مجموعة الدعم الأسري لأمراض التمثيل الغذائي

مجموعة الدعم الأسري لمرضى وأسر أمراض التمثيل الغذائي

أمراض التمثيل الغذائي

مقياس الطيف للكتلة المتوالي

شرح مبسط

مقياس الطيف للكتلة المتوالي

Tandem Mass Spectrometry

 

ما هو القياس الطيفي للكتلة المتوالي ؟

  يعتبر القياس الطيفي للكتلة المتوالي (Tandem mass spectrometry) و الذي يطلق عليه اختصارا (MS/MS)هو  أهمّ تقدّم في علمي في موضوع فحص  حديثي الولادة في السّنوات ال30 الماضية . جهاز قياس الطيف  للكتلة المتوالي عبارة عن جهاز خاص يستطيع الكشف و قياس كمية الجزيئات عن طريق معرفة وزنها(كتلتها).تقوم  أجهزة  قياس طيف للكتلة  بقياس حجم الجزيئات الكترونيا و من ثم تعرض النتائج على شكل رسم بياني يعرف بالكتل الطيفي .و يظهر الرسم البياني كمية و وزن كل جزيء موجود في المحلول الذي يراد قياسه.

تحتوي عينة بسيطة من الدم لطفل حديث الولادة على ألاف الجزيئات الكيميائية. و قد تتراوح  أوزان و كميات هذه الجزيئات بشكل كبير ،من جزيء صغير كالملح  إلى جزيء كبير من البروتينات كالهيموجلوبين.عند إضافة كمية من الكحول إلى نقطة من الدم الجاف فانه يمكن فصل و استخراج عدة مئات من الجزيئات لكي يتم فحصها و دراستها بشكل مفصل.ولكن لو تم دراسة جميع  محتويات المحلول بشكل مباشر و من دون تجزئة فانه ينتج لنا رسم بياني معقد يصعب تحلية و دراسته و يصعب معرفة الجزيئات المهمة من غير المهمة و التي قد يكون لها أوزان و كتل متشابهة.ولكي نستطيع أن ن راء الرسم البياني بشكل أفضل فانه من الضروري فصل الجزيئات المهمة من الغير مهمة.لم يكن ذلك متاحا في السابق إلا باستخدام تقنيات الفصل الفيزيائية مثل الفصل الكروماتوجرافي للغاز و السائل( gas and liquid chromatography) that ) والذي يأخذ وقت طويل لفصل جميع المواد من المحلول.و لكن و بعد اكتشاف تقنية الفصل بالقياس الطيفي للكتلة المتوالي فانه بإمكان أخصائي المختبر أن يفصل مكونات المحلول في خلال دقيقتان و لا يبقى علية إلا أن يقراء الرسم البياني ليعرف التفاصيل .

كيف يعمل مقياس الطيف للكتلة المتوالي ؟

يعمل مقياس الكتلة الطيفي بشكل مبسط بنفس الطريقة التي يقوم بها شخص ما بفصل العملة المعدنية عن بعضها البعض.لكل عملة معدنية وزن و حجم معين .فمثل العملة المعدنية ذات النصف تكون اكبر و أثقل من ذات الربع.فبعد فصل العملات حسب الوزن و الحجم فانه يسهل عد كل مجموعة بشكل سريع.يستطيع القياس الطيفي للكتلة القيام بعملية الفصل بشكل أكثر تعقيدا.فمثلا لو فرضنا أن العملات المعدنية التي لديك تحتوي أرباع و أنصاف من عدة دول و كل الأرباع و الأنصاف لها نفس الوزن و الحجم و لا تختلف إلا فقط في الشكل الخارجي لوجه العملة. يستطيع جهاز مقياس الطيف للكتلة بشكل سريع فصل الجزيئات المهمة عن بعضها البعض بنفس الطريقة التي يمكن فصل العملات المعدنية ذات الربع من عدة دول عن بعضها البعض.

لماذا مقياس الطيف للكتلة المتوالي أفضل طريقة لفحص حديثي الولادة ؟

يستطيع مقياس الطيف للكتلة المتوالي فحص عدة مواد في اختبار واحد.إن الفحوصات القديمة تتطلب عينات عديدة لكي يتم فحص مجموعة من الفحوصات.كما أن تلك الفحوصات القديمة تأخذ الكثير من الوقت و الجهد و مكلفة.و باستخدام مقياس الطيف للكتلة المتوالي فان النتائج ليست سريعة فقط بل إنها أكثر دقة .فمثلا إن الكشف عن مرض الفينيل كيتونيوريا بمقياس الطيف للكتلة المتوالي يعطينا نتائج مادتين كيميائيتين في (الفينيل النين و مادة التيروسن)نفس الوقت.إن الطريقة القديمة للكشف عن هذا المرض تسمح فقط باختبار نسبة إحدى المادتين(الفينيل النين) و بذلك فإنها قد لا تكشف جميع الحالات المصابة لعدم اعتمادها على النسبة بين المادتين.إن هذا الأمر مهم أيضا لان مادة الفينيل النين يمكن أن ترتفع لعدة أسباب (كالولادة المبكرة،و أمراض الكبد،التغذية الخاصة)و ليس فقط في حالة الإصابة بمرض الفينيل كيتونيوريا.إن قياس النسبة بين المادتين تكون في المعدل الطبيعي في حالة الحالات التي ذكرناها و لكنها تكون مختلفة في حالة الإصابة بمرض الفينيل كيتونيوريا و بذلك تقل عدد الحالات المشخصة بشكل خاطيء و التي تخفف العبء على الأطباء في عملية إعادة التحاليل أو إجراء فحوصات إضافية.

كما أن مقياس  الطيف للكتلة المتوالي أعلى من الطرق التقليدية لقدرته في المساعدة في تشخيص الحالة و ذلك لقياسه عدة مواد في إن واحد.إن الفائدة القصوى لهذه التقنية تكون واضحة عند الكشف عن أمراض يكون فيها نمط معين نتيجة لارتفاع أو انخفاض عدة مواد كيميائية في الجسم.فعلى سبيل المثال هناك مرضان (مرض MCAD  و مرض MADD)يكون فيها ارتفاع لمادة الكارنتين الثماني(C8).فلو نظرنا فقط إلى كمية الكرنتين الثماني فقط فانه لا يمكن معرفة أي المرضين التي إصابة الطفل.ولكن لو نظرنا إلى مواد كيميائية أخرى فإننا نستطيع  التفريق بينهما.

أخيرًا, هناك فائدة  واضحة بحساب التكلفة المالية لإجراء اختبارات متفرقة أو إجراء اختبار واحد .انه بالإمكان الكشف عن 60 مرض في اختبار واحد عن طريق مقياس الطيف للكتلة المتوالي. كل ذلك في خلال دقيقتان و بسعر حوالي 25- 50 دولار للعين!

إذا كان لديك استفسار أو سؤال فطرحة في منتدى الوراثة الطبية

اترك تعليقاً