مجموعة الدعم الأسري للأنيميا المنجلية والثلاسيميا

لدعم مرضى وأسر الأنيميا المنجلية والثلاسيميا

أنيميا الفول

أنيميا الفول

مقدمة

يعتبر مرض انيميا الفول اكثر امراض الأنزيمات انتشارا في العالم.فهو يصيب حوالي 400 مليون شخص ولو نظرنا الى التوزيع الجغرافي للمرض لوجدنا انه ينتشر في مناطق كانت موبوءة بمرض الملاريا.و مرض الملاريا من الأمراض الفتاكة و التي يسببها طفيل اسمة طفيل الملاريا.ويعيش طفيل الملاريا متطفلا على كريات الدم الحمراء فهو يستخدمها في احد اطوار حياته، و في كثير من الأحيان يؤدي الى تكسيرها وتحللها .ويبدوا ان جسم الأنسان “تأقلم” مع هذا المرض عن طريق جعل الكريات الحمراء تقاوم استيطان طفيل الملاريا فيها و ذلك بإحداث طفرة في جين انزيم  G6PD فيجعل كريه الدم الحمراء تتكسر و تتحلل عند تعرضها لالتهاب بطفيل الملاريا، و بذلك لا يستطيع الطفيل اكمال دورة حياته التي يستلزم العيش داخل كريه الدم الحمراء لبعض الوقت، و بذلك يتخلص الجسم من الملاريا بشكل فعال.وبعد ان اختفى المرض من كثير من مناطق العالم بقية الطفرة على حالها ولم يرجع الجين الى حالته السابقة.وبما ان مرض الأنيميا المنجلية و مرض الثلاسيميا ايضا يعتقد انها امراض تنتشر في المناطق الموبوءة بمرض الملاريا فإنه ليس من الغريب ان يصاب الشخص بهذه الأمراض.فبعض المصابون بمرض الأنيميا المنجلية او الثلاسيميا ايضا مصابون بمرض انيميا الفول.
يعرف المرض بين الأطباء بمرض نقص خميرة (انزيم) ديهيدروجينيز الجلوكوز 6 فوسفاتي (GLOCUSE 6 PHOSPHATE DEHYDROGENASE )او بالمختصر ( G6PD). يعتبر هذا المرض مرض وراثي نتيجة لطفرة موجودة على كروموسوم اكس فلذلك يعتبر من الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة المرتبطة بالجنس.وهو في العادة يصيب الذكور و ينتقل من امهاتهم .وفي بعض الأحيان قد يظهر المرض على الاناث كما ان الذكور المصابون بالمرض ينقلون المرض ولكنهم ينقلونه الى بناتهم ولا ينقلونها الا ابنائهم مطلقا.ونقص الأنزيم يجعل الكريات الدم الحمراء معرضه للتحلل والتكسر قبل موعدها المعتاد(والذي في العادة يتجاوز 100 يوم) فيؤدي الى انخفاض في الهيموجلوبين (فقر دم او انيميا)مع انتشار للمادة الصفراء تعجز عن تصفيته الكبد بشكل سريع.هناك تفاوت كبير في السن الذي تظهر فيه اعراض المرض.فقد يظهر عند المواليد على مباشرة بعد الولادة فيكون اليرقان عندهم اعلى من المستوى المعتاد و الذي يصيب الكثير من الأطفال الطبيعيين كما انه قد يحدث في أي سن و لكنه في العادة يظهر عند ما يتناول المصاب بالمرض الفول او العدس او أي نوع من البقوليات او بعد الإصابة بمرض فيروسي او عند تناول بعض من العقاقير.كما قد تظهر الاعراض من دون ان يصاب الشخص بأي مرض و من دون ان يناول أي نوع من المواد المؤكسدة كالبقوليات.

