قد تعتريك مشاعر نفسية مختلطة:

– لا تستطيع التركيز أو تتذكر كل ما قيل لك.

– قد يعتريك إحساس أن كل ما يقال غير صحيح أو أنهم يتحدثون في أمور لا يمكن أن تكون صحيحة أو يعتريك الحزن والاكتئاب.

– أو تجد صعوبة في النوم وتضعف شهيتك للأكل أو لا تهتم بالذهاب إلى عملك.

– قد تحس أنك في حلم كئيب أو كابوس فظيع.

 

 

الإنكار والرفض

قد يمر البعض بمرحلة يبدأ يشكك فيما قيل له فيحاول أن يرفض أو ينكر لا شعورياً أن هذا الخبر صحيح ويقول لعل في الأمر لبس أو خطأ. وهذه المرحلة قد تكون من أخطر المراحــــــل لــــــو لـــــم توضــــع الأمــــــور في نصـــابها الصحيح ، فإنكار الواقع قد يؤدي مثلاً لرفض الأسرة الاستمرار في العلاج ومتابعة حالة الطفل.

 

 

الألم والحرقة:

عندما يخبرونك أول مرة أن طفلك لديه إ م اس يو دي فمن غير الطبيعي ألا تشعر بالحزن. إذا استطعت أن تخرج هذه المشاعر عن طريق السماح لعينيك بأن تدمع ، ستجد أنك تستطيع أن تتأقلم بعد ذلك بشكل أفضل. ليس هناك عيب أو حرج من أن تبكي فهذه إحدى الفطر التي فطرنا الله عليها ، كما أن بكاء الزوجين مع بعضهما البعض يساعد على تجاوز الحزن. والعكس صحيح فمحاولة إنكار ما تشعر به قد يجعل الأمر أصعب عليكما من الناحية النفسية.

تحتاج بعض الأسر أن تمر بمرحلة الإحساس بفقد تصور لمواصفات طفل معين كانت تحلم به فليس هناك غضاضة من ذلك ولكن عليكم التذكر أن تضعوا كل شيء في محله وتذكروا أن ما أصابكم لم يكن ليخطئكم وما أخطأكم لم يكن ليصيبكم.

 

 

 

الغضب:

قد تسأل بعض الأسر من باب الغضب لماذا حدث هذا لنا ؟ ما الذي فعلناه ليحدث لنا هذا ؟ وقد يكون الغضب موجه للرجل من زوجته أو العكس أو بين الأسرة والطبيب المعالج أو بين الأسرة وأي شخص آخر. هذه المشاعر قد تواجه أي شخص يمر بموقف عصيب وقد يكون أحد أساليب حلها مناقشتها مع صديقك أو عزيز عليك أو مع أحد الأقارب المهتمين (كالوالد أو الوالدة أو الأخ أو الأخت) أو مع طبيب ترتاح إليه وتثق فيه.

 

 

الشعور بالذنب:

قد لا يحس الجميع بالشعور بالذنب ، ولكن الكثير يحس بشيء من ذلك. إن هذا الشعور أيضاً ردة فعل طبيعية وفطرية في الإنسان ، ففي كثير من الأحيان ينظر الإنسان إلى نفسه ، ماذا عمل وما الذي قام به فحدث له هذا الأمر. ولكن علينا أن نعرف أنه من الناحية العلمية والطبية أصبح معروف السبب الحقيقي وراء حدوث إ م اس يو دي كما أن الأدوية (ويدخل في ذلك جميع المضادات الحيوية) والأشعة الصوتية والأشعة السينية العادية ليست هي السبب في حدوث المرض ، كذلك الحال في الكثير من التصرفات والعادات التي يقوم بها الزوجان قبل أو خلال الحمل.و مع أن المرض مرض وراثي فليس بإرادة الوالدين التسبب بالمرض بل ليس لهم قدره على منعه من الانتقال الى طفلهم ،بل لو كان الأمر بأيديهم لما ترددوا في نقل الصفات السلمية لطفلهم ،و لكن الله على كل شيء قدير.

إن الإحساس بالذنب شعور طبيعي وعلى حسب الخبرات من الأسر التي واجهتها أمور غير متوقعة كإ م اس يو دي فإن هذا الإحساس قد لا يختفي بالكامل ولكن بالتأكيد يقل مع مرور الوقت.

 

 

الرضى والقبول:

وهذه المرحلة الأخيرة وهي المرحلة التي من المهم أن نصل إليها بأسرع وقت لكي نستطيع أن نفكر باتزان وأن نخطط لحياة طفلنا ولحياتنا بالشكل الملائم.

 

 

 

 

ماهو إ م اس يو دي؟

رائحة تشبه شراب القيقب (السكر المحروق). ولذلك يسمى هذا الاضطراب إ م اس يو دي .و هو أحد الأمراض الوراثية المتعلقة بالتمثيل الغذائي( يطلق عليها أيضا بالأمراض الاستقلابية أو امراض الايض) و هو مرض نادر على مستوى العالم و يندرج تحت مجموعة أمراض الأحماض الامينية. يتميز هذا المرض برائحة مميزة للبول تشبه رائحة شراب القيقب ( كالسكر المحروق). لذلك سمي بمرض بيلة شراب القيقب. وهو ينتج عن نقص خميرة (إنزيمات) محدده في الكبد و العضلات مما ينتج عنها تراكم أحماض أمينية اسمها ليوسين وايزوليوسين وفالين و يتم التشخيص الدقيق للمرض عن طريق قياس مستوى هذه الاحماض بعينة من الدم. فإذا كان مرتفعاً و بمعدلات عالية فهذا مؤشر على حدوث الإصابة بهذا المرض. و يتم بعدها عمل فحوصات إضافية لتمييز بين النوع التقليدي و الأنواع الأخرى. و حديثاً يكتشف عن هذا المرض بشكل روتيني في كثير من المستشفيات عن طريق فحص حديثي الولادة.

ماذا يعني أن طفلي لديه إ م اس يو دي؟

 

أن جميع مواليد مرض الإ م اس يو دي مثل الأطفال الطبيعيون في تقاسيم وجوههم و في بنية أجسامهم .ولا شك أن كل طفل يأخذ بعض الأشباه من أبويه و أقاربه لذلك ليس هناك صفات جسدية خاصة بمن لديه إ م اس يو دي عند الولادة. طفل الإ م اس يو دي يحتاج أن يلتزم بنظام غذائي معين وحمية قليلة البروتين كي يعيش بشكل طبيعي وسليم. لكن في حالة عدم اكتشاف المرض في وقت مبكراً أو عدم الالتزام بالحمية الخاصة فإن بعض العلامات تظهر على الطفل مثل الشد في العضلات و صغر محيط الرأس مع تأخر في القدرات العقلية. أما في حال اكتشاف المرض من الولادة أو في الاسبوع الأول للمرض ومع الالتزام بالحمية فإن الطفل بإذن الله يعيش بشكل قريب من الطبيعي و لا تظهر عليه اعراض خارجية إلا ان بعضهم يحتاج مساعدة في الامور التعليمية.

 

 

ما هي الأعراض الشائعة لمرضى ال إ م اس يو دي؟

في حال التأخر في اكتشاف المرض أو في حال عدم الالتزام بالحمية الغذائية الخاصة فإن الاحماض الثلاثة الليوسين والآيزوليوسين والفالين يتراكم في الجسم و يؤثر على الجهاز العصبي والحركي و يصاحبه أعراض مختلفة. و بشكل عام هذه الأعراض التالية قد تظهر على الطفل مع تفاوت شدتها:

• الخمول و النعاس.

