حاول ان تقراء و تبحث عن المعلومة الصحيحة ،في سلاحك الاول لتجاوز الصعاب عند تلقيك خبر عن اصابة بمرض وراثي. موقع الوراثة غزير بالمعلومات الموثقة و تحت اشراف طبي مباشر.ويتم نشر معلومات و تحديثات بشكل دوري و مستمر من مواقع و مصادر موثقة.و قد تم ترجمة و تأليف الكتيبات و المطويات و الفديوهات التثقفية.
00966507981022
abalswaid@yahoo.com
الشرعية
الاذكار
أذكار و أدعية دعاء من أصابته مصيبة ما من مسلم تصيبه مصيبة فيقول كما أمره الله أنا لله وأنا إليه راجعون ، اللهم أجرني في مصيبتي واخلف لي خيراً منها إلا أخلف الله له خيراً منها (رواه مسلم632/2) دعاء الهم والحزن ما أصاب عبداُ هم و لا حزن فقال : اللهم إني عبدك ابن عبدك ابن أمتك ناصيتي بيدك ماضِ في حكمك ، عدل في قضاؤك أسالك بكل اسم هو لك سميت به نفسك أو أنزلته في كتابك ، أو علمته أحداً من خلقك أو استأثرت به في علم الغيب عندك أن تجعل القرآن ربيع قلبي ، ونور صدري وجلاء حزني وذهاب همي ” . إلا أذهب الله حزنه وهمه وأبدله مكانه فرحاً رواه أحمد وصححها لألباني.لكلم الطيب ص74 اللهم إني أعوذ بك من الهم والخزن ، والعجز والكسل والبخل والجبن ، وضلع الدين وغلبة الرجال “. كان رسول الله صلى الله عليه وسلم يكثر من هذا الدعاء دعاء الغضب أعوذ بالله من الشيطان الرجيم رواة مسلم .2015/4 دعاء الكرب لاإله إلا الله العظيم الحليم ، لاإله إلا الله رب العرش العظيم ، لاإله إلا الله رب السموات ورب العرش الكريم متفق عليه قال صلى الله عليه وسلم دعاء المكروب : اللهم رحمتك أرجو فلا تكلني إلى نفسي طرفة…الرقية الشرعية
الرقية الشرعية تعريف ا لرقية هي العـوذة ، وهي الوقاية. شرعية الرقية عَنْ أَبِي خزَامَةَ قَالَ سُئِلَ رَسُولُ اللَّهِ صلى الله علية وسلم أَرَأَيْتَ أَدْوِيَةً نَتَدَاوَى بِهَا وَرُقًى نَسْتَرْقِي بِهَا وَتُقًى نَتَّقِيهَا هَلْ تَرُدُّ مِنْ قَدَرِ اللَّهِ شَيْئًا قَالَ هِيَ مِنْ قَدَرِ اللَّهِ . سنن ابن ماجة عَنْ جَابِرٍ قَالَ نَهَى رَسُولُ اللَّهِ صلى الله علية وسلم عَنِ الرُّقَى فَجَاءَ آلُ عَمْرِو بْنِ حَزْمٍ إِلَى رَسُولِ اللَّهِ صلى الله علية وسلم فَقَالُوا يَا رَسُولَ اللَّهِ إِنَّهُ كَانَتْ عِنْدَنَا رُقْيَةٌ نَرْقِي بِهَا مِنَ الْعَقْرَبِ وَإِنَّكَ نَهَيْتَ عَنِ الرُّقَى قَالَ فَعَرَضُوهَا عَلَيْهِ فَقَالَ مَا أَرَى بَأْسًا مَنِ اسْتَطَاعَ مِنْكُمْ أَنْ يَنْفَعَ أَخَاهُ فَلْيَنْفَعْهُ . صحيح مسلم عن جَابِر بْن عَبْدِ اللَّهِ يَقُول: رَخَّصَ النَّبِيُّ صلى الله علية وسلم لآلِ حَزْمٍ فِي رُقْيَةِ الْحَيَّةِ وَقَالَ لأَسْمَاءَ بِنْتِ عُمَيْسٍ مَا لِي أَرَى أَجْسَامَ بَنِي أَخِي ضَارِعَةً تُصِيبُهُمُ الْحَاجَةُ قَالَتْ لا وَلَكِنِ الْعَيْنُ تُسْرِعُ إِلَيْهِمْ قَالَ ارْقِيهِمْ قَالَتْ فَعَرَضْتُ عَلَيْهِ فَقَالَ ارْقِيهِمْ. صحيح مسلم عَنْ عُمَيْرٍ مَوْلَى آبِي اللَّحْمِ قَالَ شَهِدْتُ خَيْبَرَ مَعَ سَادَتِي فَكَلَّمُوا فِيَّ رَسُولَ اللَّهِ صلى الله علية وسلم وَكَلَّمُوهُ أَنِّي مَمْلُوكٌ قَالَ فَأَمَرَ بِي فَقُلِّدْتُ السَّيْفَ فَإِذَا أَنَا أَجُرُّهُ فَأَمَرَ لِي بِشَيْءٍ مِنْ خُرْثِيِّ الْمَتَاعِ وَعَرَضْتُ عَلَيْهِ رُقْيَةً كُنْتُ أَرْقِي بِهَا الْمَجَانِينَ فَأَمَرَنِي بِطَرْحِ بَعْضِهَا وَحَبْسِ بَعْضِهَا . سنن الترمذي شـروط…الاجهاض و الشرع
