رعب الاشتباه بتوريث #الثلاسيميا

رعب الاشتباه بتوريث #الثلاسيميا

 

في السعودية: «رعب الاشتباه» بتوريث الثلاسيميا يحطم قلوباً ومشاريع ارتباط
جدة – ميس حمّاد

 

أوضح تقرير صادر عن وزارة الصحة، ووفق الدراسات التي أجريت في المنطقة الشرقية من المملكة العربية السعودية، أن نسبة الإصابة بالثلاسيميا من النوع ألفا مرتفعة بين الأشخاص في هذه المنطقة تحديداً، حيث بلغت نسبة حاملي الجينات المورثة للثلاسيميا ما يقارب الـ 19,5 في المئة، والمصابين بها ما يقارب الـ 0,06 في المئة، كما ينتشر النوع بيتا من الثلاسيميا في مناطق مختلفة من السعودية تمتد من الساحل الغربي إلى الساحل الشرقي، في مناطق الجبيل والقطيف والدمام والهفوف. وأكد التقرير أن الإحصاءات تظل غير محددة بشكل تام، ويعود ذلك الى عوامل عدة، منها تفاوت درجات الإصابة بالمرض، والأعراض الظاهرة على الأشخاص، وتداخل أعراض الثلاسيميا وتشابهها مع أمراض الدم الوراثية الأخرى، مثل الأنيميا المنجلية. وفي دراسة أجريت أخيراً لتحديد نسبة انتشار الثلاسيميا بين الراغبين في الزواج، تبين أن نسبة الأشخاص الحاملين للجين المورث للثلاسيميا هي 2,37 في المئة، والمصابين بالمرض 0,07 في المئة. من جهة أخرى، ذكرت بعض الصحف المحلية أن عجز مختبرات وزارة الصحة عن تشخيص مرض ألفا ثلاسيميا (حمى البحر المتوسط) يهدد بحرمان الكثير من المقبلين على الزواج من إكمال معاملات زواجهم، وذلك بسبب عدم قدرة الأجهزة الطبية في مختبرات مديريات الشؤون الصحية على اكتشاف المرض، وتحديد الإصابة من عدمه، والاكتفاء بعبارة (اشتباه المرض) في نتائج التحاليل. تناقش «لها» في هذا التقرير مع أصحاب الاختصاص مرض الثلاسيميا بنوعيه، ألفا وبيتا، وأعراضه، ومدى تأثيره الفعلي في المقبلين على الزواج، والحقيقة العلمية عن نتيجة فحص المرض.

 