• قلة الرضاعة و الاستفراغ ورفض الطعام

• ضعف بنية الجسم.

•الشد في العضلات

•تأخر النمو و اكتساب المهارات الحركية والذهنية والإدراكية.

• مشاكل سلوكية و نفسية و ضعف التحصيل الدراسي

• فرط الحركة و تشتت الانتباه

• نوبات صرع و تشنجات

• رائحة البول تكون شديدة كرائحة السكر المحروق.

إن جميع الأطفال بشكل عام مختلفون عن بعضهم البعض. كذلك الأمر بالنسبة لأطفال ال إم اس يو دي. وهذا يعني أنه في بعض الأحيان يسهل التعرف المصاب بظهور الأعراض السابقة. ولكن في بعض الأحيان قد يكون الأمر صعباً ،فأعراض المرض قد تظهر في أوقات متأخرة من نهاية السنة الأولى من العمر أو تكون غير ملفته للانتباه او تأتي بفترات متقطعة و بشكل خفيف.و قد يتأخر اكتشافها إذا لم يتنبه الطبيب و أهله لمثل هذه الأعراض. لذلك فإن برنامج فحص المواليد عن أمراض التمثيل الغذائي هي الحل لجميع افراد الأسرة و الأقارب بل لكل المواليد.

 

 

كيف سوف يكون المولود الجديد؟

سوف يكون كأي مولود آخر. سوف يحتاج إلى مساعدتك في كل شيء كما هو الحال مع كل الأطفال . سوف يرضع ، وينام ، ويحتاج غيار حفائظ كما الأطفال الآخرين. سيحتاج الى حمية غذائية خاصة و لكن بالتأكيد سوف يكون طفلاً محبوباً. سوف تلاحظي أن ملامحه طبيعية ويشبه اخوته وأخواته وليس هناك فوارق تذكر سوى أنه طفل مميز.

قد تكون الأسابيع الاولى بعد تشخيص حالة طفلك هي من أصعب المراحل نتيجة لارتفاع مستويات الليوسين وصعوبة التحكم في مستواه ومعايرتها في الدم مع الصعوبات في تحديد الغذاء المناسب وكمياتها. ولكن من المتوقع ان يتحسن الوضع مع الوقت.

 

 

هل سوف يتعرض لطفلي لمشاكل صحية؟

طفلك سيكون كأي طفل طبيعي قد يصاب بالأنفلونزا أو الزكام أو النزلات المعوية مثل غيره من الأطفال . لكن طفلك يحتاج حمية غذائية خاصة و متابعة مع الاطباء و المختصين .فإذا تم اكتشاف المرض مبكرا مع التزامكم بالحمية الغذائية سيعيش طفلك حياة قريبة من الطبيعي . لكن في حالات تأخر الاكتشاف او اصيب بانتكاسات كثيرة و لم تعالج بشكل صحيح فقد تكون هناك بعض المشاكل الصحية التي تستلزم المتابعة. علماً انه قد يستلزم علاج طفلك بالسوائل والسكريات ، والدهون ربما عن طريق الوريد أو حتى اجراء الغسيل البريتوني أو غسيل الكلى لخفض مستوى المواد غير طبيعية خاصة في اول الاصابة.

السبب الاساسي في المرض هو تراكم بعض المواد المضره (كحمض الليوسين) في الجسم و قد تؤثر على الجهاز العصبي و يصاحبه أعراض مختلفة. وتفاوت شدتها مثل الخمول و النعاس ، و قلة الرضاعة و الاستفراغ المتكرر ورفض الطعام و ضعف بنية الجسم و شد العضلات. و اذا لم يتم التحكم بشكل جيد او كثرة الانتكاسات الصحية فإنها قد تسبب شد العضلات و تأخر النمو و اكتساب المهارات و احيانا نوبات من التشنج.

في بعض الأحيان قد يكون الأمر صعباً و قد يتأخر تشخيص بعض الحالات ،فأعراض المرض قد تظهر في أوقات متأخرة من نهاية السنة الأولى من العمر أو تكون غير ملفته للانتباه او تأتي بفترات متقطعة و بشكل خفيف.و قد يتأخر اكتشافها إذا لم يتنبه الطبيب و أهله لمثل هذه الأعراض. لذلك فإن برنامج فحص المواليد عن أمراض التمثيل الغذائي هي الحل لجميع افراد الأسرة و الأقارب بل لكل المواليد.

عليك متابعة طفلك فعند ظهور تعب مثل الزكام او الحرارة او عند رفضه تناول الطعام لوجبتين او تقيئ مرتين خلال اليوم عليك الحرص في ذلك اليوم فقد تكون هذه بداية للانتكاس فلذلك من المناسب عند تعب طفلك و عدم تقبله للطعام بشكله المعتاد أن تقومي مؤقتا “بحمية الطوارئ” و هي كما يلي:

· تجنب مصدر البروتين الطبيعي الذي كان يتناوله الطفل ( كالحليب العادي البودرة أو السائل)

أو الأطعمة المعتادة التي تحتوي على البروتين الطبيعي وفي حال كان المريض يستخدم بودرة الفالين والآيزوليوسين فيجب إيقافها أيضاً .

· الاستمرار في إعطاء الحليب الخاص الخالي من الاحماض الثلاثة الليوسين والآيزولسين والفالين ( الفورميلا كاالكيتونيكس أو اللوفليكس أو الانامكس أو أي نوع آخر)

· إعطاء السكرية لتوفير سعرات حرارية إضافية مثل مادة البلوليكوز أو البروفري مع الفورميلا أو العصائر كل ساعتين خلال النهار وكل 3 ساعات خلال الليل .

· بعد تحسن صحة الطفل خلال 24 أو 48 ساعة يعاد إضافة البروتين الطبيعي إلى الغذاء او الخلطة الخاصة تدريجياً .كما يجب إعادة استخدام الكمية الموصى بها من بودرة الفالين أو الآيزوليوسين.

· في حالة عدم قدرة الطفل على تناول كمية كافية من الحليب الخاص ينبغي اصطحابه للمستشفى مع اصطحاب الفورميلا والأدوية و تقرير طبي لحالته.

· يجب اصطحاب طفلك للطوارئ إذا عانى من الغثيان والقيء أكثر من مرتين في أي لحظة منذ البدء بحمية الطوارئ او رفض الشراب عن طريق الفم.

· إذا كان طفلك منوماً في مستشفى اخر غير المستشفى المختص فقد يكون من المفضل عمل تحليل الأحماض الأمينية يومين او ثلاثة إذا أمكن وإرسال النتائج للمستشفى التي يتابع طفلك فيه وتواصلي مع أخصائية التغذية والطبيب المختص لمتابعة التحاليل وإجراء ما يلزم.

توخي الحذر عند وجود رائحة بالبول او العرق و العين كرائحة السكر المحروق , ابدئي بإتباع حمية الطوارئ فوراً.