فتاوى عن الإجهاض سؤل الشيخ سلمان العودة بتاريخ 1/8/1421 هذا السؤال: ما الحكم الشرعي لإجهاض الجنين قبل أربعة أشهر؟ وإذا خافت المرأة على نفسها من الموت فهل لها أن تجهض الحمل ؟ فأجاب الشيخ بما يلي: يمر الجنين في بطن أمه بأربعة أطوار: 1. النطفة 2. العلقة 3. المضغة 4. نفخ الروح. وقد اتفق العلماء على تحريم إسقاط الجنين بعد نفخ الروح إذا لم يكن هناك ضرورة لإسقاطه؛ لأن إسقاطه من غير ضرورة قتل للنفس المحترمة، ونفخ الروح بعد مائة وعشرين يوماً، وأما قبل نفخ الروح فقد اختلف في حكم الإسقاط من غير ضرورة على الأقوال الآتية : القول الأول : تحريم الإسقاط في جميع الأطوار ، وهو قول أكثر المالكية، وبعض الحنفية، والشافعية، والحنابلة، وقول الظاهرية . القول الثاني: جواز الإسقاط في النطفة والتحريم في بقية الأطوار، وهذا قول بعض المالكية والمذهب عند الحنابلة . القول الثالث: جواز الإسقاط قبل نفخ الروح، وهو قول الحنفية، وبعض الشافعية، وبعض الحنابلة . أدلة هذه الأقول : استدل أصحاب القول الأول بحديث أبي هريرة أن رسول الله ـ صلى الله عليه وسلم ـ قضى في جنين امرأة من بني لحيان بغرة عبد أو أمة . رواه البخاري (6909)، ومسلم(1681)، والجنين اسم لما في البطن، وإيجاب الغرة فيه دليل على أنه محترم…
خواطر وراثية
الصفحة التعليمية
اصدارات و حملات
إصدارات
هنا تجد كل حملات التوعية الخاصة بأفراد متلازمة داون بالإضافة إلى المشاريع التي تم إنجازها مثل الكتيبات والقصص والتي شارك في عملها ونشرها مجموعه تطوعيه من الأسر تعاني أو مهتمه بمتلازمة داون تهدف لنشر التوعيةحملات التوعية
2017
2016
2015
2014
2012
2011
بمناسبة اليوم العالمي لأمراض التمثيل الغذائي 2011 : فحصك لمولودك يعكس اهتمامك
حملة اليوم العالمي للأنيميا المنجلية 19 يونيو 2011
حملة اليوم العالمي لمتلازمة داون 21-03-2011
حملة اليوم العالمي لمتلازمة داون 2011: أنا منكم ومكاني بينكم البانر بسم الله الرحمن الرحيم السلام عليكم ورحمة الله و بركاته الإخوة والأخوات في منتدانا الرائع والمعطاء . نود ابلاغكم عن قدوم مناسبة عالمية سنوية للتعريف بفئة غالية على قلوبنا جميعاً. هم افراد متلازمة داون. فقد خصصت المنظمة العالمية لمتلازمة داون 3/21 من السنة الميلادية من كل عام كيوم عالمي لمتلازمة داون . وسبب اختيار هذا اليوم هو أن متلازمة داون ناتجة عن وجود 3 نسخ من كروموسوم 21 . وتنطلق حملتنا لهذا العام تحت مسمى ( أنا منكم ومكاني بينكم) وباحتوائنا لهذه الفئة سوف نساهم في دعمهم معنوياً ونفسياً ونعزز ثقتهم بأنفسهم وبقدراتهم واندماجهم في مجتمعهم البوستر الفيديو المطوية المطوية بصيغة pdf للطباعة [button link=”http://www.mediafire.com/?w26cjpbtlllclem” type=”icon” icon=”paper” newwindow=”yes”] المطويــة[/button] الكروت ملاحظة: الموضوع ليس منقول إنما يقوم بالنشر مجموعه تطوعيه من الأسر تعاني أو مهتمه بمتلازمة داون تهدف لنشر التوعية . و لذلك ندعوك أيضا بنشرها لتعم الفائدة .
