فينيل كيتون يوريا المرجع المبسط الذي لا غنى عنه لكل أسرة جديدة pku

فينيل كيتون يوريا المرجع المبسط الذي لا غنى عنه لكل أسرة جديدة  pku

 

salam 01

بشرى سارة للجميع

كتاب المرجع المبسط للفينايل كيتون يوريا ( بي كي يو) بنسخته الإلكترونية من إصدار موقع الوراثة الطبية

 يوزع بالمجان لجميع أخوتنا وأخواتنا في العالم العربي

ويسرنا أن نشارككم ببعض الصور المقتبسة من صفحات هذا الإصدار

والذي يهدف إلى مساعدة الأهالي الجديدة في التعرف على البي كي يو في الاشهر الأولى من تلقي خبر الاصابة

 

فينيل كيتون يوريا

المرجع المبسّط الذي لا غنى عنه لكل أسرة جديدة

 

لتحميل الكتاب بصيغة بي دي اف للقراءة

لتحميل الكتاب بصيغة بي دي اف للطباعة

 

نترككم مع الصور

ونأمل أن تخبركم بالقليل فقط عن محتوى إصدارنا الضخم 🙂

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

   

  

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

فينيل كيتون يوريا ( pku)

 

المرجع المبسط الذي لا غنى عنه لكل أسرة جديدة

 

 

 

جزء من محتوى الكتيب

رسالة إليـكِ

أختي الفاضلة
بارك الله لكــم بمولودكـم الجـديد وجعـله من مواليد السعادة وأقرّ به أعينكم وعافاه الله وأصلحه لكم وحفظه من كل سوء.
اسمي فريال كنت قبل مدة في غرفة في المستشفى في حالة مشابهة لما تمرين به الآن
سوف أختصر لكي قصتي منذ ولادة ابنتنا لارا.
فمنذ الأيام الأولى لولادة لارا –وكانت هي بنت البكر- و هي تعاني من مشاكل في الجهاز الهضمي و اخذ الامر من الأطباء ثلاثة اشهر حتى عرفوا تشخصيها. لقد علمنا أن صحتها ليست بالشكل الذي كنا نتوقع،
بعدها مررنا بفترات عسيرة إلى أن استعدنا بحمد الله توازننا وبدأنا نفكر بشكل أكثر واقعية. لقد مررنا بجميع المراحل التي يمر بها من يتلقى خبراً لم يتوقعه (الخوف، القلق، الغضب، الإحساس بالاكتئاب، الإحساس بالذنب) باختصار جميع أنواع المشاعر الإنسانية.
لقد كنت خائفة جداً، خائفة من المجهول، كنت أقول لنفسي كيف أربى لارا كيف أعتني بها وأقوم بأمور حميتهاعلى الوجه الأكمل،
ما مدى تأثير مرضها على حياتنا،
ماذا سوف يقول الناس عنا، من سوف يعتني بها.
أسئلة وأفكار كثيرة ومشتتة.
كنت أتألم وفى بعض الأحيان لا أستطيع التحكم بانفعالاتي،
كنت في البداية أتساءل لماذا حدث لنا هذا،
كنت متأكدة أننا لم نقم بأي عمل خاطئ كما انه لا يوجد أحد اطلاقا مصاب بأسرتنا بهذا المرض.
كانت أحاسيس متلاطمة وأفكار متضاربة.
أعلم الآن أن كل ذلك كان من شدة صدمة الخبر. لقد كبرت لارا الآن،
إنها تلعب مع شقيقتها وبقية أطفال العائلة.تركض، تضحك، الكل يحبها. بعض الأحيان أتساءل لماذا كانت كل تلك المشاعر والأحاسيس الانفعالية الشديدة…
لارا جعلت لحياتنا طعماً مميزاً عندما تضحك فإن كثيراً من مخاوفنا تتلاشى.
لقد أخذنا وقتاً ليس بالقليل حتى استطعنا التحكم بمشاعرنا وانفعالاتنا،
نعم كان علينا جميعاً أن نعبُر هذا البحر الكبير من المشاعر أنا وزوجي كلا بطريقته،
حتى وصلنا إلى بر الأمان والرضا والقبول. لا أستطيع أن أقول أن تلك الفترة كانت مرحلة سهلة ولكن بدعائي لربي ثم بمساعدة زوجي وترابطنا مع بعضنا البعض والقبول بما جاءنا من ربنا استطعنا التغلب على كثير من الصعاب.
لقد تعرفت على مجموعة من الأمهات اللاتي لديهن أطفال مصابين بالبي كي يو و بعض أمراض التمثيل الغذائي الأخرى. كنا نجلس نتحدث عن أطفــالنا ونتــبادل الأفكــــار والخــبرات المتواضـــعة،
كانت أحاسيســنا تغمرها الغبـطة والسعادة عندما نقدم شــيئاً (أي شيء) لمساعدتهم.
كنت أنا وزوجي نقوم ببرنامج تعليمي للارا بخصوص حميتها، نكثر التحدث معها وتعليمها الممنوع والمسموح من الأكل أعطيناها الكثير من وقتنا بكل سرور.
نشعر بالفرح عندما نراها تدريجياً تتقدم خطوة خطوة إلى الأمام. ومع ذلك لم ننسى أنفسنا،
لقد كانت علينا مسؤوليات أخرى، نعم كان علينا أن نعيش حياتنا، نستمتع بما أنعم الله به علينا من نعم، ونحمد الله الذي لا يحمد على مكروه سواه.
ربما المرحلة التي تمرين بها الآن هي أصعب المراحل، فالقلب يعتصر والذهن تتقاذفه الأفكار. النوم قليل،
والأفكار كثيرة ومشتتة، ولكن عليك أن تحافظي على توازنك وتضعي الأمور في موضعها الصحيح.
أنصحك بأن تحصلي على كل المعلومات التي تحتاجين. ثم خذي بعض الوقت لرسم صورةوخطة للمستقبل.
ليس كلنا يمر بجميع المراحل وقد تكونين الآن في مرحلة أفضل مما كنت عليه.
أنصحك بتكوين صداقات جديدة مع بعض الأمهات وتزيدي من ترابطك مع اخصائية التغذية.
أنا متأكدة أنك ستجدين المساعدة من الأطباء والممرضات وبقية عائلتك،
أتمنى لكِ التوفيق ولمولودكِ الصغير الصحة والعافية ولعائلتكِ الكريمة المزيد من الترابط والتفاهم.
أختك أم لارا.

