أسئلة شائعة ومهمة عن متلازمة داون

أسئلة شائعة ومهمة عن متلازمة داون
by

أسئلة شائعة ومهمة عن متلازمة داون

هذه مجموعة من الأسئلة الشائعة التي تصلنا من الكثير من زوار و أعضاء موقع الوراثة الطبية نجمعها هنا لكي يسهل الرجوع إليها. من هم الأطفال المنغوليين؟ اسمح لي أن اعدل في صيغة السؤال فهذا ليس الاسم الصحيح لهذه الحالات بل الاسم الصحيح الذي يجب استخدامه هو متلازمة داون او متلازمة كروموسوم 12 الثلاثي

ما معنى كلمتي متلازمة داون؟

كلمة “متلازمة” تعني مجموعة من الأعراض أو العلامات الجسمية التي تظهر على أكثر من طفل وبشكل متكرر ولها سبب محدد، وكلمة “داون” نسبة لاسم الطبيب البريطاني داون الذي وصف مجموعة من الأطفال يتشابهون معًا في الصفات الخَلقية حيث قامفي  عام 1865م بأول وصف مفصّل عن أطفال لديهم هذه المتلازمة و التي أطلق عليها فيما بعد اسمه. كما أن الدكتور الفرنسي ليجون ( Lejeune) أول من اكتشف أن متلازمة داون ناتجة عن وجود 3 نسخ من كروموسوم 21 بدلاً من نسختين.

ما هي نسبة حدوث متلازمة داون؟

احتمال ولادة طفل بمتلازمة داون يزداد بزيادة عمر المرأة مع العلم أن 80% من الأطفال يولدون لأمهات أعمارهن لا تتجاوز 35سنة لأن معظم الولادات بشكل عام تحدث تحت هذا العمر.

هل هي منتشرة ام نادرة؟

مع أن 75% من الأجنة متلازمة داون (متلازمة كروموسوم 21 الثلاثي) تنتهي بإجهاض تلقائي من دون أي تدخل طبي ،إلا انه يولد طفل متلازمة داون لكل 500 الى 600 ولادة لأطفال أحياء.كما أن 80% من اطفال متلازمة داون يولدون لأمهات أعمارهن لا تتجاوز 35 سنة، مع ان احتمال ولادة طفل متلازمة داون يزداد بزيادة عمر المرأة والسبب في ذلك راجع الى ان معظم المواليد( كانوا سليمين أو غير سليمين ) يولدون لأمهات أعمارهن اقل من 35 سنة!

ما هي أسباب حدوث متلازمة داون؟

تحدث متلازمة داون في جميع الشعوب وفي كل الطبقات الاجتماعية وفي كل بلاد العالم. إن الأسباب الحقيقية التي أدت إلى زيادة الكروموسوم رقم 21 عند انقسام الخلية غير معروفة. ليس هناك علاقة بين متلازمة داون والغذاء أو الأدوية ولا مرض الأم أو الأب قبل أو بعد الحمل، هناك علاقة واحدة فقط ثبتت علمياً وهي ارتباط متلازمة داون بعمر الأم فكلما تقدم بالمرأة العمر زاد احتمال إصابة الجنين بها.

ما هي علامات متلازمة داون؟

هناك بعض العلامات الجسدية المميزة التي نجدها في أغلب أطفال متلازمة داون ومنها:

  • قصر القامة.
  • الوجه المفلطح والأنف الصغير .
  • الفم الصغير واللسان الذي يبدو أكبر من اللسان العادي وقد يكون متشققاً.
  • يكـون اتجـاه طرف العـين الخارجي إلى أعلـى وفتحتا العينـين صغيرتين مع وجود ثنية على زاوية العينين الداخلية من الأنف.
  • يكون الجزء الخلفي من الرأس مسطحا.
  • أصابع اليد قصيرة وبالكف خط أفقي واحد.

كيف يتم تشخيص متلازمة داون؟

يتم تشخيصها من خلال الأعراض الجسمية وملامح الوجه ويتم تأكيد التشخيص عبر فحص الكروموسومات بعينة الدم.

هل متلازمة داون وراثية؟

هي خلل في المادة الوراثية وفي أغلب الأحيان لا ينتقل بين الأجيال ولكن عند ولادة طفل بمتلازمة داون من . النوع الشائع فاحتمال التكرار 1% تقريبًا. مع أن متلازمة داون تعتبر خلل في المادة الوراثية إلا أنها ليست وراثية بالمعنى الكلمة المفهومة عند عامة الناس حيث أنها من النادر ما تتناقل بين الأجيال في الأسرة الواحدة.و نتيجة كثرة حدوث هذه فليس من الغريب إن يوجد طفل أو أكثر من الأقارب ممن لديه هذه المتلازمة .هناك نوع نادر من متلازمة داون يكون فيه الإصابة ناتجة عن خلل في كروموسومات أحد الوالدين.وهذا النوع يعتبر وراثيا ويمكن أن تتكرر الحالة في الأسرة الواحدة .يمكن معرفة هذا النوع من تحليل كروموسومات الطفل.