 

الأعراض

ليس هناك اعراض خاصة بمرض انيميا الفول.ولذلك تشترك اعراض هذا المرض بالعديد من الأمراض التي  تسبب تكسر او تحلل في في كريات الدم الحمراء. وهذه الاعراض هما فقر الدم(انيميا) و اليرقان(اصفرار الجلد و العينين )وقد يحدث تكسر في كريات الدم الحمراء  بشكل حاد (مفاجئ) او بشكل مزمن (ببطء).ولذلك يمكن ان نقسم اعراض المرض الى هذين القسمين

يسبب تكسر الكريات الحمراء الى انخفاض نسبة الهيموجلوبين في الدم.ولذلك فالتعريف العلمي لفقر الدم او الأنيميا هو انخفاض مستوى الهيموجلوبين الى مستوى اقل من المعدل الطبيعي (المعدل الطبيعي يختلف حسب العمر و  الجنس ولكن هو دائما فوق 10 غرامات لكل 100 مليمتر من الدم).و يكون لون الشخص المصاب بفقر الدم شاحب و يستدل الطبيب الى ذلك بفحص الغشاء المبطن للجفن السفلي للعين.فكلما قل الون الأحمر في الجفن كلما دل على انخفاض في مستوى الهيموجلوبين .و عند تكسر كريات الدم الحمراء تنتج مادة صفراء تعرف بالبيلوروبين ( Bilirubin) ويتخلص منها الجسم عن طريق الكبد.ولكن اذا ارتفع مستوى البيلوربين في الدم(نتيجة لتكسر عدد كبير من كريات الدم الحمراء دفعة واحدة) فانه يرشح والى الجلد وبقيت الاعضاء ويظهر لون الجلد و العينين اصفر.و ارتفاع مادة البيلوربين في العادة ليست مضرها الا في المواليد نظرا لضعف الجدار العازل لشرايين في المخ في ذلك العمر.ولذلك يجب اخذ الأمر بمحمل من الحرص و الاهتمام في حالة اصفرار جلد حديثي الولادة.

في بعض انواع نقص  انزيم G6PD يكون تكسر او تحلل كريات الدم الحمراء بطيء و لا تتكسر الكريات بشكل مفاجئ.هذا النوع من التكسر يسبب  فقر دم مزمن وقد يكون مصحوب باصفرار بسيط في الجلد.و قد لا يحدث فقر دم اذا استطاع الجسم انتاج كمية اعلى من الهيموجلوبين تعوض عن النقص المستمر.يحتاج الشخص المصاب بهذا النوع من التكسر تغذية جيدة خاصة من فيتامين حمض الفوليك والذي يمكن تناوله على شكل اقراص او شراب اذا لزم الامر.

في بعض الأحيان يحدث التكسر لأسباب مجهولة ولكن بشكل عام ان تعرض الجسم لأي مادة مؤكسدة يمكن ان تكسر الدم. واليك بعض من اهم المواد المكسرة للدم والتي ينصح بتجنبها :

1- تناول بعض الاطعمة:وهذي الأطعمة هي البقوليات بجميع انواعها خاصة الفول و العدس و البازلاء والفاصوليا.و تتراوح كمية المادة المؤكسدة بين نوع و اخر من الأطعمة. وقد كون الكمية التي يتناولها الشخص قليلة فلا تسبب له مشكلة ولكن في الكثير من الأحيان يتناول الشخص كمية قليلة فتسبب له تكسر حاد في الدم و احيانا يتناول نوع معين من الأطعمة لسنوات عديدة ولا تسبب له تكسر وفجاءة تتكسر لديه الكريات بعد تناول كمية قليلة منه.و نظرا للحاجة لنقل الدم لبعض الأشخاص الذين انخفض لديهم مستوى الهيموجلوبين بشكل حاد ،فإننا ننصح جميع المصابين بمرض انيميا الفول تجنب جميع الاطعمة المتعارف انها تسبب تكسر في الدم وعدم التهاون في هذا الأمر نظرا للمخاطر التي قد يتعرض لها الشخص عند نقل الدم له خاصة من الأمراض المجهولة .
2- تناول بعض انواع من الأدوية:على كل المصابين بهذا المرض تنبيه الطبيب المعالج على انهم مصابون بهذا المرض لكي يتفاده اعطائهم بعض انواع من الأدوية و استبدالها بأنواع مأمونه، الا ذا كان الشخص مصاب بالملاريا و يضطر الطبيب على استعمال دواء محدد لهذا المرض.(يمكن الاطلاع على هذه الأدويه  في صفحة العلاج).
3- التعرض للالتهابات الفيروسية او البكتيرية.

