متلازمة جولدنهار

 

لهذه المتلازمة عدة أسماء .فيطلق عليها أيضا سلسلة(متلازمة)  العين و الأذن و الفقرات(Oculo-Auriculo-Vertebrali Spectrum) كم

ا يطلق عليها متلازمة صغر الفم و صغر الوجه النصفي(Hemifacial Microsomia).

 و يتوقع أن طفلا واحد يولد بهذه المتلازمة لكل 300 إلى 500 حالة ولادة طبيعية.ز تصيب الذكور بنسبة 3:2 بنسبة للإناث. و اشتهر بين الأطباء أن من لديه متلازمة جولدنهار يكون لدية كيس جلدي في العين(dermoids). و من كان لديه متلازمة صغر الفم و صغر الوجه النصفي فان نصف الوجه هو المتأثر بالمرض والنصف الأخر سليم. و لكن تبين للأطباء حديثا أن هذه الأسماء هي لمرض واحد مع اختلاف في الأعراض. فمن الممكن أن تصيب نصف الوجه أو الوجه بالكامل و قد يكون هناك كيس جلدي أو لا يكون. و لذلك فان الأعراض المرتبطة بهذه المتلازمة متفاوتة إلى حد ما و لكن يكون التشخيص سهلا عند و جود كيس جلدي مع صغر في نصف الوجه مع زوائد جلدية بجانب الأذن و عيوب  خلقية في الفقرات.

 ضعف السمع و الصمم:

50% ممن لديهم هذه المتلازمة لديهم ضعف سمع أو صمم. و في العادة ناتج عن صمم تواصلي و لكن من الممكن أن يكون صمم حسي عصبي أو كليهما معا. و قد يكون سبب ضعف السمع ناتج عن عيب خلقي في العظيمات في الأذن الوسطي أو خلل في وظائف قناة استكيون (Eustachian Dysfunction) أو في الأذن الخارجية أو في الأعصاب المركزية.

 الوراثة:

الأسباب الحقيقة لهذا المرض غير معروفة. و لكن في العادة فإنها تصيب طفل واحد في الأسرة. و يعطى احتمال تكرارها في المستقبل 2%. كما قد و صف حالات نادرة ينتقل فيها المرض بالوراثة السائدة.

  الأعراض الشائعة:

الوجه: صغر عظام نسف الوجه خاصة الوجنتين و الفك السفلي. وجود شق مستعرض صغير في زاوية الفم. ضمور في عضلات نصف الوجه.

الأذن: صغر في الأذن. زوائد جلدية أو ناسور بجانب الأذن. عيوب خلقية في الأذن الوسطى و ضعف سمع.

الفم: انخفاض كمية اللعاب نتيجة ضعف إفراز الغدة اللعابية. خلل خلقي و وظيفي في اللسان و سقف الحلق.

 الفقرات: أنواع مختلفة من العيوب الخلقية في الفقرات خاصة فقرات العنق أو أي فقرات أخرى..كصغر الفقرات أو التصاقها أو عدم اكتمال خلقها.

عيوب أخرى: كالكيس الجلدي في العين. و صغر العين أو اختفائها..شفه أرنبيه أو شق في سقف الحلق. عيوب خلقية في القلب. عيوب خلقية في الكلى و الجهاز البولي.

 معدل الذكاء في العادة طبيعي إذا لم يكن هناك عيوب خلقية في المخ. علما أن 15% ممن لديهم هذه المتلازمة معدل ذكائهم اقل من 85%. و يجب الحرص على فحص السمع و الأذنين لهؤلاء الأطفال لتفادي مشاكل ضعف السمع و الكلام.