جيهان ابنة عم عادل، وزوجته، لديهما ولدان مصابان بحمى البحر الأبيض المتوسط (الثلاسيميا). تقول جيهان: «في جنوبي السعودية لا بد للفتاة من أن ترتبط بابن عمها، ولا يوجد لدينا أي مركز طبي يستطيع الكشف عن الاصابة بالثلاسيميا. عندما أنجبت ابني الأول، لم نلاحظ عليه أي عارض صحي. لكن ما إن بلغ العامين، حتى بدأت تظهر عليه أمارات تعب شديد، فذهبنا به إلى مدينة الرياض، وهناك أكد الطبيب أنه يعاني فقر دم حاداً. في تلك الأثناء كنت قد حملت بطفلي الثاني، والذي ظهرت عليه أعراض اليرقان والشحوب، واستمرت ترافقه حتى بلوغه عاماً ونصف العام، لدرجة أن عظمه أصبح هشاً، فأخذناه الى الطبيب، وبعد الكشف عليه، أخبرنا بأنه مصاب بمرض الثلاسيميا… وكان الجواب نفسه عندما سألته عن ابني الأكبر. بكيت كثيراً ولم أتمالك نفسي، خاصة أن الطبيب أكد ضرورة نقل الدم الى كليهما خلال فترات معينة. العلاج يتطلب مبالغ طائلة، وزوجي يعمل سائقاً في مؤسسة خاصة، ونتألم كثيراً عندما نرى طفلينا يخضعان للحقن بشكل متكرر، حتى أننا بعنا بعض الأثاث المنزلي لنوفر المال لعلاجهما، وأملنا بالله كبير في شفائهما».
أما عبدالكريم وخطيبته سلوى فلا يزالان ينتظران نتيجة الفحص ما قبل الزواج. يقول عبدالكريم: «خطيبتي هي ابنة خالتي، وقد أجرينا فحوص ما قبل الزواج لنطمئن ونُكمل المعاملات. في المرة الأولى أخبرنا طبيب المختبر في أحد المستشفيات بأن هناك اشتباهاً بالإصابة بالثلاسيميا، الأمر الذي أزعجنا وقررنا معاودة الفحص في مستشفى خاص حيث كلفنا العلاج 3600 ريال سعودي، علماً أن المبلغ ليس مهماً بقدر أهمية النتيجة التي تخوّلنا استكمال معاملات الزواج، ونطمئن بأن أبناءنا لن يكونوا مصابين بهذا المرض مستقبلاً».
ويشير تقرير آخر صادر عن وزارة الصحة السعودية إلى مدى اختلاف انتشار أمراض الدم الوراثية (الأنيميا المنجلية، والثلاسيميا) بين مناطق المملكة، حيث تسجل أعلى المعدلات في المنطقتين الشرقية والجنوبية، بينما تكون المعدلات منخفضة في المناطق الوسطى، والشمالية في السعودية. ووفق التقارير السنوية لبرنامج الزواج الصحي في المناطق لعام 1425هـ – 1430هـ، بلغت نسبة الإصابة بالأنيميا المنجلية 0.27 في المئة، والإصابة بالثلاسيميا 0.05 في المئة.
د. قاري: سبب العجز عن تشخيص الألفا ثلاسيميا يكمن في صعوبة هذا المرض واعتماده على الفحوص الجينية
عن أمراض الدم الوراثية، يوضح استشاري الأمراض الباطنية وأمراض الدم والأورام، ومدير مركز «قاري الطبي لعلاج أمراض الدم والأورام» الدكتور عبدالرحيم قاري: «إنها الأمراض التي تمس محتويات الدم، سواء كانت خلايا الدم، مثل كريات الدم الحمراء والبيضاء، والصفائح الدموية. وهناك محتويات في الدم كالبروتينات وعوامل التخثر، وهذه أيضاً يصيبها في بعض الأحيان ضعف أو خلل في الانتاج او ما شابه ذلك… كما أن أمراض الدم الوراثية لا ترتبط بالأوعية الدموية، أو ما ينتقل عبر الدم، كالسكر والكوليسترول».