 

الأسباب

ينتج انزيم  G6PD جين موجود على كروموسوم أكس يعرف بجين انزيم G6PD.و حين يتعطل هذا الجين يحدث مرض انيميا الفول.ولذلك يعتبر هذا المرض مرضاً من امراض الجينات الوراثية.

 

يحدث في داخل الخلية الحمراء عدة تفاعلات كيميائية و على شكل شبكة مترابطة من المواد الكيميائية تتفاعل مع بعضها البعض و مدعومة بالعديد من الأنزيمات.و لو ركزنا على احد هذه الشبكات و المسمية التفاعل فسفات البنتوز.ودور انزيم G6PD هو انتاج مادة البنتوز من جلوكوز الفسفات السداسي و تحويل مادة النيكوتونوميد ادنين للفسفات الثنائي النووي (NADP ) الى مادة ا لنيكوتونوميد ادنين للفسفات الثنائي النووي المؤكسد( NADPH).يوجد عدة طرق اخرى لإنتاج مادة  ( NADPH) في جميع خلايا الجسم ما عدى كريات الدم الحمراء، فتفاعل فسفات البنتوز هي الطريقة الوحيد لإنتاج ( NADPH). يكمن اهمية مادة ( NADPH)في انه يحافظ على جعل مادة الجلتثيون في داخل كرية الدم الحمراء في حالة مختزلة قابلة لسحب الهيدروجين من أي مادة مؤكسدة كالفول والبقوليات و بعض العقاقير والالتهابات وحماية الكرية الدم الحمراء من التكسر.

 

عند نقص انزيم G6PD يؤدي لنقص تكون مادة ( NADPH) ويجعل مادة الجلتثيون في حالة مؤكسدة(حالة الأكسدة ضد الاختزال).الا هذا الحد لا تتأثر الكريات الدم الحمراء بهذا النقص، ولكن عندما يأكل الشخص مادة الفول فان الهيموجلوبين في داخل الخلية الحمراء يتبلور نتيجة لعدم حمايته من قبل مادة الجلتثيون و بذلك تكسر الكريات الدم الحمراء مؤديتا الى فقر دم وصفار.

 

 

لا شك ان مرض نقص انزيم G6PD  يعتبر مرضاً وراثية ولكنه في العادة يظهر على الذكور ولا يظهر على الاناث .و لذي ينقل المرض الى الذكور هن الاناث و الذكور المصابة بالمرض تنقله فقط الاناث.قد يبدوا ان الموضوع محير او معقد ولكن يمكن فك كل الطلاسم بمعرفة الجانب الوراثي من القصة.ولكي يسهل عليك فهم الموضوع عليك ان تعرف بعض اساسيات الوراثة .فمن المهم ان تعرف ما معنى الخلية والنواة و الكروموسوم والجين. ولذلك عليك الذهاب الى هذا الرابط للتعرف على كل ذلك ثم الرجوع لتكملة قراءة الموضوع.

يحدث مرض نقص انزيم G6PD  بسبب وجود طفرة على الجين المنتج لذلك الانزيم والموجود على الذراع الطويلة كروموسوم أكس.هناك انواع كثيرة من الطفرات المؤدية لنقص او ضعف انزيم G6PD .ويعتقد انه يوجد فوق 400 نوع من الطفرات.واختلاف انواع الطفرات يفسر الى حد ما الاختلاف في الأعراض، و هناك بعض الطفرات التي تتميز بإحداث تكسر تلقائي لكريات الدم الحمراء للمواليد وهناك انواع اخرى تتميز بحدوث تكسر تلقائي مستمر للدم حتى من دون التعرض للمواد المؤكسدة كالفول..