 

 

هل سوف يتعلم طفلي؟

نعـم سوف يتعلم طفلك كما يتعلم بقية الأطفال بإذن الله ، ولكن قد يحتاج للمساعدة. سوف يكون بمقدوره بإذن الله الجلوس والتقاط الألعاب بيديه. وينقلب ويأكل قطعه البسكويت بيده ، سوف يتعلم المشي كبقية الأطفال وسـوف يحاول إن ينطق أول كلمه ماما و بابا .سوف يبدأ يحاول تعلم اللبس وخلع الملابس ، وسوف يحاول الشخبطة بالقلم ، والنظر إلى الصور وتقليب الصفحات ، و سوف يعتمد على نفسه في اللبس والأكل واستخدام الحمام بعد التدريب .سوف يكون له اهتماماته كبقية الاطفال باختصار سوف يكون كبقية الأطفال و لكن له احتياجات خاصة . اما في حالة تأخر التشخيص أو تأثر الجهاز العصبي أو كان من النوع تقليدي الشديد فإنه قد يأخذ وقت أطول ليتعلم ، لذلك عليك بالصبر و استعمال برامج التنشيط المبكر لمساعدته في اكتساب المهارات و المتابعة مع الاطباء او المختصين

 

كيف اساعد طفلي؟

مع أن ال إم اس يو دي في الوقت الحاضر ليس له علاج شافي إلا أنه ولله الحمد علاجه ناجح عن طريق الالتزام بالحمية الغذائية والحليب الخاص (الفورميولا) مع الدواء المساعد إذا صرف له.بالإمكان مساعدة طفلك عن طريق تثقيف نفسك عن هذا المرض والتعلم والتدريب بخصوص الحمية الغذائية وكيفية النجاح في الالتزام بها في مراحل عمر طفلك المتنوعة.

 

 

الفيتامينات والادوية

قد يستجيب بعض الأطفال الى جرعة إضافة من فيتامين الثيامين و هو فيتامين ب1 ويستخدم كمحفز للإنزيم الناقص ويوصف من قبل الطبيب المختص.ويستمر عليه اذا اعتقد الطبيب انه مفيد.و سوف يوجهك ايضاً الأطباء حول الادوية الأخرى اذا احتاجها طفلك

· بودرة الفالين وبودرة الآيزوليوسين : والتي قد تضاف من قبل أخصائية التغذية لتكون جزءاً من حمية الطفل.و يتم تحديد الكمية حسب قياسات الاحماض الامينية في الدم و بعد التنسيق مع الطبيب و أخصائية التغذية.

 

 

الحمية الغذائية

يتم حساب كمية البروتين الذي يتحمله طفلك في غذائه بشكل دقيق.الحمية تعتمد على تجنب المادة الضارة في الطعام و هي المواد الثلاث التي ذكرناها :الليوسين والآيزوليوسين والفالين.وهي موجودة في البروتينات. البروتين مهم لنمو الطفل لكن هناك كميات محددة من البروتين يستطيع جسمهم أن يتعامل معه. الحليب العادي و الأطعمة المعتادة تحتوي على البروتينات ،لذلك على الطفل أخذ أنواع خاصة من الحليب حيث تعتبر هي الاساس في أي حمية غذائية لمرضى إم اس يو دي. الحليب الخاص (الفورميلا ) هي مسحوق من الحليب المعالج و المنزوع منه الاحماض الثلاثة ، الليوسين والآيزليوسين والفالين و بعض البروتينات و مضاف له بعض المواد المغذية الأخرى. و نظرا إلى أن الطفل يحتاج إلى البروتينات و الأحماض الأمينية بما فيها هذه الاحماض الثلاث فإن هذا الحليب الخاص يخلط مع الحليب العادي حسب عمر الطفل على أن يتم معايرة كمية الاحماض الثلاثة في الدم بين فترة و اخرى . و كل ما كان مستوى الليوسين في معدلات اقل من 200 او 300 ميكرومول لكل لتر كل ما كان تأثيره على خلايا المخ قليل و مستوى الذكاء قريب من الطبيعي عكس لو كانت اغلب القراءت فوق الف ميكرومول لكل لتر.

 

فحوصات الدم

فحص الدم وقياس مستوى الاحماض الامينية هي الطريقة الدقيقة لمعرفة مدى الاستجابة للحمية والادوية. سوف يخبرك المختصين عن عدد مرات عمل الفحص و هي في العادة تعمل بشكل متكرر خلال الأسابيع الأولى من العمر و عند حدوث أي حدوث الوعكات الصحية.

 

 

المسموح و غير المسموح من الاطعمة
تقسم الأغذيةولها , والقائمة الخضراء وهي الا في الحمية الغذائية الى ثلاثة اصناف ملونه. القائمة الخضراء وهي الأغذية المسموح بتناولها بحرية ،و القائمة الحمراء وهي الأغذية الممنوع تناولها ,والقائمة الصفراء وهي أغذية مسموح بتناولها مع الحذر بعدم تجاوز كمية البروتين المسموح في اليوم و ما توصي به اخصائية التغذية

القائمة الخضراء

الفواكه.

الخضروات.

الدهون والسكريات

الأغذية المعدلة الخاصة قليلة البروتين وتشمل الأرز ,المكرونة بأنواعها , الطحين , الشوكولاتة وغيرها.

 

القائمة الصفراء

المكرونة العادية الأرز

الخبز البطاطس

البازلاء الذرة

 

القائمة الحمراء

اللحوم الحمراء الاسماك

الدجاج البيض

اللبن الحليب

الزبادي الاجبان

المكسرات فول الصويا

البقوليات كالفول والعدس والفاصوليا والحمص فهي مرتفعة جداً في البروتين ويجب عدم إدراجها في النظام الغذائي إلا بأمر من أخصائية التغذية

ما هي توجيهاتكم حول الحمية؟

– لتسهيل تذكر الأطعمة المسموح بها و الممنوعة لطفلك نقترح عليك توزيعها إلى ثلاث مجوعات ملونة باللون الاخضر و الاصفر و الاخضر.مع الوقت ستتعلمين كيف تضيفي وتلغي بعض الأطعمة من هذه القائمة ضمن الحد اليومي المسموح له.

– ايضاً الأطعمة قليلة البروتين لا يمكن تناولها بحرية تامة حيث أن كل الاطعمة يجب وزنها اولاً حتى يتم التأكد أن كمية الاحماض الثلاثة الليوسين والآيزليوسين والفالين المتناولة هي الكمية المسموح بها بشكل يومي.

– من الجيد أن يتم دمج النظام الغذائي لطفلك المصاب مع نظام العائلة كأن تكون وجبة طفلك الأساسية قائمة على الخضروات أو الحبوب كالتي سيتناولها بقية أفراد الأسرة على سبيل المثال ( إذا كانت أسرتك ستتناول المكرونة مع صوص اللحم يمكنك تجهيز مكرونة قليلة البروتين مع صوص الطماطم لطفلك المصاب).

– تعلمي كيف تحسبي كمية البروتين في الطعام. فمن الملاحظ أنه كلما كانت الأم أكثر دراية بحساب كمية البروتين في الطعام كلما امتثل أطفالهم بشكل أفضل على الحمية الغذائية.ولصعوبة حساب الاحماض الثلاثة الليوسين والآيزليوسين والفالين في الاغذية المختلفة تم الاكتفاء بحساب البروتين .من المهم أن يتم حساب كمية البروتين التي يتناولها الطفل بشكل يومي و عمل توازن بإجمالي ما يتناوله الطفل خلال ساعات اليوم . هناك طرق وأساليب عديدة لحساب البروتين وسوف تقوم أخصائية التغذية المتابعة لطفلك بتوضيح وحساب كمية البروتين الملائمة لطفلك وستمدك أيضاً بالمرجع الغذائي وكمية البروتين في الأطعمة لكي تستطيعي حساب الكمية المسموح لطفلك بتناولها. وننصحك بشراء ميزان دقيق لوزن الأطعمة في المطبخ في المستقبل.

