أنواع مرض تخزين الجليكوجين

حاليا تم اكتشاف حوالي 11 نوع من امراض تخزين الجليكوجين . هي مرقمه و بعضها يطلق عليه اسم الطبيب الذي اكتشفها و بعضها الاخر يطلق عليه اسم حسب اسم الانزيم الناقص. فعلى سبيل المثال النوع الأول من امراض التخزين الغذائي يسمى بمرض فون جيرك ( على اسم الدكتور ادجر فون جيرك الذي اكتشف المرض) كما أيضا يطلق عليه مرض نقص انزيم الجلوكوز فسفيتيز السداسي على اسم الانزيم الناقص”Glucose-6-Phosphatase ” .كما ان بعض الأنواع مقسمة الى أنواع فرعية أخرى مثل النوع الأول يوجد نوع “أ” و نوع “ب” .كما ان بعضها تم إعادة تصنيفه ، فمثلا النوع الثالث (الناتج عن نقص انزيم phosphorylase-b-kinase ) تم تصنيفه على انه النوع الرابع. و النوع الثامن ادخل ضمن النوع السادس. و بعض الأنواع تصيب الكبد و الأخرى تصيب العضلات و البعض تصيب العضلات و الكبد. فمثلا النوع الأول الثالث و الرابع و السادس و التاسع امراض تصيب اعراضها تتعلق بالكبد و النوع الخامس و السابع يصيب العضلات و النوع الثالث يصيب الكبد و العضلات معاُ، بينما النوع الثاني يصيب عضلة القلب بشكل رئيسي. و يتم تأكيد التشخيص منها عبر فحوصات الدم للأنزيمات العضلات و الكبد و قياس السكر و حمض اليوريك و حمض اللكتيك و يتم تأكيد التشخيص اما عن طريق فحص الجينات مباشرة او قياس الانزيمات في الدم او في عينة من الكبد او العضلات.

الأنواع:

• نوع صفر (مرض لويس).
• النوع الأول – و ينقسم الى نوعين النوع (أ) مرض فون جيريك ( Von Gierke Disease ) و النوع (ب)
• النوع الثاني – مرض بومبي (Pompe Disease)
• النوع الثالث – مرض كوري ( Cori Disease)
• النوع الرابع – مرض أندرسون (Type IV – Anderson’s Disease)
• نوع الخامس -مرض مكاردل
• النوع السادس- مرض هيريس (Hers Disease)
• النوع السابع – مرض تاروي ( Tarui Disease )
•النوع الثامن – تم اعادة تصنيفه و وضع ضمن النوع السادس.
• نوع التاسع (نقص كاينيز فسفوريليز).
•النوع العاشر – تم اعادة تصنيفه و وضع ضمن النوع السادس.
• النوع الحادي عشر (متلازمة فانكوني-بيكل).

(النوع صفر (مرض لويس

	ملخص النوع صفر
الأعراض	النعاس في الصباح مع التعب وشحوب البشرة والتقيؤ قبل الافطار
الأعراض الثانوية	التعب السريع. الام وتقلصات بالعضلات
العلاج	وجبات خفيفة ومتكررة. النشاء لتفادي نقص السكر في الدم في النهار والليل
التوقعات	التوقعات جيدة مع الالتزام بالتوصيات الغذائية
نوع الوراثة	وراثة متنحية نوع الوراثة

يعرف أيضا باسم نقص الجليكوجين سينسيز.و هذا الانزيم مهم لصنع الجليكوجين و ليس لتفكيكه. و لذلك يحدث نقص في كمية الجليكوجين المخزن في الجسم عند فقدان هذا الانزيم المهم و ينتج عنه حدوث انخفاض في مستوى السكر في الدم بين وجبات الطعام .في سن الرضاعة قد لا تظهر الاعراض لان الطفل يرضع بشكل متكرر و متقارب و تظهر الاعراض بعد ان تتوقف الرضاعة الليلة عند النوم. فقد يلاحظ الابوين ان الطفل في الصباح الباكر نعسان و شاحب البشرة و قد يكون لديه غثيان او قيء و تعب و أحيانا تشنجات.