يقع انزيم G6PD في الشريط رقم 28 من الذراع الطويلة من كروموسوم أكس.وبما ان المرأة لديها نسختان من كروموسوم أكس فأنها لديها أيضا نسختان من جين إنزيم G6PD نسخة أتتها من أمها و الأخرى أتتها من أبوها.وبما أن الرجل ليس لدية الا نسخة واحدة من كروموسوم أكس، فأنه لا يحمل الا نسخة وحيدة من جين إنزيم G6PD.و بما أن الجينات قابلة للعطب فأن حدوث عطب في احد نسختي جين إنزيم G6PD في المرأة لا يؤدي في العادة للإصابة بالمرض، لان المرأة لديها نسخة إضافية على كروموسوم أكس الأخر.ولكن الرجل على خطر، فأن إصابة نسخته الوحيدة بعطب يسبب له المرض.
قسم الأطباء الأمراض الوراثية الا أربعة أقسام رئيسية .القسم الأول الأمراض الوراثية المتعلقة بالكروموسومات، القسم الثاني الأمراض المتعلقة بالجينات(ويسمى أيضا بأمراض وحيد المورثة)والنوع الثالث الأمراض الوراثية المتعددة الأسباب ،والنوع الرابع الأمراض المتعلقة بالميتوكندريا.

و يتفرع من القسم الثاني أربع أنواع من الأنماط (الطرق) الوراثية التي ينتقل فيها المرض من شخص إلى أخر.النمط الأول يسمى الوراثة المتنحية ،الثاني الوراثة السائدة، الثالثة الوراثة المتعلقة بالجنس المتنحية، والرابعة الوراثة المرتبطة بالجنس السائدة.يعتبر مرض انزيم G6PD من الأمراض المتعلقة بالجينات و ينتقل بالوراثة المتعلقة بالجنس المتنحية.و سمي بالوراثة المتعلقة بالجنس المتنحية، لان الجين المعطوب يقع على إحدى الكروموسومات المحددة للجنس ،كروموسوم أكس.و سمي بالمتنحى لأن المرض لا يظهر على الشخص الا اذا أصيبت كل نسخ كروموسوم أكس بالعطب.ولذلك في العادة لا يظهر على المرأة لآن لديها نسختان من كروموسوم أكس، ولكنه يظهر على الرجل لآنه لا يحمل الا نسخة واحدة.ولمعرفة المزيد عن الوراثة المتعلقة بالجنس المتنحية يمكنك الرجوع لهذه الصفحة:الوراثة المرتبطة بالجنس المتنحية.

هذه صورة ملونه للكروموسومات:في اعلى الصورة النواة بعد ان كسرت وخرج منها الكروموسومات و تظهر على شكل عصيات ملونه و متبعثرة في الجزء الأيمن من الصورة.في الجزء الأيسر مستطيل رتبت ورقمت فيه الكروموسومات على شمل ازواج حسب حجمها ، فأطول الكروموسومات الزوج رقم واحد واقصرها الوج رقم 22.وفي الزاوية اليمنى السفلية من المستطيل يتضح الزوج المسى بالزوج الجنسي  وهو في هذه الصورة عبارة عن كروموسومين من نوع اكس.

يصاب الرجل بالمرض اذا كانت النسخة التي لدية من جين انزيم G6PD معطوب(به طفرة).و بما ان جين انزيم انزيم G6PD موجود على كروموسوم أكس و الرجل ليس لدية الا نسخة واحدة جاءته من امة فان المرض ينقل من الام لأبنائها . و ابنائها المصابون لا ينقلون المرض لأبنائهم لانهم لا يعطون ابنائهم كرموسوم أكس فهم يعطونهم كروموسوم واي .فلذلك لا ينتقل المرض من الرجل لأبنائه الذكور اطلاقاً.ولكن الرجل من المصاب من الممكن ان ينقل المرض لبناته لأنه يعطيهن نسخته المعطوبة من كروموسوم أكس الوحيد عنده.(لتعرف على الفرق بين الانثى و الذكر من ناحية التركيبة الوراثية ارجع لهذا الرابط: تحديد الجنس).

تكون المرأة حاملة للمرض اذا كانت فقط احدى نسختي الجين الموجودة على كروموسوم أكس مصابة بالعطب.

متى تحمل المرأة المرض

تكون المرأة حاملة للمرض اذا كانت فقط احدى نسختي الجين الموجودة على كروموسوم أكس مصابة بالعطب.