مقدمة

خلال الحمل يعتري الوالدين الكثير من مشاعر الفرح والبهجة وتتخللها الكثير من الآمال والطموحات لطفل المستقبل. وبعد أن يولد الطفل ولديه بي كي يو (pku) تتبخر كثير من آمالهم وتتلخبط خططهم وقد تنهار أعصابهم ويدخلون في صدمة نفسية قد تقصر مدتها أو تطول. لا شك أن أصعب المراحل التي سوف يمر فيها الوالدان هي المرحلة التي تتبع التشخيص ووصول الخبر الغير متوقع إليهم، وهي في العادة بعد تلقي الخبر مباشرة. ويزيد هذه المرحلة صعوبة كونها مرحلة تكون فيها الأم قد أنهكها التعب من تسعة أشهر من الحمل والولادة و ترقب و سعادة بالطفل الجديد. وهي أيضا أصعب مرحلة تواجه الطبيب لكي يبلغهم بهذه الأخبار الغير متوقعة وغير السارة.
لا شك ان مراحل التقلبات النفسية كثيرة عند تلقي الخبر الغير متوقع ولكن سوف ننقل مشاعر الأمهات والآباء الذين سبقوكم وواجهوا نفس المشاعر والصعاب التي تمرون بها الآن، لكي نعرف أن ما نمر به من تقلبات نفسية أمر معتاد. وأن أهم ما فيها هي الوصول لآخر مرحلة وهي مرحلة الرضا والقبول بأسرع وقت ممكن.وهذه هي مراحل التقلبات النفسية مع تفاوت حدوثها وترتيبها بين الأشخاص.