2010
حملة اليوم عالمي للأنيميا المنجلية 19 يونيو 2010
حملة اليوم العالمي للثلاسيميا2010 : سعادتي تكتمل باحترامكم لمشاعري
حملة اليوم العالمي لمتلازمة داون 21-3-2010
حملة اليوم العالمي لمتلازمة داون 21-3-2010 البنر بسم الله الرحمن الرحيم السلام عليكم ورحمة الله و بركاته أخواني و أخواتي في هذا المنتدى المعطاء . أود ان ابلغكم عن قدوم مناسبة عالمية سنوية للتعريف بمجموعة غالية على قلوب الجميع هم افراد متلازمة داون. فقد خصصت المنظمة العالمية لمتلازمة داون 21 / 3 من السنة الميلادية من كل عام كيوم عالمي لمتلازمة داون . وسبب اختيار هذا اليوم هو أن متلازمة داون ناتجة عن وجود 3 نسخ من كروموسوم 21 . وتنطلق حملتنا لهذا العام تحت مسمى ( احترامك لي يعكس رقيك ) وباحترامك لهذه الفئة سوف تساهم في دعمهم معنوياً ونفسياً وتعزز ثقتهم بأنفسهم وبقدراتهم وتكيفهم مع المجتمع . البوستر الفديو المطوية الوجه الخارجي الوجه الداخلي الكروت ملاحظة: الموضوع ليس منقول إنما يقوم بالنشر مجموعه تطوعيه من الأسر تعاني أو مهتمه بمتلازمة داون تهدف لنشر التوعية . و لذلك ندعوك أيضا بنشرها لتعم الفائدة .
2009
الفحوصات
ذريتي
برنامج للوقاية من الأمراض الوراثية
برنامج للوقاية من الأمراض الوراثية يتميز مجتمعنا السعودي إضافة إلى تمسكه بعقيدته وتمسكه بشعائر دينه بالترابط الأسري القوي الذي حث عليه ديننا الحنيف.ومع مرور الزمن ومع وجود هذا الترابط الأسري السليم نشاء معه كثرة التزاوج من الأقارب وازدادت حالات التزاوج بين الأقارب حتى ا صبحت هي القاعدة حتى وصلت نسبت الزواج من الأقارب إلى أكثر من 50 % .وهذه النسبة تعتبر من أعلى النسب في العالم إذا عرفنا أن معدل الزواج من الأقارب في كثير من الدول حوالي 5%.ونتج عن كثرة هذا التزاوج زيادة واضحة في الأمراض الوراثية وخاصة تلك التي تنتقل بالوراثة المتنحية كمرض فقر الدم الوراثية و الأمراض الاستقلابية و المشاكل الخلقية بأنواعها ا.ولان الكثير من هذه الأمراض قد يستعصي علاجها أو تحتاج إلى عناية مستمرة وباهظة الثمن ولها تأثيرات اجتماعية ونفسيه ومالية على الكثير من هذه الأسر فانه من الضروري أن يحاول التقليل من أعداد الأطفال الذين يصابون بهذه الأمراض و محاولة تقليل التأثيرات الاجتماعية والنفسية على الأسر التي تكثر فيهم هذه الأمراض. وقد نستطيع الوصول إلى نتائج جيدة في هذا الشأن بزيادة الوعي الصحي لدى الأسر بشكل عام عن زيادة احتمال تأثير هذه الأمراض على ذريتهم في بعد الزواج.ولاشك أن الأمر ليس بالسهل ويحتاج إلى التخطيط الدقيق أو الجهد الكبير ولكن هناك أمور لها الأولوية…الفحص قبل الزواج