– قياس الاحماض الامينية بالدم بشكل دوري. سوف يعطي الأبوين انطباع عن مستوى نجاحهم في الحمية و أن كل شيء يسير حسب ما يرام يتم قياس مستوى هذه الاحماض أسبوعيا خلال السنة الأولى من العمر ثم يقل تدريجيا إلى أن يصبح مره في الشهر و تزيد عدد المرات في حالة المرض .و من المعروف أن مستوى الاحماض خلال اليوم متفاوت ففي الصباح الباكر يكون مستواه أعلى من بقية اليوم لذلك ينصح بعمل التحليل في فترة الصباح.

– هناك عدد من العوامل تسبب ارتفاع وانخفاض مستويات الليوسين والآيزوليوسين والفالين في الدم إضافة للغذاء.

– احرص على النظافة العامة وغسل اليدين قبل تحضيرك للحليب وتنظيف أدوات الرضاعة جيدا لتفادي النزلات المعوية.

– احرص ان يكون لديك كمية كافية في المنزل من الغذاء الخاص لذلك قبل ان تنتهي الكمية بأسبوعين اطلب من المختص كمية إضافية

– احرص على اخذ تعليمات طبية مكتوبة بالإنجليزي معك عند زيارتك لقسم الطواري او في السفر توضح طريقة العلاج في حالة تعب طفلك.

 

 

  أسباب ترفع اليوسين في الدم   أسباب تخفض اليوسين في الدم
عدم الالتزام بالحمية و تناول الأغذية عالية البروتين .او اخذ كمية من الحليب العادي اكثر من الفورميلا كميات البروتين الليوسين والآيزوليوسين والفالين المتناولة من الحليب العادي موصى أو أقل من الموصى به.
تناول كمية منخفضة من الفورميلا بكميات أقل من الموصى به مما يضطر الجسم إلى تكسير البروتينات التي في الجسم فيرتفع تلقائيا الليوسين لأنه موجود في الجسم. النمو السريع للطفل وزيادة الوزن لان الجسم يسحبها من الدم و يستخدمها في بناء الانسجة
انخفاض معدل النمو لدى الطفل مما يؤدي إلى انخفاض الحاجة إلى الاحماض الامينية المستخدمة في بناء الجسم. وكذلك الحال في إنقاص الوزن بصورة سريعة لذلك ينصح بخفض الوزن تدريجيا زيادة الانشطة الجسمية مثل الرياضة فهي تسحب الليوسين والآيزوليوسين والفالين من الدم لبناء العضلات.
الأمراض التي قد تجعل تناول الطفل للأكل والفورميلا معها صعبا مما قد يؤدي الى تكسير عضلات الجسم وبالتالي ارتفاع الليوسين في الدم
 

 

مقدمة عن البروتينات

 

يستخدم الإنسان البروتينات و التي هي موجودة في اللحوم و الدجاج و الأسماك و مشتقات الالبان و البيض و البقوليات و المكسرات و الفول و العدس كمصدر أساسي لبناء الجسم .وتتكون البروتينات من عدة وحدات صغيرة تسمى أحماض أمينية ( Amino acids) . ولكي يستفيد الجسم من هذه البروتينات فإنه يبدأ بتكسيرها إلى مكوناتها الأساسية وهي الأحماض الأمينية. ثم يستخدمها في عمليات البناء وإنتاج الطاقة (وهذا ما يطلق عليه بالتمثيل الغذائي). مستوى هذه الأحماض في دم ثابت ومحدد ، ويتحكم فيه عدة إنزيمات (خمائر) كما أن بعض هذه الأحماض تتحول إلى أحماض أمينية أخرى عبر تفاعلات كيميائية في الخلية. فعلى سبيل المثال فإن هناك انزيم معقد يقوم بتكسير الليوسين والآيزوليوسين والفالين الى مواد اخرى .و يتم إنتاج هذه الانزيم المعقد من ثلاث جينات ( مورثات) مختلفة موجودة على الكروموسومات .و الجين عبارة عن شفرة من المادة الوراثية داخل الكروموسوم (الصبغيات) و التي هي أيضا موجودة في داخل النواه في جميع خلايا الجسم و أي خلل أو عطب في هذه الشفرة تسمى طفرة. عند حدوث طفرة في الجين فإنها تسبب نقص في الخميرة فينتج عنه ارتفاع في الليوسين والآيزوليوسين والفالين بشكل كبير و سام فتؤثر بشكل سلبي على وظائف المخ بشكل خاص مما ينتج عنه تأخر حركي و عقلي.في عام 1954، ذكرت مينكس وآخرون عائلة توفى فيها 4 أطفال خلال الثلاثة أشهر الأولى من حياتهم بسبب اضطراب الاعصاب. كان للبول لهؤلاء الرضع

ماهي أسباب الإ م اس يو دي؟

هو خلل في احد الجينات التي تتحكم بمستوى ثلاث مواد(احماض امينية): الليوسين والآيزوليوسين والفالين.هذا الخلل بسبب حدوث طفرة في كلا الجينين التي ورثها الطفل من أبويه

.و لكن نحن نقول لك إنك لم تفعل أي شيء يمكن أن يؤدي لهذا المرض أو لحدوث الطفرة لديك. كما أنها لم تحدث بسبب تركك أمراً مهماً. كما أنه لم يكن بمقدورك منع حدوثه في وقت الحمل. يحدث ا ل إم اس يو دي في جميع الشعوب وفي كل الطبقات الاجتماعية وفي كل بلاد العالم. إن الأسباب الحقيقية التي أدت إلى حدوث الطفرة و من ثم نقص الإنزيم غير معروفة و لكن الطفرات تحدث تلقائيا و تتوارث عبر الأجداد حتى و إن لم يظهر المرض فيهم. ليس هناك علاقة بين هذا المرض والغذاء ولا أي مرض قد تصاب به الأم أو الأب قبل أو بعد الحمل. هناك علاقة واحدة فقط ثبتت علمياً وهي ارتباط هذا المرض بما يعرف بالوراثة المتنحية والتي تحدث عندما يكون كلا الابوين ناقلين للمرض وكلما كان هناك تزاوج بين الأقارب زاد احتمال ولادة طفل مصاب بهذا المرض.

المرض ناتج عن طفرة في أحد الجينات. فالإنسان كما نعرف يخلق من بويضة ملقحة بحيوان منوي.وبداخلها قطع صغيرة تشبه العصي تسمى بالكروموسومات(الصبغيات).و الكروموسوم عبارة عن سلك طويل من الحمض النووي المعروف بال( دي إن أي).هذا السلك الطويل كأنه عقد من اللؤلؤ عليه حبات صغيره تعرف بالجينات.و الجينات تأتي على نسخة منها من الاب و اخرى من الام. يوجد ثلاث جينات مختلفة واحدة على كروموسوم 1 و اخر على 6 و ثالثة على 19، نتج بروتينات تتشارك في التحكم بمستوى الاحماض الثلاثة التي ذكرنا (الليوسين والآيزوليوسين والفالين ). عندما تحدث طفرة في احد هذه الجينات و تكون في كلا نسختين التي تأتي من الاب و الام فإنها تسبب نقص شديد في عمل الانزيم مما يحدث عنه تراكم لمواد اليوسين والآيزوليوسين والفالين فيصاب الطفل بمرض الام يو سي دي .

