أمراض التمثيل الغذائي

/أمراض التمثيل الغذائي

عن الأمراض الاستقلابية ( أمراض التمثيل الغذائي)

كيف يمكن انجاب طفل سليم لمرضى التمثيل الغذائي ؟

📍كيف يمكن انجاب طفل سليم لمرضى التمثيل الغذائي ؟📍 قد يشعر آباء وأمهات مرضى التمثيل الغذائي بالقلق والخوف من تكرار تجربة الحمل والحصول على طفل مصاب لكن حاليا بفضل من الله بالإمكان انجاب طفل سليم عن طريق الفحص الوراثي قبل الغرس (pgd ) وهي تجري عن طريق مايعرف بطفل الانابيب مع فحص البويضة الملقحة بعد [...]

فحص منزلي لطفل مصاب بأحد امراض التمثيل الغذائي

  بعض الأمراض الوراثية والاستقلابيه قد يقوم المستشفى وطبيب الوراثة بتنسيق أخذ عينات الدم بالمنزل ووضعها على فلتر الترشيح ثم ارسالها الى المستشفى. ويعمل عادة لمرضى البي كي يو  في حالة الحاجة الى تحاليل متكررة مثل اسبوعيا او شهريا      فيما يلي خطوات ارشاديه تساعدكم في اخذ عينات الدم بكل يسر      ♦ستحتاج [...]

اطفال مرضى التمثيل الغذائي و فقدان الشهية

■ علاج طفلك يعتمد بشكل أساسي على الحمية الغذائية، للأسف معظم المصابين بالامراض الاستقلابية يعانون من قلة الشهية. ■ فقدان الشهية ينعكس سلبا على النمو والتطور العقلي والجسدي لطفلك. ■ يمكن التغلب على قلة الشهية بواسطة التغذية الأنبوبية عن طريق الأنف أو المعدة مباشرة . ■ أنبوب الأنف:               [...]

الطفرة الجينية و امراض التمثيل الغذائي

♦الطفره الجينيه هي تغير في جزء من الجين او الماده الوراثية.   ♦معظم الطفرات الجينيه للامراض التمثيل الغذائي متنحيه لذلك لا تظهر الاصابة الا اذا اجتمع لدى الطفل نسختين من الجين و  بهما طفرة للمرض .   ♦ما أهمية فحص الطفره الجينيه؟   من المهم أن يعرف أهالي المصابين بأحد أمراض التمثيل الغذائي نوع طفرة [...]

By |نوفمبر 17th, 2016|أمراض التمثيل الغذائي, منوعات|0 Comments

المرجع الغذائي للمنتجات الغذائية قليلة البروتين والفينيل الانين

" الى ابنتي لارا و كل المرضى الذي يخضعون لحمية قليلة البروتين لكي تكون لكم خيارات اوسع في تناول الاغذية اهدي لكم هذا العمل سائلة المولى عز وجل أن تكون فيه الفائدة المرجوة " بهذه المقدمة الجميلة بدأ كتاب اصدارنا الجديد "المرجع الغذائي للمنتجات قليلة البروتين والفينيل الانين " هذا الكتاب من اعداد فريال علي [...]

ماذا بعد الصدمة ؟ دليلك لحياة سعيدة مع طفل لديه مرض من أمراض التمثيل الغذائي

          تم بحمد الله الانتهاء من كتيب       ماذا بعد الصدمة ؟   دليلك لحياة سعيدة مع طفل لديه مرض من امراض التمثيل الغذائي او مرض لم يشخص بعد           كتاب من إصدارات منتدى الوراثة الطبية كتاب يحكي قصصا حقيقية عن أسر عانت من لحظات [...]

كتيب الفينيل كيتون يوريا

الفينيل كيتون يوريا PKU المرجع المبسط الذي لا غنى عنه لكل أسرة جديدة           السلام عليكم ورحمة الله وبركاته تم بحمد الله من الانتهاء من كتيب المرشد للاهالي عمل جماعي رائع قام به مشرفي قسم التمثيل الغذائي بداية من رئيس موقع وراثة الدكتور عبد الرحمن السويد و اختنا فريال سمسم ام [...]

عديدات السكريات المخاطية

أمراض عديدات السكريات المخاطية Mucopolysaccharidosis   هي أمراض وراثية ناجمة عن خلل في ما يسمى الليسوسوم (lysosome) وهو الجزء المسئول عن حرق recycling) ( المواد غير المرغوب فيها داخل الخلايا وتسمى أمراض تخزين ( Storage Disease)  لأن الجسم يظل عاجزا عن كنس وحرق وتكسير تلك المواد. أما كيف  لا تستطيع الخلية التخلص من مواد مخزنة [...]

أمراض أكسدة الأحماض الدهنية

أمراض أكسدة الأحماض الدهنية Fatty Acid Oxidative Disorders   أمراض أو إضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية (Fatty Acid Oxidation Disorders) هي مجموعة من الأمراض الوراثية و التي تدرج تحت مسمى أمراض التمثيل الغذائي.و أكسدة الأحماض الدهنية في الجسم هي عملية كيميائية مهمة لإنتاج الطاقة خاصة في الأوقات التي يحدث فيها الامتناع عن تناول الطعام لبضع من [...]

مقياس الطيف للكتلة المتوالي

شرح مبسط مقياس الطيف للكتلة المتوالي Tandem Mass Spectrometry   ما هو القياس الطيفي للكتلة المتوالي ؟   يعتبر القياس الطيفي للكتلة المتوالي (Tandem mass spectrometry) و الذي يطلق عليه اختصارا (MS/MS)هو  أهمّ تقدّم في علمي في موضوع فحص  حديثي الولادة في السّنوات ال30 الماضية . جهاز قياس الطيف  للكتلة المتوالي عبارة عن جهاز خاص [...]

By |فبراير 4th, 2012|أمراض التمثيل الغذائي|0 Comments