هل متلازمة داون وراثية؟

متلازمة داون خلل في المادة الوراثية و لكن لا يعتبر مرضاً وراثياً ينتقل عبر الأجيال، وفي اغلب الأحيان لا تتكرر الإصابة في العائلة الواحدة ،و لكن ولادة طفل واحد بمتلازمة داون في العائلة يزيد من احتمال التكرار و لكن هذه النسبة تتراوح بين 1% إلى 2% في كل مرة تحمل فيها المرأة في المستقبل . لذلك بشكل عام فان متلازمة داون تعتبر خلل في الكروموسومات(المادة الوراثية) لكنها في الغالب لا تكون مرضا وراثيا بالمعنى المتعارف بين الناس من انتقالها بين الأجيال او تركزها في اسر معينه.

و لكي نفهم الخلل الحادث لمتلازمة داون نحتاج إلى أن نسهب في شرح الكروموسومات و أيضا نعلق على الثلاث أنواع المشهورة من متلازمة داون. هي أن هناك ثلاث أنواع كما نعرف من متلازمة داون و هي تحدث بنسب مختلفة. اشهرها هو النوع المسمى بمتلازمة كروموسوم 21 الثلاثي( التثلث ) و هناك متلازمة داون متعدد الخلايا( الفسيفسائي) و متلازمة داون مع انتقال الكروموسومات.

ماهي الكروموسومات

تنتقل الصفات الوراثية منا إلى أولادنا على شكل أجسام صغيرة جداً (كالعصي القصيرة) تسمى صبغيات ( تعرف بشكل أوسع بالكروموسومات و سوف نستعمل كلمة كروموسوم في بقية حديثنا لأنها أكثر استعمال ) وتحمل هذه الكروموسومات(الصبغيات) التعليمات الكاملة لخلق الإنسان.و الكروموسومات موجودة في داخل نواة الخلية و كما نعلم فان جسم الإنسان مكون من بلايين الخلايا.و عدد الكروموسومات في كل خلية من خلايا جسمنا هو 46 صبغة(كروموسوم).وهذه 46 كروموسوم عبارة عن 23 زوج.كل زوج منها عبارة عن كروموسومين متشابهين بشكل كبير(وقد نقول تجاوزا أنهما متطابقان) ،واحد من هذه الكروموسومات أعطته لنا أمهاتنا والآخر أعطاه لنا آبائنا .وكل زوج من هذه الأزواج المتطابقة يعطيه الأطباء رقما يميزه عن الآخر ابتداء برقم واحد للزوج الأول و انتهاء بالزوج الأخير رقم 23.

و لتقريب الصورة تخيل أن نواة الخلية كالمكتبة فيها كتب.في دخل هذه المكتبة 23 كتاب.و يوجد نسختين من كل كتاب أي أن مجموع الكتب 46 كتاب أو 23 زوج من الكتب.هذه الكتب هي الكروموسومات .أي انه يوجد نسختين من كل كروموسوم نسخة أعطاها الأب و النسخة أعطتها الأم.و مجموع الكروموسومات 46 كرموسوم أي 23 زوج. و يتعرف أخصائي المختبر على أنواع الكروموسومات و أرقامها بطول الكروموسوم وأيضا بشكله، حيث يقوم المختص بعمل صباغة خاصة للكروموسومات حيث تظهر عليها خطوط بيضاء وسوداء تعرف بالمقاطع او الشرائح (BAND) للزوج الثالث والعشرين من الكروموسومات خاصية مهمة من ناحية تحديد الجنس(الذكورة والأنوثة) لذلك يطلق عليه الأطباء الزوج الجنسي فالشخص الذي لديه نسخة طويلة ( كروموسوم اكس X) و نسخة قصيرة (كروموسوم واي Y) يكون ذكر و من لديه نسختين من كروموسوم اكس يكون أنثى.،وفي

أنواع متلازمة داون و الكروموسومات

تقسم متلازمة داون إلى ثلاث أنواع حسب نتائج فحص الكروموسومات.و للمعلومة لا يمكن التفريق بين هذه الأنواع من العلامات الخارجية للطفل خاصة في النوع الشائع و النوع الذي يحدث فيه انتقال بين الكروموسومات. و لذلك من المهم عمل فحص للكروموسومات للجميع.