تصاب المرأة بالمرض اذا اصيبت كلتا النسختين التي لديها بالعطب.فلذلك نجد ان النسختان التي على كروموسوم أكس من الاب ومن الام معطوبة.و هذا يعني ان ابوها ايضا مصاب بالمرض و انه على اقل تقدير ان امها حاملة او مصابة بالمرض.اذا فهمنا هذا الأمر كقاعدة فعلينا ان نعلم ان هناك حالات استثنائية تصاب فيها المرأة بالمرض بدون ان تكون الأم حاملة او مصابة بالمرض وقد يحدث احياناً ان الأم فقط حاملة للمرض او مصابة بينما الأب سليم.وفي ما يلي الحالات التي تصاب بها المرأة بالمرض:

1-عندما يكون الأب مصاب والام حاملة او مصابة بالمرض.وتكثر هذه الحالة في المجتمعات التي يكثر فيها زواج الأقارب ،خاصة الزواج بين ابناء الخالات او الأخوال.
2- عندما يكون الأب فقط مصاب بالمرض بينما الأم سليمة(أي ليست حاملة و لا مصابة بالمرض).

لقد ذكرنا في ما سبق ان المرأة لديها نسختان من كروموسوم أكس-اتته من  ابوية- وكل نوع واحد من الخلايا في جسم الرجل.كلها تحمل كروموسوم أكس وحيد.

واحدة منهما عليه نسخة من جين انزيم G6PD .و لذلك فالمرأة اذا عطبت احدى نسختيها فإنها في العادة لا تصاب المرض لان لديها نسخة اخرى.ولكن هناك امر مهم يتحتم علينا معرفته من ناحية الفروقات الوراثية بين الرجل و المرأة.كما نعلم ان الأنسان لدية 46 كروموسوم وهي تأتي على شكل ازواج، وكل نسخة من هذه الأزواج تأتي من الأم والأب.ولو نظرنا الى الزوج الجنسي لوجدنا ان المرأة لديها نسختان من كروموسوم أكس بينما الرجل لديه فقط نسخة من كروموسوم أكس واخرى من كروموسوم “واي”.و مع ان المرأة لديها نسختين من كروموسوم” أكس” في كل خلية الا ان كل خلية لا يعمل فيها الا نسخة واحدة فقط و تقوم الخلية بتعطيل  النسخة الثانية و ذلك لعدم حاجتها لها ،و هذا شيء متوقع لان جميع خلايا الرجل تعمل بشكل طبيعي بنسخة واحدة لذلك فالله عز وجل جعل الخلية الأنثوية تعطل الكروموسوم الزائد لديها ولذلك لكي لا ينتج كميه مضاعفة من البروتينات.تسمى خاصية تعطيل كروموسوم أكس في الخلية الأنثوية بتثبيط او تعطيل أكس(X inactivation ).و بما ان كل خلية فيها كروموسوم أكس من الأب و اخر من الأم فان الخلية لا تفرق بينهما فهي تقوم بتعطيل الكروموسوم بغض النظر عن مصدرة.هذه الخاصية تسمى تعطيل أكس العشوائي( Random X in activation).ولذلك لو نظرنا الا جميع خلايا المرأة لوجدنا ان بعض خلاياها يعمل بها كروموسوم أكس من الأب والبعض يعمل بها كروموسوم من الأم.و هذا موضح في الصورة الجانبية حيث هناك نوعان من الخلايا في جسم المرأة.50% من مجموع الخلايا دوائر حمراء و ترمز لخلايا يعمل بها كروموسوم أكس من الأم ،و 50% دوائر صفراء ترمز لخلايا يعمل بها كروموسوم أكس من الأب.