ويضيف قاري: «كلمة ثلاسيميا تعني أنيميا البحر المتوسط، وهي تعود الى أكثر من حوالى 2000 سنة. أطلق الرومان هذه التسمية على المرض لأنه انتشر في منطقة البحر الأبيض المتوسط بعدما توطنّت فيها الملاريا التي أدت إلى اختيار بعض الجينات والإبقاء عليها أكثر من غيرها، فالأصل في الجينات أن تكون موزعة بالتساوي، لكن في بعض الأحيان تفرض ظروف بيئية بقاء بعض الجينات أكثر من غيرها. مرض الثلاسيميا هو اضطراب وراثي في خلايا الدم، ويوصف بانخفاض مستوى الهيموغلوبين، وانخفاض عدد كريات الدم الحمراء عن معدلها الطبيعي. وتتكون مادة الهيموغلوبين من أربع سلاسل بروتينية، وإن حدث ضعف في هذه السلاسل البروتينية، فذلك يؤدي إلى الثلاسيميا، التي أشهرها نوعان هما: ألفا ثلاسيميا وبيتا ثلاسيميا. في النوع الثاني بيتا ثلاسيميا، يتكون الهيموغلوبين من سلسلتين من النوع بيتا تورَّث كل سلسلة من أحد الأبوين، ووفق عدد السلاسل التي يحدث فيها الاضطراب تنقسم حالات الإصابة إلى قسمين: الثلاسيميا الصغرى وذلك عندما يحدث الاعتلال في واحدة من السلاسل الجينية فقط، ولا يعاني المصاب أعراضاً ظاهرة سوى فقر دم بسيط تكشفه التحاليل الروتينية للدم. والثلاسيميا الكبرى أو مرض الثلاسيميا، في هذه الحالة يحدث خلل في سلسلتي بيتا الجينية، فتظهر على المصاب أعراض فقر دم شديد، ويعاني تشوهاً في العظام وتضخماً في الطحال، ويكون بحاجة إلى نقل الدم بانتظام ليتمكن من العيش بشكل طبيعي. وهذه الأعراض لا تظهر عند ولادة الطفل، وإنما تبدأ تدريجاً في الظهور خلال العامين الأولين من العمر».
أما النوع الأول، ألفا ثلاسيميا، فيتكون فيه الهيموغلوبين من أربع سلاسل جينية من النوع ألفا، اثنان من الأب واثنان من الأم، وعند حدوث خلل أو قصور في هذه السلسلة، ينتج ما يسمى بالألفا ثلاسيميا (Alpha Thalassemia)، وتختلف حدّتها باختلاف درجة الاختلال أو القصور في السلاسل الجينية، حيث لا يعاني الأشخاص المصابون بالثلاسيميا أي أعراض ظاهرة عند حدوث اختلال في واحدة فقط من السلاسل الجينية، وتسمى الثلاسيميا الساكنة، ويكون الشخص حاملاً للجين المصاب Silent Carrier Stat. أما إذا طاول القصور سلسلتين جينيتين من النوع ألفا، فتنجم عن ذلك حالة ألفا ثلاسيميا البسيطة (Minor Alpha Thalassemia)، ويعاني الشخص الحامل لهذه الجينات أعراضاً بسيطة جداً، وقد لا تكون ظاهرة، كن يمكن اكتشافها من خلال فحص الدم. وعندما يكون القصور في ثلاث سلاسل جينية، يؤدي ذلك الى فقر دم شديد، وتتراوح الأعراض التي يعانيها الشخص ما بين المتوسطة والشديدة، وتسمى هذه الحالة بمرض هيموغلوبين (هـ) Hemoglobin H Disease، ويُظهر تحليل الدم للمصاب بهذه الحالة كريات الدم الحمراء صغيرة ومشوهة، كما يعاني المصاب تضخماً في الطحال، وتشوهاً في العظام بسبب زيادة نشاطها لتعويض الخلايا الحمراء التالفة، ويحتاج المصاب الى نقل الدم ليستمر في الحياة بشكل طبيعي. أما إذا حدث القصور في أربع سلاسل جينية، فتسمى الحالة بالألفا ثلاسيميا الشديدة (Alpha Thalassemia Major)، وتتسبب في وفاة الجنين قبل الولادة أو بعدها». وعن أعراض هذا المرض يذكر قاري: «تتمثل أعراض الثلاسيميا بالشعور بالتعب والضعف العام، وضيق في التنفس، وشحوب في البشرة، واصفرار الجلد، أو ما يعرف باليرقان، وتشوهات في عظام الوجه، وبطء النمو، وانتفاخ البطن، ودكنة لون البول. ويصاب المريض بالثلاسيميا الكبرى ومرض هيموغلوبين (هـ) بهذه المضاعفات، إن لم يتم علاجه بالشكل الصحيح، وفي الوقت المناسب».

