متلازمة داون الفسيفسائي (متعدد الخلايا)

متلازمة داون الفسيفسائي (متعدد الخلايا)

Mosaic Down Syndrome

 


 مصدر الصورة: http://www.imdsa.org/

 

قبل قراءة هذا المقال المتعلق بنوع نادر من متلازمة داون ، يجب أن تكون لديك معلومات كافية عن النوع الأكثر شيوعا والمسمى متلازمة كروموسوم 21 الثلاثي.

 

ما هو الفسيفساء؟

اختيرت هذه الكلمة كترجمة حرفية للكلمة الإنجليزية موزايك (Mosaic). الفسيفساء كما تعرف هي المادة التي تستخدم في العادة لتزيين وزخرفة المشغولات الحرفية الخشبية ويكثر استخدامها في منطقة الشام. وتعدد أشكالها هو الذي يعطيها التميز الخاص بها.

كما هو معلوم فإن خلايا في الجسم البشريّ تنشأ من خليّة أولى وهي البويضة الملقّحة بعد إخصابها بحيوان منوي ،وبعدها تنقسم هذه الخلية الوحيدة وتعطي نسخة من كروموسوماتها إلى الخلية الجديدة وهكذا يستمر الانقسام حتى يكتمل خلق الإنسان. كل هذا من خلية واحدة. وكل خلية من هذه الخلايا لديها نفس عدد الكروموسومات (أي 46 كروموسوم) وهو العدد نفسه الموجود في البويضة الملقحة . ولكن قد يحدث أحيانًا خطأ في الانقسام فيختل عدد الكروموسومات. فإذا حدث ذلك فإن جميع الخلايا التي تنشأ من هذه الخلية المختل عدد كروموسوماتها تحمل نفس عدد الكروموسومات. بالضبط كما أن البويضة الملقحة التي تحمل العدد الصحيح من الكروموسومات فإن كل ما ينتج من انقسامات من تلك الخلية مرجعه إلى الخلية الأم. ويطلق على جميع الخلايا التي نتجت في الأصل من خلية واحدة بالخط الخلية (Cell Line) فعلى سبيل المثال خط خليّة الجلد، خطّ خليّة الدّم، خط خليّة المخ، الخ.

عندما يخلق لشخص ما من اكثر من نوع واحد من الخلايا يسمى متعدد الخلايا أو فسيفسائي (Mosaic) .فطفل متلازمة داون المتعدد الخلايا (الفسيفسائي) يكون لديه في العادة نوعان من الخلايا، نوع يحمل 47 كروموسوم (الكروموسوم الزائد هو نسخة ثالثة من كروموسوم 21) والخلايا الأخرى تحمل 46 كروموسوم (أي خلايا طبيعية).

 

كيف يشخص هذا النوع من متلازمة داون؟

تشخص حالة متلازمة داون المتعدد الخلايا في العادة عن طريق فحص دم الطفل. فبعد عمل الإجراءات اللازمة لزراعة الخلايا، يقوم المختص بفحص 20 إلى 25 خليّة من خلايا الدم (والتي تمثل بقية الخلايا في جسم المصاب). فإذا كانت جميع الخلايا تحمل نفس العدد من الكروموسومات (ولنقل 47 كروموسوم) فإن هذا النوع من متلازمة داون هو المعروف بكروموسوم 21 الثلاثي (لوجود ثلاث نسخ من كروموسوم 21). أما إذا كان بعض الخلايا يحمل 47 كروموسوم والبعض الأخر 46 كروموسوم فإن الطفل الذي أخذ منه عينة الدم لدية متلازمة داون من النوع المتعدد الخلايا. قد يكون التشخيص أكثر صعوبة، فإذا شك الطبيب أن الطفل بمتلازمة داون متعدد الخلايا فإن الطبيب قد يلجأ إلي اخذ عينة من الجلد إذا كان تحليل الدم لم يؤكد شكوك الطبيب.