و بإمكان الطبيب او اخصائي المختبر ان يشاهد كروموسوم أكس المعطل ملتصق بجدار الخلية من الداخل ويظهر في خلايا الدم البيضاء على شكل عصيه صغيرة معروفة بعصى الطبل( Drum stick)وفي الخلايا المبطنة للفم بأجسام بار ( Bar Bodies).وبما ان التثبيط يتم بشكل عشوائي في جميع الخلايا، فإننا نجد ان حوالي 50% من الخلايا في جسم المرأة يعمل بها كروموسوم أكس مصدرة الأب و 50%  يعمل بها كروموسوم أكس مصدرة الأم.طبعا لا يفرق عند الخلية اذا ما كان الكروموسوم النشط او المعطل هو كروموسوم كان مصدرة الأم او الأب لان الجينات الموجودة على كروموسوم أكس الأنثوي او الذكري متطابقة و لا حتى يمكن معرفة الفرق بينهما من الناحية التكوينية.ولكن الأمر مهم اذا كان احدى هذه الكروموسومات يحمل جيناً غير سليم  او به طفرة.و أليك التفاصيل.

لو قلنا ان امرأة ما اباها مصاب بمرض انيميا الفول(أي ان كروموسوم أكس الذي لدية به جين به طفرة سببت المرض)، وان امها سليمة(أي ان كلا نسختي كروموسوم أكس التي لديها سليمة من العطب).و على الأب و الأم ان يعطيا نسخة من كروموسوم أكس(و هذا شرط ليكون لطفل انثى لا ذكر)وبما ان الأم لديها نسختان من أكس وكلتاهما سليمتان فان النسخة التي سوف تعطيها  لابنتها سليمة، بينما الأب فليس لدية الا نسخة و حيدة من كروموسوم أكس وعليها جين( لإنزيم G6PD) معطوب فلذلك ليس لديه أي اختيار الا اعطائها اياه.طبعا المرأة تعطي كروموسوماتها على شكل بويضة بها 23 كروموسوم ،و الرجل ايضاً يعطي كروموسوماته على شكل حيوان منوي به 23 كروموسوم.وعند اتحاد البويضة والحيوان المنوي تكتمل عدد الكروموسومات فتصبح 46 كروموسوم وهذه الخلية تنقسم الى بلايين الخلايا لتكون انسان كامل.لو نظرنا الا خلايا هذه البنت لوجدنا ان جميع الخلايا بها كروموسوم أكس عليه جين انزيم G6PD سليم(اتى من الأم) و اخر عليه جين انزيم G6PD معطوب، ولذلك تكون هذه البنت حاملة للمرض وليست مصابة وذلك نظراً لان الجين السليم ينتج كمية كافية من انزيم G6PD ويغطي النقص الذي أحدثه الجين المعطوب.الا هنا و الأمر طبيعي وهذا الذي يحدث في كثير من الحالات. لو نظرنا الا جميع خلايا هذه البنت لوجدنا ان 50% من خلاياها يعمل بها كروموسوم أكس السليم(الذي اتاها من امها)بينما البقية يعمل بها كروموسوم أكس غير السليم(الذي اتاها من ابوها).هذا هو المعتادـ.و لكن بما ان تعطيل (تثبيط)كروموسوم أكس يتم بشكل عشوائي ،أي ان كل خلية ليس لها علاقة بالخلية الاخرى و اذا تعطل كروموسوم أكس من الأم في خلية ما فليس من الضرورة ان الخلية الاخرى ان يتعطل كروموسوم أكس من الأب ،فأنه ليس من الضرورة ان تكون نسبة كروموسومات أكس من الأم  ومن الأب 50% لكل منهما.بل من الممكن ان تكون مثلا 70% من الخلايا يعمل بها كروموسوم أكس الذي من الأم، وقد يكون اكثر من ذلك او اقل.