قد يصاب الأطفال بالإرهاق بسرعة أكثر من أقرانهم. قد تكون هناك الام و تقلصات في العضلات و لو عمل فحص للدم في الصباح الباكر قد يكون هناك نقص في السكر و ارتفاع في حمض اللكتيت . قد يكون هناك صغر و ضعف في البنية و لكن بشكل عام المظهر الخارجي و حجم الكبد و القدرات العصبية في المعدلات الطبيعية. يتم الشك بالإصابة بهذا النوع عندما يلاحظ ان الطفل يأكل وجبات متكررة مع تعب عام و يتم التشخيص بعمل فحوصات الدم و تحليل الجين المسبب للمرض. هذا المرض مرض وراثي ينتقل بالوراثة المتنحية حيث يكون كلا الابوين ناقلين للمرض و قد يصاب اكثر من طفل في الاسرة.

يهدف العلاج إلى منع نقص السكر في الدم عن طريق أخذ وجبات خفيفة كل 3-4 ساعات. كما أن النشاء غير المطبوخة يمكن أن يفيد في توفير مصدر للسكر يمتص ببطء في الأمعاء ليمنع حدوث انخفاض للسكر في الدم. كما ينصح باتباع نظام غذائي أعلى من المعتاد في البروتين . يعتبر هذا النوع نادر الحدوث لكن مع تقدم العلم و التشخيص قد لا يكون المرض نادرا كما يعتقد>

.

النوع الأول – مرض فون جيريك(Type I – Von Gierke Disease )

 

	ملخص النوع الأول
الأعراض	تكرار انخفاض نسبة السكر في الدمالتعرق، والتهيج وضعف النمو خلال مرحلة الطفولة
الأعراض الثانوية	تقرحات الفم، وزيادة خطر العدوى وضعف العضلات تضخم في الكبد والكلى ارتفاع مادة اللاكتات في الدم وكذلك الدهون وحمض اليوريك في الدم تأخر النمو وتأخر البلوغ هشاشة العظام
العلاج	جبات خفيفة ومتكررة. عطاء محلول الجلوكوز عن طريق أنبوب التغذية ومن ثم النشا لتفادي نقص السكر في الدم في النهار والليل
التوقعات	التوقعات جيدة مع الالتزام بالتوصيات الغذائية والاعراض تتحسن مع الوقت
نوع الوراثة	وراثة متنحية

النوع الأول من امراض تخزين الجليكوجين هو الأكثر شيوعا. فحولي ربع الأشخاص المصابين بهذا المرض هم من النوع الأول..هناك نوعان من الانواع الفرعية لهذا النوع من أمراض تخزين الجليكوجين – النوع الأولى من الفئة ( أ ) و النوع الاول من الفئة ( ب ) . وينتع النوع (أ ) عن نقص في خميرة اسمها (الجلوكوز-6-الفوسفاتيز ) و بالإنجليزي يسمى (G6Pase)وهو موجود بشكل رئيسي في الكبد والكلى والأعضاء الأخرى من الجسم. و النوع (ب) ناتج عن نقص خميرة اسمها (ترانسلوكاز الجلوكوز 6 فوسفات) و بالإنجليزي يسمى (G6PT). هذه الإنزيمات تعمل معا لمساعدة الجسم على تفكيك الجليكوجين الى سكر حر ( الجلوكوز) . النوع مقسم الى نوعين نوع يطلق عليه النوع (أ) و يمثل 80% من حالات النوع الاول و القسم الثاني يطلق عليه النوع (ب).
و المشكلة هي في تفكيك الجليكوجين في الكبد و لذلك الأعراض تتمحور حول انخفاض السكر و مشاكل في الكبد و الكلى. و يحدث نقص السكر في اوقات تباعد الرضاعة او تناول الطعام او النوم الطويل او الصيام او عند حدوث امراض عارضة. يحدث تراكم في الجليكوجين في الكبد و الكلى نتيجة لعدم قدرت الخلايا في تفكيكها. و في العادة تكون وظائف الكبد في معدلها الطبيعي كذلك الكلى في مراحل العمر الاولى. ان تكرار انخفاض السكر قد يؤثر على لجهاز العصبي و قد تحدث تشنجات او تأخر في النمو و القدرات الذهنية لو تكرر الامر او كان الانخفاض شديد و لمدة طويلة و لم يتم علاج الامر بشكل سريع. كما قد ترتفع الدهون في الدم ( الكولسترول و الدهون الثلاثية) و تتضخم الكبد و يتراكم بها الدهون. كما قد يكون هناك ارتفاع في حمض اليوريك و اللكتيك في الدم.