الفحص الطبي قبل الزواج مع دخول فصل الصيف تكثر مناسبات الزواج و الأفراح فتجد الأشخاص المقبلين على الزواج والحياة الجديدة يهتمون بهذا اليوم السعيد الذي يمثل بالنسبة لهم الانتقال إلى حياة جديدة مملوءة بالتفاؤل و الحياة،و ويتخللها بعد توفيق الله إنجاب ذرية طيبة تزيد حياتهم فرح و مسرة.و قد يفوت عليهما التفكير أن الحمل و إنجاب الأطفال قد يصاحبه أمور لم يطرأ على بالهم ولم يتخيلوا انه من الممكن أن يحدث لهم.و بما انه من الممكن التنبؤ بهذه الأمور طبيا و من الممكن تجنب بعضها لزم أن يقوم هؤلاء من يريد الزواج بالتأكد من هذه الأمور عن طريق الفحص الطبي قبل الزواج.وقد أوصت جامعة الدول العربية بالفحص الطبي قبل الزواج و قد سنت بعض الدول العربية أنظمة لتطبيق الفحص قبل الزواج.و إذا كانت السعودية و البحرين و الإمارات تحث بشكل اختياري على القيام بهذه الفحوصات فان الأردن سنت نظام يجبر من يريد الزواج بالفحص الطبي قبل عقد القران.و تعد المجتمعات العربية بشكل عام من المجتمعات التي يشيع فيها زواج الأقارب ضمن نطاق القبيلة، أو العشيرة، أو العائلة والأسرة الواحدة. إحصاءات يتوقع إحصائيا أن يصاب طفل واحد من كل 25 طفل بمرض وراثي ناتج عن خلل في الجينات أو بمرض له عوامل وراثية خلال الخمس وعشرين سنه من عمره .و يتوقع…سبعون سؤال عن الفحص قبل الزواج
الفحوصات الوراثية للجنين
التخطيط للحمل
التخطيط للحمل مشروع حمل! لاشك ان التخطيط قبل الأقدام على القيام بأي أمر يضمن له بإذن الله النسبة العالية من النجاح. والحمل لا يشذ عن هذه القاعدة. وقال رسول الله صلى الله عليه وسلم “تخيروا لنطفكم فإن العرق دساس”. لذلك فإن اول خطوات البدء بمشروع الزواج والحمل هو اختيار الشريك الأخر. لذلك فإن الأطباء ينصحون بالقيام باستشارة طبيبة قبل الزواج ان أمكن ، وفي اقل الأحوال قبل الحمل والهدف من هذه الزيارات هو التأكد من عدم وجود مشاكل صحية قد تؤدي الزوجين وذريتهم من الناحية الجسدية والنفسية فإذا اكتشفه بعض المخاطر وضع لها الحلول لتفاديها او الحد من خطواتها ان أمكن. لذلك فان التخطيط للحمل يبدأ قبل الزواج ويستمر إلى بعد الولادة فإذا علمنا ذلك فسوف أضع بقية حديثي على شكل نقاط إرشادية يتأكد من انها عملت قبل الأقدام على مشروع حمل. على جميع النساء التأكد من ان لديهن مناعة من الحصبة الألمانية. ولا يكفي ان الاعتقاد بل على الجميع التأكد من أنهن أخذن لتطعيم الحصبة الألمانية لما كن في المدرسة او في السنوات الأولى من العمر إذا لم يمكن التأكد من هذا الأمر. ننصح الذهاب للمركز الصحي لإجراء تحليل للكشف عن وجود المناعة بتحليل الدم او إعطاء جرعة من لقاح الحصبة الألمانية. ابدئي بأخذ حمض الفوليك على جميع النساء…حمض الفوليك…يا نائم اصحى من النوم!!ا
حمض الفوليك…يا نائم اصحى من النوم!!ا ثبت عملياً وبشكل قاطع وفى اكثر من بحث طبي إن المرأة التي تأخذ حمض الفوليك قبل الحمل ينقص احتمال أصابه جننها بتشوهات الحبل الشوكي (كظهر المشقوق وغياب الدماغ ) بنسبة 50 إلى 75 في المائة بإذن الله . حمض الفوليك (Folic acid) هو أحد أنواع فيتامين ب العديدة .