 

تشخيص الثلاسيميا
ويتابع قاري حديثه عن تشخيص الإصابة بمرض الثلاسيميا قائلاً: «يبدأ التشخيص أولاً عند الاشتباه بالإصابة، مع اكتشاف وجود فقر دم وخلايا صغيرة، وهذه المضاعفات موجودة في العديد من الأمراض، وليس في الثلاسيميا فقط، لذا لا نستطيع بناء على هذه الأمور وحدها الجزم بأن الشخص مصاب بالثلاسيميا، ولا بد من إجراء فحوص أخرى. وفي ما يخص الثلاسيميا بيتا، هناك فحص يُسمى الفصل الكهربائي للهيموغلوبين المكوّن من أنواع عدة، نستطيع من خلاله تحديد ما إذا كان الهيموغلوبين A2 قد تجاوز المعدل الطبيعي، وبالتالي تكون في ذلك إشارة غير مباشرة الى الإصابة بالثلاسيميا بيتا، وفي هذه الحالة لم نعتمد على فحص الجينات، وإنما قمنا بفحص ظواهر تنتج من هذه الجينات. أما بالنسبة الى الثلاسيميا ألفا، فلا إمكانية لتشخيصها بسهولة من طريق الفصل الكهربائي، ولا بد من القيام بدراسات جينية مباشرة، أو دراسة إنتاج السلاسل البروتينية للهيموغلوبين، وهو فحص معقد وبالغ الصعوبة، لذا من الصعب تشخيص الألفا ثلاسيميا، لعدم سهولته واعتماده على الفحوص الجينية»… لافتاُ إلى «أنه عند وجود خلل في كروموزم واحد أو اثنين من أصل أربعة، يطلق على هذه الحالة الألفا ثلاسيميا الصغرى، وليس ضرورياً إثبات هذا الفحص، فمجرد الاشتباه يكون كافياً، كما أن المريض لا يعاني إلا فقر دم خفيفاً لا يؤثر في حياته الطبيعية».

 
الثلاسيميا والزواج
وعن ارتباط الألفا ثلاسيميا بفحوص المقبلين على الزواج، يشير قاري الى «أنه ومن الناحية الإكلينيكة، ليس من الضروري أن نعرف عدد الجينات بصورة محددة في الإصابة بالثلاسيميا سواء بجين واحد أو اثنين من أصل أربعة. لكن بالنسبة الى الزواج، من المهم معرفته، مما يؤدي أحياناً الى حرمان بعض المقبلين على الزواج من استكمال خطوتهم بحجة الخوف من ولادة أطفال غير أصحاء وحاملين للمرض الوراثي. فالفحص الجيني يحتّم استعمال أجهزة طبية دقيقة في التشخيص، ما لا يتوافر في مختبرات وزارة الصحة».
وفي ما يتعلق بفحص ما قبل الزواج، يلفت قاري الى «أن من الطبيعي أن يخفض الفحص نسب الزواج من الأقارب، وبالتالي تخف نسبة الأمراض الوراثية. وفحص ما قبل الزواج لا يُلزم السعوديين بإلغاء الزواج، وإنما هو للمشورة فقط. أما إذا كان أحد الطرفين سعودياً، وتبيّن أن في الفحص جيناً وراثياً، فإن الحكومة تمتنع عن إعطاء التصريح بعقد النكاح».

 