بالإضافة إلى المشاكل المذكورة أعلاه، قد تكثر على المصابين بالنوع (ب) الالتهابات البكتيرية والفطرية و تقرحات متكررة في الفم ، وذلك بسبب خلل في كريات الدم البيضاء التي تسمى النيترويل(neurophils ). حيث يكون مستواها منخفض في الدم و هي مهمة للدفاع ضد الجراثيم و بالإمكان ان تتحسن هذا الكريات الدموية البيضاء بإعطاء دواء وريدي محفز لانتهاجها يسمى (GCSF ) .كما قد يصاب من لديهم نوع (ب) بقابلية اكثر لحدوث التهابات متكررة في البنكرياس و في الامعاء بأعراض مشابهه لما يعرف بمرض كرون (Crohn).

يتم تشخيص كلا النوعين عن طريق تحليل الجينات المسببة للمرض حسب الاعراض. بعد ان يتم عمل فحوصات رئيسية مثل الاشعة الصوتية للكبد و الطحال و الكلى و قياس الانزيمات و الدهون و حمض اليوريك و اللكتيك. و قد يستدعي الامر قياس الانزيمات الناقصة عن طريقة اخذ عينة من الكبد خاصة اذا كانت الطفرة في الجين غير حاسمة للتشخيص.

و يهدف العلاج للحفاظ على مستوى السكر و منع تراكم الجليكوجين في النسخة. و يتم ذلك عن طريق اعطاء رضعات صغيرة و متكررة خلال النهار. كما ينصح اغلب الاطباء بتجنب تناول السكريات او الاطعمة التي تحتوي على الفركتوز( سكر الفواكة) والجلكتوز(سكر الحليب).لأنها لا تهضم في الجسم و تحول الى جليكوجين .و هذه السكريات موجوده في الفاكهة و العصائرو السكر العادي و الكعكات والفطائر والعسل، والحلوى و الجيلاتين، مع تقليل كمية منتجات الألبان التي يتناولها الطفل مثل اللبن والزبادي والجبن. كما يوصى باستخدام نشا الذرة غير المطبوخة، للمحافظة على مستوى السكر في الدم خلال اليوم و الليل.حيث يخلط مع الماء او مع حليب الصويا ( و هي خالية الفركتوز و الكتوز). كما ينصح بتفادي خلط النشاء بالمحليات الصناعية التي تكون مشتقة من السوربيتول او خلطها بفيتامين سي (الاسكوربيك) أو حمض الستريك ( عصير الليمون او البرتقال). كما يجب عدم تسخين او طهي النشا لان هذا قد تغير هيكلها ويجعلها غير فعال في المحافظة على مستوى السكر حيث انه لا تمتص بشكل جيد من الامعاء . في الكثير من الحالات، ينصح بوضع أنبوب التغذية اما عن طريق الانف للمعدة لو كان الامر مؤقتا او مباشرة عبر نبوب في المعدة عن طريق البطن . و هذا يوفر اعطاء النشا و الجلوكوز بشكل سهل و ميسر و يمنع حدوث تقلبات و انخفاضات خطيرة في السكر قد تضر بالدماغ لا قدر الله. و من الضروري اضافة الفيتامينات و الاملاح المغذية لتعويض الطفل خاصة فيتامين د و الكالسيوم .و يتطلب الامر متابعة ارشادات الطبيب المعالج و اخصائية التغذية لتفادي المشاكل الصحية التي قد يسببها المرض لو لم يعالج بشكل جيد.

قد تظهر أورام حميدة على سطح الكبد عادة عند سن البلوغ و يمكن مشاهدتها بالأشعة الصوتية . و هي في العادة لا تسبب أعراض. في حالات نادرة قد تتطور إلى سرطان الكبد.كما قد تتأثر الكلى و يحدث رشح للزلال عبر البول بعد سن العشرون من العمر و قد تتأثر وظائف الكلى و تضعف مع الوقت و لذلك من المهم متابعة وظائفها و التأكد من سلامتها. كما قد يرتفع ضغط الدم و يحدث ارتفاع في ضغط الرئتين و هشاشة في العظام.
في الماضي كان العديد من المرضى الذين يعانون من النوع الأول يتوفون في سن الرضاعة أوفي الطفولة المبكرة. اليوم و لله الحمد و بالمحافظة على مستويات طبيعية للسكر و التغذية الصحيحة و تناول النشا اصبح النمو قرب من الطبيعي و قلت المشاكل الصحية خاصة على الجهاز العصبي والكثير من البالغين يعيشون حياة أطول وأكثر صحة>

.