 

كيف حدث تعدد الخلايا؟

هناك طرق مختلفة يمكن أن تحدث وتسبب تعدد الخلايا في الشخص :

* البويضة الملقحة بها ثلاث نسخ من كروموسوم 21 ولكن أثناء الانقسامات التالية فقدت إحدى الخلايا النسخة الزائدة فأصبح عدد الكروموسومات فيها 46 كروموسوم ونتج من هذا الخلية عدة خلايا، فأصبح الشخص في النهاية لدية نوعان من الخلايا نوع فيه عدد طبيعي والنوع الآخر فيه 47 كروموسوم .

* الطريقة الأخرى هي عكس الطريقة الأولى فالبويضة الملقحة كان فيها 46 كروموسوم ولكن بعد عدة انقسامات أصبحت إحدى الخلايا فيها 47 كروموسوم (بزيادة نسخة أخرى من كروموسوم 21). فالخلايا التي نشأت من الخلية الأولى سوف يكون بها 46 كروموسوم، بينما الخلايا الأخرى يصبح بها 47 كروموسوم .

 

إذا كان طفلي لديه متلازمة داون متعددة الخلايا فماذا يعني ذلك؟

في الوقت الحاضر ليس هناك الكثير من الأبحاث حول التشابهات و الفروق بين أطفال متلازمة داون المعتاد (الكروموسوم 21 الثلاثي) وأطفال متلازمة داون المتعدد الخلايا. ولكن في عام 1991 نشر تقرير عن النّمو العقلي لأطفال متلازمة داون المتعدد الخلايا .فقارن التقرير بين 30 طفل متعدد الخلايا و30 طفل من نوع 21 الثلاثي. فوجد أن معدل الذّكاء لأطفال متعددي الخلايا أعلى بـ 12 نقطة من معدل أطفال 21 الثلاثي. لكنّ بعض أطفال 21 الثلاثي كانت نتائجهم أعلى من بعض أطفال متعدد الخلايا. وقد يعكس هذا عن نسبة الخلايا الطبيعية من الخلايا الأخرى غير الطبيعية، فبشكل عام كلما زادت نسبة الخلايا الطبيعية كلما زادت معها نسبة معدل الذكاء.

ولقد دلت دراسة مستمرة في قسم علم الوراثة البشريّ في الكلّيّة الطّبّيّة في فيرجينيا لـ45 طفل متلازمة داون متعدد الخلايا أن هؤلاء الأطفال يتأخرون عن أشقائهم في اكتساب المهارات والنضج العصبي. وبعد مقارنة 28 طفل من هذه الفئة بـ 28 ممن لديهم متلازمة داون من نوع كروموسوم 21 الثلاثي من نفس العمر والجنس وجد أن أطفال الخلايا المتعددة أسرع في اكتساب المهارات الحركية مثل الحبو والمشي من أطفال النوع الثلاثي ولكن لا يوجد اختلاف في مدى التأخر في اكتساب المهارات اللغوية كالكلام والمحادثة.

 

 

مصادر يمكن الرجوع إليها باللغة الإنجليزية:

لدى قسم علم الوراثة البشريّ في كلّيّة الطّب فيرجينيا / جامعة كومنولث فرجينا كتيّب لطيف عن هذا الموضوع وهو متاح لمن يريده بالمجان . يطلب من

Dr. Colleen Jackson

أو Lauren Vanner

Dept of Human Genetics
Virginia Commonwealth University
P.O.Box 980033
Richmond, VA 23298-0033

National Mosaic Down Syndrome Association هي منظّمة جديدة متخصصة للمساندة و البحث في شؤون أطفال متلازمة داون المتعدد الخلايا.

JOIN OUR NEWSLETTER
انضم إلى أكثر من 2000 أسرة مشتركة معنا في مجموعة الدعم الأسري لمتلازمة داون في موقع الوراثة الطبية
نحن نحترم خصوصية متابعينا

اترك تعليقاً