 

 

هل هو مرض وراثي؟

يعتبر الإ م اس يو دي مرضاً وراثياً متنحي ينتقل عبر الأجيال، ومن المحتمل أن تتكرر الإصابة في العائلة الواحدة إذا لم يتم اختيار احد طرق الوقاية المتقدمة. فولادة طفل واحد بهذا المرض في العائلة يعني تلقائياً أن كلا الأبوين ناقلين للمرض و هذا يعني احتمال 75% أن يولد لهم طفل سليم و لكن أيضاً هناك احتمال 25% أن يصيب المرض طفل أخر في كل حمل. من المعروف أيضا أن بعض الأطفال السليمين للأسرة نفسها يكونوا مثل والديهم ناقلين للمرض و عليهم القيام بفحص خاص قبل الزواج لتفادي الإصابة لذريتهم و كذلك الحال للأقارب.كما أنه يصيب الذكور و الإناث بالتساوي و ليس هناك علاقة بين ترتيب الحمل و لا يمكن منع تكرار الإصابة بالأدوية أو بالحمية الغذائية للأم قبل أو خلال الحمل.هذه الطريقة التي ينتقل بها المرض تسمى طبيا بالوراثة المتنحية. فإذا كان كلا الأبوين حاملين للمرض فإن النسب المحتملة للذرية بالمستقبل في كل حمل كما يلي:

25% من الاطفال تكون مصابة. حيث أنه ورث نسختين من الجينات المسببة للإم اس يو دي من أبويه.

50% من الأطفال ناقلين للمرض ، الطفل ليس مصاب بل ناقل. حيث أنه ورث نسخة سليمة من أحد أبويه ونسخة أخرى غير سليمة. وهو ظاهريا سليم ولا يؤثر عليه المرض اطلاقا.

25% اطفال سليمين بالكامل. حيث أن الطفل ورث نسختين من الجينات السليمة. وذريته بإذن الله لا تصاب بالمرض اطلاقاً.

فإذا جمعنا نسبة الأطفال الناقلة (50%) مع نسبة الأطفال السليمة (25%) فإنها تصبح 75% وهذه نسبة احتمال أن يكون الطفل سليم حتى وأن كان بعضهم ناقل.

 

كيف يمكن إنجاب طفل سليم؟

قد يشعر الآباء والأمهات بالقلق إزاء مستقبل ذريتهم ، فيخافوا من تكرار التجربة فتحدث إصابة أخرى. ولكن نحب أن نطمئنهم بأنه حالياً أصبح بالإمكان أنجاب طفل سليم عن طريق الفحص الوراثي قبل الغرس (PGD) وهي تجري عن طريق ما يعرف بطفل الأنابيب حيث يتم فحص النطف جينياً في المختبر قبل غرزها في الرحم فإذا نجح الغرز فإن الجنين بإذن الله يكون سليماً.وسيخبركم طبيبكم المختص أو فريق الإرشاد الوراثي بتفاصيل أكثر عن الفحص.

أما الطريقة الأخرى للوقاية فهي عن طريق فحص الجنين خلال الحمل إما عن طريق فحص المشيمة في الأسبوع العاشر أو بفحص ماء الجنين (السائل الأمنيوسي) في الأسبوع السادس عشر. حيث يتم التثبت من وجود الطفرة المسببة للمرض في خلايا الجنين. وفي العادة تظهر النتائج خلال أسبوعين إلى أربع أسابيع. وحيث أنه لا يوجد علاج شافي للمرض حالياً فالخيار الوحيد لتجنب الإصابة هي إنهاء الحمل إذا كان الشرع وقوانين المستشفى تسمح بذلك بعد موافقة الوالدين. وكلا الفحصين يتطلب فحص للجينات للطفل المصاب في الاسرة مسبقاً.

هل سوف يؤثر الطفل الجديد على حياتي الزوجية؟

هناك نوعان من الأسر في ردة فعلها لحدوث أي مشكلة. فأسره تزيدها هذه المشاكل قوة ورسوخ وتعاضد وأخرى تزيدها هذه المشاكل المزيد من التشرذم والتخاصم. وهذا يعتمد على وضع الأسرة واستقرارها قبل حدوث المشكلة. فالأسرة المتفاهمة لا يزيدها وجود طفل مصاب بال إ م اس يو دي إلا رسوخاً. ولا شك أنه كما الأفراح إذا توزعت زادت فإن الأحزان والهموم كلما وزعت نقصت. فلذلك أيها الزوج والزوجة عليكم أن تعلموا أن الطفل هو طفلكما معا وأن كليكما يحمل ثقل العناية بهذا الطفل فلا يصح أن يزيد كل واحد منكما الحمل على صاحبه بكثرة المشاكل والاختلاف في رعاية الطفل. وعلى كل واحد منكما أن يخفف الحمل عن الاخر. والله معكما.

 

 

كيفــية تأثــيــر الطفل الجديد على الاســـــرة

قد يؤدي ولادة طفل جديد لدية مرض إلى الحاجة إلى بعض التأقلم داخل الأسرة. ولكن لا تقلقي كثيراً من هذا الأمر ، فالأمور في العادة تأخذ مجراها الطبيعي من دون تكلف. عليك إعطاء الجميع اهتمامك كما كنت تفعلين في السابق. الجميع يحتاج للرعاية والحنان كما هو الحال لطفلك الجديد. حاولي أن لا تصطنعي المشاعر وتداري عواطفك. كوني صريحة مع نفسك ومع الغير. وفي نفس الوقت لا تتظاهري بأنك قوية وغير مكترثة لأن ابنك مريض. فقط ضعي الأمور في موضعها الصحيح ، لا تكوني على النقيضين أما تجاهل أو مبالغة. فقط كوني كما يجب أن تكوني.

 

كيف ابلغ اسرتي وأقاربي؟

 

إخبار الاخوان والأخوات

إن الأطفال يستلهمون الأمور من والديهم. فكلما كنت إيجابية تجاه أطفالك كلما كان مستواهم وإنجازاتهم أعلى. من المهم إبلاغ الإخوان والأخوات في أقرب فرصة بأن طفلك الجديد قد يحتاج لحمية خاصة وتعامل خاص من ناحية ما سيأكله بالإضافة إلى أنه قد يكون بطيئا في تعلمه واكتسابه للمهارات وأنه قد يحتاج المزيد من الرعاية في حالات الاكتشاف المتأخر ولكنه في النهاية سوف يستطيع أن يعمل الكثير من الأمور التي يعملها أقرانه بإذن الله.

يجب ألا تشعرين بأن وجود الطفل الجديد سوف يؤثر سلبا على حياة بقية الأبناء والبنات. من المعروف أن أطفال إ م اس يو دي يندمجون بشكل طبيعي مع بقية الأسرة.