النوع الثاني – مرض بومبي(Type II – Pompe Disease)

 

	ملخص النوع الثاني
الأعراض	ضعف عضلة القلب تضخم الكبد والقلب ارتخاء وضعف العضلات
الأعراض الثانوية	صعوبة في التنفس مشاكل في الرضاعة تأخر في النمو
العلاج	إعطاء الانزيم الناقص عبر الوريد والعلاج التنفسي و الطبيعي
التوقعات	النوع الأول قد لا يستجيب للعلاج وتدهور الصحة مع الوقت. بينما النوع الثاني الاستجابة للعلاج جيدة التوقعات
نوع الوراثة	وراثة متنحية

مرض بومبي هو مرض وراثي نادر من أمراض تخزين الجليكوجين يسبب ضعف بعضلة القلب و تدريجيا يؤثر على باقي عضلات الجسم نتيجة لتراكم الجليكوجين بسبب نقص انزيم (خميرة) في الخلية مهم لتكسير الجليكوجين اسمه حمض الجلوكوسيديز (acid a-glucosidase) الذي ينتج عن طفرة في كلا الجينين المصنعين لهذا الانزيم و ينتقل من الابوين الناقلين للمرض لبعض اطفالهم. هناك امراض قد أخرى قد تتشابه في اعراضها مع مرض بومبي مثل مرض ضمور العضلات الشوكي وامراض حثل العضلات بأنواعها وأيضا بعض امراض تخزين الجليكوجين الأخرى.

هناك نوعان رئيسيين من المرض حسب العمر عند ظهور الأعراض، وعلى حسب مستوى النقص في الانزيم:

النوع الأول :يصيب الرضع خلال السنة الأولى من العمر و تظهر الأعراض بعد فترة قصيرة من الولادة، وتشمل هبوط في وظائف القلب والكبد و ضعف و ارتخاء في عضلات الجسم. و يكون مستوى الانزيم في خلايا الجلد أقل من 1٪ عن المستوى الطبيعي .و نتيجة لضعف عضلة القلب في ضخ الدم تظهر مشاكل في التنفس قد تستدعي التنفس الصناعي و قد يؤثر على الحياة .
الاعراض الرئيسية للنوع الأول:
تأخر في اكتساب المهارات الحركية
ارتخاء و ضعف في العضلات
تضخم القلب و ضعف و هبوط في عضلة القلب
ضعف الرضاعة و صعوبة البلع
صعوبة في التنفس
تضخم الكبد
ضعف النمو الجسدي
تضخم اللسان
ضعف في السمع

النوع الثاني : يصب البالغين و قد تبدأ الاعراض في سن الطفولة المبكرة قبيل سن البلوغ و قد لا تظهر الا بعد البلوغ (ما بين 20 إلى 60 سنة من العمر).و مستوى الانزيم في خلايا الجلد في العادة متفاوت و في الغالب حوالي 4٪ لمن تظهر اعراضهم في سن الطفولة المبكرة و في البالغين حوالي 18٪ و هو يتراوح بشكل عام بين 1الى 40٪. يتطور المرض ببطء بشكل عام و الاعراض الرئيسية هو ضعف في عضلات الجذع و الاطراف السفلية و الحجاب الحاجز. و تتفاوت الاعراض من خفيفة الى اكثر شدة.
الاعراض الرئيسية للنوع الثاني:
ضعف عضلي في الأطراف: تظهر على شكل ترنح و تمايل في المشي. و يكون الضعف في العضلات القريبة من الجذع و يؤثر على الاطراف السفلية اكثر من العلوية كذلك الجذع و الرقبة.
صعوبة في التنفس و انقطاع وتوقف في التنفس أثناء النوم
ضعف في عضلة القلب
صداع في الصباح
تعب عام
تأخر في النمو لدى الأطفال
الجنف و تقوس في الظهر قد يظهر عند البلوغ
بروز عظمة اللوح اعلى الظهر
تضخم اللسان
صعوبة المضغ و البلع
شد و تيبس في العضلات حول المفاصل
اسهال
التشخيص
يتم التشخيص في العادة بعد عمل فحص لإنزيم العضلات و انزيمات الكبد( التي تكون في العادة عالي) و يعمل فحص البول لقياس احاديات السكريات( تكون مرتفعة) و أيضا يجب قياس الانزيم المسبب للمرض اما عن طريق عينة من الدم او الجلد او العضلات. و من ثم عمل فحص جيني لتأكيد التشخيص
أسباب المرض
مرض بمومبي بكلا نوعية يعتبر مرض وراثي متنحي حيث يكون كلا الابوين ناقلين للمرض و قد تتكر الإصابة بنسبة 25% في كل مره تحمل فيها الزوجة. لمزيد من الشرح حول الوراثة المتنحية راجع صفحة الوراثة الطبية
نسبة انتشاره
يعتبر مرض بمومبي مرض نادر . و تتفاوت نسبة الإصابة في الدول بشكل عام فمثلا يصاب طفل لكل 40 الف طفل في أوروبا و طفل الى كل 100 الف طفل في الأصول القوقازية بينما الفارقة الامريكان يصيب طفل لكل 14 الف و في العالم العربي يلاحظ ان نسبته اعلى من العادة و قد تكون اكثر من طفل لكل 10 الالف طفل.
العلاج