لا يهمنا هنا نسبة الخلايا التي يعمل بها كروموسوم أكس الذي اتى من الأم(أكس السليم)بقدر معرفة نسبة الخلايا التي يعمل بها كروموسوم أكس الذي اتى من الأب(أكس الغير سليم)فلكما زادة نسبة الخلايا التي يعمل بها كروموسوم أكس الذي اتى من الأب لكما زاد عدد الخلايا التي لا يعمل بها جين انزيم G6PD المعطوب.وكلما زادة عدد الخلايا في الجسم والتي يعمل بها كروموسوم أكس المعطوب كلما زاد احتمال ان تظهر اعراض مرض نقص انزيم G6PD على هذه البنت حتى وان لم يكن جميع خلاياها تعاني من هذا النقص، والمهم هوا النسبة بين عدد الخلايا التي يعمل بها جين انزيم G6PD و بين الخلايا التي لا يعمل بها.وكلما زادة النسبة لصالح الجين الذي لا يعمل كلما زادة نسبة احتمال ان تصاب البنت بالمرض ويظهر عليها  أعراضه.ان هذا الشرح المطول هو شرح لما يعرف بظاهرة ليون(Lionization ) او تعطيل كروموسوم أكس الغير عشوائي( Non Random X inactivation).والشرح السابق ينطبق ايضا على الحالات التي يكون فيها الأب سليم(كروموسوم أكس الذي يحمله عليه جين انزيم G6PD سليم)والأم حاملة او مصابة بالمرض.ففي كل مره تحمل فيها الأم بأنثى فان زوجها سوف يعطي دائما بنسخة سليمة من كروموسوم أكس.بينما الأم من الممكن ان تعطي نسخة سليمة او معطوبة(هذا اذا كانت حاملة للمرض)او دائما تعطي بنسخة معطوبة(لو كانت مصابة بالمرض وكلتا نسختيها من كروموسوم أكس معطوبتان).

3- عندما تكون البنت مصابة بمرض أخر يسمى بمتلازمة تيرنر.فهذا المرض يصيب البنات فقط وهو ناتج عن نقص في عدد الكروموسومات .فبدل ان يكون مجموع الكروموسومات 46 يكون لديها فقط 45 كروموسوم .والناقص هو احد نسختي كروموسوم أكس.فإذا حدث وكانت النسخة التي لديها فيه جين انزيم G6PD معطوب فأنها تصاب بالمرض وتشابه حالتها حالة الذكر المصاب بالمرض فهو لا يملك الا نسخة واحدة من كروموسوم اكس وبه نسخة معطوبة من جين انزيم G6PD.

تعتمد احتمالات تكرر المرض في العائلة الواحدة حسب الحالة المرضية للوالدين.ونظراً الا ان نقص الانزيم لا يظهر على الاناث فإننا سوف نعتمد على الحالة الجينية للأنزيم مباشرة.و لكن على القارئ ان يعرف ان الأطباء في العادة يقيسون كمية الانزيم في الدم و لا يجرون تحليل للجين مباشرة.و السبب في ذلك هو صعوبة اجراء الفحص الجيني على المرضى و لا يجرى هذا التحليل الى في الدراسات و الأبحاث الطبية.

فيما يلي بعض الحالات الجينية للوالدين واحتمالات الإصابة:

انظراً لوجود جين انزيم G6PD على  كروموسوم أكس وليس على كروموسوم “واي،” و نظراً الى ان الأب يعطي ابنائه الذكور كروموسوم واي ،فإن جميع ابنائه الذكور يكونوا سليمين من المرض.بينما جميع بناته حاملات للمرض.طبعا المرأة الحاملة للمرض لا تصاب بالمرض و لا تظهر عليها اعراض المرض، ولكن عليك ان تعرف انه في بعض الأحيان تظهر اعراض المرض على المرأة الحاملة للمرض، ولذلك عليك الرجوع الى الفقرة التي تتحدث عن الحالات التي تصاب بها المرأة في اعلى هذه الصفحة.انظر جدول  تلقيح البويضات والحيوانات المنوية للأم السليمة والزوج المصاب.

ان احتمال اصابة الذكور في هذه الحالة 50% في كل مرة تحمل فيها تحمل فيها  الأم.كذلك 50% من الاناث يكن حاملات للمرض كأمهن وفي العادة لا يصبن بالمرض(ولكن ارجع للحالات الاستثنائية لإصابة المرأة في اعلى الصفحة). انظر جدول  تلقيح البويضات والحيوانات المنوية للأم الحاملة للمرض والزوج سليم.

ان احتمال اصابة الذكور في هذه الحالة لا ترتفع عن الحالة السابقة فهي 50% في كل حمل.ولكن احتمال اصابة الاناث في هذه الحالة تصل الى 25% ( أي ان كلا نسختي جين انزيم G6PD  معطوبتان)و الباقي منهن حاملات للمرض(أي لديهن نسخة واحدة من جين انزيم G6PD معطوب و نسخة سليمة). انظر جدول  تلقيح البويضات والحيوانات المنوية للأم الحاملة للمرض والزوج المصاب.