ليس له مضار معروفه على الجسم والفائض منه يخرج مع البول يعتقد الكثير من الناس أن مشاكل الخلقة (العيون والتشوهات الخلقية) أمور نادرة وتحدث فقط نتيجة لأخذ بعض العقاقير (الأدوية) خلال الحمل. قد يكون سبب بعض العيون الخلقية نتيجة لتناول العقاقير ولكن في اغلب الأحيان الاسباب غير معروفة. يولد 3 أطفال بهم عيوب خلقية لكل 100 حالة ولادة ، ويعتقد ان هذا الرقم يتضاعف في المجتمعات التي يكثر فيها زواج الأقارب، سوف ينصب حديثناً اليوم عن نوع شائع من العيون الخلقية يسمى بعيوب الأنبوب العصبي الذي يسبب مشاكل في خَلق الحبل الشوكي و الدماغ واشهر أنواعه الظهر المشقوق (أو الصلب المفلوق) وغياب الدماغ.و في السعودية يولد طفل واحد مصاب بالظهر المشقوق لكل 1000حالة ولادة وهذا يؤكد ان هذا النوع من العيوب الخلقية شائع في مجتمعنا كما هو الحال في بقية دول العالم.و ذا عرفنا انه يولد حوالي 300الف طفل في السنة في السعودية فانه بذلك…فحوصات الجنين
الفحوصات الوراثية للحامل قد يكون الحمل مشوقاً و مصحوب بالمتعة و محفوف بالسعادة.و لكن في نفس الوقت قد يكون مصحوب بنوع من القلق و الخوف من المجهول..عندما يكون من المؤكد أن يولد لك طفل يكون من الصعب أن لا يكون هناك قلق بخصوص صحة الجنين .كان الأطباء في السابق يقولون ببساطة للام القلقة أن لا تفكر في الأمر من دون أن يعملوا شيء بخصوص ذلك القلق. إن الأم المتحضرة تفكر كثيرا حول صحة جنينها.أن الأبوين في وقتنا الحاضر لديهم من العلم ما يفوق ما كان عند إبائهم و أمهاتهم.و قد يكونوا قد سمعوا عن الكثير من الأمراض الوراثية و العيوب الخلقية التي تفوق 3 آلاف مرض و التي من الممكن أن تصيب الجنين.و لكن من حسن الحظ فان هناك العديد من التحاليل التي يمكن إجرائها للكشف عن الكثير منها و لتطمئن الوالدين .إن هذه التحاليل يمكن أن تساعد الوالدين في اتخاذ القرار الصائب لمستقبل طفلها. التحاليل الروتينية للحامل إضافة إلى أخر أنواع التحاليل العالية في تقنيتها و التي ظهرت خلال في التسعينات الميلادية فان هناك تحاليل و فحوصات روتينية تجرى لجميع الحوامل لكي تحافظ على صحة الجنين و ا أمة. التحاليل الروتينية في أول موعد مع طبيبة النساء و الولادة أو طبيبة العناية الأولية فان الطبيبة تقوم بأخذ و…فحص الكروموسومات
فحص الكروموسومات Chromosomal Analysis فحص الكروموسومات هو تحليل في العادة يجرى على خلايا الدم لمعرفة عدد الكروموسومات (الصبغات الوراثية) و هل فيها نقص او زيادة عن المعتاد. و الكروموسومات هي عصيات صغيرة جدا ترى تحت المجهر و هي مكونه من 46 كروموسوم و تأتي على شكل أزواج كل زوج له رقم و هي مرقمه من واحد إلى ثلاثة و عشرون. و لكن الزوج الثالث و العشرون في العادة لا يعطي رقم لأنه الزوج المحدد للجنس. فهذا الزواج إذا كان كلا النسختين طويلتين( تسمى كروموسوم اكس X ) فإنها الطفل يكون أنثى أما إذا كانت أحداها طويل ( X) و الأخرى قصيرة ( Y) فان الطفل يصبح ذكر .و لكل قاعدة شذوذ.كل كروموسوم عبارة عن ثلاث قطع متصلة ببعض فالجزء العلوي يسمى الذراع الطويلة (q ) أما الجزء السفلي فيسمى الذراع القصيرة ( P ) و يربط هاتين الذراعين بقطعة في الوسط تسمى المركز( Centromer). كما أن الذراع الطويلة و القصيرة تتميز بوجود خطوط بالعرض يستطيع المختص في المختبر مشاهدتها بعد إضافة صبغه لها و يها يستطيع أن يحدد مكان الخلل في الكروموسوم إن و جد. كما انه يستدل بها على معرفات إذا ما كان الكروموسوم ناقص أو فيه زيادة أو هو مكتمل. الكروموسوم الواحد عبارة عن خيط طويل جدا من…الفحوصات الجينية