في عام 2006 تمت اعطاء الشركة المصنعة للإنزيم الناقص في مرض بومبي الموافقة الرسمية في كل من الولايات المتحدة الأمريكية، وأوروبا، وكندا، و تبعته الموافقة لاحقا في البلدان الأخرى.
هناك نوعين من هذا الانزيم نوع يعطى من اعمارهم اقل من 8 سنوات و يدعى ميوزيم (Myozyme) . ونوع يعطى لمن اعمارهم فوق 8 سنوات ويدعى لوميزيم (Lumizyme). و ينصح باعطاء الداء كل اسبوعين عن طريق الوريد حسب وزن الطفل.
والملاحظ ان استجابة الكبار لهذا العلاج اكثر مما هو في الاطفال. و ان كان هناك تحسن في وظائف العضلات و عضلة القلب و تحسن في صحة الطفل بشكل عام الا ان هناك مجموعة من الاطفال استجاباتهم ضعيفة او معدومة. و قد تظهر اجسام مضادة في الجسم نتيجة لإعطاء لهذا الانزيم الناقص في حال كان الطفل لا ينتج هذا الانزيم في الاصل و هذا قد يضعف ايضا الاستجابة للدواء و قد يحتاجوا ادوية مثبطة للمناعة.

العلاج التنفسي
هذه هي واحدة من أهم جوانب علاج مرض بومبي فالفشل التنفسي هي السبب الأكثر شيوعا للوفاة عند الأطفال والبالغين الذين يعانون من هذا المرض. فالعلاج الطبيعي يمكن أن يساعد على تقوية العضلات التنفسية وإزالة البلغم والافرازات من مجرى التنفس و كذلك تقوية القدرة على السعال نتيجة لضعف الحجاب الحاجز.

العلاج الطبيعي
و هو يعتمد على فرد المفاصل و تعديل اوضاع الجلوس و المشي و توفير اجهزة الحركة و التنقل.

التغذية
مرض بومبي يسبب ضعف في عضلات المضغ و البلع . ولذلك يتم تعديل نوع الطعام لتسهيل مضغه و بلعه و زيادة السعرات الحرارية فيه. و قد يستدعي الامر التغذية عن طريق انبوب المعدة اذا تعذر البلع بشكل سليم.

النوع الثالث – مرض كوري(Type III – Cori Disease)

 

	ملخص النوع الثالث
الأعراض	انتفاخ البطن بسبب تضخم الكبد تأخير النمو خلال مرحلة الطفولة انخفاض نسبة السكر في الدم
الأعراض الثانوية	ارتفاع الدهون في الدم احياناً ضعف في العضلات
العلاج	وجبات تغذية متكررة خلال اليوم والليل. وعلاج المشاكل الصحية الأخرى
التوقعات	متفاوتة حسب شدة المرض التوقعات
نوع الوراثة	وراثة متنحية

و يعرف أيضا باسم مرض كوري أو نقص الإنزيم المشذب. و هو مرض نادر تتفاوت أعراضه و يؤثر بشكل رئيسي على الكبد و تظهر لاحقا على القلب والعضلات والهيكل العظمي. وهو ناتج عن نقص نشاط انزيم الجليكوجين المشذب، وهو إنزيم أساسي في تفكيك الجليكوجين.
في كثير من الأحيان يتم تشخيص الأطفال بهذا المرض نتيجة لانتفاخ البطن و بسبب كبر حجم الكبد .كما قد يعاني المريض أيضا من انخفاض نسبة السكر ، وارتفاع مستوى الدهون في الدم وتأخر النمو.