متلازمة كروموسوم 21 الثلاثي:

و هو النوع الشائع و يحدث بنسبة 95% من مجموع حالات متلازمة داون. و يمكن التعرف على هذا النوع بفحص الكروموسومات حيث يكون مجموع عدد الكروموسومات في الخلية الواحدة 47 كروموسوم( بدل العدد الطبيعي و هو 47) و الزائد من هذه الكروموسومات هو نسخة ثالثة من كروموسوم 21 حيث كان من المفترض ان يكون فيه فقط نسختان. و هذا الخلل يحدث عند تكون البويضة او الحيوان المنوي عند انقسام الخلية, أي أنها حدثت قبل الحمل,

هذه صورة ملونه للكروموسومات تحت المجهر حيث يلاحظ أن عدد الكروموسومات لهذه الطفلة 47 كروموسوم بدلا للعدد الطبيعي و هو 46 والزائد هو الزوج رقم 21.لاحظ وجود ثلاث نسخ من كروموسوم 21 بدل نسختين.

متلازمة داون المتعدد الخلايا:

و يعرف هذا النوع أيضا باسم الفسيفسائي او الموزيك. و نوع نادر يحدث بنسبة 1% من حالات متلازمة داون. و هو يتم تشخيصه أيضا بفحص الكروموسومات فنجد ان عدد الخلايا يختلف بين الخلايا. فبعض الخلايا فيها 47 كروموسوم و البعض الأخر فيها 46 . و هذا النوع يحدث في أول أيام تلقيح البويضة بالحيوان المنوي. و من المتوقع أن تكون الأعراض الظاهرة على الطفل و أيضا تأثيرها على النمو اخف من النوعين الأخريين من متلازمة داون.

هذه صورتين لخليتين منفصلتين تحت المجهر لطفله لديها متلازمة دون من النوع الفسيفسائي.حيث يلاحظ أن الخلية التي على اليمين فيها عدد طبيعي من الكروموسومات ( 46 كروموسوم) حيث ان هناك فقط نسختين من كروموسوم 21. بينما الخلية التي على اليسار فيها 47 كروموسوم والزائد هو الزوج رقم 21.لاحظ وجود ثلاث نسخ من كروموسوم 21 .

متلازمة داون مع انتقال الكروموسومات:

و يعرف بالترانزلوكيشن و هو نوع أيضا نادر و يحدث بنسبة 4% من حالات متلازمة داون. و هو يحدث عند تخلق البويضة او الحيوان المنوي. و هذا النوع يكون فيه انتقال بين الكروموسومات ، حيث يكون هناك قطعة زائدة من الذراع الطويلة لكروموسوم 21 موجودة على احد الكروموسومات( في العادة فوق كروموسوم 13 او 14). فهذه القطعة الزائدة مع الكروموسومين الأخريين من كروموسوم 21 تسبب متلازمة داون( لان مجموع قطع كروموسوم 21 في هذه الحالة 3 قطع). الأعراض و تأثير هذه الزيادة مشابه للنوع الشائع و لا يمكن التفريق بينها بالعلامات الظاهرة. هذا النوع بالتحديد هو الذي ينصح بعمل فحص كروموسومات الأبوين. لأنه في 25% من هذه الحالات يكون احد الأبوين يحمل انتقال أو خلل في الكروموسومات و هذا يزيد من احتمال تكرار الإصابة في الحمل في المستقبل.

هذه صورة ملونه للكروموسومات تحت المجهر للطفلة لديها متلازمة داون نتيجة لانتقال الكروموسومات. حيث يلاحظ أن هناك قطعة من كروموسوم 21( باللون الأزرق) فوق كروموسوم 15الكروموسومات إضافة إلى النسختين الطبيعيتين من كروموسوم 21 و لذلك يكون هناك ثلاث نسخ من كروموسوم 21 بدل نسختين. علما أن مجموع الكروموسومات بالكامل هو 46.

هذه صورة ملونه للكروموسومات تحت المجهر لام للطفلة لديها متلازمة داون نتيجة لانتقال الكروموسومات.فوجد أن للأم حاملة لانتقال بين الكروموسومات أيضا. حيث يلاحظ أن هناك قطعة من كروموسوم 21( باللون الأزرق) فوق كروموسوم 15 الكروموسومات بينما يوجد نسخة واحد أخرى لكروموسوم 21. و هنا لا تكون الأم مصابة بل هي فقط حاملة لهذا الخلل حيث أن عدد كروموسومات 21 لديها مازال هو نسختان و لا يؤثر هذا الانتقال عليها من الناحية الصحية لكن قد يصاب أطفالها بنسبة 10الى 15 % في كل حمل . للمعلومية فانه عند عد الكروموسومات لهذه الأم هو 45 كروموسوم حيث يحسب الكروموسومين الملتصقين على أنهما كروموسوم واحد!.