الصدمة النفسية والإنكار

وهذا ما يحدث للكثير في لحظة يتلقى فيها الخبر. يصدم وتتوقف جميع أفكاره ولا يستطيع أن يتابع ما يقال له. إنه أمر طبيعي أن تشعر بتبلد الإحساس بعد سماعك للخبر الغير سار. إن هذا الإحساس حماية تلقائية من المخ لمنع وصول المزيد من الألم والحزن لقلبك الذي قد ينفطر من شدة ما يعانيه من ضغوط نفسية.
في هذه المرحلة قد تعتريك مشاعر نفسية مختلطة:
– لا تستطيع التركيز أو تتذكر كل ما قيل لك.
– قد يعتريك إحساس أن كل ما يقال غير صحيح أو أنهم يتحدثون في أمور لا يمكن أن تكون صحيحة أو يعتريك الحزن والاكتئاب.
– أو تجد صعوبة في النوم وتضعف شهيتك للأكل أو لا تهتم بالذهاب إلى عملك.
– قد تحس أنك في حلم كئيب أو كابوس فظيع.

الإنكار والرفض

قد يمر البعض بمرحلة يبدأ يشكك فيما قيل له فيحاول أن يرفض أو ينكر لا شعورياً أن هذا الخبر صحيح ويقول لعل في الأمر لبس أو خطأ. وهذه المرحلة قد تكون من أخطر المراحــــــل لــــــو لـــــم توضــــع الأمــــــور في نصـــابها الصحيح، فإنكار الواقع قد يؤدي مثلاً لرفض الأسرة الاستمرار في العلاج ومتابعة حالة الطفل.

الألم والحرقة:

عندما يخبرونك أول مرة أن طفلك لديه بي كي يو ( pku ) فمن غير الطبيعي ألا تشعر بالحزن. إذا استطعت أن تخرج هذه المشاعر عن طريق السماح لعينيك بأن تدمع، ستجد أنك تستطيع أن تتأقلم بعد ذلك بشكل أفضل. ليس هناك عيب أو حرج من أن تبكي فهذه إحدى الفطر التي فطرنا الله عليها، كما أن بكاء الزوجين مع بعضهما البعض يساعد على تجاوز الحزن. والعكس صحيح فمحاولة إنكار ما تشعر به قد يجعل الأمر أصعب عليكما من الناحية النفسية. تحتاج بعض الأسر أن تمر بمرحلة الإحساس بفقد تصور لمواصفات طفل معين كانت تحلم به فليس هناك غضاضة من ذلك ولكن عليكم التذكر أن تضعوا كل شيء في محله وتذكروا أن ما أصابكم لم يكن ليخطئكم وما أخطأكم لم يكن ليصيبكم.

الغضب:

قد تسأل بعض الأسر من باب الغضب لماذا حدث هذا لنا؟ ما الذي فعلناه ليحدث لنا هذا؟ وقد يكون الغضب موجه للرجل من زوجته أو العكس أو بين الأسرة والطبيب المعالج أو بين الأسرة وأي شخص آخر. هذه المشاعر قد تواجه أي شخص يمر بموقف عصيب وقد يكون أحد أساليب حلها مناقشتها مع صديقك أو عزيز عليك أو مع أحد الأقارب المهتمين (كالوالد أو الوالدة أو الأخ أو الأخت) أو مع طبيب ترتاح إليه وتثق فيه.

الشعور بالذنب:

قد لا يحس الجميع بالشعور بالذنب، ولكن الكثير يحس بشيء من ذلك. إن هذا الشعور أيضاً ردة فعل طبيعية وفطرية في الإنسان، ففي كثير من الأحيان ينظر الإنسان إلى نفسه، ماذا عمل وما الذي قام به فحدث له هذا الأمر. ولكن علينا أن نعرف أنه من الناحية العلمية والطبية أصبح معروف السبب الحقيقي وراء حدوث البي كي يو ( PKU) كما أن الأدوية (ويدخل في ذلك جميع المضادات الحيوية) والأشعة الصوتية والأشعة السينية العادية ليست هي السبب في حدوث المرض، كذلك الحال في الكثير من التصرفات والعادات التي يقوم بها الزوجان قبل أو خلال الحمل.و مع أن المرض مرض وراثي فليس للوالدين فليس بإرادة الوالدين التسبب بالمرض بل ليس لهم قدره على منعه من الانتقال الى طفلهم ،بل لوكان الأمر بأيديهم لما ترددوا في نقل الصفات السلمية لطفلهم ،و لكن الله على كل شيء قدير.
إن الإحساس بالذنب شعور طبيعي وعلى حسب الخبرات من الأسر التي واجهتها أمور غير متوقعة كالبي كي يو فإن هذا الإحساس قد لا يختفي بالكامل ولكن بالتأكيد يقل مع مرور الوقت.

الرضى والقبول:

وهذه المرحلة الأخيرة وهي المرحلة التي من المهم أن نصل إليها بأسرع وقت لكي نستطيع أن نفكر باتزان وأن نخطط لحياة طفلنا ولحياتنا بالشكل الملائم.

ما هو الفينيل كيتون يوريا (pku)؟

البي كي يو (PKU) هو أحد الأمراض الوراثية المتعلقة بالتمثيل الغذائي( يطلق عليها أيضا بلأمراض الاستقلابية) و هو مرض نادر على مستوى العالم و يندرج تحت مجموعة أمراض الأحماض الامينية.
وهي تنتج عن نقص خميرة (إنزيم) محدد مما ينتج عنه تراكم حمض أميني اسمه فينيل الانين و لذلك اطلق عليه مرض فينيل كيتون يوريا و يرمز له بالأنجليزي “بي “كي ” يو” (PKU) و هو اختصار لكلمة (Phenylketonuria)أي بَيلة الفينايل الكيتونية.
يتم التشخيص الدقيق للمرض عن طريق قياس مستوى حمض لفينايل الانين بعينة من الدم. فإذا كان مرتفعاً و بمعدلات عالية فهذا مؤشر على حدوث الإصابة بهذا المرض.
و يتم بعدها عمل فحوصات إضافية لتمييز بين النوع التقليدي و الأنواع الأخرى. و حديثاً يتم الكشف عن هذا المرض بشكل روتيني في كثير من المستشفيات عن طريق فحص المواليد حديثي الولادة.
واختصارا سوف نستعمل رمز (بي كي يو) للحديث عن المرض في هذا الكتيب.

اكتشف العالم النرويجي الدكتور أسبيورن فولينغ في عام 1934م من خلال الكيمياء العضوية الكلاسيكية
بفحص بول طفلين متخلفين عقليا تراكم لحمض الفينيل كيتون بالبول و تم العثور على هذه المادة أيضا في بول ثمانية مرضى متخلفين عقليا ايضا. وبناء على هذه الملاحظات، وصفت phenylpyrouvica تخلف عقلي وهي ما أطلق عليها بيلة الفينيل كيتون يوريا في وقت لاحق وقد كان هذا الاكتشاف مرض وراثي جديد من أمراض التمثيل الغذائي وأول مرض وراثي استقلابي يؤثر على العقل. فولينغ في وقت لاحق أظهر ارتباط هذا المرض بالوراثة المتنحية.