ما هي الأعراض المصاحبة؟

جميع أطفال متلازمة داون لديهم مجموعة من الأعراض تختلف شدتها ودرجتها من طفل لآخر، ولا يمكن معرفة شدة ودرجة الإصابة ومن هذه الأعراض عند الولادة:

  • ضعف البنية.
  • ارتخاء العضلات والتأخر الحركي.
  • تأخر في النمو واكتساب المهارات الذهنية.
  • صعوبات النطق والتخاطب.

هل هناك عيوب خلقية؟

هناك عيوب خلقية تزيد نسبة حدوثها لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون أكثر من الأطفال العاديين مثل عيوب القلب الخلقية، عيوب الجهاز التنفسي، عيوب الجهاز الهضمي، وغيرها.

هل هناك مشاكل صحية؟

أطفال متلازمة داون تزيد لديهم التهابات الجهاز التنفسي العلوي، كالتهاب اللوزتين والحلق والأذن الوسطى ومشاكل السمع والبصر واضطرابات الغدة الدرقية.

هل طفل متلازمة داون مؤذي أو شرس ؟

لا، ليس مؤذي ولا عدواني بل بالعكس فهم مرحين ويحبون العب و الاختلاط.ولكن هناك منهم من لديه مشاكل سلوكية او اجتماعية كما هو الحال في أي طفل لدية إعاقة.

هل نموهم طبيعي؟

النمو الجسماني ،نعم طبيعي.يميزهم ارتخاء في العضلات وقصر بعض الشيء في القامة و زيادة في الوزن(سمنه)في بعد سن السابعة.فعلى أهالي هؤلاء الأطفال الحرص منذ الصغر على تشجيع و تعويد أطفالهم على الغذاء الصحي لمنع السمنة عند الكبر.

هل له علاج و هل هو قابل للتعلم ؟

لا يوجد علاج شافي حسب معلومات الطب الحديث . لكن يتم علاج المشاكل الصحية ان وجدت حسب نوعها و في نفس الوقت يتم لاهتمام بعملية التأهيل و التعليم لهؤلاء الأطفال.و الاستجابة و نجاح التدخل يعتمد على قدر الجهد الذي يقدم لطفل.

ما هي أسبابها .. هل تحدث بسبب أدوية معينة أو غيرها؟

الأسباب الحقيقية غير معروفة. الشيء الوحيد المعروف انه كلما تقدم سن المرأة زاد احتمال أن تلد طفلا متلازمة داون. و لا يعرف السبب و راء ذلك و لكن الأدوية خاصة المضادات الحيوية بالتأكيد ليست السبب فمتلازمة داون معروفة منذ سنين طويلة و قبل أن تكتشف المضادات الحيوية.كما أنها ليست مرتبطة باستعمال الأجهزة الحديثة مثل الحاسب الآلي أو أجهزة الاتصال مثل الجوال و أجهزة المايكروويف .و باختصار ليس هناك شيء عملته الأسرة او لم تعمله لتسبب حدوث هذه المتلازمة في خلل في انقسام البويضة او الحيوان المنوي قبل التخلق.

هل يوجد فحص للوالدين؟

في العادة لا يجرى تحليل للأبوي طفل متلازمة داون، إلا في حالة واحدة وهي أن يكون الطفل لديه متلازمة داون ناتجة عن انتقال كروموسوم 21 إلى كروموسوم أخر. أن أكثر أنواع متلازمة داون شيوعا هي التي يكون فيها عدد الكروموسومات 47 و الكروموسوم الزائد هو كروموسوم21. وهذا لا يستلزم تحليل للوالدين لان كروموسوماتهم طبيعية في الأصل و المرض(الذي هو زيادة نسخة ثالثة من كروموسوم 21) حصل في البويضة أو الحيوان المنوي.

هل هناك احتمال تكرار ولادة طفل آخر بمتلازمة داون؟

إن احتمال تكرر ولادة طفل أخر بمتلازمة داون في الحمل القادم في حالة أن يكون الطفل لديه 47 كروموسوم (أي النوع الشائع) هي 1% و احتمال 99% أن تلد بإذن الله طفل سليم في كل مره تحمل فيها.