الثلاسيميا وزواج الأقارب
عن ذلك يقول قاري: «يتفاوت زواج الأقارب في السعودية من منطقة إلى أخرى، بحيث يقلّ في المناطق الحضرية ويزيد في المناطق القبليّة. لكن بوجه عام، يمثل زواج الأقارب نسبة 5 إلى 10 في المئة من الزيجات في السعودية، وهي نسبة كبيرة جداً مقارنة بالدول الغربية. أما المشاكل الصحية التي تنجم عن زواج الأقارب فهي ليست كثيرة، فبين كل 1000 زيجة من الأقارب، لا تتجاوز نسبة المشاكل الصحية الناجمة عنها الاثنين في المئة. ورغم ذلك، تظهر في بعض الأحيان مشاكل معقدة يكون علاجها صعباً جداً، بل يقارب الاستحالة. لذا، فإننا نُحذر من زواج الأقارب، كما حذر الرسول (صلّى الله عليه وسلّم) منه بالقول: «اغتربوا لا تضووا»، بمعنى لا تضعفوا. وأكثر الأمراض الوراثية التي يسببها زواج الأقارب هي أمراض الدم، ومنها: الأنيميا المنجلية، والثلاسيميا بنوعيها ألفا وبيتا، والأنيميا الفولية وهي نقص خميرة G6PD، وهذا المرض قد يصيب البنات إذا تزوج رجل مصاب بالمرض بإحدى قريباته الحاملة للمرض».
ويضيف: «هناك ما يُعرف بالصفة المتنحية، والصفة السائدة. ونجد أن مرضَي الأنيميا المنجلية والثلاسيميا من الصفات المتنحية، مما يعني أن ظهور هذين المرضين يستوجب أن يحمل الأب والأم جينات وراثية. وهناك أمراض سائدة، فإن كان الجين الوراثي موجوداً عند أحد الأبوين، يكون نصف الأطفال في كثير من الأحيان مصابين بالمرض».

 

علاج الثلاسيميا
وعن علاج هذا المرض يتابع قاري حديثه قائلاً: «لا يمكن أن يتناول المصاب بالثلاسيميا أي دواء، بل يجب إعطاؤه حمض الفوليك، وهذا الحمض لا يعالج فقر الدم، لكنه يمنع هذا المرض من التطور. أما مريض الثلاسيميا الكبرى، فلا علاج له سوى نقل الدم بانتظام، وعلاج هذا المرض يعتمد على نوع الثلاسيميا وشدته، ويختلف بين الحالات المعتدلة والحادة، والتي تتطلب غالباً عمليات نقل الدم المتكررة، وربما كل بضعة أسابيع، ومع مرور الوقت يسبب نقل الدم تراكم الحديد في الدم، ما يمكن أن يلحق الضرر بالقلب والكبد وغيرهما من أعضاء الجسم. ولمساعدة الجسم على التخلص من الحديد الزائد بسبب نقل الدم توصف للمريض بعض الأدوية».

 

الغامدي: تتكرر الإصابة في كل مرة تحمل فيها الزوجة بنسبة 25 في المئة
من جانبها، تقول اختصاصية مختبر في أحد المستشفيات الخاصة في جدة فاطمة الغامدي إن «الناقل أو الحامل لمرض الثلاسيميا هو شخص سليم في الظاهر، ولا يعاني أعراض المرض، ولكنه قد ينقل المرض إلى ذريته، إذا كان الشريك أيضاً حاملاً أو مصاباً بالمرض نفسه، ولا يستدعي علاج الحامل للمرض في الوقت الراهن إزالته من الجسم، كما يمكن اكتشاف الحامل للمرض من طريق فحص الدم قبل الزواج أو عند فحص الدم وكريات الدم الحمراء لأي سبب كان»… مشيرة إلى «أن المرض ينتقل بالوراثة المتنحية، وعند ظهور أي مصاب في الأسرة فهذا يعني أن كلا الأبوين ناقل للمرض، وتتكرر الإصابة في كل مرة تحمل فيها الزوجة بنسبة 25 في المئة، وعند اصابة طفل في الأسرة فإن الأقارب أيضاً قد يكونون في خطر».
وعن فوائد الفحص الطبي قبل الزواج، تختتم الغامدي حديثها مؤكدة: «هذا الفحص مهم جداً، لأنه يحد من انتشار الاصابة بفقر الدم، ويساهم في إنجاب أبناء أصحاء، ومعرفة المصاب بهذا المرض أو حامله، وتوفير الجهد والمال، وتمكين المقبلين على الزواج من عيش حياة اجتماعية مستقر».
كتابة : جدة – ميس حمّاد :

المصدر

http://goo.gl/vNVdFw

..

 

 

 


Leave a Reply