هل من الممكن إن تتكرر الإصابة مره أخرى؟

في حالة النوع الشائع و النوع الفيسفسائي من متلازمة داون فان احتمال تكرار الإصابة هو حوالي 1% . و هذه تعتبر زيادة عن المعدل الطبيعي و هو في العادة في معدلات تتراوح بين 1 في الألف. و لكي نبسط هذه النسبة فإننا نقول لو أن هناك 100 امرأة في نفس العمر لدى كل واحده منهن طفل متلازمة داون و جميعهن حملن مره أخرى فان واحده منهن سوف يولد لها طفل أخر بمتلازمة داون و بينما الأمهات التسع و تسعون الأخر يلدن أطفال طبيعيين بإذن الله. و بشكل أخر فان أي امرأة تحمل لديها 99% أن تلد طفلا سليما و 1% قد تلد طفل أخر بمتلازمة داون .
كذلك الحال في حالة وجود انتقال في الكروموسومات لكن لو كان احد الأبوين أيضا لديه انتقال للكروموسومات فان احتمال تكرار الإصابة تكون أعلى من النوع الشائع و الفسيفسائي.فإذا كان الأب هو من يحمل هذا الانتقال فان احتمال تكرار الإصابة هي 3-5% و لو كانت الأم فان احتمال التكرار هو 10 – 15$ في كل حمل.

فحص الكروموسومات للطفل و خلال الحمل

يمكن إجراء فحص الكروموسومات على أي خلية من خلايا الجسم. ويمكن عمل الفحص على عينة من الدم أو نخاع العظام، الجلد، ماء الجنين (السائل الأمينوسي) أو عينة من المشيمة.و نتيجة لسهولة اخذ عينه الدم فان التحليل في العادة يجرى على الدم و بالتحديد على كريات الدم البيضاء لأنها تحتوي على نواة بينما كريات الدم الحمراء لا تفيد لأنها تفتقر للنواة ويجب ان تصل العينة المراد فحصها إلى المختبر في أسرع وقت كما يضاف لها مادة مانعة لتخثر. بعد وصول العينة إلى المختبر يتم أضاف المواد المغذية و المنشطة للانقسام و التكاثر و بعد عدة أيام في العادة لا تقل عن 3 أيام يمكن بعدها وضعها على شريحة زجاجية و صبغها بصبغات خاصة ثم يتم معاينتها تحت المجهر و تصويرها و طباعتها . لذلك فان نتيجة التحليل الكاملة قد تأخذ أسبوع إلى أربع أسابيع من تاريخ أخذها. و يمكن إعطاء نتائج أولية في بعض الأحيان للحالات الحرجة خلال بضعة أيام. و هناك فحص شبه حديث لفحص الكروموسومات يسمى بتحليل الفيش ( FISH) و هو وضع صبغات ملونه و خاصة على الشريحة لتي عليها الكروموسومات لاكتشاف إذا ما كان هناك كروموسوم زائد من كروموسوم 21 و هي في العادة تظهر نتائج أسرع في العادة خلال يومين أو ثلاثة.. كما يقوم العلماء بشكل مستمر في تطوير الفحوصات المتعلقة بالكروموسومات و التي ترتبط بالفحوصات على مستوى الحمض النووي.

و تتراوح تكاليف فحص الكروموسومات على عينة الدم بين 300 إلى 400 دولار أمريكي. و تصل فحوصات السائل الأمينوسي أو المشيمة في حدود 1000 دولار و الفحوصات المتعلقة بالصبغات الملونة تتراوح بين 300 إلى 1000 دولار.و الأهم من قيمة التحليل في رأينا هو توفر المختصين ذووا الكفاءة في المختبر لقراءة النتائج فالمختص الماهر يستطيع أن يكتشف أمور قد تغفل عن غير قليل الخبرة.

و يمكن عمل فحوصات للجنين خلال الحمل عن طريق اخذ عينة من ماء الجنين( السائل الامينوسي) في الأسبوع السادس عشر أو من المشيمة في الأسبوع العاشر. و تظهر النتائج في العادة خلال أسبوعين من الفحص او بشك أسرع عن طريق عمل فحص الفيش او الفحوصات الأكثر تطورا.;

هذه صورتان لطريقتين مختلفتين لفحص الفش (FISH) الأولى هي الأدق و تسمى بفحص الفيش الميتافيس و تأخذ تقريبا 3 أيام. بينما الأخرى تسمى بالفيش انترفيس و قد تظهر النتيجة في نفس اليوم. يمكن مشاهده أن في كل صورة 3 بقع حمراء كل بقعة تعكس وجود كروموسوم 21. و لذلك في كلا الحالتين فان هناك 3 نسخ من كروموسوم 21 و لذلك تشخص الحالة على أنها متلازمة داون. للمعلومية يجب دائما عمل فحص كروموسومات عادي للتيقن من النتيجة.