حاولي أن تشركي طفلك في روتين الحياة اليومية بأسرع وقت. وعليك أن لا تضيقي وتغيري نشاطات الأسرة بسبب وجود طفلك الجديد. كونوا طبيعيين ، استمروا في طلعاتكم الخلوية وزياراتكم العائلية. لا تمنعي أحد من زيارتكم ، أو زيارتك لأقاربك وأصدقائك اعتقاداً أن ذلك قد يؤذي الطفل. من الملاحظ على الأسر التي تمتنع عن هذه الأمور بزيادة الشحن النفسي والمشاكل العائلية ، فلذلك حاولي أن تكون حياتك قريبه من الطبيعي قدر الإمكان.

 

إخبار الجد والجدة:

لا شك أن والديك سوف يمرون بنفس المشاعر والأحاسيس التي مررتم بها ، مع الفرق في أنهم قد لا ينشغلوا برعاية الطفل بشكل مباشر كما هو الحال بك وبزوجك. ولكن حاولي أن تشركيهم في كل أمور طفلك قدر المستطاع لكي يتعرفوا على طفلك بشكل أكبر. فهم العون الأول بعد الله لك.

 

إخبار الأصدقاء

عليك القيام بذلك أيضاً في أقرب فرصة. بعض الأصدقاء والزملاء قد يعلق أو يذكر أموراً غير عقلانية وقد تكون جارحة ومخجلة. إنهم فقط لا يعرفوا كيف يتعاملون معك لما كانت صورتك في اذهانهم صورة الأب أو الأم التي دائما كاملة وليس فيها أي نقيصة ولا يعرفون كيف يعبروا عن مشاعرهم عندما يعرفون أن لديك طفل مصاب بالمرض. كلما كان حديثك إيجابياً عن طفلك كلما استشفى هؤلاء الأصدقاء والزملاء علاجاً لمشاعرهم التي قد يكونوا قد جرحوك بها.

في المقابل هناك الكثير من الأصدقاء والزملاء الذين يكونوا أكثر من معين ومعاون لكل ما قد تحتاجينه فلا تخسرينِ هؤلاء الذين قد يكونون هم العون بعد الله.

كيف احصل على المزيد من المعلومات

 

يمكن أن تحصلين على المزيد من المعلومات من خلال:

طبيب الأمراض الوراثية:

عليك طرح الاسئلة المتعلقة بالنواحي الطبية إلى الطبيب الذي تثق فيه مباشرة.الطبيب يشرف على علاج المريض التي تتضمن مراقبة مستويات الليوسين والآيزوليوسين والفالين وونتائج المختبر. وملاحظة النمو والتقدم الصحي للمريض ، ووصف الدواء مثل فيتامين الثيامين وبودرة الفالين والآيزوليوسين إذا لزم الأمر.

أخصائي التغذية:

أخصائية التغذية مع طبيب الوراثة تساعدك في تجاوز الكثير من مشاكل التغذية التي قد تواجهك.يسجل اختصاصي التغذية بشكل وثيق التخطيط للخيارات الغذائية المغذية للمريض مع الفورميلا والأغذية البروتينية المنخفضة وكذلك رصد مستويات الاحماض في الدم والنمو.

المستشار الوراثي :

يوفر المستشار الوراثي المعلومات فيما يتعلق بعلاقة الوراثة بال إم اس يو دي ، وكيفية انتقال المرض وراثيا ونسبة احتمال إصابة المواليد في كل حمل بنفس المرض و ماهي اختياراتكم لإنجاب اطفال سليمين بإذن الله.

الاخصائية النفسية:

الاخصائية النفسية تساعدك في التأقلم والتجاوز لكثير من المصاعب النفسية التي قد تواجهك أو تواجه أسرتك وطفلك الجديد. كما

أن للأخصائية النفسية دور في مساعدتك في حل المشكلات السلوكية التي قد تواجه طفلك. كما أن لها دور في إجراء الاختبارات النفسية لتحديد قدرات طفلك العقلية لضمان نمو الطفل في معدلة المناسب. وهي تساعد في تذليل المشاكل الأسرية والزوجية.

أخصائية التعليم الخاص:

في حال كان هناك تأثر في نمو طفلك فقط يحتاج الطفل إلى مختصين بتنمية المهارات مثل أخصائية التعليم الخاص و هم متوفرون ببعض المستشفيات و مراكز التأهيل .عن طريق برامج التدخل المبكر والذي أثبتت فائدتها في تنمية المهارات.

 

أخصائية العلاج الطبيعي وأخصائية العلاج الوظيفي:

تهتم أخصائية العلاج الطبيعي بالأمور التي تتعلق بالحركة والتدريبات المتعلقة بها. بينما تهتم الأخصائية الوظيفية بالأمور التي تعتمد على اليدين ووظائفها وأيضا على تنمية مهارات الاحتياجات اليومية بالنسبة للمرضى الذين يتم اكتشافهم متأخر.

أخصائية علاج النطق والبلع:

فهم مهتمون بالتدريب وتعليم الطفل والأسرة حول طرق تنمية اللغة والتخاطب للطفل ، ويهتم بعضهم بالأمور التي تتعلق بالبلع ومشاكل الرضاعة.

بالنسبة للمرضى الذين يتم اكتشافهم متأخر.

 

الأخصائية الاجتماعية:

قد تكون الأخصائية الاجتماعية هي حلقة الوصل بينك وبين الاستفادة من الخدمات الاجتماعية الموجودة في المجتمع لهؤلاء الأطفال وأيضاً في تنسيق الحصول على الإعانة المالية من وزارة الشؤون الاجتماعية.وتنظيم الايام التوعوية لدعم الاهالي والمرض المتضررين من الإ م اس يو دي.

 

 

قصص من الحياة

( هذا الجزء ينتظر مشاركاتكم وقصصكم مع اطفالكم تواصلوا معنا عن طريق العناوين الموجودة اسفل المقال )

 

 

حياة أم

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته
أم معتز مصاب بmsud   قصتي مع المرض الحمد لله انجبت ثلاثه من الأبناء وهم بصحه جيده ،وعندما انجبت الرابع وبعد اربعة ايام وهو يرضع صدري وحليب صناعي بدأ يبكي بكاء شديد وذهبت به الي الطبيب فاعطاه علاج للمغص ولم يتحسن بل ساءة حالته وبدا يتشنج ويخمل وذهبت به الي المستشفى ودخل العنايه بعد فحوصات أكتشف الأطباء أنه مصاب بمرض استقلابي هو msud ثم جلس فتره في العنايه حتى توفاه الله والحمد لله على كل حال بعدها بسنة انجبت بنت ولم أخبر الأطباء بهذا المرض وارضعتها حليب صناعي وظهرت عليها اعراض المرض وتعبت وادخلتها المستشفى وتوفاها الله،
عندما حملت بمعتز أخبرت الطبيب ان لدينا مرض استقلابي ثم عند الولاده لم نرضعه صدري أو حليب صناعي بل جلس على المحاليل والحليب الخاص حتي طلعت نتائج التحليل وطلع مصاب بالمرض نفسه والحمد لله على كل حال وهو الآن بصحه جيده والحمد لله.