فحص الجينات Gene Testing الجينات(المورثات) عبارة عن قطعة صغيرة جدا لا ترى بالعين داخل نواة الخلية. و الجين (المورث) عبارة عن سلسلة حلزونية طويلة من الحمض النووي. و حسب تسلسل الحمض النووي و ترتيب الأحماض النووية التي فيه يمكن أن تقرا الخلية هذه الشفرة فتقوم بإنتاج المواد المهمة لبناء و أداء الخلية لوظيفتها بالشكل الصحيح.بعض الأمراض الوراثية و أيضا غير الوراثية تحدث نتيجة لتغير في تركيبة الحمض النووي،كأن ذلك بنقص أو زيادة أو استبدال احد الأحماض النووية بأخر و هذا ما يسمى بالطفرة. و للقيام بتحليل الجينات فان الأطباء يبحثون عن و جود هذه الطفرة(أي تغير تركيبة الحمض النووي) او عدمها أو بشكل الأخر يتأكدون أن تتسلسل الحمض النووي سليم و ليس فيه زيادة أو نقص أو تبديل. و اختبار الجينات و الحمض النووي تتم في العادة على ثلاث خطوات 1- اخذ عينة من الدم أو أي نسيج أخر من الجسم و فصل المادة الوراثية منه. 2- قراءة تسلسل الحمض النووي بفحوصات خاصة و قد تكون معقدة في بعض الأحيان. 3- مقارنة نتيجة هذه النتيجة بنسخة سليمة من الجين المفحوص. و نتيجة لبعض التعقيدات في قراءة تسلسل الحمض النووي نتيجة لكبر حجم الجين المراد فحص أو لأمور أخرى ،فقد يقوم المختبر بفحص جزء او أجزاء محددة من الجين للتأكد انه…اسباب الاجهاض
فتاوى عن الإجهاض سؤل الشيخ سلمان العودة بتاريخ 1/8/1421 هذا السؤال: ما الحكم الشرعي لإجهاض الجنين قبل أربعة أشهر؟ وإذا خافت المرأة على نفسها من الموت فهل لها أن تجهض الحمل ؟ فأجاب الشيخ بما يلي: يمر الجنين في بطن أمه بأربعة أطوار: 1. النطفة 2. العلقة 3. المضغة 4. نفخ الروح. وقد اتفق العلماء على تحريم إسقاط الجنين بعد نفخ الروح إذا لم يكن هناك ضرورة لإسقاطه؛ لأن إسقاطه من غير ضرورة قتل للنفس المحترمة، ونفخ الروح بعد مائة وعشرين يوماً، وأما قبل نفخ الروح فقد اختلف في حكم الإسقاط من غير ضرورة على الأقوال الآتية : القول الأول : تحريم الإسقاط في جميع الأطوار ، وهو قول أكثر المالكية، وبعض الحنفية، والشافعية، والحنابلة، وقول الظاهرية . القول الثاني: جواز الإسقاط في النطفة والتحريم في بقية الأطوار، وهذا قول بعض المالكية والمذهب عند الحنابلة . القول الثالث: جواز الإسقاط قبل نفخ الروح، وهو قول الحنفية، وبعض الشافعية، وبعض الحنابلة . أدلة هذه الأقول : استدل أصحاب القول الأول بحديث أبي هريرة أن رسول الله ـ صلى الله عليه وسلم ـ قضى في جنين امرأة من بني لحيان بغرة عبد أو أمة . رواه البخاري (6909)، ومسلم(1681)، والجنين اسم لما في البطن، وإيجاب الغرة فيه دليل على أنه محترم…
الأمراض الوراثية
أمراض الاعصاب الوراثية
الضمور و الحثل العضلي