النوع الرابع – مرض أندرسون(Type IV – Anderson Disease)

 

 

	ملخص النوع الرابع
الأعراض	نتفاخ البطن بسبب تضخم الكبد انخفاض نسبة السكر في الدم
الأعراض الثانوية	تأخر النمو تليف الكبد قد يؤثر على عضلات القلب و الجسم
العلاج	وجبات تغذية متكررة خلال اليوم والليل. وعلاج المشاكل الصحية الأخرى
التوقعات	متفاوتة حسب شدة المرض
نوع الوراثة	وراثة متنحية

ويعرف أيضا باسم مرض أندرسن أو نقص الانزيم المفرع.و هو يصيب في الاساس الكبد و لكن قد يؤثر في بعض الحالات على الجهاز العصبي و العضلي. و هو مرض وراثي ينتقل بما يعرف بالوراثة المتنحية يسبب تراكم للجليكوجين في الكبد و العضلات و بقية اعضاء الجسم. و تتفاوت شدة الاصابة ففي النوع الذي يصيب المواليد قد تظهر الاعراض على شكل ضعف وبطء في النمو واكتساب الوزن مع تضخم الكبد والطحال بشكل غير طبيعي. وقد يظهر تليف وضعف في الكبد قد يتطور الى فشل كبدي قد ينتج عنها مضاعفات تهدد الحياة، ولكن في بعض الحالات النادرة لا يتطور مرض الكبد بل يبقى ثابت.
يعتبر النوع الرابع مرض نادرة. لكنه شديد على الكبد و العلاج المتوفر هو زراعة الكبد بعد تقييم الاطباء لان معظم الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة قد يؤثر على حياتهم قبل سنتين من العمر.
هناك فئة من المصابين لا تظهر عليهم الاعراض الا في سن البلوغ و لكن يكون مصحوب بتعب عام و تأثر في الجهاز العصبي.

النوع الخامس – مرض مكاردل(Type V – McArdle’s Disease)

 

	ملخص النوع الخامس
الأعراض	ألم في العضلات خلال النشاط اليومي وممارسة الرياضة.
الأعراض الثانوية	التعب والشد والضعف العضلي وارتفاع الحمض اليوريك
العلاج	لا يوجد علاج محدد. مع الحفاظ على نظام غذائي صحي، وتفادي السمنة وعمل تمارين رياضية لطيفة
التوقعات	<التوقعات جيدة مع التمارين الخفيفة وتفادي التمارين الشاقة
نوع الوراثة	وراثة متنحية

يعرف ايضا بمرض مكاردل هو احد امراض تخزين الجليكوجين ناتج عن نقص انزيم يسمى الفسفوريليز العضلي .و يسبب آلام في العضلات خلال النشاطات اليومية وممارسة الرياضة. وإذا طالت مدة التمرين الرياضي قد يسبب تلف العضلات و خروج المادة الحمراء من العضلات و قد تؤثر على الكلى بشكل قد يسبب فشكل كلوي اذا لم يعطى المريض الكثير من السوائل .الأعراض عادة ما تكون واضحة خلال العقد الأول من العمر ولكن الكثير من الناس لا يتمكنون من الحصول على التشخيص حتى العقد الثالث أو الرابع. البعض من المرضى و مع تقدم العمر يصبح الضعف العضلي شيء ثابت في حياتهم نتيجة لتكرار تلف العضلات . لذلك من المهم بالنسبة للمصابين بمرض مكاردل عمل التمارين الرياضية المنتظمة التي لا تسبب ارهاق على العضلات مثل المشي وتجنب الأنشطة الرياضية المرهقة مثل الجري و رفع الأوزان الثقيلة.