ان احتمال اصابة الذكور في هذه الحالة هي 100% كما ان 100% من الاناث حاملات للمرض. انظر جدول  تلقيح البويضات والحيوانات المنوية للأم المصابة بالمرض والزوج السليم.

و الأم في هذه الحالة مصابة بالمرض و كلا نسختي الجين من  انزيم G6PD  معطوبتين .ان احتمال اصابة الذكور و الاناث في هذه الحالة 100%. انظر جدول  تلقيح البويضات والحيوانات المنوية للأم و الاب المصابين.

 

العلاج

لا يوجد للأسف علاج شافي من هذا المرض، و لا يمكن التخلص منه ومنعه من الانتقال من جيل لأخر.المرض ليس بالمعدي ولي لمخالطي المصاب او حاملي المرض أي خطر على الأخرين .و المرض لا ينتقل بالمعاشرة الجنسية ولكن كما هو معروف فالصفات الوراثية  و يدخل في ذلك الجينات تنتقل من اتحاد الحيوان المنوي بالبويضة .
العلاج من هذا المرض يتمحور حول تجنب تكسر الدم عن طريق تجنب التعرض للمواد المؤكسدة كأنواع معينة من الاطعمة والادوية و الالتهابات بشكل عام

الأطعمة التي يجب تجنبها

بالتحديد تجنب تناول الفول. البقوليات الاخرى فيها مواد مؤكسدة لكن اقل قوه من الفول.

الأدوية التي يجب تجنبها

Vitamains الفيتامينات
Vitamin K
Ascorbic acid(Vitamin C)

Anti-Malarial Drugs مضادات الملاريا
Pamaquine
chloroquine
Hydroxychloroquine
Mepacrine (quinacrine)
pamaquine
primaquine
Pentaquine
Quinocide
Quinocide
Quinaorine (Atabrine),
Quinine (this is used sometimes in soft drinks such as tonic water)Biguanides
Pyrimidines
Quinolines
Sulphonamides
Sulphones

Sulfanamides/ Sulfones مضادات السلفا

Sulfacetamide
Sulfanilamide
Salioylazulfapyridine (Azulfidine)
Sulfapyridine
Sulfasalazine
Sulfamethoxypyrimidine
Sulfaoethamide
N2 – Adetylbulfanilamide
2-Amino-5-Sulfanilylthiazole
Sulfiboxazole (Gantrisin)
Thizolsulfone (Promizole)
Diaminodipenysulfone (DDS)
Solfoxone (or Sulphoxone; Dapsone)

Anti-Inflammatory / Analgesic Drugsالمسكنات و مضادات الروماتزم
Salicylic Acid (Aspirin)
Phenacetin
Antipyrine
Aminopyrine (Pyramidon)
Aniline
Fenamic Acid
Pyrazolone (Acetanilide)
para-aminosalicylic acid
Anti-Bacterial Drugs المضادات الحيوية
co-trimoxazole
Cephalsoporins
Chloramphenicol
Nitrofurans (Furadentin)
Nalidixic acid
Furaltadone (Altafur)
Nitrofurazone (Furadin)
Penicillins
Quinolones
Chloramphenicol

Anti-Emetic / Neuroleptic Drugs مضادات  التقيؤ
Phenothiazine derivatives

Uricosuric Drugs طاردت ليوريك
Benzoic Acid derivatives

Anti-Histaminic Drugsمضادات الهستامين
Antazoline

Cardiac/Anti-Hypertensive Drugs ادوية القلب و الضفط
Procainamide
Quinidine
Hydralazine

Anti-Tuberculous Drugs مضادات السل
Isoniazide
P.A.S.

Anti-Protozoal Drugsمضادت الطفيليات
Naphthalene

Miscellaneous متفرقات
Chelating Agents
Dimercaprol
Methylene blue
Naphthalene
Doxorubicin
L-dopa

انواع محددة من الأعشاب الصينية

اترك تعليقاً