تأقلم أم

لاأعرف من أين ابدأ مع مرض ثامر وفئ قصتي بدأت بعد أن تزوجت وحملت بثامر بعد مرور سنه من زواجي كان الحمل طبيعي جداً لم يكن هناك اي تعب محسوس او شي غريب من ناحيةالالتحاليل الروتينية والأشعات مرت الأيام والشهور وهاهو ثامر يأتي فرحتي الاولئ للدنيا أجريت بعدها الفحوصات المعتادة لأي مولود وكانت طبيعه خرجنا للبيت وتم صرف الحليب العادي له من قبل طبيب الأطفال من هنا بدأت المعاناه ?
اصبح ثامر يأخذ الحليب بشكل عادي في اول أسبوع لم يطرأ اي ملاحظه عليه وعند دخوله الأسبوع الثاني من الولاده بدا بالبكاءبشده وعلئ غير المعتاد اصبح اللون يميل للون الأزرق مع ميلان شديد في جسمه ذهبت به المستشفي اخبرني الطبيب انه شي طبيعي في المواليد وفي اليوم الثاني عشر من الولاده دخل ثامر غيبوبه تامه في البيت وانا لادري ذهبت به أمي الئ مستشفي الحرس الوطني وادخل العنايه المركزه فوراً وبقي فيها لمدة شهر ونصف في هذه الأثناء كانت تجرئ له التحاليل والفحوصات لمعرفة مابه دون جدوئ حتئ جاء دور استشارية الغددالصماءوامراض الوراثة الدكتوره وفاء العييد وقامت بفحصه وعمل التحاليل له بعدها تبين ان ثامر مصاب بمرض msud اخبروني بعدها لم اسمع بهذا المرض من قبل لم أتمالك نفسي من الانهيار بعد معرفة أعراض هذا المرض ومايترتب عليه من مضاعفات في حياته المستقبليه والحمدلله ع كل حال خرج بعدها ثامر للبيت وبدأنا معه مشوارنا في عنايته الخاصه بعدها بسبعة أشهر شأت الاقدار ان يتم حملي الثاني بفئ تمر الأيام والشهور وتأتي فئ وأنا قلقه ان تكون مصابه بقيت في المستشفي وأجريت لها التحاليل وتبينت اصابتها بالمرض ~
لا أخفيكم انهياري بعدها الشديد بالبكاءوالتخوف من حالتين مرضيه لاأعرف التعامل معها لصغر عمر ثامر أولاً ولم أكن ملمه بجميع نواحي المرض ومعرفة أعراض انخفاضه وارتفاعه هنا انعطفت حياتنا ١٨٠درجه أنا ووالدهم أصبحنا نبحث في جميع الوسائل لكي نتثقف ونعئ مرض اولادنا سواء في الداخل او الخارج ولم يكن هناك سواءالالتزام بالحميه فقط حرصاًعليهم لم أمنعهم من الاختلاط بالمجتمع الخارجي وتعليمهم بتدريج عن مرضهم وانه ليس جميع الاكل مسموح لهم مرت الأيام والسنين والحمدلله استطعت ان اعبر بهم لبر الأمان في ضَل الانتكاسات الشديده للمرض والآن هاهما يكبرون أمام اعيننا ونستمتع بهم لااخفيكم أصبحت مميزه بهم في الوسط العائلي والخارجي ومحط أنظار الجميع ويعلم الله فخري بهم وأحمده واشكره علئ ماوهبني فهم هدايا الرحمن .
احببت نقل قصتي لكم وتجربتي معهم ليستفاد منها وأود ان اشدد علئ فحص ماقبل الزواج والامراض الوراثيه خاصه
والله يحفظكم ويرعاكم .

ام ثامر وفئ (msud)

الأبناء

معاناة أم

الأجداد

 

الأسئلة المكررة

ما هي أمراض التمثيل الغذائي؟

أمراض التمثيل الغذائي هي مجموعة من الأمراض الوراثية التي تحدث نتيجة نقص أحد الإنزيمات الهامة في الجسم والتي تعمل على تفكيك عناصر المواد الغذائية التي نتناولها وبالتالي تتراكم المواد التي لم يتم تفكيكها وتصل لتركيز عالي في الدم وتصبح خطرة وسامة وتهدد عمل ووظائف الخلايا. هذه الأمراض غالبا ما تكون خطيرة قد تصل إلى خطر الإعاقة الدائمة أو الوفاة إذا لم تكتشف وتعالج مبكراً. وقد توفر حديثاً طرق لفحص مجموعة منها عند الولادة بما يسمى بفحص المواليد عن أمراض التمثيل الغذائي.

 

ما هو فحص المواليد؟

يقوم أطباء الأطفال بعمل فحوصات لكل حديثي الولادة من فحص سريري وفحص لهرمون الغدة الدرقية وأحيانًا فحص السمع. وحديثاً تم إضافة فحص للمواليد عن مجموعة تتجاوز 16 مرض من أمراض التمثيل الغذائي وذلك بأخذ نقاط من الدم من قدم الطفل بدبوس صغير ووضعها على بطاقة خاصة وإرسالها لمختبر مختص في هذه الأمراض. ومرض أم أس يو دي ضمن هذه الامراض. لكن من المهم الانتباه الى ان هذا الفحص قد لا يكشف كل الحالات خاصة التي هي من النوع المتوسط فلذلك ينصح بإعادة التحليل مره أخرى اذا كان هذا المرض في اسرتك.

 

ما هي نسبة انتشار مرض أم أس يو دي؟

ليس هناك احصائيات دقيقة في عالمنا العربي. عالمياً ، يولد طفل مصاب لكل 100 الى 250 الف طفل حي وهي نسبة و لكن من الملاحظ و المتوقع ان هذا المرض ينتشر بنسبة اكبر في عالمنا العربي نتيجة لزواج الأقارب.

هل يوجد علاج شافي لهذا المرض كالعلاج بالخلايا الجذعية ؟

ما أنزل الله من داء الا انزل له دواء علمه من علمه وجهله من جهله. والطب الحديث يجهل حاليا العلاج الشافي لهذا المرض. هناك أبحاث مستمرة في مجال علاج هذا المرض وآخر هذه الأبحاث ارتكز على العلاج بزراعة الكبد و قد تم زراعة الكبد لعدة مرضى و تحسنت حالتهم و تم تقليل الاعتماد على الحمية الغذائية و قلة حالات الانتكاس التي كانت تصيبهم الأبحاث بالخلايا الجذعية قد تكون احد السبل و لكنها لم تجرب كعلاج لهذا المرض.

 

هل يمكن للكي والعلاج بالأعشاب أن تشفي من مرض طفلي؟

مرض الام اس يو دي مرض وراثي منذ الولادة. ولقد قام العديد من الأهالي في الماضي بتجربة الكي و اخذ الأعشاب و لم تتحسن صحتهم بل ان الكثير منهم انتكست حالته و دخلوا بمشاكل صحية عديدة نتيجة للتجارب على أطفالهم. لذلك نحذر بشدة من عدم تكرار التجارب والرجوع للطبيب المعالج قبل تجربة أي شيء جديد.

 

هل يستطيع طفلي أن يأخذ التطعيمات؟

نعم ليس هناك خلل في المناعة لذلك بإمكان طفلك اخذ جميع التطعيمات المنصوح بها. و لكن عليك الحرص ان يكون الطفل قبلها بكامل صحته و ان تحرصي على إعطائه المزيد من السعرات الحرارية بعد التطعيم و قياس الحرارة و إعطائه المسكنات اذا لزم الأمر و قد تحتاجي التنسيق مع طبيب طفلك قبل اخذه للتطعيم لمزيد من التأكد.