أسباب حدوث البي كي يو

البي كي يو هو خلل في احد الجينات التي تتحكم بمستوى مادة اسمها الفينايل النين.هذا الخلل بسبب حدوث طفرة في كلا الجينين التي ورثها الطفل من ابوية.و لكن نحن نقول لك إنك لم تفعل أي شيء يمكن أن يؤدي لهذا المرض او لحدوث الطفرة لديك. كما أنها لم تحدث بسبب تركك أمراً مهماً. كما انه لم يكن بمقدورك منع حدوثه في وقت الحمل. يحدث البي كي يو في جميع الشعوب وفي كل الطبقات الاجتماعية وفي كل بلاد العالم. إن الأسباب الحقيقية التي أدت إلى حدوث الطفرة و من ثم نقص الإنزيم غير معروفة و لكن الطفرات تحدث تلقائيا و تتوارث عبر الاجداد حتى و ان لم يظهر المرض فيهم. ليس هناك علاقة بين هذا المرض والغذاء ولا أي مرض قد تصاب به الأم أو الأب قبل أو بعد الحمل. هناك علاقة واحدة فقط ثبتت علمياً وهي ارتباط هذا المرض بما يعرف بالوراثة المتنحية و التي تحدث عندما يكون كلا الابوين ناقلين للمرض و كلما كان هناك تزاوج بين الأقارب زاد احتمال ولادة طفل مصاب بالبي كي يو.
لقد ذكرنا البي كي يو ناتج عن طفرة في احد الجينات، دعوننا نراجع بعض المعلومات التي نعرفها في دروس الأحياء لكي نتعرف على الجينات و الطفرات. يخلق الأنسان من بويضة ملقحة بالحيوان المنوي.البويضة و الحيوان المنوي يحتوي كلا منها الى قطع صغيرة تشبه العصي تسمى بالكروموسومات(الصبغيات).و بداخل البويضة و الحيوان المنوي 23 كروموسوم. و عند تلقيح الحيوان المنوي للبويضة يصبح المحجموع 46 كروموسوم .و هذ تأتي على شكل ازواج و هي مرقمه الى 23 زوج.الكروموسوم عبارة عن سلك طويل من الحمض النووي المعروف بالدي إن أي و مهو مجدول و ملفوف بشكل محكم.هذا السلك الطويل كانه عقد من اللؤلؤ عليه حبات صغيره تعرف بالجينات.و الجينات تاتي ايضا على شكل ازواج واحده على الكروموسوم الذي اعطاه الاب و اخرى على الكروموسوم الذي اعطته الام.و يوجد في كل خلية مايقارب 20 الف جين و كل جين له وظيفه معينة في بناء الجسم. يوجد على الذراع الطويلة من كروموسوم 12 جين يتحكم بمستوى الفينايل النين. هذا الجين يصنع بالاصح يصنع خميرة و هي مهمة في عمل الخلية بشكل طبيعي. عندما تحدث طفرة في كلا نسختي الجين فان الخلية لا تنتج هذه الخميرة ا ويكون بها نقص شديد فيحدث تراكم لمادة الفينايل النين وهذه المادة مادة مضره بخلايا المخ.
 
مقدمة عن البروتينات
يستخدم الإنسان البروتينات كمصدر أساسي لبناء الجسم ,وتتكون البروتينات من عدة وحدات صغيرة تسمى أحماض أمينية ( Amino acids) . ولكي يستفيد الجسم من هذه البروتينات فإنها يبدأ بتكسيرها إلى مكوناتها الأساسية و التي ذكرناها و هي الأحماض الأمينية .ثم يستخدمها في عمليات البناء و إنتاج الطاقة (و هذا ما يطلق عليه بالتمثيل الغذائي ). مستوى هذه الأحماض في دم ثابت و محدد، و يتحكم فيه عدة إنزيمات (خمائر) كما أن بعض هذه الأحماض تتحول الى أحماض أمينية أخرى عبر تفاعلات كيميائية في الخلية. فعلى سبيل المثال فان حمض الفينيل الانين (Phenylalanine)يتحول عن طريق خميرة معينة إلى حمض أميني آخر اسمه تايروسين (Tyrosine)و هو حمض مهم لجسم الإنسان .و يتم انتاج هذه الخميرة من احد الجينات ( مورث) الموجود على كروموسوم 12 .و الجين عبارة عن شفرة من المادة الوراثية داخل الكروموسوم (الصبغيات) و التي هي أيضا موجودة في داخل النواه في جميع خلايا الجسم و أي خلل أو عطب في هذه الشفرة تسمى طفرة. عند حدوث طفرة في هذا الجين فانه يحدث نقص في الخميرة فينتج عنه ارتفاع في حمض الفينايل الانين بشكل كبير و سام فتؤثر بشكل سلبي على وظائف المخ بشكل خاص مما ينتج عنه تأخر حركي و عقلي و أيضا يجعل لون البشرة فاتحة و الشعر اشقر.