ما هي أنواع متلازمة داون؟

  1. تقسم متلازمة داون إلى ثلاث أنواع حسب نتائج فحص الكروموسومات:
    النوع الشائع و يحدث بنسبة 95% من مجموع حالات متلازمة داون. و يمكن التعرف على هذا النوع بفحص الكروموسومات حيث يكون مجموع عدد الكروموسومات في الخلية الواحدة 47 كروموسوم( بدل العدد الطبيعي و هو 47) و الزائد من هذه الكروموسومات هو نسخة ثالثة من كروموسوم 21 حيث كان من المفترض ان يكون فيه فقط نسختان. و هذا الخلل يحدث عند تكون البويضة او الحيوان المنوي عند انقسام الخلية, أي أنها حدثت قبل الحمل
  2. متلازمة داون المتعدد الخلايا و يعرف هذا النوع أيضا باسم الفسيفسائي او الموزيك. و نوع نادر يحدث بنسبة 1% من حالات متلازمة داون. و هو يتم تشخيصه أيضا بفحص الكروموسومات فنجد ان عدد الخلايا يختلف بين الخلايا. فبعض الخلايا فيها 47 كروموسوم و البعض الأخر فيها 46
  3. متلازمة داون مع انتقال الكروموسومات: و يعرف بالترانزلوكيشن و هو نوع أيضا نادر و يحدث بنسبة 4% من حالات متلازمة داون. و هو يحدث عند تخلق البويضة أو الحيوان المنوي. و هذا النوع يكون فيه انتقال بين الكروموسومات، حيث يكون هناك قطعة زائدة من الذراع الطويلة لكروموسوم 21 موجودة على احد الكروموسومات( في العادة فوق كروموسوم 13 أو 14.

كيف أتعامل معه مستقبلا؟

سؤال كبير و لا نكفيه إجابة قصيرة. ولكن بالمختصر لو علمنا ما هي الطريقة الصحيحة في معاملة الأطفال والأشخاص ذوي الاحتياجات الخاصة لاتضح لنا الجواب.فهي لا تختلف كثيرا عن اسلوب التعامل مع اي طفل او شخص اخر من ذوي الاحتياجات الخاصة( ذوي الاعاقة) إلا في امور بسيطة.

إذا كان لدي طفل متلازمة داون ماذا علي أن اعمل؟

من المهم في أول الأمر تجاوز الصدمة لكي تتمكن بإذن الله من اتخاذ القرارات المناسبة لطفلك. من المهم أيضا المتابعة مع احد أطباء الأطفال بشكل دوري لمتابعة تغذية الطفل و نموه و إجراء الفحوصات الدورية مثل فحص هرمون الغدة الدرقية. أيضا من المهم المتابعة مع طبيب القلب إذا كان هناك مشكلة خلقية في القلب مع الحرص على برنامج التدخل المبكر لتنمية مهارات الطفل و نموه.

ماذا عن التعليم؟

يمكن لطفل متلازمة داون أن يتعلم، ولكنه يحتاج لوقت أطول، لذلك يتم تعليمهم في فصول خاصة في المدرسة العادية، وهو ما يسمى بفصول الدمج، ولكن البعض منهم يحتاج للتدريب من خلال برامج التربية الفكرية.

معلومات خاطئة عن متلازمة داون

  • متلازمة داون حالة نادرة.
  • متلازمة داون حالة مرضية ميؤوس منه.
  • أفراد متلازمة داون يشعرون دائما بالسعادة.
  • أفراد متلازمة داون يقيمون بمؤسسات الرعاية ومراكز التأهيل.
  • أفراد متلازمة داون يعانون من تأخر عقلي شديد.
  • أفراد متلازمة داون غير قابلون للتعلم.
  • لا يمكن توظيف الأشخاص ذوي متلازمة داون.
  • ليس بإمكان أفـراد متلازمـة داون تكوين علاقات حميمة متبادلة تؤدي إلى الزواج.

معلومات صحيحة عن متلازمة داون

  • تحدث حالة واحدة لمتلازمة داون لكل 600 – 1000حالة ولادة في جميع أنحاء العالم .
  • هي حالة خلقيـة وليست مرضيـة، تنتج عن زيــادة في كروموسوم 21 ولذلك لا يمكن تغيير تركيبتها الوراثية.
  • أفراد متلازمة داون لهم مشاعر وأحاسيس تعبر عن الفرح والحزن كبقية الناس الآخرين.
  • طفل متلازمة داون يملك عاطفــة حنونة ومحبة، وطبعاً لطيف ومطيع و مرح مما يجعله محبوباً.
  • تتفاوت درجة القصور عندهم من الخفيفة إلى الشديدة ولكن الغالبية تبقى محصورة في مجال القصور المتوسط.
  • هم قادرون على التعلم إذا اثرينا حياتهم بدوافع وحوافز.
  • يزيد احتمال حدوثها مع زيادة عمر الأم.
  • بإمكان النساء منهم إنجاب الأطفال إلا أن نسبة إنجاب طفل بمتلازمة داون تصل إلى %50 بينما الذكور لا ينجبون والله أعلم.

JOIN OUR NEWSLETTER
انضم إلى أكثر من 2000 أسرة مشتركة معنا في مجموعة الدعم الأسري لمتلازمة داون في موقع الوراثة الطبية
نحن نحترم خصوصية متابعينا

اترك تعليقاً