 

ماذا علي ان اعمله خلال السفر؟

احرصي على اخذ كمية كافية من الحمية الغذائية والأدوية وحفظها بمكان مناسب. كذلك اصحبي معك تقرير طبي كامل عن حالة طفلك مرفق معه الإجراءات الطبية التي تعمل في قسم الطوارئ عند حدوث الانتكاسات و التنسيق مع الطبيب المعالج للتوجيه حول المستشفيات و الأطباء الذين بالإمكان التواصل معهم هناك في حال الحاجة و اعطائك رقم للتواصل معه خلال السفر.

 

هل يمكن تحديد معدل ذكاء طفلي عند الولادة؟

يصعب تحديد معدل الذكاء بشكل دقيق عند الولادة وحتى خلال السنتين او الثلاث الأولى من العمر. وبشكل عام أن تصرفات الطفل واستجابته لما يقال ونطقه يعكس مستوى الذكاء. و نؤكد أن الأهم هو رعايتك لطفلك و تطوير مهاراته و ننصحك بكتاب كيف أنمي مهارات طفل و هو متوفر بالمجان على النت.

 

كيف سيكون نمو طفلي؟

غالبًا ما يكون هناك تأخر لمن لديهم إصابة شديدة بمرض أم أس يو دي مقارنه بالأطفال الآخرين في السن نفسه. كما أنَّهم يبلغون علامات النمو الرئيسية المعروفة، مثل الجلوس أو الزحف أو المشي في عمر متأخر مقارنة مع أقرانهم. ويتفاوت التأخر في اكتساب المهارات بين المصابين حسب شدة الإصابة بالمرض.

 

 

ما هو أهم شيء يجب أن أركز عليه في تنمية طفلي؟

يحرص الأهالي على التعليم الأكاديمي ويغفلون عن تنمية النواحي الاجتماعية والاختلاط مع الآخرين وتكوين الصداقات لذا ننصحك بالاهتمام بجميع المهارات والاستفادة من برامج التدخل المبكر لتنمية مهارات طفلك.

 

هل سيتعلم طفلي ويلتحق بمدرسة تربية خاصة أم مدرسة عادية فيها فصول دمج؟

إذا كان هناك تأخر فانه يصعب على الطفل التعلم بمدارس لا يوجد فيها اخصائيون في التعليم الخاص لذلك من الأفضل دخول الطفل في أحد مدارس الدمج المتطورة التي يوجد بها اخصائيون للتعليم الخاص او فصول خاصة بمن لديهم صعوبات تعلم او تأخر.

 

هل يمكن أن تتكرر الاصابة في حملي المستقبلي؟

هذا المرض مرض وراثي. ولذلك إذا أصيب طفل في العائلة بهذا المرض فهذا يعني تلقائياً ان الابوين ناقلين للمرض ولذلك قد يتكرر في الحمل القادم. و احصائياً هناك احتمال حدوث الإصابة بنسبة واحد من أربعة أي 25% في كل حمل . ولذلك إذا اردت تجنب تكرار الإصابة عليك بالتفكير بطرق الفحص خلال الحمل او الفحص الوراثي قبل الغرز وهما الطريقتان المعترف بها لتفادي الإصابة.

هل يمكن أن يكون أحد أطفالي الاخرين مصاب؟

لكون هذا المرض وراثي لا يعني ان كل اطفالك مصابين بل ان الاحتمال الكبر ان يكونوا سليمين. فإذا كان لديك أطفال سليمين ونوع المرض في اسرتك من النوع الشديد الذي يظهر مبكراً بعد الولادة فلا داعي للقلق عليهم فهم بإذن الله سليمين. إذا كان لديك قلق على أحدهم فتحدثي مع طبيب طفلك لفحصه ، والفحص سهل وميسر.

 

هل سوف يصيب المرض ذرية اولادي؟

هذا المرض وراثي لذلك ننصح دائما بالقيام بفحص خاص عن هذا المرض قبل الزواج لأولادك والتأكد مما إذا كانوا ناقلين ام لا وإذا كان أحدهم ناقل فيجب فحص الطرف الاخر للتأكد من انه سليم بالكامل لكي لا تتكرر الإصابة. كذلك الحال لبقية اقاربكم عليهم اجراء فحص خاص بهذا المرض قبل الزواج علما ان فحص الزواج الحالي في العالم العربي لا يكشف هذا المرض

 

ماهي الفحوصات لتجنب الإصابة خلال الحمل؟

للام الحق بفحص حملها القادم عن هذا المرض إذا كان لديهم طفل مصاب سابقاً. ويمكن اجراء الفحص عن طريق فحص ماء الجنين في الأسبوع السادس عشر (أربع أشهر) من الحمل أو من المشيمة في الأسبوع العاشر (شهرين ونصف) وتظهر النتائج خلال أسبوعين الى أربعة. وعند اكتشاف إصابة الجنين فليس هناك حل سوى اجهاض الحمل. راجع موقع الوراثة الطبية لمزيد من التفاصيل.

هل يجوز إجهاض الجنين إذا ثبتت أنه مصاب؟

في حال أظهرت النتائج بشكل قاطع أن الجنين مصاب ورغب الوالدان بالإجهاض. فيحتاج الأمر الى قرار شرعي من دار الإفتاء. وقد صدرت فتوى من هيئة كبار العلماء بالسعودية ومن مجمع الفقه الإسلامي على انه يجوز اجهاض الحمل إذا كان المرض شديد وتم ذلك خلال 120 يوم من الحمل (أي قبل 19 أسبوع من الحمل) وهنا ننوه إلى أنه يجب سؤال دار الإفتاء قبل الاقدام على عمل فحوصات خلال الحمل والتأكد بان المستشفى لديه إجراءات واضحة بهذا الخصوص.

ما علاقة هذا المرض بالقرابة؟

زواج الأقارب يزيد من احتمال الإصابة بأي مرض متنحي. واغلب امراض التمثيل الغذائي هي امراض متنحية.والسبب. ولان مرض أم أس يو دي مرض ناتج عن خلل في الجين المسبب للمرض فهو يأتي من الابوين الناقلين للمرض. فإذا كان شخصاً ناقلا للمرض فمن المتوقع ان يكون قريبة (كابن عمه او خالة وبقية اقاربه) ايضاً ناقلاً للمرض لان دمه قريب من دمه ومرتبطين بأحد الأجداد من قديم او قريب. ولكن هذا لا يعني ان جميع الأقارب سوف تصاب ذريتهم بل بالعكس الغالب ان يرزقون بذرية سليمة.

 

هل على اقاربي ان يعرف بهذا المرض؟

نحن ننصحك بان تخبر اقاربك ممن لديهم أطفال مصابين او ممن لم يتزوجوا بعد لكي يحرصوا على القيام بالفحص الخاص عن هذا المرض قبل الارتباط و لكي لا تتكرر لهم نفس المتاعب التي مررت بها. ونسأل الله ان يرزق الجميع الذرية الصالحة ويحفظها من كل سوء.

 

 

للمزيد من المعلومات

يمكنك الاتصال بموقع ومنتدى الوراثة الطبية:

www.werathah.com

جوال وراثة لرسائل الواتس اب

966507981022

جوال وراثة للاستشارات الهاتفية

966558229918

Email: werathah1@gmail.com