اضطرابات طيف التوحد و الوراثة
اضطرابات طيف التوحد و الوراثة AUTISM SPECTRUM DISORDERS اضطرابات طيف التوحد عبارة عن مجموعة حالات تؤثر على النمو تتميز فيما يلي: • اضطراب في التواصل اللغوي والتفاعل الاجتماعي • تكرار سلوكيات نمطية • قلق نفسي مع اعراض قهرية كل الحالات المختلفة و التي لديها هذه الاعراض توضع تحت مظله ما يسمى باضطرابات طيف التوحد (autism spectrum disorders) و وتتفاوت شدة الاعراض و تأخر اللغة و الادراك العقلي و التفاعل الاجتماعي فيما بينها، و ينقسم اضطراب طيف التوحد الى ما يلي : – اضطراب التوحد المعتاد (الكلاسيكي) (Classical autism) – متلازمة اسبيرجر(Asperger syndrome) -اضطراب الانماء المتفشي الغير محدد (Pervasive developmental delay not otherwise specified) كما يوجد العديد من الحالات الوراثية التي لها اعراض توحدية مثل: ? متلازمة كروموسوم اكس المكسور Fragile X syndrome ? متلازمة ريت Rett Syndrome ويمكن إجراء فحص وراثي لهذه الحالات خصائص التوحد التوحد من الامراض المزمنة العصبية الانمائية .يتميز النوع الكلاسيكي منه بما يلي: – تظهر خلال 30 شهر من العمر – -يصاب به حوالى 5-6 من 10,000 في استراليا وفي ال20 سنة الماضية ارتفعت نسبة الحالات المشخصة ولكن ليس بالضرورة بسبب ارتفاع عدد المصابين وانما نتيجة التوسع الطبي في من يشملهم هذا التشخيص و ايضا لان أعراض المرض أصبحت معروفه اضافة لتوفر الوسائل التي تعين على…
المشاكل الخلقية
أمراض الدم الوراثية
أمراض التمثيل الغذائي
مرض تحلل الجلد الفقاعي
الصمم الوراثي
الأورام و الوراثة
الأورام و الوراثة ما هو السرطان ؟ كل خلية من خلايا الجسم تحتوي على نسخة خطة وراثية مفصلة (تكون على شكل جين )ينظم نمو وتطور و تكاثر و انقسام الخلية ويحافظ على صحة الجسم . هذه الخطة عبارة عن مجموعة من الجينات موزعه على ما يسمى بالكروموسومات هناك نسختين من كل جين احدى النسختين تأتينا من ابائنا و الاخرى من امهاتنا. ومع نمو الإنسان تنمو الخلايا وبعد فترة تستبدل .و تستبدل الخلايا عن طريق انقسام الخلايا الأصلية و هذا ما يسمى بانقسام الخلية . في كل مرة تنقسم فيها الخلية تقوم بنسخ كل مكوناتها بما فيها الجينات و لذلك تكون مكوناتها نفس مكونات الخلية لأم و من حسن صنع الله فان هناك جينات تتحكم بعملية الانقسام و التكاثر و هذه الجينات تسمى جينات التحكم بحلقة انقسام الخلية. كما ان الخلايا التي تتحكم بانقسام الخلية تختلف حسب نوع الأنسجة و العضو .فالجينات التي تتحكم بانقسام الخلية في الثدي ليست كالتي في الأمعاء وهكذا . تحدث الأورام عند فقدان الخلية التحكم بالانقسام. و تصبح سرطانية وتنمو بشكل عشوائي وقد تنتشر إلى بقية الجسم , ويسمى السرطان تبعا للعضو المصاب به مثلا : اذا ظهرت الخلايا السرطانية في الثدي يسمى المرض سرطان الثدي و اذا كان في خلايا الدم سمي سرطان الدم و…
متلازمة داون
المعلومة الوراثية الصحيحة الحديثة المبسطة
You must be logged in to post a comment.