النوع السادس- مرض هيريس (Hers Disease)

 

	ملخص النوع السادس
الأعراض	تضخم الكبد لكن تقل مع تقدم العمر انخفاض نسبة السكر في الدم
الأعراض الثانوية	تأخر النمو تليف الكبد
العلاج	وجبات تغذية متكررة خلال اليوم والليل
التوقعات	متفاوتة حسب شدة المرض
نوع الوراثة	وراثة متنحية

و يعرف ايضاً بمرض هيريس . و هو مرض وراثي متنحي و احد امراض تخزين الجليكوجين نتيجة لنقص انزيم يسمى إنزيم فسفوريلاز.و هو انزيم مهم لتفكيك الجليكوجين من الكبد. اعراض المرض الرئيسية تكون في الكبد فتظهر الاعراض عن طريق كبر في البطن و تضخم في الكبد مع انخفاض في السكر تظهر على شكل التغذية المتكررة و الاحساس بالجوع مع التعب السريع بعد اي نشاط. و هو بشكل عام مشابه للنوع الرابع لكنه اخف منه حيث بإمكان المريض انتاج السكر من البروتينات. قد تقل الاعراض مع تقدم العمر نتيجة لانخفاض الحاجة للطاقة في البالغين مقارنة بالأطفال لكن من مضاعفات المرض حدوث تليف في الكبد.هذا النوع تم اضافة النوع الثامن و العاشر له لان المسبب واحد

النوع السابع – مرض تاروي (Type VII- Tarui Disease )

 

	ملخص النوع السابع
الأعراض	ألم في العضلات خلال النشاط اليومي وممارسة الرياضة
الأعراض الثانوية	التعب والشد والضعف العضلي فقر الدم
العلاج	تفادي التمارين المرهقة. مع الحفاظ على نظام غذائي عالي البروتين
التوقعات	<التوقعات جيدة مع التمارين الخفيفة وتفادي التمارين الشاقة
نوع الوراثة	وراثة متنحية

ويعرف أيضاً باسم مرض تاروي. و هو مرض وراثي متنحي ناتج عن نقص انزيم يعرف ب فسفوفروكتوكيناز العضلي مهم لتفكيك الجليكوجين من العضلات عند الحاجة للسكر عند الحركة و التمارين.
الاعراض في النوع السابع مماثلة للنوع الخامس فهو ايضا يظهر على شكل تعب وألم في العضلات و لكن الاعراض تظهر في وقت مبكر من بدأ ممارسة الرياضة. الأعراض تكون واضحة في مرحلة الطفولة.
و التمارين قد تسبب تلف العضلات و خروج المادة الحمراء من العضلات و تنتقل عبر الدم و قد تؤثر على الكلى بشكل قد يسبب فشكل كلوي اذا لم يعطى المريض الكثير من السوائل.
يتم التشخيص عن طريق خزعة من العضلات، و قياس الانزيم الناقص مع ملاحظة تراكم الجليكوجين تحت المجهر. كما أن المرضى أيضا عرض لحدوث تكسر في الدم و فقر في الدم. والعلاج في المقام الأول هو تجنب ممارسة التمارين الرياضية. وقد يساعد اتباع نظام غذائي عالي البروتين بعض المرضى>

النوع التاسع

 

	ملخص النوع التاسع
الأعراض	تضخم الكبد لكن تقل مع تقدم العمر انخفاض نسبة السكر في الدم
الأعراض الثانوية	انخفاض خفيف في السكر
العلاج	لا يوجد علاج فقط متابعة طبيبة
التوقعات	ممتازة
نوع الوراثة	وراثة مرتبطة بالجنس في الغالب و لكن أيضا وراثة متنحية

هذا المرض من اخف امراض أمراض تخزين الجليكوجين و هو مرض ناتج عن نقص انزيم الفسفوريلاز كيناز المهم في الكبد.و أعراضه هو تضخم في الكبد و من الملاحظ ان هؤلاء الاطفال لا يظهر عليهم اي انخفاض في السكر. ويصبح الكبد أصغر مع التقدم في السن ينموا الاطفال بشكل طبيعي.هذا المرض قد ينتقل بالوراثة المرتبطة بالجنس فلا يصيب الا الذكور و الام تكون ناقلة للمرض لكن هناك نوع اخر منه بسبب الوراثة المتنحية و يكون فيه كلا الابوين ناقلين للمرض>

تأليف : الدكتور عبدالرحمن فايز السويد

استشاري الوراثة الاكلينية و طب الأطفال

الرياض

مايو 2015

.